Enferma vostede ou alguén que coñece todo o tempo? Enferma vostede todo o tempo, xa sexa por un arrefriado, unha gripe, unha infección de oído ou unha infección pulmonar? Ás veces hai unha razón máis profunda detrás destas cousas na que non pensamos. Hoxe falamos dunha rara e potencialmente grave enfermidade xenética chamada síndrome WHIM.
En poucas palabras, que é esta síndrome WHIM?
A síndrome WHIM é un trastorno xenético que afecta o sistema inmunitario do noso corpo, o que debilita a capacidade do corpo para combater as enfermidades. É moi raro. O nome WHIM deriva das primeiras letras dos catro síntomas principais da enfermidade. Non todas as persoas teñen os catro síntomas, pero estes son os máis comúns.
Vexamos que síntomas describen estas catro letras.
| Carta | Significado e explicación sinxela |
|---|---|
| W - Verrugas | Verrugas: Debido a que estes pacientes teñen un sistema inmunitario baixo, un virus chamado virus do papiloma humano (VPH) pode entrar facilmente no corpo e causar verrugas na pel e nos xenitais. Este virus do VPH tamén aumenta o risco de desenvolver certos tipos de cancro. |
| H - Hipogammaglobulinemia | Niveis baixos de anticorpos (hipogammaglobulinemia): En poucas palabras, os anticorpos son como soldados que loitan contra os xermes que entran no noso corpo. Estes pacientes teñen niveis baixos destes anticorpos nos seus corpos. Isto débese a que teñen menos glóbulos brancos chamados células B que producen anticorpos. Polo tanto, son máis propensos a contraer infeccións. |
| I - Infeccións | Infeccións: Debido á debilidade da inmunidade, estas persoas adoitan contraer infeccións . Son especialmente frecuentes as infeccións pulmonares, de oído e da pel. |
| M - Mielocatexis | Mielocatexis: Este é o problema principal e máis específico desta enfermidade. Os glóbulos brancos que combaten os xermes no noso corpo prodúcense na medula ósea. É coma se os soldados se adestrasen nun campamento militar. Pero nas persoas con esta enfermidade, eses glóbulos brancos non poden saír da medula ósea e ir ao lugar da infección. Quedan atrapados dentro da medula ósea. Entón, cando se produce unha infección, as células non acoden a combatela. |
É importante salientar que non todos os pacientes con síndrome WHIM desenvolven estes catro síntomas. Algúns poden ter só síntomas moi leves, mentres que outros poden experimentar infeccións frecuentes e graves que poden ser mortais.
Como funciona o Xolremdi (mavorixafor)?
Como xa comentamos, os glóbulos brancos destes pacientes quedan atascados na medula ósea, non si? A razón disto é unha mutación no xene chamado "CXCR4" do noso corpo. Este xene "CXCR4" produce unha proteína especial chamada receptor "CXCR4". Pensa neste receptor como o gardián polo que os glóbulos brancos saen da medula ósea.
Nas persoas coa síndrome WHIM, debido a esta mutación no xene "CXCR4", ese protector non funciona correctamente. Mantén a porta pechada. Polo tanto, os glóbulos brancos non poden saír.
Un novo fármaco chamado Xolremdi (mavorixafor) funciona bloqueando o receptor CXCR4 que funciona mal. É coma darlle un respiro ao vixilante e abrir a porta. Entón, os glóbulos brancos que estaban atrapados na medula ósea son libres de entrar na corrente sanguínea e ir onde precisan para combater a infección. Este é o primeiro fármaco aprobado en 2024 para tratar a causa subxacente da síndrome WHIM.
Como debo usar este medicamento?
O Xolremdi é unha cápsula que se toma por vía oral unha vez ao día. Debe tomarse co estómago baleiro . A mellor maneira de tomalo é en xaxún durante a noite despois de cear e tomalo á primeira hora da mañá. Non debe comer nin beber nada máis durante polo menos 30 minutos despois de tomar o medicamento. A dose que precisa dependerá do seu peso, polo que o decidirá o seu médico.
Como se comprobou o éxito deste medicamento?
Realizouse un estudo clínico para comprobar a seguridade e a eficacia deste fármaco. Nel participaron 31 pacientes coa síndrome WHIM que presentaban unha mutación confirmada no xene CXCR4.
Aproximadamente a metade dos participantes no estudo eran mozos de entre 12 e 17 anos. Foron divididos en dous grupos, un grupo recibiu o fármaco Xolremdi e o outro grupo recibiu un placebo todos os días.
Os investigadores analizaron principalmente o número dun tipo de glóbulo branco chamado "neutrófilos" no sangue. Mediron canto tempo se mantivo este número nun certo nivel seguro (500 células/microlitro).
Os resultados son moi alentadores:
- As persoas que tomaron Xolremdi tiñan niveis de neutrófilos que se mantiveron nun nivel seguro durante unhas 12 horas ao día máis que as que non o fixeron.
- Ademais, a taxa de infección anual para os que recibiron tratamento baixou a menos de dous por ano , mentres que para os que non o recibiron aumentou a máis de catro por ano.
Estes resultados mostraron que o Xolremdi reduciu significativamente o risco de infección ao liberar glóbulos brancos. Non obstante, teña en conta que mesmo con estes resultados das probas, a resposta do seu corpo pode variar.
Quen non debería usar Xolremdi?
Este medicamento non é axeitado se padece unha enfermidade grave dos riles ou do fígado, se está embarazada ou a dar o peito. Ademais, este medicamento pode interactuar con outros medicamentos. Polo tanto, é importante que fale co seu médico para decidir se Xolremdi é axeitado para vostede.
Cales son as interaccións medicamentosas con outros medicamentos?
Esta é unha parte moi importante. O Xolremdi pode causar problemas cando se combina con outros medicamentos que esteas a tomar.
- Tomar Xolremdi con certos medicamentos (por exemplo, inhibidores da "gp-P" ou do "CYP3A4") pode aumentar os efectos de Xolremdi e aumentar o risco de efectos secundarios.
- Algúns outros medicamentos (por exemplo, indutores potentes do `CYP3A4`) poden reducir a eficacia de Xolremdi.
- Ademais, Xolremdi pode aumentar os efectos dalgúns outros medicamentos que está a tomar (substratos do `CYP2D6`, `CYP3A4` ou `gp-P`).
- En particular, debes evitar tomar Xolremdi con outros medicamentos que poidan causar cambios perigosos na frecuencia cardíaca (prolongación do intervalo QT).
Esta lista non é completa. Polo tanto, antes de comezar a tomar Xolremdi, asegúrese de informar ao seu médico de todos os medicamentos que está a tomar, incluídos os medicamentos con receita e sen receita, as vitaminas, os remedios a base de herbas e os medicamentos ayurvédicos.
Como xestionar os efectos secundarios se se producen?
Como calquera medicamento, o Xolremdi pode ter algúns efectos secundarios. Estes son os máis comúns.
| Efecto secundario | O que podes facer |
|---|---|
| Reconteo baixo de plaquetas no sangue (trombocitopenia) | Isto pode causar hematomas ou hemorraxias fáciles. Se isto ocorre, informe ao seu médico inmediatamente. |
| erupción cutánea | Podes ver signos de "pitiríase", que pode facer que a túa pel seque e se volva escamosa. Informa ao teu médico sobre isto. |
| Sangrado nasal | Se tes hemorraxia nasal, senta dereito e usa o polgar e o índice para apertar a parte branda das fosas nasais. Se a hemorraxia non se detén despois duns 20 minutos ou se é abundante, consulta inmediatamente un médico ou vai ao servizo de urxencias (UTE) máis próximo. |
| Vómitos | Se vomitas, bebe moitos líquidos. Non comas moito á vez, come comidas pequenas e lixeiras. |
| Mareos | Os mareos poden causar caídas. Polo tanto, evite cousas como virar a cabeza de súpeto ou levantarse de súpeto dunha posición sentada ou deitada. |
Estes non son todos os posibles efectos secundarios. Se tes algún síntoma que che moleste ou che provoque incomodidade, asegúrate de consultar co teu médico para obter consello médico.
O que debes saber ao tomar este medicamento
O Xolremdi considérase un "medicamento especializado". Isto significa que non é algo que se poida mercar nunha farmacia normal. Trátase de medicamentos caros que se usan para tratar enfermidades raras e complexas.
Se lle receitan este medicamento, o especialista que o trate explicaralle como obtelo e en que farmacia do hospital debe conseguilo. Este proceso pode ser un pouco complicado, pero o seu médico e o persoal do hospital proporcionarano a orientación necesaria.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome WHIM é unha enfermidade xenética rara que afecta o sistema inmunitario e causa infeccións frecuentes.
- O xolremdi (mavorixafor) é un novo fármaco que trata a causa principal desta enfermidade, axudando a liberar os glóbulos brancos atrapados na medula ósea.
- Esta é unha cápsula que se debe tomar diariamente co estómago baleiro. Evite comer durante 30 minutos despois de tomar a pílula.
- Para evitar efectos secundarios perigosos, é fundamental informar ao seu médico sobre todos os demais medicamentos (incluídas as vitaminas e as herbas tradicionais) que está a tomar.
- Se experimenta un efecto secundario grave, como hemorraxia excesiva, chame ao seu médico inmediatamente ou vaia ao servizo de urxencias (UTE) máis próximo.
- Dado que se trata dun medicamento especializado, o seu médico guiaralle no proceso de obtención.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario