Tamén mostras signos de envellecemento prematuro? Falemos da síndrome de Werner!

Sentes que pareces maior do que tes? Aínda que ás veces é normal sentirse así, o envellecemento prematuro, ou que o corpo envelleza máis rápido, pode estar causado por unha rara enfermidade xenética. Unha desas enfermidades é a síndrome de Werner. Falemos disto con máis detalle hoxe, porque é moi importante ser consciente diso.

Que é a síndrome de Werner?

En poucas palabras, a síndrome de Werner é un trastorno xenético pouco común que fai que o corpo envelleza moito máis rápido do esperado. Algunhas persoas chámanlle "proxeria adulta". Os síntomas non adoitan aparecer ata que chegas á puberdade. Iso significa que comezarás a notar a diferenza cando deixes de crecer tan rápido como os teus amigos. Despois, aos 20 anos, comezarás a experimentar os síntomas da vellez e, co tempo, as enfermidades que veñen coa idade.

Pero non se trata só de cabelo gris e pel flácida. O envellecemento non se trata só de cambiar a aparencia. Moitas persoas con síndrome de Werner desenvolven complicacións potencialmente mortais entre os 40 e os 50 anos.

Cales son estes síntomas?

Cando tes a síndrome de Werner, os síntomas fanse máis evidentes a medida que envelleces. Podes comezar a notar signos de envellecemento antes que outras persoas da túa idade, aos 20 anos. Aquí tes algúns deles:

Cambios na aparencia

• Encanecemento e caída do cabelo: isto inclúe non só o cabelo da cabeza, senón tamén as cellas e as pestanas.
• Voz que se torna aguda ou rouca.
• Diminución do tecido adiposo subcutáneo: isto pode provocar que a pel pareza flácida.
• Atrofia muscular.
• Caries dental prematura.
• Escurecemento dalgunhas zonas da pel (hiperpigmentación) ou aclaramento dalgunhas zonas (hipopigmentación).
• Vermelhidão da pel debido á dilatación dos vasos sanguíneos.
• Alisado ou endurecemento da pel: Isto é algo similar a unha afección chamada esclerodermia.
• Unha expresión facial aflixida e engurrada.

Outros problemas de saúde que proveñen do interior do corpo

Coa síndrome de Werner, non só pareces vello. O teu corpo envellece máis rápido que a túa idade real. Isto significa que tamén podes desenvolver outros problemas de saúde antes do esperado. Estes inclúen:

• Diabetes tipo 2: De feito, aproximadamente 7 de cada 10 persoas con síndrome de Werner desenvolven diabetes tipo 2 aos 35 anos.
• Hipogonadismo (incapacidade para funcionar nos ovarios ou testículos).
• Úlceras cutáneas.
• Osteoporose (adelgazamento dos ósos).
• Aterosclerose.
• Cataratas ou dexeneración macular.
• Dor no peito (anxina de peito).
• Infarto de miocardio.
• Insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca).

Risco de cancro

As persoas coa síndrome de Werner teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro. Por exemplo:

• Cancro de tiroide.
• Melanoma (cancro de pel).
• Osteosarcoma (cancro de ósos).
• Sarcoma de tecidos brandos.

Que causa a síndrome de Werner?

Trátase dun trastorno xenético . É dicir, está causado por mutacións nos nosos xenes. A síndrome de Werner prodúcese en persoas que teñen dous defectos no xene WRN. Normalmente, un destes dous xenes defectuosos hérdase da nai e o outro do pai.

Como o atopas? (Diagnóstico)

O seu médico buscará certos criterios para diagnosticar a síndrome de Werner. Tamén pode solicitar estas probas:

• Probas xenéticas: comprobación de cambios no xene que causa a síndrome de Werner.
• Radiografías: para comprobar se hai cambios nos ósos ou tumores.

Ás veces, os médicos poden diagnosticar a síndrome de Werner a partir dos 15 anos. Non obstante, o diagnóstico adoita facerse aos 30 ou 40 anos. Isto débese a que algúns dos síntomas específicos da enfermidade tardan tanto en aparecer.

Cales son os tratamentos?

A síndrome de Werner trátase en función dos síntomas que aparecen. Isto significa que un tratamento non funciona para todos. Varios especialistas poden traballar xuntos para coordinar o seu plan de tratamento. Por exemplo:

• Endocrinólogos (especialistas en hormonas).
• Oftalmólogos ( especialistas en ollos).
• Ortopedistas (especialistas en ósos e articulacións).

Os tratamentos que recibes poden incluír:

• Medicamentos para a diabetes: controla os niveis de azucre no sangue.
• Lentes ou lentes de contacto: corrixen problemas de visión.
• Medicamentos para enfermidades cardíacas:Reducir o risco de complicacións controlando a aterosclerose.
• Cirurxía: se hai algún tumor canceroso, extirpámolo.

Pódese previr a síndrome de Werner?

Dado que se trata dunha condición xenética, por desgraza, a síndrome de Werner non se pode previr.

Non obstante, se vostede e a súa parella sodes portadores do xene desta afección e tamén queredes ter fillos, pode que queirades considerar un procedemento chamado probas xenéticas preimplantacionais (TPG). A TPG é unha combinación de probas xenéticas con fecundación in vitro (FIV). Isto implica avaliar os embrións antes de implantalos no útero para reducir a posibilidade de que os fillos herden estes defectos xenéticos. Non obstante, trátase de procedementos algo complicados, polo que as decisións só se deben tomar seguindo o consello dun médico.

Que máis lle gustaría preguntar ao seu médico?

Se tes a síndrome de Werner, é importante que lle fagas todas as preguntas que teñas ao teu médico. Por exemplo, poderías facer cousas como:

• É boa idea que me faga unha proba xenética para a síndrome de Werner?
• Cales son as opcións de tratamento para a síndrome de Werner?
• Que debo facer para reducir o meu risco de cancro?
• Que probas debo facer para previr complicacións da síndrome de Werner?
• Cales son as probabilidades de que os meus fillos herden a síndrome de Werner de min?
• Cales son as posibilidades de ter outro fillo coa síndrome de Werner?

Que outras afeccións teñen síntomas similares?

Ademais da síndrome de Werner, existen outras doenzas que causan baixa estatura e envellecemento prematuro. Entre elas inclúense:

• Síndrome de De Barsy
• Síndrome de Gottron
• Síndrome de Hutchinson-Gilford (este é o tipo de progeria que afecta a nenos pequenos)
• Síndrome de Mulvihill-Smith
• Síndrome de Rothmund-Thomson
• Síndrome da tormenta

Todas estas son doenzas pouco frecuentes, polo que é moi importante obter un diagnóstico preciso.

Un pouco de historia sobre a síndrome de Werner e o frecuente que é?

A síndrome de Werner foi descuberta por primeira vez a principios do século XX por un médico chamado Otto Werner. Os dous primeiros síntomas que notou en pacientes novos foron cataratas e manchas escuras e brillantes na pel.

Trátase dunha afección moi rara. Desde que se publicou o primeiro informe da enfermidade en 1904, só se rexistraron uns 800 casos en revistas médicas.

Nos Estados Unidos, os expertos estiman que aproximadamente unha de cada 200.000 persoas pode ter a síndrome de Werner. En todo o mundo, a incidencia é tan baixa como unha de cada millón.

Non obstante, é máis común no Xapón e na rexión italiana de Sardeña. Alí, aproximadamente unha de cada 30 000 ou 50 000 persoas padece esta afección. A razón disto é que moitas persoas desas zonas herdaron unha mutación xenética que ocorreu hai xeracións.

Descubrir que vostede ou un ser querido ten a síndrome de Werner pode ser difícil. Pode ser frustrante porque non hai cura. Non obstante, o tratamento pode reducir o risco de complicacións que poñan en perigo a vida.

Finalmente, a mensaxe para levar para casa

A síndrome de Werner é unha condición realmente difícil, pero lembra que non estás só.

• Obtén tratamento e asesoramento médico axeitados: isto axudarache a controlar os teus síntomas e mellorar a túa calidade de vida.
• Sigue un estilo de vida saudable: durme o suficiente, come alimentos nutritivos, usa protector solar cando saias ao sol e intenta reducir o estrés. Estas cousas axudarante a manterte saudable.
• Busca apoio: Pregunta ao teu equipo médico sobre os grupos de apoio. Pode que non sintas moita presión agora mesmo, pero ten esa información á man. Pode ser útil no futuro.

Vivir cunha enfermidade rara coma esta non é doado. Pero co coñecemento axeitado, o apoio e unha actitude positiva, atoparás a forza para percorrer esta viaxe.

Síndrome de Werner , enfermidades xenéticas, envellecemento prematuro, proxeria adulta, xene WRN, problemas de saúde, risco de cancro