Boas novas para os pacientes con CAH (hiperplasia suprarrenal conxénita)! Falemos de Crinecerfont

Se vostede ou alguén da súa familia padece unha enfermidade chamada hiperplasia suprarrenal conxénita (HCC), esta será unha noticia moi importante para vostede. Despois de 70 anos, aprobouse un novo tratamento específico para esta enfermidade. Isto supón unha gran esperanza para as persoas que viven con HCC. Así que vexamos que é este novo fármaco, como funciona e cales son os seus beneficios.

Primeiro, entendamos que é a CAH?

En poucas palabras, a HCA é unha enfermidade xenética que afecta ás glándulas suprarrenais. Estas glándulas están situadas enriba dos riles. Producen varias hormonas que son esenciais para o noso corpo.

Pensa na glándula suprarrenal como unha fábrica. O principal produto desta fábrica é unha hormona chamada cortisol. Trátase dunha hormona moi importante que axuda ao noso corpo a afrontar o estrés, as enfermidades e o perigo.

Cando os niveis de cortisol nunha persoa sa baixan, o cerebro (como o xerente dunha fábrica) envía un sinal (orde) chamado ACTH á glándula suprarrenal para que "produza cortisol". Pero nunha persoa con hipertrofia coronaria asociada á arteria suprarrenal, a glándula suprarrenal carece dun encima clave, ou "traballador", necesario para producir cortisol. Polo tanto, non importa canta ACTH envíe o cerebro, a fábrica non pode producir cortisol.

Isto suscita dúas preguntas:

1. O corpo non produce o cortisol necesario .

2. A medida que os sinais de ACTH procedentes do cerebro continúan a fluír, prodúcese en exceso outro tipo de hormona producida pola glándula suprarrenal , chamada andróxenos .

Estes andróxenos (por exemplo, a testosterona) son hormonas masculinas. Tanto homes como mulleres necesitan algunhas delas, pero na hiperplasia androxénica (HAC) os seus niveis son demasiado altos. Isto pode causar puberdade precoz, infertilidade e outros problemas no desenvolvemento dun neno .

Durante décadas, o principal tratamento para isto foi administrar esteroides (glucocorticoides) que actúan como o cortisol externamente. Isto non só substitúe o cortisol que lle falta ao corpo, senón que tamén controla o sinal da ACTH do cerebro, reducindo a produción de andróxenos. Non obstante, o problema é que isto require tomar doses de esteroides máis altas do normal durante moito tempo. Isto pode causar moitos efectos secundarios, como aumento de peso, adelgazamento dos ósos e problemas de sono .

Como atopaches este novo medicamento?

Os científicos preguntábanse se existía outra solución para este problema dos esteroides. En lugar de administrar moitos esteroides externamente, que pasaría se atopásemos unha forma de reducir directamente o sinal de ACTH que provén do cerebro?

Foi aí onde atoparon un novo obxectivo. Era un receptor no cerebro chamado CRF1. Cando os niveis de cortisol baixan, o sinal da ACTH é activado por CRF1. Na CAH, este proceso vese alterado.

Entón, os científicos pensaron que, se bloqueamos este CRF1, poderiamos reducir a produción de ACTH, non si? Se iso ocorre, a produción de andróxenos tamén se controlará e a dose de esteroides que o paciente necesita tomar tamén se reducirá.

Probas realizadas antes de administrar un medicamento ás persoas

Non se lle pode administrar un novo medicamento á xente en canto se descobre. É necesario someterse a unha serie de probas para confirmar se é seguro e eficaz. O medicamento Crinecerfont pasou por todos estes pasos.

1. Probas de laboratorio e en animais: o primeiro paso é probar o fármaco en células e animais no laboratorio. Isto é para determinar se o fármaco é tóxico ou se prexudicará os órganos. Imaxinade, só un de cada 10.000 novos fármacos supera todos estes obstáculos e é aprobado.

2. Ensaios clínicos: Unha vez que as probas en animais teñen éxito, os ensaios en humanos realízanse en varias etapas.

Como son os resultados das probas de Crinecerfont?

Os ensaios realizados con este fármaco deron moi bos resultados. Especialmente os ensaios de fase II e fase III son moi importantes.

Fase II - Resultados dos nenos máis pequenos

Aquí, un pequeno grupo de nenos pequenos (de 14 a 17 anos) con HSC recibiron o fármaco durante 14 días e observáronse os cambios nos seus niveis hormonais. Os resultados foron sorprendentes.

• A ACTH (sinal cerebral) diminuíu nun 57 % .
• A 17-OHP (un indicador da produción de andróxenos) diminuíu nun 69 % .
• A androstenediona (un tipo de andróxeno) diminuíu nun 58 % .

Fase III - Resultados de grupos grandes

Animados por estes resultados, os científicos realizaron dous grandes ensaios con adultos e nenos, nos que a algúns se lles administrou o fármaco Crinecerfont e a outros un placebo que parecía un fármaco pero non tivo ningún efecto.

Estes resultados mostran claramente que Crinecerfont axuda a controlar os niveis de andróxenos, ao tempo que reduce a dose de esteroides que poden ser prexudiciais para os pacientes a longo prazo.

Que tan seguro é este medicamento?

Os estudos demostraron que este fármaco practicamente non ten efectos secundarios graves. A maioría dos efectos secundarios notificados son leves e temporais.

• Fatiga
• Dor de cabeza
• Nariz frío ou conxestionado
• Dor muscular ou abdominal
• Dor nas articulacións

A única advertencia importante que acompaña a esta medicación é que, se non tomas a dose exacta de esteroides que che receita o médico , os niveis de cortisol poden baixar perigosamente, o que pode provocar unha afección potencialmente mortal chamada insuficiencia suprarrenal. Non obstante, ninguén que tomase a medicación correctamente nos estudos experimentou esta afección . Polo tanto, é moi importante seguir as instrucións do médico.

Nova esperanza para o tratamento da HAC

Debido a estes resultados satisfactorios, a FDA (a principal axencia que aproba os medicamentos) nos Estados Unidos concedeu unha aprobación especial para este fármaco. Crinecerfont (nome comercial Crenessity) non é unha cura para a CAH. Non obstante, supón un gran paso adiante no tratamento da CAH.

Os médicos agora poden recetar este medicamento ademais do seu tratamento actual con esteroides (terapia complementaria) . Isto pode axudar a reducir a súa dose de esteroides. Isto significa que pode experimentar menos efectos secundarios dos esteroides, controlar mellor os seus niveis hormonais e ter unha mellor calidade de vida.