Que tristeza te sentes como nai ou pai cando o teu pequeno ten dificultades para correr, saltar, subir escaleiras ou levantarse dunha posición sentada? A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é unha enfermidade xenética que debilita gradualmente os músculos e afecta principalmente aos nenos. Aínda que aínda non existe unha cura permanente para esta, introducíronse novos tratamentos no mundo para controlar a enfermidade e facilitar a vida do neno. Hoxe imos falar da terapia xénica chamada Elevidys, que trouxo tanta esperanza.
Como funciona realmente este medicamento chamado Elevidys?
Para entender isto, vexamos primeiro como se desenvolve a DMD. Imaxinade os músculos do noso corpo como un edificio forte. Para manter este edificio forte e que non se derrube, necesitamos unha proteína especial chamada "distrofina". É como o cemento que mantén unidos os ladrillos dun edificio.
Nos nenos con DMD, debido a unha mutación xenética, este "cemento" chamado distrofina non se produce correctamente. Isto fai que os bloques de construción chamados músculos se debiliten e se desfagan gradualmente. Primeiro, os músculos das pernas e os cadrís comezan a debilitarse. Isto dificulta correr, saltar e subir escaleiras. Co tempo, esta debilidade tamén pode afectar os brazos, o corazón e os pulmóns.
Elevidys é unha terapia xénica. En poucas palabras, consiste en administrar unha copia curta dun xene que contén as instrucións para producir distrofina en células musculares mediante un virus especial (vector).
Isto axuda ao corpo do neno a producir unha forma máis curta, pero máis funcional, da proteína distrofina. Os médicos esperan que este "novo cemento" free a velocidade á que os músculos se debilitan.
Como se administra este tratamento?
Esta non é unha pílula diaria. Elevidys é un tratamento único na vida.
Isto adminístrase como unha infusión, como a solución salina, nunha vea. Pero non se pode facer na casa. Adminístrase nun hospital, baixo a supervisión total dos médicos . Porque o neno debe ser monitorizado coidadosamente durante varias horas mentres se administra o tratamento.
Antes do tratamento, iníciase unha medicación esteroide de tipo corticosteroide para reducir o risco de efectos secundarios. O médico tamén se asegurará de que o neno teña todas as súas vacinas.
Cales son os resultados da investigación?
Realizáronse varios estudos sobre a eficacia e a seguridade deste fármaco. Nestes estudos, observáronse as diferenzas entre os nenos aos que se lles administrou Elevidis e os que non (grupo placebo). En consecuencia, estes son algúns dos principais beneficios atopados.
| Beneficio | Explicación sinxela |
|---|---|
| Maior mobilidade (puntuación NSAA) | Na Avaliación Ambulatoria North Star (NSAA), unha proba que mide a mobilidade infantil, os nenos que tomaron Elevidys obtiveron unha puntuación media duns 2 puntos máis alta que os nenos que non tomaron a medicación. Isto significa que a súa capacidade para realizar actividades diarias mellorou lixeiramente. |
| Aumento da distrofina nos músculos | Na investigación, cando se tomou e examinou unha pequena porción dos músculos dos nenos (biopsia), a cantidade de proteína distrofina nas células musculares dos nenos que recibiron Elevidys aumentou significativamente. |
| Maior velocidade das actividades | Ao medir o tempo que leva levantarse dunha posición deitada, correr 10 metros e subir 4 escaleiras, os nenos que recibiron Elevidys puideron realizar estas tarefas un pouco máis rápido. |
Pero lembra isto. Non todos os nenos obterán os mesmos resultados. Deberías falar cos teus médicos sobre os resultados para determinar o éxito do tratamento.
Hai algún caso no que non se deba administrar este tratamento?
Si, absolutamente. Non se pode administrar este medicamento a todos os nenos con DMD. Hai algúns casos especiais nos que non se debe administrar o tratamento con Elevidys.
- Defectos xenéticos específicos: Os nenos con certos defectos específicos no xene que causa a DMD (por exemplo , delecións no exón 8 ou no exón 9 ) non reciben este tratamento. Isto pódese detectar mediante probas xenéticas antes do tratamento.
- Aumento dos niveis de anticorpos:Non se debe administrar Elevidys a nenos que teñan un nivel alto de anticorpos contra o virus (vector AAVrh74) que o transporta. Isto débese a que eses anticorpos poden impedir que o medicamento chegue correctamente aos músculos e poden causar efectos secundarios graves. Isto tamén se pode detectar con antelación cunha análise de sangue.
- Infección activa: se o neno ten algunha infección como febre, arrefriado, tose ou dor de estómago no momento de comezar o tratamento, o tratamento non comezará ata que estea completamente curado.
Efectos secundarios e como xestionalos?
Como con calquera tratamento, Elevidys pode causar efectos secundarios. Os efectos secundarios máis comúns son náuseas e vómitos . Estes adoitan producirse nas primeiras semanas. Se o seu fillo ten algún destes síntomas, informe ao seu médico. Daralle medicamentos para axudar cos vómitos. Tamén é importante beber moitos líquidos para evitar a deshidratación.
Ademais, é bo coñecer outros posibles efectos secundarios e os seus síntomas.
| Efecto secundario | Características ás que prestar atención |
|---|---|
| Febre | A febre pode ser un sinal dunha infección, polo que se tes febre, infórmao ao teu médico. |
| Reconteo baixo de plaquetas no sangue (trombocitopenia) | As plaquetas axudan a coagular o sangue cando sangras. Se estas son baixas,
|
| Efectos no fígado | Se o branco dos ollos ou a pel se tornan amarelos, podería ser un sinal dun problema hepático. O seu médico comprobará isto regularmente mediante análises de sangue (TFS). |
| Efectos no corazón | Se experimenta dor no peito ou dificultade para respirar, podería ser un sinal de inflamación do músculo cardíaco. Informe ao seu médico inmediatamente. |
O máis importante é falar co teu médico sen dubidar sobre calquera síntoma que consideres inusual.
Que probas se farán antes e despois do tratamento?
Si, debido a que se trata dun tratamento complexo, realízanse varias probas para comprender mellor o estado de saúde do neno.
- Probas xenéticas: confirmar se o neno ten a DMD e se existen defectos xenéticos que fagan que Elevidys non sexa apto.
- Probas de anticorpos: comproban o nivel de anticorpos contra o virus AAVrh74 do que falamos antes.
- Hemograma completo (HCG): comprobar se hai infeccións ou outras anomalías sanguíneas.
- Probas da función hepática (TFH): controlar a saúde do fígado antes e despois do tratamento.
- Saúde do músculo cardíaco (proba de troponina): descubrir se o corazón se viu afectado.
- Niveis de plaquetas no sangue: vixiar se hai unha diminución dos niveis de plaquetas no sangue despois do tratamento.
Todas estas probas realízanse para garantir a seguridade do neno na maior medida posible.
Mensaxe para levar a casa
- Elevidys é unha terapia xénica única na vida para a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Non é unha cura para a enfermidade, pero ofrece esperanza de frear a taxa de debilidade muscular.
- Funciona axudando ao corpo a producir unha forma máis curta e funcional da proteína distrofina .
- Este tratamento non é axeitado para todos os nenos con DMD. Require probas xenéticas e análises de sangue específicas para determinar a súa elegibilidade.
- Este tratamento adminístrase mediante unha inxección nunha vea nun hospital, baixo supervisión médica .
- Poden producirse efectos secundarios como vómitos e náuseas. Tamén debe ter en conta as afeccións graves, como as plaquetas baixas. En caso de calquera molestia, informe ao seu médico inmediatamente.
- Este é un tratamento moi complexo e novo, así que asegúrate de falar de todos os detalles co médico do teu fillo e de que llo expliquen.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario