¿Fai hematomas con facilidade? ¿Non sangras con facilidade? ¡Falemos da trombastenia de Glanzmann (GT)!

Vostede ou o seu fillo tardades moito en deixar de sangrar mesmo por un corte leve? Ou simplemente tedes manchas azuis (hematomas) por todo o corpo? Ás veces parecen normais, pero outras poden ser motivo de preocupación. Esa é a afección da que imos falar hoxe, chamada trombastenia de Glanzmann (GT). Non vos preocupedes, imos simplificar todo.

Que é a tromboastenia de Glanzmann (GT)?

En poucas palabras, a tromboastenia de Glanzmann (GT) é unha afección crónica (é dicir, de por vida) que provoca hematomas con facilidade e dificultades para deter o sangrado. A causa principal é un problema coas plaquetas do sangue, as pequenas células que axudan á coagulación do sangue.

Imaxina, se tes GT, debido a unha mutación xenética no teu corpo, estas plaquetas non producen unha proteína clave que se necesita para a coagulación do sangue. Debido a isto, a coagulación do sangue ocorre moi lentamente. O resultado é que sangras moito. A cantidade desta hemorraxia pode variar dunha persoa a outra. Para algunhas persoas, esta pode ser unha hemorraxia leve que se pode controlar na casa. Para outras , pode ser o suficientemente grave como para requirir tratamento de emerxencia .

Que tan común é a tromboastenia de Glanzmann (GT)?

A tromboastenia de Glanzmann (GT) é en realidade unha doenza moi rara. Segundo os expertos médicos, só unha de cada millón de persoas en todo o mundo nace con esta doenza.

Non obstante, nalgunhas comunidades onde esta variación xenética se transmite de xeración en xeración, este número é lixeiramente maior. É dicir, nestas comunidades, aproximadamente unha de cada dúascentas mil persoas pode presentar esta condición. Segundo se informa, o número de bebés que nacen con esta condición de GT é particularmente elevado nalgunhas nacións de Oriente Medio, nas provincias de Terranova e Labrador no Canadá e entre a comunidade romaní en Francia.

Cales son os síntomas da tromboastenia de Glanzmann (GT)?

Se tes GT, podes sangrar máis que outra persoa se tivese a mesma lesión. Ou podes comezar a sangrar de forma inesperada e sen razón aparente.

Os principais síntomas da tromboastenia de Glanzmann (GT) son:

• Moretones con moita facilidade: Mesmo un pequeno golpe pode causar un gran moretón.
• Sangrado das enxivas: As enxivas poden sangrar facilmente ao cepillar os dentes.
• Hemorraxias nasais frecuentes (epistaxe): algunhas persoas poden ter hemorraxias nasais varias veces por semana, mesmo estando de pé.
• Manchas ou parches morados na pel (púrpura): son diferentes dos hematomas normais e poden ser manchas máis grandes.
• Pequenos puntos morados, marróns ou vermellos na pel (petequias): Trátase de pequenos puntos que parecen coma se fosen picados por un alfinete.
• Menorraxia: Sangrado excesivo durante a menstruación nas mulleres: Sangrado moito máis abundante do normal.

Na GT, a hemorraxia interna é moito menos común que a hemorraxia dunha ferida na pel (como un corte) ou das membranas mucosas (como o interior do nariz ou a boca).

Por que se produce a tromboastenia de Glanzmann (GT)? Cales son as causas?

Os bebés que nacen con tromboastenia de Glanzmann (GT) herdan un defecto, ou mutación , no xene que produce unha proteína chamada integrina alfa IIb/beta 3, que axuda á coagulación das plaquetas do sangue. Para desenvolver a GT, un neno debe herdar o xene defectuoso tanto da súa nai como do seu pai. Isto chámase herdanza autosómica recesiva .

A miúdo, os pais non saben que son portadores deste xene defectuoso. Isto débese a que se necesitan dous xenes defectuosos para mostrar síntomas. Un portador é alguén que ten un xene normal e un xene defectuoso.

Se ambos os proxenitores son portadores, teñen un 25 % de posibilidades de ter un fillo con GT.

Trombastenia de Glanzmann (GT) de inicio tardío

Algunhas persoas poden desenvolver a trombostenia de Glanzmann (GT) máis tarde na vida. Isto é extremadamente raro. Aínda que pode ocorrer, os expertos médicos aínda clasifican a tromboastenia de Glanzmann (GT) como un trastorno hemorráxico conxénito .

Así é como se desenvolve a GT máis tarde, cando o corpo produce anticorpos contra a proteína integrina alfa IIb/beta 3 xa mencionada. Algunhas enfermidades, mesmo algúns medicamentos, poden causar isto. Pero o resultado é o mesmo. Debido a que non hai suficiente proteína activa, as plaquetas tardan máis en coagular.

Cales son as posibles complicacións da tromboastenia de Glanzmann (GT)?

As mulleres poden desenvolver anemia por deficiencia de ferro debido a unha hemorraxia menstrual abundante. En casos graves, a GT pode causar hemorraxias graves e potencialmente mortais. Este risco é especialmente alto durante os períodos de hemorraxias abundantes , como o parto ou a cirurxía.

Pero non te preocupes, se che diagnostican GT, o teu médico pode tomar as medidas necesarias para previr estas complicacións.

Como saber con certeza se tes tromboastenia de Glanzmann (GT)? (Diagnóstico)

Os médicos empregan varias probas para diagnosticar a GT. Adoita diagnosticarse na infancia. Como pai ou nai, se o seu fillo ten hematomas con facilidade, ten hemorraxias nasais frecuentes ou tarda moito en deixar de sangrar, pode que queira levalo ao médico. Ás veces, en momentos importantes da vida dun neno, por exemplo:

• Ao circuncidar un neno.
• Cando cae o primeiro dente de leite.
• Se é unha nena, é cando chega á súa primeira menstruación (regra).

Neste momento, pode notar unha hemorraxia excesiva ou persistente. Máis do 80 % das persoas con tromboastenia de Glanzmann (GT) son diagnosticadas antes dos 14 anos e moitas antes dos 5 anos. As persoas ás que se lles diagnostica GT na idade adulta poden non saber que a padecen ata que sofren unha lesión ou un accidente grave.

Que probas se están a facer para isto?

Os médicos empregan análises de sangue para diagnosticar a tromboastenia de Glanzmann (GT). Estas probas poden mostrar problemas con:

• As túas plaquetas: Un hemograma completo (CBC) pode comprobar se a túa conta de plaquetas é normal. Un frotis de sangue periférico tamén pode comprobar se teñen un aspecto anormal.
• Coagulación do sangue: varias probas, como a proba do tempo de protrombina (PT) e a proba do tempo parcial de tromboplastina (PTT), poden medir a rapidez e a eficiencia coagulación do sangue. Tamén poden axudar a descartar trastornos hemorráxicos máis comúns que presentan síntomas similares á GT (por exemplo, enfermidade de von Willebrand, síndrome de Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: Probas como a citometría de fluxo e os paneis de anticorpos monoclonais poden indicar se tes unha deficiencia ou un defecto nesta proteína. Tamén poden detectar se tes anticorpos que atacan esta proteína.
• Os teus xenes: as probas xenéticas poden confirmar se tes as mutacións xenéticas (xenes chamados "ITGA2B" e "ITGB3") que causan a GT.

Cales son os tratamentos para a tromboastenia de Glanzmann (GT)?

Se che diagnostican GT, o teu médico aconsellarache como reducir o risco de hemorraxia. Probablemente terás que traballar cun hematólogo . Ademais das cousas que podes facer para previr a hemorraxia, o tratamento dependerá da gravidade da túa hemorraxia.

Para hemorraxias leves ou moderadas

Os tratamentos para estes casos son:

• Compresión: o médico ensinarache a aplicar presión para reducir a hemorraxia dunha ferida e deter as hemorraxias nasais leves. En caso de hemorraxias nasais graves, o médico pode colocar algo como unha gasa ou escuma dentro do nariz para deter a hemorraxia (taponamento nasal).
• Medicamentos: Pode que precise medicamentos como selante de fibrina (algo así como cola de sangue), escuma de xelatina, trombina tópica e axentes antifibrinolíticos para axudar á coagulación do sangue.

Para hemorraxias graves

A hemorraxia grave causada pola tromboastenia de Glanzmann (GT) require tratamento de urxencia . Os tratamentos inclúen:

• Transfusións de plaquetas: pode que precise administrar plaquetas para deter unha hemorraxia grave ou para previr a perda de sangue antes dunha cirurxía importante ou dun parto. Isto implica administrar plaquetas dun doador san.
• Transfusión de glóbulos vermellos: se xa perdiches moito sangue, tamén che poden administrar glóbulos vermellos para repoñer esa cantidade.
• Factor de coagulación VIIa recombinante (rFVIIa): pode ser necesario este medicamento se non é apto para recibir transfusións de plaquetas.
• Transplante de células nai hematopoéticas: o transplante de células nai é o único tratamento potencialmente curativo para a GT. Pode ser unha opción para casos graves de GT que non se poden controlar con outros métodos. Neste caso, inxéctanse células nai dun doante no corpo.

Hai algunha complicación no tratamento?

Si, por suposto. Entre o 20 % e o 30 % das persoas que reciben plaquetas desenvolven anticorpos contra elas co paso do tempo. Isto significa que as novas plaquetas que reciben non funcionarán. Se iso ocorre, terás que recorrer a outro tratamento, como a inxección de rFVIIa. Pero ese medicamento tamén ten algúns riscos. Por exemplo, pode provocar unha coagulación excesiva do sangue.

Aínda que os transplantes de células nai poden curar a tromboastenia de Glanzmann (GT), atopar unha compatibilidade para o teu corpo pode ser un reto. Nos transplantes de células nai para a GT, os doantes adoitan ser irmáns. Mesmo se se atopa unha compatibilidade, existe o risco de que o teu corpo rexeite as células doantes. Esta condición chámase enfermidade de enxerto contra hóspede (EICH) .

Cando o seu médico lle fale sobre as opcións de tratamento, explicaralle os riscos e os beneficios desde o principio.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con GT?

Non hai dúas persoas con tromboastenia de Glanzmann (GT), mesmo se pertencen á mesma familia e teñen a mesma mutación xenética, que experimenten a enfermidade de xeito diferente. A cantidade de sangrado que teñas e o que debes facer para controlar a túa afección dependerá da túa condición específica.

A boa nova é que, cun tratamento axeitado, a maioría das persoas con tromboastenia de Glanzmann (GT) viven vidas normais cunha esperanza de vida normal. Nalgúns casos, a cantidade de sangrado pode incluso diminuír a medida que envellecen.

Como podo vivir ben con GT? (Como coidar de min mesmo)

Se tes GT, consulta co teu médico para reducir o risco de hemorraxia e anemia grave. Debes facer o seguinte:

• Saiba exactamente que medicamentos non debe tomar.Sen dúbida, mantéñase lonxe dos anticoagulantes (como a aspirina e outros AINE) e doutros medicamentos que o seu médico lle recomendou non tomar.
• Coida ben a túa saúde bucal. Cepillar os dentes e usar fío dental a diario e visitar o dentista con regularidade pode axudar a reducir o risco de sangrado das enxivas.
• Coida tamén o teu nariz. Manter o interior do nariz húmido pode axudar a reducir o risco de hemorraxias nasais. Podes usar un humidificador, un spray nasal ou aplicar un pouco de vaselina dentro do nariz para evitar que se seque.
• Controla o sangrado menstrual abundante. Usar anticonceptivos hormonais pode axudar a previr períodos abundantes. Fala co teu xinecólogo sobre isto.
• Usa unha pulseira de alerta médica. Leva sempre contigo unha tarxeta de identificación para que poidas identificarte como paciente dun trastorno hemorráxico nunha emerxencia. Podería salvarche a vida.
• Ten un plan sobre que facer se tes un episodio de hemorraxia. Sabe cando tratalo na casa e cando consultar un médico de inmediato. Sabe con quen falar e onde ir. Deste xeito, non será demasiado tarde para recibir tratamento.

Cando debería consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo mostran signos de sangrado con facilidade, consulte un médico. Os hematomas e as hemorraxias nasais son comúns. Pero se estes síntomas se producen con frecuencia ou se o sangrado tarda moito en parar , consulte un médico sen dúbida.

Cando debes ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Se tes un sangrado que non podes deter, incluído o sangrado menstrual abundante, vai directamente ao servizo de urxencias sen pedir cita médica. Algúns dos signos aos que debes estar atento son:

• Unha hemorraxia nasal que non para durante unha hora.
• Fluxo menstrual abundante de dúas horas ou máis, humedecendo dous tampóns ou dúas compresas por hora ou máis.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Non esquezas facer preguntas como estas:

• Que probas se deben facer para diagnosticar a miña condición?
• Que tipo de tratamento necesito?
• Que cambios no estilo de vida podo facer para controlar a miña condición?
• Cal é a probabilidade de que o meu fillo herde esta condición de GT?
• Recomendas facerme unha proba xenética se estou pensando en quedar embarazada?

Son normais as contas de plaquetas en persoas con GT?

As contagens de plaquetas adoitan ser normais na tromboastenia de Glanzmann (GT).O problema non é o número de plaquetas. Senón un problema coa proteína que axuda ás plaquetas a unirse, o que impide que se coagulen eficazmente.

Cal é a diferenza entre a tromboastenia de Glanzmann (GT) e a síndrome de Bernard-Soulier (BSS)?

A tromboastenia de Glanzmann (GT) e a síndrome de Bernard-Soulier (SCS) son dúas doenzas xenéticas pouco frecuentes que afectan á forma en que o sangue coagula. Pero están causadas por mutacións xenéticas diferentes. Os problemas específicos coas plaquetas sanguíneas tamén son diferentes. As persoas con SSC poden ter recuentos baixos de plaquetas e plaquetas anormalmente grandes.

As cousas máis importantes que hai que lembrar do que falamos (Mensaxe para levar para casa)

A tromboastenia de Glanzmann (GT) é unha afección de por vida que vostede e o seu hematólogo deben vixiar de preto. Na GT, non hai forma de predicir a gravidade (ou levedade) da hemorraxia. Non obstante, tomar medidas para minimizar a hemorraxia pode axudar a manterse san. Se a GT é grave, os tratamentos como as transfusións de plaquetas tamén poden axudar.

Aínda que non poidas controlar o feito de nacer con esta doenza, lembra que tes opcións para xestionala dun xeito que non interfira coa túa calidade de vida. Non teñas medo de buscar consello médico e coidar de ti mesmo. Entón, definitivamente, poderás vivir ben con esta doenza.

Trombastenia de Glanzmann , GT, hemorraxia, plaquetas sanguíneas, enfermidades xenéticas, hematomas, trastorno hemorráxico, plaquetas