É a medula espiñal dun bebé un problema conxénito? Falemos sobre o mielomeningocele!

Oh, que marabilloso é pensar no teu pequeno na barriga! Pero ás veces, os nosos fillos chegan a este mundo con problemas de saúde inesperados. Hoxe imos falar dun defecto conxénito complexo que se produce durante o desenvolvemento da medula espiñal, ou medula espiñal, mentres o bebé aínda está no útero. Isto chámase mielomeningocele. Pode que tamén oíras falar del como "espiña bífida aberta". En realidade, trátase dunha condición na que a medula espiñal, ou conduto espiñal, do bebé non se pecha correctamente.

Que é exactamente un mielomeningocele?

En poucas palabras, o mielomeningocele é un defecto conxénito no que a columna vertebral e o conduto espiñal do bebé non se pechan completamente antes do nacemento, no útero. Trátase dun tipo de defecto do tubo neural (DTN). Pode que che custe pronunciar este nome, non si? Pronúnciase como "my-e-lo-men-in-go-ceil".

O mielomeningocele prodúcese nas primeiras catro semanas despois da concepción. Isto ocorre cando o tubo neural do bebé non se pecha correctamente, o que provoca que un saco cheo de líquido sobresaia da parte posterior da columna vertebral do bebé. En concreto, o saco pode conter:

• Parte da súa medula espiñal
• Meninxes - tecidos que cobren a medula espiñal
• Nervios
• O líquido cefalorraquídeo (LCR) é un líquido importante que se atopa no cerebro e na medula espiñal.

O mielomeningocele pode aparecer en calquera parte da columna vertebral dun bebé, pero adoita verse na parte inferior das costas (zonas lumbar e sacra) , é dicir, na zona da cintura.

O triste é que a medula espiñal e os nervios do interior do saco están danados. Isto adoita provocar debilidade ou perda de sensibilidade nas partes do corpo que se atopan debaixo do saco . Nalgúns casos, o saco pode romperse. Isto pode ocorrer debido aos movementos normais do bebé mentres está no útero ou pode ocorrer ao nacer.

O mielomeningocele é a forma máis grave de espiña bífida e pode causar discapacidades de moderadas a graves. Por exemplo, debilidade muscular, perda de control da vexiga ou dos intestinos e/ou parálise . Non obstante, os bebés con esta afección na parte inferior da columna vertebral adoitan ter menos síntomas que os bebés con esta afección na parte superior da columna vertebral.

Que é un defecto do tubo neural?

Os defectos do tubo neural (ETN) son defectos conxénitos (afeccións conxénitas) do cerebro, a columna vertebral ou a medula espiñal. A miúdo ocorren durante o primeiro mes de embarazo , ás veces antes mesmo de saber que estás embarazada. Os dous tipos principais de defectos do tubo neural son a espiña bífida e a anencefalia.

Isto é o que ocorre normalmente: durante o primeiro mes de embarazo, os dous lados da medula espiñal do feto fusiónanse para formar unha cuberta protectora para a medula espiñal, os nervios espiñais e as meninxes (o tecido que recobre a medula espiñal). Neste punto, o cerebro e a medula espiñal do feto en desenvolvemento chámanse tubo neural.

Entón, se hai algún erro ou problema na formación deste tubo neural, chámase defecto do tubo neural.

Cal é a diferenza entre a espiña bífida e o mielomeningocele?

A «espiña bífida» refírese a calquera defecto conxénito no que o tubo neural que rodea a columna vertebral non se pecha completamente.

A espiña bífida pode producirse en calquera parte da columna vertebral do bebé, como se mencionou anteriormente, se o tubo neural non se pecha completamente no útero. Cando isto ocorre, a medula espiñal, que a protexe, non se pecha correctamente. Isto pode causar danos na medula espiñal e nos nervios do bebé.

O mielomeningocele é un tipo de espiña bífida, e o máis grave. Trátase dun saco cheo de líquido que sobresae das costas do bebé e que contén parte da medula espiñal e dos nervios. Os outros tipos de espiña bífida son o meningocele e a espiña bífida oculta.

Cal é a diferenza entre o meningocele e o mielomeningocele?

O mielomeningocele e o meningocele son dous tipos de espiña bífida, pero hai unha lixeira diferenza.

O meningocele é unha afección na que un saco cheo de líquido sobresae dunha abertura nas costas do bebé, pero o saco non contén a medula espiñal do bebé . Isto adoita causar poucos ou ningún dano aos nervios.

Pero no mielomeningocele , hai unha parte da medula espiñal e nervios dentro dese saco, e están danados . Iso é o que empeora a situación.

A quen afecta o mielomeningocele?

O mielomeningocele pode afectar a calquera feto. Aínda que os científicos non están seguros de cal é a súa causa, identificaron certos factores xenéticos, ambientais e nutricionais que aumentan o risco de que un bebé desenvolva a doenza.

Que tan común é esta condición?

O mielomeningocele é unha afección que se produce no sistema nervioso central.A condición conxénita (defecto de nacemento) máis común. Por exemplo, esta condición afecta aproximadamente a 1.645 bebés que nacen cada ano nos Estados Unidos. Tamén nacen nenos con esta condición en Sri Lanka.

Cales son os síntomas do mielomeningocele?

Un bebé con mielomeningocele ten un saco cheo de líquido que percorre a columna vertebral desde a metade das costas . Os médicos adoitan detectar a afección durante o embarazo cunha ecografía.

Un bebé con mielomeningocele tamén pode ter outros defectos conxénitos . Aproximadamente 8 de cada 10 bebés con esta afección tamén padecen unha afección chamada hidrocefalia, que é unha acumulación de líquido no cerebro .

Outros problemas da medula espiñal ou do sistema musculoesquelético que poden estar asociados co mielomeningocele inclúen:

• Siringomielia (un quiste cheo de líquido dentro da medula espiñal)
• Luxación de cadeira

Cales son as causas do mielomeningocele?

Os médicos e os científicos aínda descoñecen a causa exacta do mielomeningocele, pero cren que é unha afección complexa causada por unha combinación de factores xenéticos, nutricionais e ambientais .

En particular, demostrouse que os niveis baixos de ácido fólico no corpo da nai antes e durante o embarazo contribúen á aparición deste tipo de defecto conxénito. O ácido fólico (tamén coñecido como folato) é esencial para o desenvolvemento do cerebro e a medula espiñal do feto.

Como se diagnostica o mielomeningocele antes de que naza o bebé?

A miúdo (pero non sempre), os médicos poden diagnosticar o mielomeningocele nun feto durante o embarazo. Empregan estas probas:

• Análise de sangue: o médico solicitará unha análise de sangue entre as semanas 16 e 18 de embarazo que mide unha substancia chamada alfafetoproteína (AFP). Aproximadamente entre o 75 % e o 80 % das mulleres embarazadas que esperan un bebé con espiña bífida teñen niveis desta AFP superiores ao normal. Se o teu nivel tamén é alto, o médico solicitará outras probas, como unha ecografía, para examinar máis a fondo o bebé.
• Ecografía prenatal fetal: Unha ecografía durante o embarazo é a forma máis precisa de diagnosticar o mielomeningocele. Os médicos adoitan recomendar ecografías no primeiro trimestre (semanas 11-14) e no segundo trimestre (semanas 18-22). A ecografía do segundo trimestre é a que pode diagnosticar a afección con maior precisión.
• Proba de amniocentese:Se unha ecografía fetal confirma a presenza de mielomeningocele, o médico pode recomendar unha amniocentese. Esta proba realízase para comprobar se hai doenzas xenéticas pouco frecuentes asociadas á mielomeningocele. Isto implica que o médico use unha agulla para tomar unha mostra de líquido do saco amniótico que rodea o feto. Esta proba ten algúns riscos, polo que é importante falar diso co médico.

Se non se detecta durante o embarazo, o mielomeningocele diagnostícase despois do nacemento do bebé mediante probas de imaxe como unha resonancia magnética (RM) ou unha tomografía computarizada (TC).

Cales son os tratamentos para o mielomeningocele?

O tratamento habitual para o mielomeningocele é a cirurxía para pechar a abertura na medula espiñal do bebé .

Os médicos poden realizar esta cirurxía antes de que naza o bebé (cirurxía fetal) ou pouco despois do nacemento (cirurxía posnatal) .

Dado que os bebés con mielomeningocele adoitan ter hidrocefalia (acumulación de líquido no cerebro), tamén pode ser necesaria unha derivación ventriculoperitoneal (VP) para eliminar o líquido extra do cerebro do bebé.

Moitos nenos necesitarán tratamento de por vida para controlar os problemas causados ​​polos danos na medula espiñal e nos nervios. Os tratamentos habituais inclúen antibióticos para previr infeccións como a meninxite (infeccións cerebrais) ou as infeccións do tracto urinario (ITU) e fisioterapia.

Cirurxía fetal para mielomeningocele

A cirurxía fetal é unha opción que se pode elixir dependendo da gravidade do mielomeningocele e da saúde da nai embarazada. Este tipo de cirurxía é cada vez máis común.

Aínda que esta cirurxía pode evitar que os síntomas empeoren, non pode corrixir os danos que xa se produciron na medula espiñal ou nos nervios .

Importante: Hai complicacións asociadas a estas cirurxías fetais, como un maior risco de parto prematuro e dehiscencia uterina.

Cirurxía posnatal para o mielomeningocele

Se o seu bebé non se someteu a unha cirurxía fetal para reparar a espiña bífida, a cirurxía debe realizarse canto antes despois do nacemento (idealmente dentro das primeiras 48 horas ) para reducir o risco de infección.

A que médicos debería consultar o meu fillo con mielomeningocele?

Moitos nenos con mielomeningocele benefícianse do apoio dun equipo multidisciplinar para coordinar a súa atención e tratamento. Entre os especialistas que poden estar implicados na atención do seu fillo están:

• Neurólogo/a
• Neurocirurxián
• cirurxián fetal
• Urólogo/a
• Ortopedista
• dermatólogo/a
• Fisioterapeuta

Cales son os factores de risco para o mielomeningocele?

Desafortunadamente, os defectos conxénitos como o mielomeningocele non se poden previr por completo; o risco só se pode reducir . A maioría das veces, a afección prodúcese de forma esporadica. Pero os científicos identificaron varios factores de risco asociados a esta afección. Son:

• Deficiencia de folato (ácido fólico): o folato, a forma natural da vitamina B9, é esencial para un desenvolvemento fetal saudable. A deficiencia de folato aumenta o risco de espiña bífida e outros defectos do tubo neural (ETN). Se estás embarazada ou planeas quedar embarazada, é importante tomar vitaminas prenatais para garantir que estás a obter o folato (ácido fólico) e outros nutrientes que necesitas para un embarazo saudable.
• Antecedentes familiares de defectos do tubo neural: as persoas que tiveron un fillo cun defecto do tubo neural teñen un risco aproximadamente do 3 % maior de ter un segundo fillo co defecto. Ademais, as mulleres que tiveron un defecto do tubo neural (DTN) teñen máis probabilidades de ter un fillo con mielomeningocele que aquelas que non padecen a afección. Non obstante, a maioría dos bebés con mielomeningocele nacen de pais que non teñen antecedentes familiares da afección.
• Medicamentos anticonvulsivos: Descubriuse que algúns medicamentos anticonvulsivos están asociados cun maior risco de defectos do tubo neural cando se toman durante o embarazo.
• Diabete: As mulleres embarazadas con diabetes mal controlada teñen un maior risco de ter un bebé con mielomeningocele.
• Obesidade: As mulleres obesas antes do embarazo teñen un maior risco de ter un bebé cun defecto do tubo neural, incluído o mielomeningocele.
• Aumento da temperatura corporal:Descubriuse que un aumento da temperatura corporal central (hipertermia) durante as primeiras semanas de embarazo, xa sexa debido a unha febre persistente ou ao uso dunha sauna ou dun jacuzzi, aumenta lixeiramente o risco de mielomeningocele.

Lembra que ter un bebé con mielomeningocele non é culpa túa. Todas as persoas en idade fértil corren o risco de ter un embarazo afectado por un defecto conxénito.

Cal é o prognóstico do mielomeningocele?

Non hai dúas persoas con mielomeningocele afectadas do mesmo xeito. O prognóstico desta afección depende de varios factores. Estes inclúen:

• O estado orixinal da súa medula espiñal e dos seus nervios.
• A altura ou a baixa da abertura na columna vertebral.
• Esa bolsa está aberta ou pechada?
• Se tiveron a cirurxía antes ou despois do nacemento.

A taxa de mortalidade para as persoas con espiña bífida é de aproximadamente o 1 % ao ano entre os 5 e os 30 anos. Canto máis arriba na medula espiñal estea a lesión, maior é o risco de complicacións e morte.

Os efectos secundarios e as complicacións do mielomeningocele poden afectar significativamente a calidade de vida. As persoas con esta afección son máis propensas a experimentar depresión, ansiedade e comportamentos de risco .

Cales son as complicacións do mielomeningocele?

As complicacións asociadas co mielomeningocele son:

• Parálise e/ou perda de sensibilidade nas partes do corpo debaixo da zona do saco cheo de líquido (lesión).
• Disminución da mobilidade debido á debilidade muscular.
• Problemas óseos asociados á parálise , por exemplo, escoliose (curvatura da columna vertebral), contracturas e luxación de cadeira.
• Perda do control da vexiga e/ou dos intestinos.
• Frecuencia de infeccións do tracto urinario (ITU).
• Meninxite (infección cerebral).
• Alerxia ao látex.
• Diferenzas de aprendizaxe ou atrasos no desenvolvemento (deficiencias cognitivas).
• Epilepsia (convulsións)

Como coido do meu bebé con mielomeningocele?

O máis importante que hai que lembrar é que non hai dúas persoas con mielomeningocele afectadas do mesmo xeito. Non hai xeito de saber con certeza como se verá afectado o teu bebé. O mellor que podes facer é falar cun médico especializado na investigación e o tratamento da espiña bífida e o mielomeningocele.

A medida que o seu fillo medra, un equipo de médicos especialistas axudaralle a atender as súas necesidades.El pode ser útil.

Cando debería falar co médico do meu fillo sobre o mielomeningocele?

Se o seu fillo nace con mielomeningocele, terá que consultar co seu médico (ou equipo de médicos) regularmente ao longo da súa vida.

En particular, é moi importante falar co médico do seu fillo por estes motivos:

• Se o seu fillo chega demasiado tarde para comezar a camiñar ou demasiado tarde para comezar a gatear.
• Se o seu fillo ten síntomas de hidrocefalia, por exemplo, unha mancha branda e abultada na fronte, irritabilidade, somnolencia excesiva e dificultade para alimentarse.
• Se o seu fillo ten síntomas de meninxite, pode ter febre, rixidez de pescozo, irritabilidade e choro agudo.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico sobre o mielomeningocele?

Se o seu médico sospeita que ten mielomeningocele, pode ser útil facerlle estas preguntas:

• Que podo facer para manterme saudable durante o resto do meu embarazo?
• Podes recomendar médicos e especialistas especializados en espiña bífida e mielomeningocele?
• Cales son as opcións de tratamento para o mielomeningocele?
• Cales son os riscos e os beneficios da cirurxía de reparación fetal e da cirurxía de reparación posnatal?
• Corro o risco de ter outro fillo con mielomeningocele?
• Tes información sobre grupos de apoio para persoas con mielomeningocele e pais destes nenos?

Descubrir que o teu bebé ten unha doenza grave pode ser abrumador. Pero lembra que non estás soa : hai moitos recursos para axudarche a ti e á túa familia. É importante falar cun médico que teña coñecementos sobre o mielomeningocele para saber máis sobre como afecta ao teu bebé e como prepararte.

Unha mensaxe para levar a casa de nós

O mielomeningocele é un defecto conxénito moi complexo. Pero coa atención médica, o apoio e o amor axeitados, estes nenos poden vivir unha boa vida . É importante recoñecer esta afección no feto e buscar un tratamento rápido. Tomar medidas como obter suficiente ácido fólico tamén pode reducir o risco desta afección. Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico.

` Mielomeningocele, espiña bífida, defectos conxénitos, defectos do tubo neural, columna vertebral, saúde do bebé, embarazo