É normal sentir medo e conmoción cando un médico che di que alguén da túa familia, especialmente un neno pequeno, ten a enfermidade de Pompe. É unha enfermidade xenética rara, polo que é natural estar preocupado. Pero déixame dicirche, non te preocupes. Aínda que actualmente non existe cura para esta enfermidade, existen moitos tratamentos eficaces que poden axudar aos pacientes a vivir máis tempo e con menos complicacións.
O principal tratamento para a enfermidade de Pompe é a ERT (terapia de substitución enzimática).
En poucas palabras, a enfermidade de Pompe está causada pola deficiencia dun encima esencial para as células musculares do noso corpo. Cando falta este encima, un tipo de azucre chamado glicóxeno acumúlase dentro das células, o que dana os músculos. Imaxina que hai pequenas persoas traballando nos nosos corpos, ás que chamamos encimas. Na enfermidade de Pompe, esta persoa non funciona correctamente.
Entón, a terapia de substitución enzimática (TER) consiste en administrar a enzima ou encima traballador que falta desde fóra do corpo. Para iso, adminístrase ao corpo a través dunha vea (infusión intravenosa) un fármaco que contén unha enzima sintética chamada "alglucosidase alfa". Este tratamento é o único tratamento aprobado actualmente para a enfermidade de Pompe.
Este tratamento de ERT aumentou drasticamente a esperanza de vida dos pacientes con enfermidade de Pompe, especialmente dos bebés. No pasado, era raro que un bebé con esta enfermidade sobrevivise máis dun ano.
Sen tratamento de ERT, os bebés con enfermidade de Pompe engrosan gradualmente o seu músculo cardíaco, debilitan outros músculos do corpo e morren durante o primeiro ano de vida. Tamén perden os músculos necesarios para respirar. Despois de que comezase o tratamento de ERT, esta situación cambiou por completo. Os bebés que recibiron primeiro tratamento de ERT teñen agora vinte e poucos anos.
Por que é tan importante comezar o tratamento cedo?
Isto é o máis importante. O tratamento de ERT pode evitar que a enfermidade empeore, pero non pode reverter os danos que xa se causaron nos músculos. Isto significa que, se o tratamento se atrasa, podes perder a capacidade de respirar ou camiñar.
Os médicos intentan iniciar o tratamento con ERT nos primeiros días de vida , especialmente no caso dos bebés, despois de diagnosticar a doenza. Mesmo un pequeno atraso pode impedir permanentemente que o bebé camiñe.
Para as persoas con enfermidade de Pompe de inicio tardío, o médico controlará e controlará os síntomas regularmente para determinar o mellor momento para iniciar a ERT.
Esta non é unha viaxe en solitario: apoio dun equipo de expertos
Aínda que o tratamento con ERT pode salvar vidas, non é suficiente. Para proporcionar a mellor calidade de vida a unha persoa con enfermidade de Pompe, necesítase un equipo multidisciplinar de especialistas. Un xenetista clínico adoita ser a principal persoa encargada de xestionar o tratamento.
Consulta a táboa seguinte para ver os tipos de especialistas que poden ser necesarios para isto e o tipo de apoio que proporcionarán.
| Médico/terapeuta especialista | Que axuda reciben? |
|---|---|
| cardiólogo/a | Monítranse os efectos no corazón e prescríbese o tratamento necesario. |
| Pneumólogo/a | Vixiarán as dificultades respiratorias e proporcionarán ventiladores se é necesario. |
| Gastroenterólogo/a | Trata problemas do sistema dixestivo e da deglución. |
| Nutricionista | Proporcionar a nutrición necesaria para un bo crecemento e, se é necesario, recoméndanse dietas especiais ou alimentación por sonda. |
| Fisioterapeuta | Ofrécense exercicios e tratamentos para fortalecer os músculos e reducir a debilidade. |
| Terapeuta ocupacional | Axudándolles a realizar as tarefas cotiás (como vestirse, comer, etc.) de forma independente. Se é necesario, ensínaselles a usar dispositivos de asistencia como bastóns. |
| Logopeda | Axuda a superar as dificultades de fala causadas pola debilidade dos músculos faciais e da lingua. |
Outros tratamentos ademais da ERT
Fármacos que afectan o sistema inmunitario
O corpo dalgúns bebés recoñece esta terapia encimática (ERT) administrada externamente como "estraña" e comeza a producir anticorpos contra ela. Isto chámase condición "CRIM-negativa". Se isto ocorre, o tratamento ERT non funcionará correctamente.
Para previr isto, os médicos inician un tratamento de indución da tolerancia inmunitaria (ITI) . Neste, xunto co tratamento de ERT, adminístranse varios fármacos que controlan o sistema inmunitario.
- Rituximab
- Metotrexato
- Inmunoglobulina intravenosa (IVIG)
O que fan estes fármacos é "enganar" o sistema inmunitario para que pense que a ERT é algo que pertence ao corpo. Entón, o corpo non loitará contra a ERT.
Fisioterapia e terapia ocupacional
Dado que a debilidade muscular é unha característica importante da enfermidade de Pompe, a fisioterapia é esencial. Pode axudar a fortalecer os músculos e manter a función corporal. A terapia ocupacional tamén pode axudar a desenvolver as habilidades necesarias para realizar as tarefas diarias de forma independente.
Logopedia e terapia nutricional
Dado que os músculos necesarios para mastigar e tragar os alimentos poden ser débiles, un logopeda pode axudar cos exercicios de deglución. Ademais, ás veces pode ser necesaria unha sonda de alimentación para proporcionarlle ao bebé a nutrición necesaria. Un nutricionista pode proporcionar a orientación necesaria para iso.
O teu papel tamén é moi importante.
Ao vivir coa enfermidade de Pompe, a túa contribución como paciente ou pai ou nai é moi importante.
«O máis importante que fixen foi aprender sobre a enfermidade de Pompe. Deume moita confianza e comodidade para vivir con ela todos os días», di Ryan Colburn, que padece a enfermidade.
Polo tanto, debes traballar co teu médico para comprender as túas necesidades e tomar a iniciativa para obter o mellor tratamento. Nunca teñas medo de facerlle ao teu médico calquera pregunta que teñas sobre esta enfermidade ou o tratamento.
Mensaxe para levar a casa
- Aínda que a enfermidade de Pompe non se pode curar por completo, os tratamentos actuais poden axudar aos pacientes a vivir vidas máis longas e mellores.
- O tratamento principal é a terapia de substitución enzimática (TER). Trátase dun tratamento que salva vidas.
- É moi importante comezar o tratamento canto antes, porque o dano muscular é irreversible.
- Ademais da ERT, é esencial o apoio de varios especialistas, como fisioterapia, nutrición e logopedia.
- Como paciente ou pai/nai, podes obter os mellores resultados estando ben informado/a sobre a enfermidade e traballando en estreita colaboración co teu médico/a.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario