A cabeza do teu bebé ten unha forma anormal? Falemos da síndrome de Pfeiffer

As palabras non poden describir a alegría que sente unha nai ou un pai ao ver un bebé acabado de nacer. Pero ás veces é normal sentir moito medo e ansiedade se ves que a forma da cabeza do bebé é un pouco estraña. Hoxe imos falar dunha rara afección que che trae á mente ese medo, pero que se pode controlar se a entendes correctamente. Chámase síndrome de Pfeiffer. Non te alarmes ao escoitar este nome. Falemos diso de forma sinxela, paso a paso.

Que é a síndrome de Pfeiffer?

En poucas palabras, a síndrome de Pfeiffer é unha afección pouco común que se produce ao nacer e que afecta o desenvolvemento do cranio e os ósos faciais dun bebé.

Para entender isto, vexamos primeiro como se forma o noso cranio. Cando nace un bebé, a parte superior da súa cabeza non está formada por un só óso. É un conxunto de varios fragmentos ou placas óseas. Hai unións especiais (suturas) entre estas placas óseas. Estas están alí para permitir que o cranio creza ou se expanda a medida que o cerebro medra. Normalmente, estas placas óseas fusiónanse e vólvense sólidas unha vez que a cabeza está completamente desenvolvida.

Non obstante, nun bebé con síndrome de Pfeiffer, as placas óseas do cranio fusiónanse moi rápido, antes de que o cerebro estea completamente desenvolvido. Pensa niso como unha planta nunha maceta pequena e, a medida que medra, as raíces quedan atrapadas dentro da maceta. Debido a que o cerebro ten espazo limitado para crecer, a forma do cranio e da cara cambia de forma anormal.

Cales son os tipos de síndrome de Pfeiffer?

A síndrome de Pfeiffer divídese en tres tipos principais. Aínda que todos estes tipos afectan á aparencia do bebé, os tipos 2 e 3 son os máis graves. Poden causar atrasos no desenvolvemento intelectual, discapacidades de aprendizaxe e outros problemas graves que afectan ao cerebro, ao movemento e ao sistema nervioso.

Que causa a síndrome de Pfeiffer?

Esta condición está causada por unha mutación nun xene que controla o crecemento e a morte das células do noso corpo.

Ás veces, isto pode herdarse dos pais ao fillo. Pero na maioría dos casos, os pais non teñen esta síndrome. Isto significa que esta condición está causada por un novo cambio que ocorre aleatoriamente (de súpeto) durante o desenvolvemento dos xenes do bebé. Polo tanto, como pai ou nai, non te sintas culpable por isto.

Esta mutación xenética provoca un cambio na forma en que se producen e funcionan certas proteínas durante o embarazo. Como resultado, esas proteínas envían o sinal incorrecto aos ósos do cranio do bebé para que se "fusionen demasiado rápido". Isto exerce presión sobre o cerebro e fai que o cranio cambie de forma. Ás veces, os ósos dos dedos das mans e dos pés tamén poden fusionarse demasiado rápido.

Cales son os principais síntomas?

Os síntomas varían dun bebé a outro e dependendo do tipo de síndrome. Estes síntomas obsérvanse principalmente na cabeza e na cara, nos dedos, nas articulacións e noutras partes do corpo.

Cabeza e cara

• Un nariz ancho e plano cunha punta curvada cara abaixo
• Ollos afastados e sobresaíntes
• Unha cabeza curta de diante para atrás
• Unha fronte moi alta
• Unha aparencia afundida no medio da cara
• Unha mandíbula superior moi pequena e, polo tanto, dentes amontoados e apiñados

Dedos das mans e dos pés

• Dedos curtos
• Dedos gordos (das mans e dos pés) que son máis anchos do normal e dobrados en dirección oposta aos outros dedos do pé
• Quizais dedos das mans/pés palmados

Outros problemas

• Perda de audición: Máis do 50 % dos nenos teñen perda de audición.
• Problemas dentais: problemas coa aliñación dos dentes e coa mandíbula.
• Dificultades para comer: especialmente na infancia.
• Problemas respiratorios: afeccións como a apnea do sono, que provoca que a respiración pare por un momento durante o sono.
• Problemas de visión: Os ollos saíntes poden causar sequidade e incapacidade para pechar as pálpebras completamente.
• Retrasos no desenvolvemento e na aprendizaxe (especialmente nos tipos 2 e 3).

Como diagnosticar esta condición?

O médico pode diagnosticar esta afección durante o embarazo mediante unha ecografía ou unha resonancia magnética . Despois de que naza o bebé, o médico normalmente pode saber se a afección está presente observando o coiro cabeludo e os dedos gordos dos pés do bebé durante un exame físico.

Para confirmar se se trata da síndrome de Pfeiffer ou doutra afección, o médico pode recomendar varias probas máis.

• Raios X ou tomografía computarizada: para ver exactamente como están aliñados os ósos do cranio.
• Probas xenéticas: Tomar unha mostra de sangue ou saliva para confirmar se existe a mutación xenética que a causa.

Cales son os tratamentos?

O tratamento que recibe un bebé depende do tipo de síndrome e dos síntomas que teña. Isto require o apoio dun amplo equipo de especialistas, incluíndo médicos, cirurxiáns, logopedas e fisioterapeutas . A cirurxía xoga un papel importante no tratamento.

Cirurxía de cranio

Moitos nenos sométense a unha cirurxía para corrixir a forma do seu cranio antes dos 18 meses de idade. Isto ten dous propósitos principais:

1. Reducir a presión sobre o cerebro.

2. Darlle ao cerebro o espazo que precisa para desenvolverse libremente.

Despois desta cirurxía, usarase un casco especial para axudar a que o cranio sande e recupere a forma correcta.Adminístrase para levar posto. Pode que teñas que someterte a dúas ou catro cirurxías deste tipo ao longo da túa vida.

Cirurxía da parte media da cara

Algúns nenos necesitan cirurxía para corrixir problemas na mandíbula e levar os ósos do centro da cara cara adiante. Isto faise normalmente despois de que o neno teña polo menos 6 anos.

Tratamento para problemas respiratorios

Algúns nenos teñen dificultades para respirar debido á obstrución das vías respiratorias. Por iso,

• Pediráselle que use unha máscara especial chamada CPAP (presión positiva continua nas vías respiratorias) mentres durma.
• As amígdalas ou adenoides extirpanse cirurxicamente.
• Nos casos máis graves, realízase un procedemento cirúrxico chamado traqueotomía , que consiste en facer un pequeno orificio no pescozo e inserir un tubo directamente na traquea para permitir a respiración.

Outros tratamentos

Ademais disto, dependendo das necesidades do bebé,

• Tratamento dental para problemas dentais
• Cirurxía para problemas nos dedos
• Audífonos ou cirurxía para problemas de audición
• Tratamento para problemas de visión
• Logopedia para desenvolver as habilidades de fala e linguaxe
• Cousas como a fisioterapia son necesarias para mellorar a mobilidade.

Como é a esperanza de vida?

Este é un tema moi delicado.

• Os nenos con síndrome de Pfeiffer tipo 1 poden tratarse moi ben. Teñen unha vida normal. Poden aprender ben, xogar ben e vivir como adultos independentes.
• Os tipos 2 e 3 son máis complexos. Estes nenos enfróntanse a máis desafíos co movemento, a respiración e o funcionamento intelectual. As complicacións respiratorias e neurolóxicas poden acurtar a súa vida útil. Non obstante, co tratamento e o apoio continuos, a súa calidade de vida pode mellorar.