Alguén na túa familia, especialmente un neno, ten algún trastorno hormonal conxénito? Pode que esteas familiarizado con problemas como o atraso do crecemento, a puberdade precoz e os ciclos menstruais irregulares nas mulleres. Unha rara condición xenética que pode causar estes problemas chámase "hiperplasia suprarrenal conxénita". Chamarémola HAC para abreviar. Hoxe, falaremos brevemente disto e dun novo tratamento que apareceu para ela.
En poucas palabras, que é a CAH?
A CAH é unha condición xenética que impide que as glándulas suprarrenais, dúas pequenas glándulas situadas enriba dos riles, produzan cortisol, unha hormona esencial para as nosas vidas.
Imaxina os nosos corpos como unha fábrica. Cando un dos produtos (cortisol) desta fábrica se esgota, o centro de control do cerebro (glándula pituitaria) alégrase e envía sinais (ACTH) ás glándulas suprarrenais para que traballen máis. Debido a esta estimulación excesiva, aínda que a produción de cortisol non aumenta, no seu lugar comeza a producir máis hormonas masculinas chamadas "andróxenos" .
Este desequilibrio hormonal pode causar moitos problemas:
- Bebés femias: Ao nacer, os xenitais externos poden parecerse aos dun bebé macho.
- Para ambas as partes: problemas como o atraso do crecemento, a puberdade precoz e a infertilidade poden ocorrer máis tarde na vida.
Ademais, algúns pacientes con HSC tamén poden ter unha produción reducida doutra hormona importante chamada aldosterona. Sen esta hormona, a HSC pode agravarse moito e provocar shock, coma ou mesmo a morte.
Tratamento de 70 anos e nova esperanza
Durante décadas, o único tratamento para a CAH foi substituír os niveis baixos da hormona cortisol no corpo por doses altas de esteroides , como a hidrocortisona. Non obstante, tomar estas doses altas de esteroides durante moito tempo pode causar unha serie de efectos secundarios. Os máis comúns son o aumento de peso, a presión arterial alta, a debilidade dos ósos e o crecemento retardado nos nenos.
Pero agora hai boas novas! Despois de 70 anos, a FDA aprobou o primeiro e único fármaco desenvolvido especificamente para a hiperplasia coronaria isquémica, crinecerfont (nome comercial: Crenessity).
Como funciona este novo fármaco (Crinecerfont)?
Isto é o máis importante. A diferenza do tratamento antigo, este novo medicamento funciona dun xeito completamente diferente.
'Crinesurfont' non engade hormonas externas. En vez diso, este fármaco vai directamente ao centro de control do cerebro (a glándula pituitaria) e bloquea a liberación do sinal non desexado (ACTH) que estimula as glándulas suprarrenais.
En poucas palabras, isto é como apagar o "interruptor" dun sistema innecesario. Isto controla a produción de hormonas "andróxenas" innecesarias por parte do corpo.
A maior vantaxe disto é que, dado que os niveis de andróxenos están controlados, a dose de esteroides necesaria para manter o equilibrio hormonal pode reducirse significativamente . Isto significa que os efectos secundarios causados polos esteroides tamén se poden reducir considerablemente.
| Característica | Tratamento antigo (doses altas de esteroides) | Novo tratamento (Crinecerfont + doses baixas de esteroides) |
|---|---|---|
| Funcionalidade | Proporcionando a hormona cortisol reducida externamente. | Bloqueando os sinais non desexados (ACTH) do cerebro e controlando a produción de andróxenos. |
| Obxectivo principal | Necesítanse doses altas para controlar os niveis hormonais. | Reducir os niveis de andróxenos, reducindo a dose de esteroides necesaria. |
| Efectos secundarios | Problemas a longo prazo como aumento de peso, crecemento retardado e ósos débiles. | Potencial de redución dos efectos secundarios relacionados cos esteroides. Informáronse de efectos secundarios leves (dor de cabeza, fatiga). |
Para quen é máis axeitado este medicamento?
"Crinesurfont" está aprobado actualmente para pacientes con hipertermia cardíaca crónica (HCA) maiores de 4 anos . Non é un substituto dos esteroides, senón un complemento aos esteroides.Un tratamento complementario.
- Para nenos: Dado que os nenos aínda están crecendo, as doses altas de esteroides poden ter un grande impacto no seu crecemento. Polo tanto, este medicamento, que pode reducir a dose de esteroides, pode serlles moi útil. Isto é especialmente importante durante a adolescencia, cando é difícil controlar as hormonas.
- Para adultos: Este tratamento tamén pode proporcionar alivio aos adultos que sofren efectos secundarios por tomar esteroides durante moito tempo ou que teñen dificultades para manter niveis hormonais estables.
Máis información sobre os efectos secundarios e a seguridade
Nos ensaios clínicos, só se notificaron uns poucos efectos secundarios menores e temporais con este fármaco.
- Para adultos: fatiga, dor de cabeza, mareos, dor nas articulacións.
- Para nenos: dor de cabeza, dor de estómago, fatiga, conxestión nasal.
É importante destacar que a maioría destes síntomas foron leves e que o número de pacientes que tiveron que deixar de tomar a medicación foi moi baixo.
Aviso especial: teña coidado coa crise suprarrenal!
Ao tomar este medicamento, é moi importante ter en conta unha afección grave chamada "crise suprarrenal". En poucas palabras, esta afección pode producirse se o corpo non recibe a cantidade necesaria de "cortisol" durante un momento de alto estrés (por exemplo, unha infección grave, unha cirurxía ou un accidente).
Polo tanto, fale co seu médico e asegúrese de saber exactamente que dose adicional de esteroides debe tomar en caso de emerxencia ("dose de estrés") . Ademais, teña en conta os síntomas dunha "crise suprarrenal" (por exemplo, vómitos excesivos, diarrea, mareos, perda de consciencia) e lembre de ir a un hospital ou a un servizo de urxencias (UTE) inmediatamente se ocorre tal cousa.
Como sei se este medicamento é axeitado para min/o meu fillo/a?
Esta decisión debe tomarse en consulta co seu médico, especialmente cun endocrinólogo . O seu médico terá en conta moitos factores, incluíndo os resultados das análises de sangue, a taxa de crecemento, o peso, a presión arterial e os niveis hormonais actuais, para determinar se este medicamento é axeitado para vostede.
Esta non é unha cura para a CAH, pero existe unha gran esperanza de que axude a mellorar a calidade de vida dos pacientes, reducir os efectos secundarios dos esteroides e facilitar o tratamento hormonal.
Mensaxe para levar a casa
- CAH significaUnha condición xenética na que as glándulas suprarrenais producen menos cortisol e máis hormonas andróxenas.
- Crinecerfont é un novo tratamento desenvolvido especificamente para a CAH, o primeiro do seu tipo en 70 anos.
- Este non é un medicamento que substitúa os esteroides. É un medicamento que se administra ademais dos esteroides e axuda a reducir a dose de esteroides necesaria.
- A principal vantaxe é a capacidade de reducir os efectos secundarios a longo prazo dos esteroides.
- Asegúrate de preguntarlle ao teu médico sobre a condición de emerxencia chamada "crise suprarrenal" e a "dose de estrés" que debes tomar durante ese tempo.
- É fundamental consultar cun médico especializado en enfermidades hormonais para determinar se este tratamento é axeitado para vostede ou para o seu fillo.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario