Imaxina, o teu pequeno bebé está sorrindo, correndo e xogando. Estás a observar felizmente cada paso do seu desenvolvemento. Xusto cando pensas que todo está ben, de súpeto o seu andar cambia e comeza a caer con frecuencia. Ver algo así asustaría a calquera nai ou pai, non si? Trátase dunhas cantas familias que nunca perderon a esperanza a pesar de afrontar unha experiencia tan desgarradora. As súas historias ensínannos moito.
A historia de "Will": O día en que todo cambiou
Will é un neno moi trapalleiro, activo e extrovertido. Segundo a súa nai, Casey, cada fito do seu desenvolvemento ocorreu xusto no seu momento. Cando Will tiña uns dous anos, camiñaba e xogaba ben, pero sen razón aparente, comezou a caer con frecuencia. Un día, caeu de súpeto.
Desde aquel día, a saúde de Will comezou a deteriorarse rapidamente. Despois de moitas probas, os médicos descubriron finalmente que Will tiña unha enfermidade moi rara. A enfermidade chamábase "síndrome de Leigh" .
En poucas palabras, cada célula do noso corpo ten unhas pequenas centrais eléctricas chamadas mitocondrias que proporcionan enerxía. Nesta rara enfermidade chamada síndrome de Leigh, estes centros xeradores de enerxía non funcionan correctamente debido a unha mutación xenética. Will tiña unha mutación nun deses xenes, chamado SURF1. Esta condición pertence a un grupo máis amplo de enfermidades chamadas enfermidades mitocondriais.
Casey lembra aquela época con moita emoción. «Foi unha época moi difícil nas nosas vidas. Mentres un dos meus fillos non podía camiñar, o outro estaba aprendendo a andar». Imaxinade como debeu sentirse aquela nai.
Unha batalla máis alá da paternidade/maternidade
Cando isto lle aconteceu ao seu fillo, Casey e o seu marido, Doug, non se limitaron a sentarse e observar. Comezaron a investigar todo o que había que saber sobre a enfermidade. Como di Casey: «Cando escoitas falar dunha enfermidade rara coma esta, parece que toda a túa vida se desmorona diante de ti... e entón tes que aprender todo o que hai que saber sobre a enfermidade do teu fillo. É coma ir á facultade de medicina e facer un curso completamente novo».
Cando se decataron da pouca información e recursos dispoñibles sobre a enfermidade, uniron forzas con outras familias con nenos coa mesma condición e puxeron en marcha a "Fundación Cure Mito". O obxectivo desta fundación era axudar a atopar un tratamento ou unha cura para a síndrome de Leigh.
"Unha familia cun neno cunha enfermidade rara, ademais de coidar do neno, somos os principais defensores del, facendo de enfermeiras pola noite, recadando millóns de dólares. Nin sequera sabemos se estas cousas funcionarán. Pero, intentámolo." - Casey Wollaben
Observa os desafíos aos que se enfrontan pais coma estes e o enorme papel que desempeñan.
| Desafíos aos que se enfrontan os pais dun fillo con enfermidades raras | Os diferentes papeis que desempeñan |
|---|---|
| Falta de información e recursos precisos sobre a enfermidade. | Investigador/a: Aprendendo sobre a enfermidade pola túa conta. |
| Altos custos financeiros para o tratamento e os servizos de apoio. | Recadación de fondos: Busca de financiamento para a investigación. |
| Estres emocional severo e illamento social. | Defensor/a: Defende os dereitos e intereses do neno/a. |
| Atención médica especializada que se precisa as 24 horas do día. | Enfermeira: Prestar coidados médicos ao neno no fogar. |
"Sofía" que converteu a dor en forza
A historia dunha nai chamada Sophia Silber tamén está relacionada con isto. Ela tamén forma parte da xunta directiva da Fundación "Cure Mito". Hai seis anos, a súa filla pequena Miriam, unhas semanas despois do nacemento, faleceu da "síndrome de Leigh". O impacto desa morte repentina e inesperada foi tan grande que Sophia di que o evento dividiu as súas vidas en dúas partes: "antes" e "despois". "Cada palabra, cada minuto dese tempo está para sempre nos nosos corazóns", di ela.
Pero non se detivo aí. Empregou os seus coñecementos profesionais (análise de datos de ensaios clínicos) para crear un rexistro de pacientes que recompilaría información sobre pacientes con esta enfermidade en todo o mundo. Dedicou miles de horas como voluntaria a isto.
Por que é importante un rexistro de pacientes coma este?
Imaxinade, como estas enfermidades son tan raras, ningún médico se atopará cun gran número de pacientes coma este. Polo tanto, a mellor información sobre como se desenvolve a enfermidade, o seu curso e como cambian os síntomas reside nos pacientes e as súas familias. Cando esta información se recompila nun só lugar, convértese nun recurso valioso para os investigadores que buscan novos fármacos. Abre o camiño para novos tratamentos.
Legado da esperanza
Volvamos á historia de Will. Hoxe, Will ten 11 anos. Aínda que non pode camiñar, falar nin comer pola boca, o seu estado é estable. O máis importante é que as súas capacidades mentais seguen sendo moi boas. A súa nai di que o que máis lle interesa é a ciencia. Durante unha videochamada recente, sorriu e fixo un sinal de aprobación co polgar para confirmalo.
A Fundación Cure Mito, iniciada polos pais de Will, está a financiar agora a investigación sobre terapia xénica e reutilización de fármacos para ver se outros fármacos existentes poden usarse para tratar a enfermidade.
Iso significa que o que facemos en nome de Will podería salvar a vida doutro neno con esta enfermidade no futuro. Ese é o legado que deixa atrás. Estas historias dícennos que non importa o difícil que sexa a situación, se nos unimos e traballamos con esperanza, podemos marcar unha gran diferenza. A loita que estes pais están a librar polos seus fillos está a crear un futuro para miles doutros nenos.
Mensaxe para levar a casa
- Ser diagnosticado cunha enfermidade rara non é o fin da vida. O coñecemento, a unidade e a esperanza son as túas maiores fortalezas.
- Se observas algún cambio inusual e inexplicable no desenvolvemento ou comportamento do teu fillo, non o ignores. Consulta inmediatamente cun médico cualificado.
- O noso apoio e comprensión son moi importantes para as familias que viven con estas condicións. Non as marxinalicedes, senón sede a súa forza.
- As experiencias e a información dos pacientes e as súas familias son un recurso valioso para a investigación co fin de atopar novos tratamentos.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario