A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Prader-Willi

An robh do phàiste beag gu math leisg, gun bheatha, agus an robh duilgheadas aige a’ biathadh air a’ bhroilleach nuair a rugadh e? Ach nuair a dh’fhàs e beagan nas sine, timcheall air aois dhà no trì, an do thòisich e a’ sealltainn miann-bìdh neo-àbhaisteach agus dìth miann-bìdh? Is dòcha gu bheil thu beagan draghail agus fo eagal leis na h-atharrachaidhean seo. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu shuidheachadh ginteil tearc a tha a’ sealltainn nan comharran seo, nach eil mòran dhaoine nar dùthaich air cluinntinn mu dheidhinn, ach a tha glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Is e sin Sionndrom Prader-Willi.

Dè a th’ ann an Sionndrom Prader-Willi (PWS)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Prader-Willi (PWS) a tha an làthair bho àm breith. Bidh e a' toirt buaidh air metabolism pàiste, am pròiseas leis a bheil am biadh a bhios sinn ag ithe air a thionndadh gu lùth. Bidh e cuideachd a' toirt buaidh air leasachadh agus giùlan a' phàiste.

Chithear dà phrìomh ìre san t-suidheachadh seo.

1. Tràth-òige: Tha fèithean an leanaibh gun bheatha no tha tòna fèithe glè ìosal aca. Tha seo ga dhèanamh glè dhoirbh bainne-cìche a thoirt dha. Dh’ fhaodadh an leanabh a bhith cadalach agus leisg.

2. Tràth-òige: Eadar aoisean 2 agus 6, bidh rudeigin gu tur eadar-dhealaichte a’ tachairt. ’S e sin, bidh miann-bìdh cus, neo-riaghlaidh aig a’ phàiste. Ge bith dè an ìre a dh’itheas e, chan eil e a’ faireachdainn làn. Mura tèid smachd a chumail air an cus ithe seo, faodaidh an leanabh fàs gu math reamhar.

A bharrachd air na prìomh chomharran seo, is dòcha nach bi an leanabh a’ faicinn clachan-mìle leasachaidh iomchaidh don aois, leithid snàgadh, coiseachd agus bruidhinn. Dh’fhaodadh dàil a bhith air an inbheachd cuideachd. Mura tèid a riaghladh gu ceart, faodaidh reamhrachd leantainn gu duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha leithid galar cridhe, tinneas an t-siùcair agus apnea cadail.

Cò a gheibh an suidheachadh seo? Dè cho cumanta 's a tha e?

Is e seo suidheachadh ginteil a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air duine sam bith. Mar as trice, is e atharrachadh ginteil air thuaiream a bhios ga adhbhrachadh nuair a thèid ceallan ginteil a’ mhàthar agus an athar a chruthachadh. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e mar thoradh air coire sam bith nam pàrantan. Is ann ainneamh a bhios an suidheachadh air a bhith aig cuideigin san teaghlach, agus tha cothrom beag ann gun tèid a thoirt seachad tro na ginealaichean.

Tha e cho cumanta is gu bheil sionndrom Prader-Willi a’ toirt buaidh air mu aon às gach 10,000 gu 30,000 neach air feadh an t-saoghail. Tha seo a’ ciallachadh gur e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Prader-Willi?

Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh bho dhuine gu duine, ach tha cuid de chomharran cumanta ann. Leig dhuinn an seòrsachadh san dòigh seo gus an dèanamh nas soilleire.

Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar ginteil a th’ ann?

Tha seo beagan iom-fhillte, ach feuchaidh sinn ri thuigsinn gu sìmplidh.

Tha pasgan de dh’fhiosrachadh ginteil anns gach cealla againn. Canar cròmasoman ris na cròmasoman sin. Gheibh sinn 23 de na cròmasoman seo bhon mhàthair againn agus 23 bhon athair againn. Tha sionndrom Prader-Willi air adhbhrachadh le duilgheadas leis a’ phàirt de chròmasom 15 a gheibh sinn bhon athair againn.

Tha rudeigin sònraichte a’ tachairt an seo. Canar “(clò-bhualadh genomic)” ris. Gu sìmplidh, ann an cuid de ghinean air cròmasom 15, tha an leth-bhreac bhon athair air a thionndadh ‘air’, agus tha an leth-bhreac bhon mhàthair air a thionndadh ‘dheth’. Tha an ‘air’ seo, is e sin, an leth-bhreac gnìomhach bhon athair riatanach airson gum bi a’ bhodhaig ag obair gu ceart . Ann am PWS, bidh an leth-bhreac gnìomhach seo bhon athair a’ call a dhleastanas.

Faodaidh trì prìomh adhbharan a bhith ann airson seo.

Ciamar a bhios dotair a’ breithneachadh a’ ghalair seo?

Nuair a thèid thu a dh’fhaicinn dotair leis gu bheil dragh ort mu chomharran do phàiste, ’s e a’ chiad rud a nì e no i sgrùdadh corporra mionaideach a dhèanamh air do phàiste. Cumaidh e no i sùil gheur air coltas, tòna fèithe agus giùlan do phàiste. Cuiridh e no i ceist ort cuideachd mu chleachdaidhean ithe agus dàil leasachaidh do phàiste.

Ma tha an dotair an amharas gu bheil PWS ann stèidhichte air na comharraidhean sin, òrdaichidh e no i deuchainn ginteil gus a dhearbhadh.Mar as trice, thèid seo a dhèanamh le bhith a’ toirt sampall fala bhon leanabh agus a’ comharrachadh atharrachaidhean anns an DNA ann .

Ciamar a thèid a làimhseachadh? A bheil e do-dhèanta a leigheas gu tur?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann fhathast airson sionndrom Prader-Willi. Ach na gabh dragh. Tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh chomharran, a’ casg dhuilgheadasan, agus a’ cuideachadh do phàiste gus beatha mhath a bhith aca. Is iad prìomh amasan an làimhseachaidh:

• Riaghladh beathachaidh: Faodar innealan sònraichte leithid cìochan botail a chleachdadh gus do phàisde a chuideachadh le bhith ag òl bainne rè na h-òige. Mar a bhios do phàisde a’ fàs nas sine, tha e cudromach daithead cothromach, ìosal-chalarach a thoirt dha agus smachd teann a chumail air an ìre de bhiadh a bhios e ag ithe. Aig amannan, is dòcha gum bi e riatanach rudan mar chupaichean agus fridsichean a ghlasadh aig an taigh.
• Leigheas hormona: Thèid hormona fàis a thoirt seachad gus cuideachadh leis a’ phàiste fàs. Mar a bhios an inbheachd a’ dol air adhart, is dòcha gum feum balaich testosterone fhaighinn agus is dòcha gum feum nigheanan estrogen.
• Leigheasan Taiceil:
• Leigheas corporra: Cuidichidh e le bhith a’ neartachadh fèithean agus a’ leasachadh cothromachadh.
• Leigheas cainnte is cànain: Cuidichidh e le bhith a’ faighinn thairis air duilgheadasan cainnte.
• Foghlam sònraichte: A’ toirt taic do ghnìomhachdan ionnsachaidh a tha air an dèanamh freagarrach do chomasan inntleachdail a’ phàiste.

Cò ris a bhios an àm ri teachd coltach ma tha PWS aig mo phàiste?

Tha e àbhaisteach do phàrantan a bhith fo chlisgeadh agus fo eagal nuair a dh’ionnsaicheas iad mun t-suidheachadh seo. Ach cuimhnichibh, le breithneachadh tràth agus làimhseachadh is taic leantainneach, gum faod clann le PWS beatha àbhaisteach a bhith aca.

Seadh, tha dùbhlain ann. Feumaidh iad barrachd cuideachaidh le obair-sgoile. Feumaidh iad ìre de thaic fad am beatha. Ach faodar an cuideachadh cuideachd gus a bhith cho neo-eisimeileach 's as urrainn agus gus a' chuid as fheàrr fhaighinn às na comasan aca.

Tha e cudromach coinneachadh ri neach-beathachaidh gus plana bìdh a leasachadh a tha ceart airson do phàiste, agus comhairle iarraidh bho chomhairliche slàinte inntinn . Cuideachd, bidh e na adhbhar neart mòr a bhith a’ tighinn còmhla ri buidhnean taic le pàrantan eile aig a bheil eòlasan coltach riut fhèin.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn an dotair, na dìochuimhnich na ceistean seo fhaighneachd.

• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh gus casg a chur air mo phàiste bho bhith reamhar?
• Dè na leigheasan a dh’fheumas an leanabh? Ciamar a thèid an toirt seachad?
• Dè na duilgheadasan giùlain a dh’ fhaodadh mi a bhith an dùil bhon leanabh agam?
• A bheil buidhnean taic ann air an urrainn dhuinn fios a chuir airson cuideachadh le bhith beò leis a’ chumha seo?
• Am feum a’ chòrr de mo theaghlach deuchainnean ginteil fhaighinn?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil galar tearc, do-leigheasach aig do phàiste. Ach chan eil thu nad aonar. Bheir sgioba mheidigeach do phàiste an taic agus an stiùireadh a dh’ fheumas tu dhut. Is dòcha gum feum do phàiste beagan a bharrachd ùine agus cuideachaidh na clann eile. Ach leis an riaghladh cheart, faodaidh do phàiste a bhith toilichte cuideachd.