O teu bebé ten dedos das mans ou dos pés con formas estrañas? Falemos da ectrodactilia!

Cando o teu pequeno chega a este mundo, é normal que, como pai ou nai, sintas unha gran conmoción, tristeza e ansiedade se descubres que lle falta un dos dedos das mans ou dos pés ou que está colocado de forma diferente. "Por que lle pasou isto ao meu fillo?". Pode que te preguntes. Pero non te preocupes, non estás só. Hoxe imos falar desta afección, coñecida medicamente como "ectrodactilia", de forma clara e sinxela.

Que é a ectrodactilia? En poucas palabras...

A ectrodactilia é unha afección que se produce ao nacer nos dedos das mans ou dos pés. Os médicos chámanlle a isto unha "diferenza conxénita da man". En poucas palabras, a parte media da man dun bebé, é dicir, un ou máis dos dedos medios, non se desenvolven correctamente. Isto resulta nun oco en forma de V, ou fenda, no medio da man. Ás veces, a man do bebé pode parecer a pinza dun cangrexo . Ademais, os dedos restantes poden estar pegados e ter forma de palma.

Isto tamén se denomina "man leporina" e "malformación da man/pé dividido" (MHFM) . O importante é que esta afección pode afectar non só as mans, senón tamén os dedos dos pés do bebé .

A ectrodactilia ás veces pode producirse por si soa. Ou pode formar parte doutra afección ou síndrome que afecta outras partes do corpo do bebé. Pode afectar só unha man ou ambas as mans. A gravidade da afección varía dunha persoa a outra . Os síntomas e as causas xenéticas tamén varían.

Non penses que só che pasa a ti. A ectrodactilia é unha doenza moi rara . En todo o mundo, só afecta a un de cada 90.000 nacementos vivos.

Hai tipos disto?

Si, hai dous tipos principais de ectrodactilia:

1. Man fendida típica: Neste caso, a man do bebé adopta forma de "V". O dedo medio pode faltar total ou parcialmente. Este tipo adoita ser de orixe xenética. Isto significa que alguén da familia ten máis probabilidades de ter padecido esta afección anteriormente. Normalmente afecta a ambas as mans, pero tamén pode afectar ás pernas.

2. Man fendida atípica: nesta afección, a man do bebé ten forma de letra "U". Faltan os dedos índice, medio e anular. Normalmente só afecta unha man. Este tipo non adoita ser herdado. En cambio, está causado por unha variante xenética espontánea .

Cales son os síntomas disto? Como recoñecelo?

Os síntomas da ectrodactilia poden variar moito dun bebé a outro, polo que é importante non entrar en pánico.

• A moitos bebés fáltanlles dedos, xa sexa nas mans ou nos pés.
• Algúns bebés poden ter sindactilia , o que significa que a pel entre os dedos está pegada en lugar de separarse.
• Ás veces, no que se denomina "apariencia de pinza de lagosta", falta o dedo medio e substitúese por unha fenda en forma de cono que se estreita cara ao pulso, facendo que a man pareza dividida en dúas metades. Os dedos restantes a ambos os dous lados desta fenda adoitan estar fusionados.
• Algúns outros bebés poden ter só un dedo meñique sen fenda.
• En casos raros, pode producirse a perda completa dunha man.

Se o teu bebé ten un ou máis destes síntomas, o mellor é consultar un médico para obter consello.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón?

A principal causa da ectrodactilia é a variación xenética. Estes son algúns dos xenes que foron identificados como causantes da afección:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Pode que estes xenes che parezan complicados. Pero, en termos sinxelos, son os que axudan a que as extremidades dun bebé se desenvolvan correctamente. Se hai algún cambio nisto, pode causar problemas cos dedos, como se mencionou anteriormente.

Quen é máis propenso a desenvolver esta condición? Cales son os factores de risco?

A ectrodactilia pode afectar tanto a bebés machos como femias.

Dise que estas doenzas conxénitas ás veces poden estar relacionadas con certos factores ambientais que se atopan durante o embarazo . Por exemplo:

• Beber alcol durante o embarazo.
• Fumar, vapear ou consumir outros produtos do tabaco.
• Uso de drogas sen consello médico.

Importante: Se estás embarazada, asegúrate de falar co teu médico sobre que comer, beber, que facer e que non facer. É moi importante para a saúde tanto túa como do teu bebé.

Como recoñecen isto os médicos?

A maioría das veces, o médico pode identificar esta afección en canto nace o bebé. Pode ver dunha ollada se lle faltan dedos ou se ten unha fenda nas mans ou nos pés. Entón, o médico pode determinar a afección exacta e indicarlle que tratamento necesita o bebé.

Que probas se están a facer para isto?

Normalmente non se precisan probas especiais para diagnosticar a ectrodactilia. É probable que tanto ti como o teu médico notedes á primeira ollada que lle faltan os dedos das mans e dos pés ao teu bebé, que están fusionados ou que ten unha fenda.

Non obstante, ás veces é posible detectar esta condición antes de que naza o bebé, mediante unha ecografía fetal . Nese caso, serás consciente disto e terás a oportunidade de tomar as medidas necesarias antes de que naza o bebé.

Despois de que naza o bebé, antes de comezar o tratamento, o médico pode recomendar unha radiografía dos brazos ou das pernas do bebé. Isto pode axudar a obter unha imaxe máis clara da posición dos ósos.

Se alguén da túa familia ten un trastorno xenético coma este, é moi importante que recibas asesoramento xenético . Isto pode axudarche a decidir se es un bo candidato para as probas xenéticas. Estas probas poden identificar as mutacións xenéticas que causan a ectrodactilia, así como outros problemas.

Lembra, o feito de ser portador dunha mutación xenética non significa que os teus fillos a vaian ter. Os conselleiros xenéticos poden explicarche o teu risco e informarche sobre outras medidas que podes tomar para protexer a túa saúde ou reducir o risco de que os teus fillos herden certos problemas xenéticos.

Cal é o tratamento para isto?

O tratamento da ectrodactilia depende da gravidade da afección do bebé.

• Ás veces, a fisioterapia e/ou a terapia ocupacional por si soas poden ser suficientes para o neno. Estas terapias axudan a mellorar a función da man e ensínanlle a realizar as tarefas diarias.
• En moitos casos, a cirurxía reconstrutiva realizada por un cirurxián ortopédico , un cirurxián plástico ou un cirurxián reconstrutivo pode mellorar a función e o aspecto da man do bebé.

Non obstante, a cirurxía para unha man dividida pode ser un pouco máis complicada que a cirurxía para un pé dividido. Polo tanto, o cirurxián do teu bebé comentará contigo en detalle a condición específica do teu bebé. Pode ser necesaria máis dunha cirurxía. Estas cirurxías poden comezar cando o teu bebé é moi pequeno, na infancia.

As persoas con ectrodactilia ás veces corren un maior risco de perda de pel despois da cirurxía. Ademais, a rixidez dos dedos é unha complicación común despois da cirurxía, mesmo se a función mellora. O seu equipo médico falará de todo isto con vostede.

Se o meu bebé ten esta condición, que debo esperar?

Este é o maior problema que teñen moitos pais.

"Poderá o meu fillo levar unha vida normal?"

A miúdo, as persoas con ectrodactilia,Malia a aparente diferenza, as mans poden manter un alto grao de funcionalidade. Aprenden a usar as mans de forma natural. Non obstante, a cirurxía ás veces pode mellorar a aparencia. Nos casos nos que a función está afectada, a cirurxía pode mellorar tanto a función como a aparencia.

Un pequeno estudo descubriu que as persoas que se someteron a unha cirurxía para corrixir a ectrodactilia estaban satisfeitas cos resultados tanto estéticos como funcionais da cirurxía.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Dado que a ectrodactilia é unha condición xenética, non se pode previr por completo.

Non obstante, podes reducir o risco non bebendo alcol, fumando/vapeando e usando drogas recreativas durante o embarazo.

Se alguén na túa familia ten diferenzas conxénitas nas mans ou outras doenzas xenéticas, é boa idea falar cun conselleiro xenético sobre a posibilidade de que o teu fillo herde a doenza.

Como debería coidar do meu fillo/a? Como será a vida cotiá?

Se o seu fillo nace con ectrodactilia, é importante que busque tratamento cun cirurxián ortopédico pediátrico, un cirurxián plástico ou un cirurxián reconstrutivo especializado nesta afección. Poden axudarlle a decidir que opcións de tratamento son as mellores para o seu fillo.

Corrixir a condición do teu fillo pode ser un reto, iso é certo. Non obstante, o médico do teu fillo guiarache durante o proceso.

A maior parte do tempo, os nenos con ectrodactilia viven vidas normais sen grandes limitacións no seu funcionamento. Aprenden a facer cousas e a usar as mans dun xeito único. Así que ánimo.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Cando vaias ao médico, fai todas as preguntas que teñas. Aquí tes algunhas preguntas que poden axudarche:

• Que tipo de ectrodactilia ten o meu fillo/a?
• Ten algunha outra condición xenética?
• Que tipo de tratamento necesita o meu bebé?
• Como debo coidar o meu brazo/perna despois da cirurxía?
• Serán necesarias máis cirurxías?
• Que tipo de ofertas de terapia ou outras axudas hai dispoñibles?

Estas preguntas son un bo punto de partida para unha conversa co teu médico. Non dubides en preguntar calquera cousa, por pequena que sexa.

Finalmente, as cousas máis importantes a ter en conta

Pode ser difícil saber que o teu bebé naceu cunha diferenza nas extremidades. Pásalle a todo o mundo. Pero lembra que esta diferenza adoita ser só unha aparencia. As persoas con ectrodactilia non adoitan experimentar ningunha perda de función, porque aprenden a usar as mans de forma natural.

A ectrodactilia ás veces pode ser difícil de tratar, pero un cirurxián ortopédico de confianza pode explicarche as opcións que tes. Se alguén da túa familia ten antecedentes de anomalías conxénitas nas extremidades, é boa idea considerar o asesoramento xenético. Un conselleiro xenético pode explicarche o que necesitas saber antes de que naza o teu bebé.

Non esquezas que, proporcionándolle ao teu fillo amor, apoio e a atención médica axeitada, pode vivir unha vida feliz e próspera.

` Ectrodactilia, ectrodactilia, diferenza conxénita da man, dedos ausentes, man fendida, pé fendido, SHFM, enfermidades xenéticas, saúde do bebé, diferenza conxénita da man, sindactilia