É a medicación que che están a recetar axeitada para ti? Falemos de farmacoxenómica!

Probablemente xa escoitaches que o mesmo medicamento para a mesma enfermidade funciona para algunhas persoas, non funciona para outras e ten efectos secundarios para outras. Por que é iso? É porque os nosos corpos son diferentes? Si, ​​esa é unha razón. É un tema relacionado, algo complicado, pero moi importante do que imos falar hoxe. Isto chámase farmacoxenómica.

Que é a farmacoxenómica?

En poucas palabras, a farmacoxenómica é o estudo de como respondemos aos fármacos en función dos nosos xenes. Lembre que a farmacoloxía é o estudo do uso e os efectos dos fármacos. A xenómica é o estudo dos xenes e a súa función. A combinación de ambos chámase farmacoxenómica. Ás veces chámase farmacoxenética.

Isto encaixa realmente no campo máis amplo da "medicina de precisión" . É dicir, proporcionarche un plan de tratamento personalizado baseado en aspectos como os teus xenes, o ambiente no que vives e o teu estilo de vida. A farmacoxenómica pode axudar ao teu médico a elixir un fármaco que teña menos efectos secundarios ou que funcione mellor para ti .

Pero cómpre sinalar que este método aínda non se emprega para todas as enfermidades nin para todos os medicamentos. Actualmente, úsase principalmente para un número limitado de doenzas e medicamentos, como o VIH, algúns tipos de cancro, a depresión e as enfermidades cardíacas. Pero este campo está a desenvolverse moi rápido. Os investigadores esperan que este método axiña axude a escoller mellores medicamentos mesmo para as enfermidades máis comúns.

Como inflúen os xenes na forma en que funcionan os fármacos?

Pensa nisto deste xeito: os nosos xenes son coma un conxunto de instrucións para as células do noso corpo. Estes xenes axúdannos a fabricar moléculas de proteína chamadas encimas . As encimas teñen un millón de funcións nos nosos corpos. Unha delas é descompoñer os fármacos no corpo ou metabolizalos . Se algunhas persoas non responden aos fármacos como se espera, pode ser porque experimentan certos cambios nos seus xenes. Estes cambios poderían provocar que as encimas sexan menos eficaces ou que non funcionen correctamente.

Agora imaxina que pasaría se o teu corpo descompoñera un fármaco demasiado rápido, ou demasiado lentamente, ou non o fixese en absoluto? Entón, o fármaco, administrado na dose habitual, non funcionaría como se esperaba. Ou ben o fármaco podería causar efectos secundarios graves ou ben podería non ter ningún efecto sobre a enfermidade actual.

Por exemplo, algunhas persoas non adormecen rapidamente despois de tomar café, mentres que outras non. Unha das razóns é que os nosos xenes inflúen na rapidez coa que os nosos corpos descompoñen a cafeína. O mesmo pode ocorrer cos medicamentos.

Que é esta proba farmacoxenómica?

Unha proba farmacoxenómica é unha proba xenética. Pode analizar un ou máis xenes, especificamente para buscar variantes xenéticas específicas que afecten á descomposición dun fármaco. É como comprobar se hai un erro tipográfico no "manual de instrucións" do noso corpo.

Os médicos adoitan empregar unha mostra de sangue ou un hisopo bucal para facelo. Esta mostra tómase e envíase a un laboratorio. Alí, un técnico comproba se hai cambios específicos no teu ADN. O xene ou xenes que buscan dependerán da proba que che solicitou o médico, da afección que están a tentar tratar e dos medicamentos que planean administrarche.

Cando necesito unha proba farmacoxenómica?

Se estás a tomar medicación para certas doenzas, tamén podes ser elixible para probas farmacoxenómicas. Aquí tes algúns exemplos (e pode haber máis):

Colesterol alto

Debido a certas variantes do "xene SLCO1B1" no noso corpo, se tomas certos medicamentos chamados estatinas para o colesterol alto, podes experimentar dor e debilidade muscular. Algúns exemplos destas estatinas son:

• Atorvastatina (por exemplo, Lipitor®)
• Fluvastatina (por exemplo, Lescol®)
• Lovastatina (por exemplo, Altoprev®)
• Pitavastatina (por exemplo, Livalo®)
• Pravastatina (por exemplo, Pravachol®)
• Rosuvastatina (por exemplo, Crestor®)
• Simvastatina (por exemplo, Zocor®)

Entón, antes de comezar a tomar un medicamento coma este, ou se tes algún problema mentres o usas, o teu médico pode falar contigo sobre unha proba coma esta.

Depresión

As variacións nos xenes CYP2D6 e CYP2C19 poden afectar a rapidez coa que o corpo descompón algúns antidepresivos. Algúns exemplos destes medicamentos inclúen:

• Amitriptilina (por exemplo, Elavil®): trátase dun tipo de antidepresivo tricíclico .
• Clase de fármacos "ISRS" : "Citalopram" (por exemplo, "Celexa®"), "Escitalopram" (por exemplo, "Lexapro®"), "Sertralina" (por exemplo, "Zoloft®"), "Paroxetina" (por exemplo, "Paxil®") e "Fluvoxamina" (por exemplo, "Luvox®").
• Venlafaxina (por exemplo, Effexor®): trátase dun tipo de IRSN.

Esta proba pode ser útil ao comezar a tomar medicamentos coma este ou cando un medicamento non funciona e se está a tentar cambiar a outro.

Cancros

Se estás a tomar medicación para un tipo específico de cancro, podes beneficiarte das probas farmacoxenómicas. Aquí tes algúns exemplos:

• Cancro de mama: o fármaco trastuzumab (por exemplo, Herceptin®) só funciona en persoas con cancro de mama HER2 positivo . Isto significa que as células cancerosas teñen unha mutación xenética que lles fai producir demasiada proteína HER2.
• Leucemia linfoblástica aguda (LLA): as persoas con niveis baixos do encima tiopurina metiltransferase (TPMT) poden experimentar efectos secundarios graves e un maior risco de infección se se lles administra a dose habitual de mercaptopurina (por exemplo, Purinethol®).
• Cancro de colon: as persoas con niveis baixos do encima UGT1A1 poden ter un maior risco de sufrir diarrea grave e infección se se lles administra o fármaco irinotecán (por exemplo, Camptosar®).

Ademais, o fármaco anticanceríxeno fluorouracilo, "5-FU" (por exemplo, Adrucil® - "Adrucil®"), pode causar efectos secundarios graves se se administra en doses normais a persoas con niveis baixos do encima dihidropirimidina deshidroxenase ("dihidropirimidina deshidroxenase - DPD"). Os médicos poden prescribir este fármaco para o cancro colorrectal, de mama, de estómago e de páncreas.

Prevención de coágulos sanguíneos

As persoas con certas variantes xenéticas necesitan tomar unha dose máis baixa do fármaco anticoagulante warfarina (por exemplo, Coumadin®). Un exceso pode causar hemorraxias.

Ademais, unha alteración no encima CYP2C19 no fígado pode impedir que o medicamento antiplaquetario clopidogrel (por exemplo, Plavix®) funcione correctamente . Este é un medicamento que se usa para previr cousas como ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares.

infección polo VIH

Unha determinada variante do xene HLA-B pode causar unha reacción cutánea grave ao fármaco Abacavir (por exemplo, Ziagen®).

Ademais, unha variante no xene CYP2B6 pode aumentar o risco de efectos secundarios, como cambios neurolóxicos, polo fármaco efavirenz (por exemplo, Sustiva®).

Problemas do sistema inmunitario

Se estás a tomar un inmunosupresor, podes beneficiarte das probas farmacoxenómicas:

• Debido ás variacións nas proteínas "TPMT" e "NUDT15", a función da medula ósea pode verse suprimida se toma o fármaco "azatioprina" (por exemplo, "Imuran®") despois dun transplante de ril ou para afeccións do sistema inmunitario como a esclerose múltiple.
• Debido ás variacións no encima CYP3A5, se toma tacrolimus (por exemplo, Prograf®) despois dun transplante de órganos, pode aumentar o risco de rexeitamento do transplante.

Cales son as vantaxes da farmacoxenómica?

A medida que os investigadores e os médicos continúan estudando e usando a farmacoxenómica, esta podería producir moitos beneficios. Bótalle unha ollada:

• Mellora da seguridade: os médicos poderán evitar a prescrición de medicamentos que causan efectos secundarios nocivos nalgunhas persoas ou que poden causar problemas cando se toman en exceso. Isto significa que non terás que sufrir innecesariamente.
• Eficiencia e redución dos custos sanitarios: se os médicos poden saber de antelación que medicamentos funcionan e cales non, poden prescribir primeiro os medicamentos máis eficaces , aforrando cartos e tempo .
• Desenvolvemento de fármacos dirixidos: algunhas enfermidades están causadas por un cambio específico (variante) nun xene. A farmacoxenómica permite aos investigadores atopar novos fármacos dirixíndose directamente a esa variación xenética. Igual que crear un fármaco que se adapte á enfermidade.

Cales son as limitacións/desvantaxes da farmacoxenómica?

Aínda que a túa composición xenética é importante para determinar o mellor tratamento para moitas doenzas, non explica completamente como o teu corpo procesa os medicamentos. Os médicos aínda teñen que ter en conta outros factores á hora de elixir a medicación axeitada. Por exemplo:

• Outros medicamentos: Os medicamentos que está a tomar actualmente poden interferir coa eficacia dos novos medicamentos.
• Outras doenzas: Algunhas enfermidades poden cambiar o xeito en que o corpo procesa os medicamentos. Por exemplo, se os riles non funcionan correctamente, algúns medicamentos serán excretados polo corpo.
• Estilo de vida: Cousas como a túa alimentación, a cantidade de exercicio que fas e o teu consumo de tabaco e alcol poden afectar a forma en que se descompón a túa medicación.

Outros desafíos no desenvolvemento e a aplicación da farmacoxenómica inclúen:

• Custo: Aínda que o custo das probas farmacoxenómicas está a diminuír gradualmente, o custo por persoa, ou os custos desembolsados, adoitan variar dependendo da cobertura do seguro. É posible que esta proba non estea dispoñible para todo o mundo.
• Accesibilidade:Dependendo de onde vivas e do tipo de médico que te trate, o teu acceso a algunhas probas xenéticas pode ser limitado.

Actualmente, os médicos só poden usar a farmacoxenómica para un número limitado de doenzas e medicamentos. Non obstante, este emocionante campo da "medicina de precisión" está a medrar rapidamente. Fala co teu médico sobre como a farmacoxenómica pode axudar á túa saúde e que beneficios podería achegar. Tamén podes preguntar sobre os ensaios clínicos neste campo.

Finalmente, finalmente, lembra isto.

De acordo, entón, aínda que o termo farmacoxenómica do que falamos hoxe é un pouco complicado, o que significa é que nos axuda a escoller o medicamento que mellor nos convén e que ten menos efectos secundarios, en función dos nosos xenes.

Os nosos xenes son unha das principais razóns polas que o mesmo medicamento non funciona do mesmo xeito para todos. A farmacoxenómica é un intento de comprender ese segredo e darnos tratamentos máis personalizados e eficaces.

Aínda que este é un campo aínda en desenvolvemento, ten o potencial de cambiar a forma en que se tratan moitas enfermidades no futuro. Se tes algunha dúbida sobre un medicamento en particular, especialmente se funcionará para ti ou se che causará efectos secundarios, non dubides en falar co teu médico sobre estas probas farmacoxenómicas. Poden serche moi útiles.

Lembra que os teus xenes son só unha parte importante da túa historia de saúde. Unha boa dieta, exercicio e seguir os consellos do teu médico son igual de importantes!

Farmacoxenómica , xenes, fármacos, medicamentos, medicina de precisión, probas xenéticas, efectos secundarios