A bheil am fear beag agaibh glè shòisealta? A bheil e/i na dhuine glè ghràdhach a bhios a’ gàireachdainn agus a’ bruidhinn ri a h-uile duine a chì e/i? Aig an aon àm, a bheil dàil bheag leasachaidh no dùbhlain ionnsachaidh ann uaireannan? Aig amannan, air cùl nan feartan sin, is dòcha gu bheil suidheachadh ginteil tearc ris an canar Sionndrom Williams. Na gabhaibh eagal nuair a chluinneas sibh an t-ainm seo. Is e seo rudeigin a dh’ fheumas sinn bruidhinn mu dheidhinn agus a thuigsinn. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn a h-uile càil ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhuibh a thuigsinn.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Williams?
'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an sionndrom Williams, ris an canar uaireannan sionndrom Williams-Beuren, a tha an làthair aig àm breith. Bidh e a' toirt buaidh air leasachadh neòro-eòlach. Dh'fhaodadh coltas sònraichte, dàil leasachaidh, ciorraman ionnsachaidh, agus ana-cainnt cardiovascular a bhith aig clann leis a' chumha seo.
Smaoinich gu bheil ar bodhaig air a dhèanamh suas de leabhar-stiùiridh mòr. Tha ginean san leabhar-stiùiridh seo. Tha na ginean seo suidhichte ann an cròmasoman. Tha 23 paidhir de chròmasoman againn, is e sin 46 san iomlan . Tha pìos beag a dhìth bho chròmasom 7 aig neach le sionndrom Williams. Tha e coltach ri duilleag a dhìth san leabhar-stiùiridh sin. Air sgàth na duilleige seo a tha a dhìth, bidh cuid de ghnìomhan agus leasachadh a’ chuirp a’ tachairt ann an dòigh eadar-dhealaichte. Sin a chanas sinn ri sionndrom Williams.
Is e an rud cudromach nach e seo rudeigin a thèid a shealbhachadh mar as trice bho phàrantan gu clann. Is e seo atharrachadh air thuaiream anns an t-seòrsa ginteil. Mar sin na cuir a’ choire ort fhèin airson seo.
Dè na buaidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig an t-suidheachadh seo air a’ phàiste?
Chan eil a h-uile pàiste leis a’ chumha seo mar an ceudna. Faodaidh na comharraidhean atharrachadh bho dhuine gu duine. Ach tha cuid de chomharran cumanta ann. Leig dhuinn iad sin a bhriseadh sìos.
Feartan corporra agus coltas
Faodaidh coltas glè ghrinn, sònraichte a bhith aig a’ chloinn seo.
| Feart | Tuairisgeul |
|---|---|
| Aghaidh | Gruaidhean làn, beul leathann, bilean follaiseach, sròn bheag lùbte suas, smiogaid bheag. |
| Sùilean | Chithear filleadh craicinn (filltean epicanthal) aig oisean a-staigh na sùla. |
| Fiaclan | Fiaclan beaga, beàrnan eadar fiaclan, fiaclan a dhìth, no cruan lag. |
| Àirde | Tha mòran dhaoine nas giorra na an àbhaist ann an àirde. Dh’fhaodadh fàs a bhith slaodach rè leanabachd. |
Fàs agus giùlan
Bheir e greis air a’ chloinn seo cuid de chlachan-mìle leasachaidh a ruighinn, ach tha comasan sònraichte aca cuideachd.
- Labhairt: Is dòcha gu bheil iad beagan fadalach a’ tòiseachadh air bruidhinn, ach aon uair ‘s gun tòisich iad, tha sgilean cànain glè mhath aca. Tha iad glè mhath air bruidhinn gu breagha agus gu tuairisgeulach.
- Gluasad: Air sgàth tòna fèithe ìosal (hypotonia), bheir e nas fhaide na clann eile rudan mar suidhe suas agus coiseachd ionnsachadh.
- Ionnsachadh: Dh’fhaodadh gum bi beagan duilgheadas aca ag ionnsachadh àireamhan, litrichean, agus a’ tuigsinn àite (suas, sìos, faisg, fada air falbh). Ach tha cuimhne air leth aca.
- Sòisealtas: Is e seo am feart as follaisiche aig a’ chloinn seo. Tha iad glè chàirdeil, gràdhach, agus tròcaireach. Tha e duilich dhaibh coigrich aithneachadh, agus mar sin bidh iad a’ dèanamh charaidean gu sgiobalta le duine sam bith. Aig amannan is dòcha gun leasaich iad eadhon iomagain no eagal ro rudan sònraichte (fòbaidhean).
Duilgheadasan slàinte eile
Faodaidh an suidheachadh seo leantainn gu duilgheadasan slàinte eile cuideachd. Tha e cudromach a bhith mothachail air na rudan sin.
- Galar cridhe: Is e seo an rud as cudromaiche air am bu chòir dhut a bhith mothachail . Tha caolachadh (stenosis) nan soithichean fala mòra a tha ceangailte ris a’ chridhe cumanta. Faodaidh seo leantainn gu cumhaichean leithid bruthadh-fala àrd agus buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia).
- Ìrean calcium: Dh’ fhaodadh ìrean calcium san fhuil agus san fhual àrdachadh.
- Duilgheadasan hormona: Tha cunnart ann gum bi hypothyroidism, inbheachd tràth, agus tinneas an t-siùcair ann an inbheachd.
- Galaran cluais: Faodaidh galairean cluais tric call èisteachd adhbhrachadh.
- Eile: Dh’fhaodadh gum faicear scoliosis, duilgheadas le ithe rè leanabachd, agus duilgheadasan le lèirsinn (fad-shealladh) cuideachd.
Ciamar a nì dotair breithneachadh air seo?
Dh’fhaodadh do dhotair beachdachadh air a’ chumha seo ma tha e no i an amharas gu bheil dàil leasachaidh aig do phàiste no ma tha dragh air no oirre mun choltas aca. Is e deuchainn ginteil am prìomh dhòigh air an dearbhadh a dhearbhadh. Tha seo coltach ri deuchainn fala àbhaisteach. Faodaidh e sgrùdadh a dhèanamh airson cròmosom 7 a dhìth.
A bharrachd air sin, faodar grunn dheuchainnean eile a dhèanamh gus comharraidhean eile a dhearbhadh:
- Sgrùdadh cridhe: Thèid ECG no scan cridhe (Echocardiogram) a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan leis a’ chridhe agus na soithichean fala.
- Tomhas bruthadh-fala: Tha e cudromach bruthadh-fala do phàiste a sgrùdadh gu cunbhalach.
- Deuchainnean fala is fual: Thèid na deuchainnean seo a dhèanamh gus ìrean calcium agus gnìomhachd nan dubhagan a sgrùdadh.
Ciamar a thèid a làimhseachadh agus a riaghladh?
Chan urrainnear sionndrom Williams a leigheas gu tur leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, faodar na comharraidhean agus na duilgheadasan co-cheangailte ris a riaghladh gu math agus faodaidh an leanabh beatha àbhaisteach, thoilichte a bhith aige.
Bidh am plana làimhseachaidh ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh agus feumaidh e cuideachadh bho dhiofar eòlaichean.
1. Eòlaiche-cridhe: Tha e riatanach cridhe an leanaibh a sgrùdadh gu cunbhalach. Ma tha duilgheadas ann, thèid an làimhseachadh riatanach (cungaidh-leigheis no lannsaireachd) òrdachadh.
2. Eadar-theachd Thràth: Tha diofar leigheasan ann gus leasachadh is ionnsachadh pàiste a chuideachadh. Is iad Leigheas-cainnt, Leigheas Dreuchdail, agus Leigheas-cuirp na prìomh leigheasan.
3. Foghlam Sònraichte: Dh’fhaodadh gum bi feum air modhan foghlaim sònraichte gus faighinn thairis air dùbhlain ionnsachaidh a dh’fhaodadh èirigh san sgoil.
4. Eòlaichean eile: Tha e cudromach dotairean fhaicinn a tha speisealaichte anns na raointean seo gus smachd a chumail air ìrean calcium, dèiligeadh ri duilgheadasan hormona, agus sùil a thoirt air slàinte do fhiaclan agus do shùilean.
Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn agus cuin a bu chòir dhut a dhol chun ETU
Tha e glè chudromach aire a thoirt do shlàinte do phàiste. Na bi a’ cur dàil air comhairle mheidigeach iarraidh anns na suidheachaidhean a leanas.
| Cothrom | Dè a nì thu |
|---|---|
| Faic an dotair agad... | |
| Ma tha dàil air clachan-mìle leasachaidh (me, coiseachd no bruidhinn fadalach). | Bruidhinn ris an dotair agad mu leasachadh do phàiste. |
| Ma bhios galairean cluaise tric ort no ma tha call èisteachd ort. | Tha e ciallach eòlaiche cluais, sròin is amhaich fhaicinn. |
| Ma tha duilgheadas agad ithe. | Iarr comhairle mheidigeach mu bhiadh agus duilgheadasan slugadh. |
| Rach gu Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) an ospadail sa bhad... | |
| Ma tha comharraidhean tinneas cridhe ort. |
|
Mar phàrant, ’s e do ghràdh, do thaic agus do fhoighidinn an neart as motha as urrainn do do phàiste a thoirt seachad. Tha pearsantachdan gràdhach, sòisealta nan cloinne seo gan dèanamh taitneach do dhuine sam bith.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Williams air adhbhrachadh le call pàirt de chromosom 7. Chan e rudeigin a tha mar thoradh air coire nam pàrantan a tha seo.
- Faodaidh na clann seo a bhith glè shòisealta, gràdhach, agus tha deagh sgilean cànain aca.
- Is e duilgheadasan co-cheangailte ri cridhe an dragh as cudromaiche, agus mar sin tha sgrùdadh cunbhalach le cardiologist glè chudromach.
- Ged nach gabh an suidheachadh seo a leigheas, faodar na comharraidhean a riaghladh agus faodaidh beatha glè mhath a bhith aig a’ phàiste leis an làimhseachadh agus an taic riatanach.
- Ma tha dragh sam bith ort mu do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad gu fosgailte mu dheidhinn.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris