Dè a th’ ann an Galar Fabry? Ionnsaich sinn mun t-suidheachadh tearc seo ann an teirmean sìmplidh.

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn faireachdainnean loisgeach do-ruigsinneach air do bhois is do bhonnan gun adhbhar? No a bheil thu a’ faireachdainn glè sgìth agus gun fallas, agus a bheil spotan beaga dearga air do chraiceann? Is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh gur e rudan àbhaisteach a tha seo. Ach dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air tinneas ginteil tearc ris an canar Galar Fabry , nach cuala sinn mòran mu dheidhinn. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mun ainm a th’ air seo, carson a tha e a’ tachairt, dè na comharraidhean a th’ ann, agus a bheil leigheas ann, san artaigil seo an-diugh.

Dè dìreach a th’ ann an Galar Fabry?

Gu sìmplidh, 's e tinneas Fabry tinneas a tha air adhbhrachadh le lochd ginteil nar bodhaig. Is e a thachras gu bheil cinneasachadh einnsein riatanach nar bodhaig air a lùghdachadh no air a dhol à bith gu tur. Is e alpha-galactosidase A , no '(alpha-GAL)' ainm an einnsein seo.

Smaoinich gu bheil siostam aig ar cuirp a tha coltach ri companaidh faighinn cuidhteas sgudail. ’S e an einnsein seo ris an canar ‘alpha-GAL’ an neach-obrach as glice sa chompanaidh sin. ’S e an obair aige sphingolipids a ghlanadh agus a bhriseadh sìos gu ceart, seòrsa geir (gus barrachd mionaideachd, stuth coltach ri geir) a thèid a thoirt a-mach taobh a-staigh ar ceallan.

A-nis, ann am bodhaig neach le galar Fabry, chan eil an einnsein ‘alpha-GAL’, a tha ag obair gu ciallach, ann am meud gu leòr. Dè thachras an uairsin? Bidh na geir coltach ri sgudal sin ris an canar ‘sphingolipids’ a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Dìreach mar a bhios cruach de sgudal a’ cruinneachadh ann an taigh mura tèid an sgudal a thoirt air falbh. Bidh an seòrsa geir seo a’ cruinneachadh sa mhòr-chuid anns na soithichean fala againn, cridhe, dubhagan, eanchainn, siostam nearbhach agus craiceann. Nuair a chruinnicheas geir mar seo thar ùine, bidh na buill-bodhaig sin a’ tòiseachadh air am milleadh. Buinidh seo do bhuidheann de ghalaran ris an canar eas-òrdughan stòraidh lysosomal .

Dè na prìomh sheòrsaichean den ghalar seo?

Faodar galar Fabry a roinn ann an dà phrìomh sheòrsa, a rèir na h-aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh.

A bheil an galar seo cumanta? Cò a gheibh e?

'S e galar glè ainneamh a th' ann an galar Fabry. A rèir staitistig, tha an cruth clasaigeach a' tachairt ann an timcheall air aon ann an 40,000 fireannach. Ach, tha an cruth a thòisicheas anmoch beagan nas cumanta. Faodaidh e buaidh a thoirt air eadar aon ann an 1,500 agus 4,000 fireannach.

Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach dè cho cumanta 's a tha an galar seo am measg bhoireannaich, leis nach eil comharraidhean idir aig cuid de bhoireannaich, no dìreach comharraidhean tlàth, agus mar sin bidh iad beò gun a bhith air an dearbhadh leis a' ghalair.

Seo mar a tha e a’ tighinn bho ghinealaichean.

Is e galar ginteil a tha seo, a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt bho phàrantan gu clann. Tha an gine lochtach a dh’adhbharaicheas seo air a’ chromosome X againn. Feuchaidh sinn ri faicinn mar a tha seo a’ ruith ann an teaghlaichean.

• Ma tha an galar air an athair: Bidh athair le galar Fabry a’ toirt seachad a chromosome X dha na nigheanan aige uile . Tha seo a’ ciallachadh gum faigh a h-uile nighean aige an mùthadh gine airson a’ ghalair mar oighreachd. Ach chan eil mic ann an cunnart . Tha seo air sgàth gu bheil mic a’ faighinn a’ chromosome Y bhon athair aca, chan e a’ chromosome X.
• Ma tha an galar air a’ mhàthair: Tha cothrom 50% aig màthair le galar Fabry an cròmasom X easbhaidheach a thoirt do gach aon de a clann (nighean no mac) . Tha e coltach ri bonn a thilgeil. Dh’ fhaodadh aon leanabh an galar a shealbhachadh, agus is dòcha nach fhaigh am fear eile.

Dè na comharran a th’ aig galar Fabry?

Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Bidh comharraidhean glè bheag aig cuid de dhaoine, agus faodaidh comharraidhean dona a bhith aig cuid eile. Mar as trice bidh comharraidhean nas cruaidhe aig fir na aig boireannaich.

Seo cuid de na comharraidhean a chithear gu cumanta:

• Pian anns na làmhan agus na casan: Dh’fhaodadh gum bi na làmhan agus na casan a’ faireachdainn gun mhothachadh, a’ priobadh no a’ losgadh. Dh’fhaodadh am pian seo a bhith nas miosa rè amannan eacarsaich.
• Mothachaidh ri teòthachd: Neo-chomas teas mòr no fuachd mhòr a ghiùlan.
• Lùghdachadh fallas: Bidh cuid de dhaoine a’ fallas glè bheag (hypohidrosis) . Chan eil cuid eile a’ fallas idir (anhidrosis) .
• Atharrachaidhean craicinn: Nochdaidh spotan beaga, àrdaichte, dorcha dearga no purpaidh air raointean leithid a’ bhroilleach, an druim, agus an raon genital. Canar angiokeratoma riutha sin.
• Atharrachaidhean sùla: Bidh pàtran sònraichte a’ leasachadh air cornea na sùla. Canar cornea verticillata ris an seo. Ach, chan eil seo a’ toirt buaidh air fradharc ann an dòigh sam bith. Chan fhaic ach dotair seo le inneal sònraichte (lampa sleamhnag).
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh: Bidh duilgheadasan leithid pian stamag, sèid, a’ bhuineach, no constipation gu tric a’ tachairt.
• Comharraidhean cumanta: Dh’fhaodadh sgìths, lathadh, fiabhras, agus pianta bodhaig (coltach ri cnatan mòr) tachairt.
• Duilgheadasan èisteachd: Dh’fhaodadh call èisteachd no fuaim anns na cluasan (tinnitus) tachairt.
• Buaidhean air na dubhagan: Ìrean pròtain nas àirde san fhual (proteinuria) .
• At: Bidh casan, adhbrannan, agus troighean a’ at (edema) .

Dè na duilgheadasan cunnartach a dh’ fhaodadh tachairt mar thoradh air a’ ghalair seo?

Thar iomadh bliadhna, faodaidh cruinneachadh nan geir seo ris an canar ‘sphingolipids’ sa bhodhaig milleadh mòr adhbhrachadh do shoithichean fala agus buill-bodhaig. Faodaidh seo leantainn gu duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith eadhon a’ bagairt beatha.

Is iad na prìomh dhuilgheadasan:

• Galar cridhe: Cumhaichean leithid buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia) , grèim-cridhe, cridhe leudaichte, agus fàilligeadh cridhe .
• Fàilligeadh nan dubhagan: Faodaidh milleadh air na dubhagan leantainn gu call iomlan an gnìomh.
• Duilgheadasan nearbhach: Faodaidh milleadh air na nearbhan imeallach (neuropathy imeallach) barrachd pian agus neo-mhothachadh adhbhrachadh anns na buill-bodhaig.
• Stròcan: Faodaidh bacadh air soithichean fala dhan eanchainn pairilis no ionnsaighean ischemic sealach (TIA) adhbhrachadh.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar? (Breithneachadh)

Ma tha an dotair an amharas gu bheil galar Fabry ort, òrdaichidh e no i grunn dheuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh.

• Deuchainn einnsein:Is e deuchainn fala a tha seo. Bidh seo a’ tomhas ìre an einnsein ‘alpha-GAL’ nad fhuil. Ma tha an ìre seo nas lugha na 1%, tha amharas ann gu bheil an galar ort. Ach, chan eil an deuchainn seo earbsach ach do fhir. Chan eil seo freagarrach do bhoireannaich, oir faodaidh na h-ìrean einnsein aca atharrachadh rè amannan àbhaisteach.
• Deuchainn ginteil: Is e seo an dòigh as fheàrr air a’ ghalair a dhearbhadh. Faodaidh teicneòlas sreath DNA lorg gu ceart a bheil mùthadh, no lochd, anns a’ ghine GLA , a tha a’ stiùireadh cinneasachadh an einnsein ‘alpha-GAL’.
• Sgrìonadh ùr-bhreith: Ann an cuid de dhùthchannan, thèid sgrìonadh a dhèanamh air ùr-bhreith airson nan galairean sin.

Dè na leigheasan a th’ ann airson galar Fabry?

Chan eil leigheas ann airson galar Fabry. Ach, tha leigheasan èifeachdach ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ slaodadh sìos cruinneachadh geir cronail sa bhodhaig. Is e prìomh amas nan leigheasan sin casg a chuir air galar cridhe, galar dubhaig, agus duilgheadasan dona eile.

A bharrachd air na prìomh leigheasan seo, thèid cungaidhean fa leth a thoirt seachad airson pian agus trioblaidean stamaig. Tha luchd-saidheans cuideachd a’ leasachadh leigheasan ùra a’ cleachdadh teicneòlas innleadaireachd ginteil.

Cò ris a bhios beatha coltach leis a’ ghalair seo? (Sealladh)

'S e galar a tha a' dol am meud a th' ann an galar Fabry. Tha seo a' ciallachadh gu bheil cunnart chomharran agus duilgheadasan ag àrdachadh le aois. Faodaidh an galar dùil-beatha a ghiorrachadh. Air an ìre mhath, bidh fir leis a' chruth chlasaigeach beò gu deireadh nan 50an agus boireannaich gu na 70an aca.

Ach is e an rud as cudromaiche , le bhith a’ faighinn làimhseachadh ceart, gu h-àraidh le bhith a’ gabhail cùram de shlàinte a’ chridhe agus nan dubhagan, gun urrainn dhut mòran bhliadhnaichean a bharrachd a chur ri do bheatha.

An gabh casg a chur air sgaoileadh a’ ghalair seo gu buill teaghlaich?

Leis gur galar ginteil a tha seo, ma tha mùthadh ginteil co-cheangailte ris a’ ghalair seo aig cuideigin nad theaghlach, tha cunnart ann gum faigh do chlann e mar oighreachd. Mar sin, ma tha an galar seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, tha e glè chudromach coinneachadh ri comhairliche ginteil agus bruidhinn ris.

Faodaidh eòlaiche mar sin mìneachadh dè cho coltach ‘s a tha e gum faigh do chlann an gine mar dhìleab. Faodaidh iad cuideachd bruidhinn mu na roghainnean a tha rim faighinn dhut ma tha thu an dùil clann a bhith agad. Mar eisimpleir, tha modh-obrach ann ris an canar Breithneachadh Ginteil Ro-implantachaidh (PGD) . Bidh am modh-obrach seo a’ dèanamh deuchainn air suthan mus tèid an gluasad chun a’ mhàthar rè Torrachadh In Vitro (IVF) gus suthan fallain a thaghadh aig nach eil an gine lochtach.

Nuair a bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad

Ma chaidh galar Fabry a dhearbhadh ort agus ma tha gin de na comharraidhean a leanas ort, faic dotair sa bhad no rach chun Roinn Èiginn (ETU) san ospadal as fhaisge ort.

• Pian sa chiste, buille cridhe neo-riaghailteach, duilgheadas le anail (dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air grèim-cridhe).
• Cus at no gleidheadh ​​lionntan sa bhodhaig.
• Ceann goirt mhòr, duilgheadasan lèirsinn, atharrachaidhean ann an cainnt (dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air stròc).
• Call èisteachd obann.
• Crampan stamag no a’ bhuinneach trom.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Nuair a thèid an galar seo a dhearbhadh ort, tha e àbhaisteach gum bi mòran cheistean agad. Na dìochuimhnich na ceistean seo fhaighneachd nuair a chì thu an dotair agad.

• Ciamar a fhuair mi galar Fabry?
• Dè an seòrsa galar Fabry a th’ orm?
• Dè an làimhseachadh as fheàrr dhomhsa?
• Dè na cunnartan agus na fo-bhuaidhean a tha an lùib nan leigheasan sin?
• A bheil mo theaghlach ann an cunnart an galar seo fhaighinn? Am bu chòir dhuinn deuchainnean ginteil fhaighinn?
• Dè na leigheasan meidigeach agus deuchainnean a bu chòir dhomh leantainn orm a’ faighinn?
• Dè na comharran de dhuilgheadasan air am bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte draghail?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus iomagaineach nuair a thèid galar Fabry a dhearbhadh ort. Is dòcha gu bheil dragh ort mun àm ri teachd agus mu do chlann. Ach cuimhnich, tha leigheasan fìor èifeachdach ann a-nis gus an galar seo a riaghladh. Agus tha tòrr rannsachaidh a’ dol air adhart a bheir dòchas dhuinn airson an ama ri teachd. Le bhith a’ leantainn do phlana làimhseachaidh gu dlùth agus ag obair gu dlùth leis an dotair agad, faodaidh tu na comharraidhean agad a riaghladh, casg a chuir air milleadh fad-ùine, agus beatha shoirbheachail a bhith agad.