Dè cho toilichte ’s a tha thu a bhith faicinn an leanabh ùr a tha air a chur ris an teaghlach agad? Ach, smaoinich, nam biodh corp do phàisde gu lèir còmhdaichte le craiceann tiugh, sgalach, sgalach dìreach às dèidh breith? Tha e duilich an clisgeadh agus an t-eagal a bhios pàrant sam bith a’ faireachdainn nuair a chì iad sin a chur ann am faclan. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon staid cho tearc is dona, Harlequin Ichthyosis. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu seo. An-diugh, le adhartas saidheans meidigeach, tha iomadh dòigh ann air an t-suidheachadh seo a riaghladh. Ionnsaichidh sinn barrachd mu dheidhinn.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Harlequin Ichthyosis?
’S e Harlequin Ichthyosis an cruth as cruaidhe agus as miosa den ghalar craicinn ris an canar Ichthyosis . ’S e suidheachadh a th’ ann an Ichthyosis a thachras nuair a tha duilgheadas ann leis an dòigh anns a bheil ceallan craicinn a’ fàs agus a’ bàsachadh. Tha cuid de sheòrsan Ichthyosis gu math tlàth agus faodar an smachdachadh le deagh chùram craicinn. Ach, ’s e suidheachadh a tha a’ bagairt beatha a th’ ann an Harlequin Ichthyosis a dh’ fheumas aire mheidigeach dlùth bho àm breith.
Is e galar ginteil a tha seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Tha an suidheachadh cho tearc is nach eil e a’ toirt buaidh ach air mu aon às gach 500,000 leanabh. Ach, leis na leigheasan adhartach a th’ ann an-diugh, tha cothrom aig clann air a bheil a’ ghalair seo a bhith beò gu bhith nan inbhich.
Dè na prìomh chomharran a tha aig a’ ghalair seo?
Bidh comharran a’ ghalair seo ag atharrachadh beagan a rèir aois a’ phàiste. Tha comharran pàisde ùr-bhreith agus comharran pàiste beagan nas sine eadar-dhealaichte. Leig dhuinn a bhriseadh sìos mar seo gus a thuigsinn gu soilleir.
| Buidheann aoise | Comharraidhean a chithear gu cumanta |
|---|---|
| Leanaban ùr-bhreith |
|
| Clann nas sine agus inbhich |
A bheil an suidheachadh seo pianail?
'S e, faodaidh seo a bhith goirt do leanabh ùr-bhreith. Smaoinich air na sgàinidhean domhainn sa chraiceann, pian a' chraicinn a' rùsgadh dheth. Mar sin, bidh na dotairean agus na banaltraman san aonad cùram dian ùr-bhreith (NICU) a' toirt cungaidhean faochadh-pèin don leanabh (me, Paracetamol, Ibuprofen). Bidh iad a’ tomhas a’ phian le bhith a’ cumail sùil air ìre cridhe agus caoineadh an leanaibh, agus a’ dèanamh cinnteach gu bheil iad cho comhfhurtail sa ghabhas .
Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?
Is e am prìomh adhbhar airson seo mùthadh anns a’ ghine ABCA12 . Tuigidh sinn seo gu sìmplidh.
Smaoinich air a’ ghine ABCA12 seo mar ‘Seirbheis Lìbhrigidh’ a bhios a’ giùlan stuthan riatanach mar geir (lipidean) chun an t-sreath as fhaide a-muigh de ar craiceann. ’S e an sreath geir seo a chumas ar craiceann sùbailte agus fallain. Ann an neach le Harlequin Ichthyosis, air sgàth lochd sa ghine seo, chan eil an ‘Seirbheis Lìbhrigidh’ sin ag obair gu ceart. Mar thoradh air an sin, chan eil geir a’ ruighinn nan ceallan craicinn gu ceart, agus bidh na ceallan craicinn a’ cruinneachadh air mullach a chèile, a’ cruthachadh sreath thiugh, chruaidh.
Leis gur galar ginteil a tha seo, feumaidh e a bhith air a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair gus am bi e comasach dha leanabh an galar seo fhaighinn.Feumaidh an gine lochtach seo a bhith air a shealbhachadh. Ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine lochtach (a’ ciallachadh nach eil comharraidhean sam bith aca, ach gu bheil an gine aca), tha cothrom 25% (aon às gach ceithir) ann gum faigh an leanabh aca an galar.
Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh agus a’ làimhseachadh a’ ghalair seo?
Gu tric, bidh dotairean comasach air an tinneas a dhearbhadh aig àm breith air sgàth coltas sònraichte an leanaibh. Ach, thèid deuchainnean ginteil a dhèanamh gus a dhearbhadh. Fiù 's rè torrachas, faodaidh dotairean amharas a bhith aca air an tinneas ma chì iad comharran leithid atharrachaidhean craicinn no beul an leanaibh a' fosgladh gu tric air sganaidhean ultrasound. Ma tha feum air, faodaidh iad an tinneas a dhearbhadh tràth le deuchainnean sònraichte (leithid amniocentesis) rè torrachas.
Modhan làimhseachaidh
Chan e galar a ghabhas leigheas gu tur a th’ ann an Harlequin Ichthyosis, ach faodar na comharraidhean a riaghladh agus faodaidh an leanabh beatha fhada, chofhurtail a bhith aige.
Faodar làimhseachadh a roinn ann an dà phrìomh phàirt:
1. Làimhseachadh Aonad Cùram Dian Neonatal (NICU): Is iad a’ chiad beagan sheachdainean de bheatha pàisde as so-leònte. Is e an làimhseachadh a gheibhear aig an àm seo a shàbhaileas beatha an leanaibh.
2. Riaghladh fad-ùine aig an taigh: Cùram fad-beatha an dèidh tilleadh dhachaigh bhon NICU.
Leig dhuinn sùil a thoirt air an làimhseachadh seo gu mionaideach.
| Modh làimhseachaidh | Tuairisgeul |
|---|---|
| Làimhseachadh NICU (Aonad Cùram Dian Neonatal ) | |
| Leigheas Retinoid | Is e seo cungaidh-leigheis a thèid a thoirt seachad sa bheul no a chur air a’ chraiceann. Bidh e a’ cuideachadh an t-sreath thiugh de chraiceann gus rùsgadh gu sgiobalta agus an craiceann fodha gus slànachadh. Is e seo am prìomh adhbhar airson beatha nan cloinne seo a shàbhaladh o chionn ghoirid. |
| Cùram craicinn | Bithear a’ cur taiseadairean is ointmentan sònraichte air a’ chraiceann gu cunbhalach gus taiseachd a chumail sa chraiceann. Bithear a’ cur ointmentan antibiotic air gus casg a chuir air bitheagan bho bhith a’ dol a-steach tro sgàinidhean sa chraiceann. |
| Àrainneachd tais | Tha an taiseachd anns an goireadair far a bheil an leanabh air a chumail glè àrd. Bidh seo a’ lughdachadh tiormachd a’ chraicinn. |
| Beathachadh agus bainne-cìche | Leis nach urrainn dha bainne a shuathadh, gheibh e am beathachadh riatanach tro phìob bheag a thèid a chur na stamag (tiùb beathachaidh). |
| Riaghladh fad-ùine aig an taigh | |
| A’ nighe gu tric | Bidh amar làitheil a’ cuideachadh le bhith a’ bogachadh a’ chraicinn agus a’ toirt air falbh sreathan tiugh de chraiceann marbh. |
| Cuir uachdar taise a-steach gu cunbhalach | Bu chòir dhut uachdar tais no rudeigin mar jelly petroleum a chur air do bhodhaig gu lèir grunn thursan san latha. Cuidichidh seo le casg a chur air a’ chraiceann bho bhith a’ tiormachadh agus a’ sgàineadh. |
| Coinneamh le eòlaichean | Tha e riatanach dàimh dlùth a bhith agad le lighiche-craicinn . Cuideachd, feumaidh tu eòlaichean fhaicinn gu cunbhalach airson duilgheadasan sùla, cluaise agus co-phàirteach. |
| Dìon bho theodhachd àrd | Leis nach urrainn dhut fallas a chur, faodaidh do bhodhaig cus teasachadh anns an teas. Mar sin, feumaidh tu a bhith faiceallach leis a’ ghrèin agus an teas. |
Is e an rud as cudromaiche gaol, cùram agus neart inntinn phàrantan agus teaghlaich. Tha seo na thuras dùbhlanach. Mar sin, tha e glè chudromach taic iarraidh bho dhotairean, comhairlichean agus teaghlaichean eile le clann mar seo.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar craicinn ginteil glè ainneamh ach dona a th' ann an Harlequin Ichthyosis. Chan eil e gabhaltach.
- Faodaidh an suidheachadh seo a bhith a’ bagairt beatha pàisde ùr-bhreith, agus mar sin tha e riatanach làimhseachadh fhaighinn ann an aonad cùram dian ùr-bhreith (NICU) airson a’ chiad beagan sheachdainean.
- Taing do leigheasan meidigeach an latha an-diugh, gu h-àraidh leigheas retinoid , tha ìre mairsinn nan cloinne seo air a dhol suas gu mòr.
- Is e seo suidheachadh fad-beatha. Tha e cudromach cùram cunbhalach a ghabhail den chraiceann, beathachadh ceart a thoirt seachad, agus comhairle dhotairean speisealta a leantainn.
- Le riaghladh ceart, faodaidh daoine leis a’ chumha seo beatha fhada, chofhurtail agus bhrìoghmhor a bhith aca.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris