Todos temos a aparencia e as características que herdamos dos nosos pais, non si? Algúns din: "Os meus ollos son exactamente coma os da miña nai" e "A miña ira vén do meu pai". Todo isto está determinado polos xenes, as cousas máis pequenas dos nosos corpos. En poucas palabras, estes xenes son coma un gran libro que contén instrucións sobre como debe estar construído o noso corpo e como debe funcionar. Que ocorre se unha letra ou palabra deste libro de instrucións é incorrecta, se hai un pequeno cambio? Iso é o que chamamos mutación xenética . Isto é do que estamos a falar hoxe.
En poucas palabras, que é unha mutación xenética?
Unha mutación xenética é un cambio na secuencia de ADN do teu corpo. Pensa no teu corpo como un gran edificio. O plano, ou plano, para construír ese edificio é o teu ADN. Este ADN contén xenes. Este plan é o que lle di a cada célula do teu corpo o que facer.
Entón, que ocorre se hai un pequeno cambio nalgún lugar deste plano, se se debuxa unha liña no lugar incorrecto ou se se elimina unha parte? Iso é o que é unha mutación xenética. Se unha parte da secuencia de ADN está no lugar incorrecto, está incompleta ou está danada dalgún xeito, pódense desenvolver síntomas dunha condición xenética.
Como e cando se producen estas mutacións xenéticas?
Estes ocorren principalmente durante a división celular . É dicir, cando unha soa célula do noso corpo se divide e se forman novas células. Imaxina que estás copiando un libro grande e facendo moitos máis libros. Cando copias, poden producirse erros, non si? Iso é o que tamén ocorre aquí.
Hai dúas formas principais polas que se produce esta división celular no noso corpo:
1. Mitose: Isto é o que ocorre cando o noso corpo produce novas células. Por exemplo, cando tes unha ferida na pel, é necesario producir novas células para curala. Para iso se utiliza esta división. O que ocorre aquí é que se fai unha copia dos cromosomas da célula existente e logo esta divídese en dúas células.
2. Meiose: Este é un proceso especial. Produce óvulos e espermatozoides que son necesarios para formar a seguinte xeración. O que é especial aquí é que só a metade dos 46 cromosomas da célula orixinal, é dicir, só 23, van ás novas células. Por iso recibes a mesma información xenética tanto da túa nai como do teu pai.
Entón, durante este proceso de división celular, poden producirse pequenos erros ao copiar o ADN. Igual que ao copiar un libro, pode omitirse unha letra, desprazarse unha letra ou engadirse unha nova letra.
- Substitución dunha letra.
- Eliminar unha letra (delete) .
- Inserindo unha letra adicional.
Cando se produce este tipo de erro (mutación xenética), as células xa non poden ler as instrucións dese libro de instrucións. Pode que falten partes necesarias ou que se engadan partes innecesarias. Todo isto significa, en última instancia, que as células xa non poden facer o seu traballo correctamente.
Como afecta unha mutación xenética ao noso corpo?
Unha mutación xenética é un cambio na información que necesitan as túas células. Os nosos xenes son as instrucións para producir proteínas nos nosos corpos. Estas proteínas controlan case todo nos nosos corpos, desde a nosa aparencia, como a altura, a cor da pel e a cor do cabelo, ata todos os procesos que ocorren dentro do corpo.
Entón, cando se produce unha mutación xenética, o xeito en que se fabrican estas proteínas pode cambiar. Entón, as células comezan a facer algo diferente, non a función que se supón que deben facer. Por iso aparecen os síntomas das enfermidades xenéticas.
Estes síntomas dependen do xene no que se produza a mutación. Existe unha ampla gama de enfermidades e afeccións causadas por mutacións. Estes son algúns dos síntomas que podes experimentar:
- Cambios na aparencia física: cousas como anomalías faciais, padal fendido, dedos palmados e baixa estatura.
- Problemas de funcionamento intelectual: dificultades de aprendizaxe e atrasos no desenvolvemento.
- Discapacidade visual ou auditiva.
- Dificultade para respirar.
- Maior risco de cancro.
Son todas as mutacións xenéticas malas? Hai algunha boa?
Non. Esta é unha idea errónea moi común. Non todas as mutacións xenéticas causan enfermidades. Algunhas mutacións xenéticas simplemente están aí sen afectar a saúde. A razón é que mesmo se hai un cambio na secuencia de ADN, non supón unha gran diferenza no funcionamento da célula.
E os nosos corpos son incribles. Temos partes especiais chamadas encimas . Estas poden reparar certas mutacións xenéticas que ocorren antes de que afecten á célula. É coma borrar unha letra incorrecta nun libro e escribila de novo correctamente.
Aínda máis sorprendente é que algunhas mutacións xenéticas poden ter un efecto positivo en nós. Ás veces, estes cambios melloran as proteínas que producen as nosas células, o que nos axuda a adaptarnos mellor aos cambios no noso ambiente. Por exemplo, algunhas persoas teñen unha mutación xenética que as protexe das enfermidades cardíacas e da diabetes. Son menos propensas a desenvolver estas enfermidades que outras, mesmo se fuman ou son obesas.
Hai algunha mutación xenética?
Si. Estas mutacións pódense dividir en dous tipos principais dependendo de onde se produzan.
| Tipo de mutación | Explicación sinxela |
|---|---|
| Mutación da liña xerminal | Isto ocorre nas células reprodutivas dos pais, é dicir, nun espermatozoide ou nun óvulo . Polo tanto, esta mutación tamén a herda o fillo. Isto significa que se transmite de xeración en xeración (hereditaria) . |
| Mutación somática | Isto ocorre despois da concepción dun neno, a medida que se desenvolve o embrión. Estas mutacións poden producirse en calquera célula do corpo, pero non nas células reprodutivas (espermatozoides e óvulos). Polo tanto, non se herdan de pais a fillos . |
Estas mutacións xenéticas transmítense de pais a fillos? (Herdanza)
Si, como mencionamos anteriormente, as mutacións xerminais poden herdarse de pais a fillos. As mutacións somáticas ocorren aleatoriamente, sen antecedentes familiares.
Hai varios patróns nos que unha mutación xenética se herda dun pai a un fillo. Son un pouco complicados, pero imos simplificar as cousas.
| Patrón de herdanza | Explicación sinxela |
|---|---|
| Autosómica dominante | Abonda con que un neno herde a enfermidade herdando o xene mutado dun só proxenitor . Por exemplo, a síndrome de Marfan. |
| Autosómica recesiva | Para que un fillo herde unha enfermidade, ambos os proxenitores deben herdar o mesmo xene mutado. Por exemplo, a anemia falciforme. |
| Dominante/Recesivo ligado ao X | A mutación está no cromosoma X. A forma en que se herda varía dependendo de se a nai ou o pai son os portadores da mutación e de se o neno é home ou muller. Por exemplo: daltonismo. |
| Ligado ao Y | A mutación está no cromosoma Y. Dado que só os homes teñen o cromosoma Y, isto só se herda de pai a fillo. |
| Mitocondrial | Un cambio no ADN das mitocondrias, que proporcionan enerxía ás células. Dado que o fillo só as recibe do óvulo, só se herdan da nai . |
Que son os trastornos xenéticos?
Unha enfermidade xenética é unha afección causada por un cambio no material xenético (xenoma). Isto inclúe o ADN, os xenes e os cromosomas. Isto pode ser causado por varios factores:
- Unha mutación nun xene (monoxénica)
- Mutacións en varios xenes (herdanza multifactorial)
- Mutacións nun ou máis cromosomas
- Factores ambientais (exposición a produtos químicos, raios UV)
Hai algo que poidamos facer para previr as mutacións xenéticas?
De feito, non podemos facer nada para previr algunhas mutacións xenéticas porque ocorren de xeito aleatorio. Non obstante, algunhas mutacións están influenciadas polo noso estilo de vida e o noso medio ambiente. Isto significa que podemos tomar medidas para reducir o risco dalgunhas mutacións.
- Evita fumar por completo. Os produtos químicos do tabaco poden danar o ADN.
- Usa un bo protector solar cando saias ao sol. Os raios ultravioleta (UV) do sol poden danar o ADN das células da pel e causar mutacións.
- Evitar a exposición a substancias químicas nocivas (carcinóxenos) e á radiación.
- Come unha dieta nutritiva e equilibrada. Minimiza os alimentos artificiais e procesados tanto como sexa posible.
Se tes algunha dúbida ou preocupación sobre as doenzas xenéticas na túa familia ou se estás a planear ter fillos, o mellor é que o fales co teu médico . Se é necesario, podes facerte probas xenéticas. Estas probas poden identificar calquera cambio nos teus xenes e cromosomas.
Mensaxe para levar a casa
- Unha mutación xenética é un cambio no libro de instrucións do noso corpo, o ADN.
- Non todas as mutacións xenéticas son malas. Algunhas delas non nos prexudican en absoluto e outras poden incluso ser beneficiosas.
- Algunhas mutacións (liña xerminal) herdanse de pais a fillos. Outras mutacións (somáticas) ocorren aleatoriamente durante a vida e non as herdan os fillos.
- Os hábitos saudables como evitar fumar e protexerse do sol poden reducir o risco de desenvolver algunhas mutacións xenéticas.
- Se vostede ou alguén da súa familia sospeita que ten unha condición xenética, é moi importante buscar consello médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario