¿Reikuaápa pe Síndrome de Cowden? ¡Ñañe'ẽmi hese simplemente!

¿Rehechakuaápa umi grumo michĩ ndahaʼéiva jepiguáicha oñeformaha nde retépe? Térã ikatu rehendu oĩha ne famíliape oreko hague kánser imitãiterei guive. Sapy’ánte oĩ peteĩ condición genética ndahetáiva ko’ã mba’e rapykuéri. Peteĩ mbaʼasy koʼãichagua haʼe hína pe Síndrome de Cowden. ¿Ñañeʼẽtapa koʼág̃arupi michĩmi ko mbaʼére?

Mba’épa pe Síndrome de Cowden?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Cowden haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva ha oñembohasáva ñande genes rupive. Umi tapicha orekóva ko mba’asy oguerekove umi okakuaa ndaha’éiva cáncer, ojoguáva tumor-pe. Péro haʼekuéra oreko riesgo michĩmi oreko hag̃ua algúna kláse de kánser.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’e?

Ndaha’éi añetehápe. Ko mbaʼasy hérava Síndrome de Cowden, saʼieterei ningo . Péicha he'i umi experto médico, ohypýi peteî de cada doscientos mil tapicha rupi. Péro sapyʼánte ndojekuaái mbaʼéichapa oĩ, upévare ikatu ndojekuaaporãi.

Upéicharõ, ¿haʼépa peteĩ kánser pe Síndrome de Cowden?

Nahániri, síndrome de Cowden ndahaʼéi kánser. Péro umi hénte orekóva ko mbaʼasy orekove cierto tipo de kánser , ha ikatu avei oreko imitãvévape pe normálgui (oñepyrũ ñepyrũ) . ‘Oñepyrũ ñepyrũ’ he’ise pe mba’asy oñepyrũha imitãvévape pe normal-gui. Techapyrã, peteĩ kuña orekóva síndrome de Cowden ikatu oguereko cáncer de mama orekóva mboyve 40. Cáncer de mama ndojehechái jepi oguereko mboyve 60. Oĩ ambueichagua cáncer ikatúva ojoaju ko mba'asýre:

• Cáncer endometrio rehegua (cáncer uterino) .
• Cáncer de tiroides (ko'ýte pe tipo hérava `cáncer de tiroides folicular`) .
• Cáncer colorrectal rehegua
• Cáncer de riñón rehegua
• Melanoma, peteĩ cáncer de piel

Mba’épa ojoavy Síndrome de Cowden ha síndrome tumoral hamartoma PTEN apytépe.

Kóva ha’e peteĩ tema pypuku’imi, ha katu añongatúta simple. `Síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS)` ha'e peteĩ aty mba'asy heredada rehegua oúva ñemoambue (mutaciones) gen `PTEN`-pe. Haimete peteĩ tapicha irundy tapicha orekóva síndrome de Cowden ojejuhu oguerekoha ko mutación gen `PTEN`-pe.

Ha katu, mokõivéva síntoma ojoguaitereígui, oiméramo reguerekóramo síndrome de Cowden térã peteĩ mba’asy ojoguáva, nde pohanohára ndetratáta reguerekóramoguáicha PHTS. Péva tuicha mba’égui mokõivévape ojehecha ñepyrũ ha py’ỹi ojejapo haguã cáncer.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Cowden.

Ko mba’asy síntoma oñepyrũ jepi ojekuaa ñande retepýpe umi 20 ary rupi. Oĩ tapicha ojuhúva oguerekoha síndrome de Cowden ohekávo asesoramiento médico-pe añoite, taha’e umi grumos hérava hamartomas térã cáncer imitãme oúva rupi.

Hamartomas (oñembohérava ‘ha-ma-to-mas’) ha’e pe mba’e ojehechavéva ha ojehecharamovéva síndrome de Cowden-pe. Ha’ekuéra ha’e umi okakuaáva ndaha’éiva cáncer, ojoguáva tumor-pe. Ikatu oñemoakãrapu’ã oimeraẽ hendápe ñande retepýpe, hyepýpe ha oka gotyo. Ojejuhuvéva ijajúra, hova ha akãrague rehe.

Oĩ avei ambue mba’asy:

• Oguerekóva iñakã tuichavéva normal-gui (macrocefalia) .
• Umi ryguasu rupi’a michĩ ha hũva ñande pire rehe (triquilemmomas).
• Umi topetẽ hesakãva ojoguáva ampolla-pe ñande py, ñande po ha ñande po rapykuéri (queratosis acral).
• Okakuaa verruga-icha ñande juru, encía, ñande garganta rapykuéri ha amígdalas rehe (`papilomatosis oral`).

Péro iñimportánte nemanduʼa ko mbaʼére: Reguerekógui algúno koʼã síntoma ndeʼiséi reguerekoha síndrome de Cowden. Umi doktór osospecha jepi pe mbaʼasy reguerekóramo peteĩ kombinasión koʼã síntoma espesífikogui .

Mba’épa omoheñói Síndrome de Cowden?

Pe síndrome de Cowden ningo ojejapo ciertas mutaciones genéticas nde hereda rupi. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, umi géno okontrola mbaʼéichapa okakuaa, ojedividi ha omano umi sélula oĩva ñande retépe. Síndrome de Cowden-pe, oîgui defecto ko'ã genes-pe, umi célula anormal okakuaa fuera de control ha opersistiva'erã jave. Amo ipahápe koʼã sélula oñembyaty ha ojapo umi tumor ndahaʼéiva kánser hérava hamartomas.

Umi científico oinvestiga gueteri umi cambio genético ombohetáva riesgo ko cáncer, umi genes ojoajúva síndrome de Cowden rehe. Oĩ tapicha orekóva síndrome de Cowden ndorekóiva mutación pe gen `PTEN`-pe. Sa'i tapichápe ojejuhu mutaciones ambue genes-pe, ha'eháicha `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ha `SEC23B`. Upéicha, umi investigador médico osegi ohecha ko mba'e.

Mbaʼéichapa oñembohasa ko mbaʼe heta henerasiónpe?

Umi tapicha orekóva síndrome de Cowden hereda ko condición peteî ``patrón autosómico dominante.'' Péva he'ise hereda peteî gen normal peteîva nde tuvakuéra biológico-gui ha peteî gen mutado ambue túvagui. Péva he'ise peteîteî mitã oreko 50% posibilidad ohereda haguã gen mutado.

Mba’épa umi mba’e ikatúva ogueru Síndrome de Cowden?

Peteĩnte factor de riesgo tuichavéva ojehechakuaáva ko'ágã peve ha'e historia familiar . Péva he’ise oĩramo nde rogaygua orekóva síndrome de Cowden, nde reguerekoveha posibilidad reguereko haĝua avei.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko ko condición.

Oiméramo nde reguereko síndrome de Cowden, reimeve riesgo reguereko haĝua ciertos tipos de cáncer. Avei, ikatu reguereko cáncer imitãme , térã hetave peteĩ tipo de cáncer nde rekove pukukue aja.Ikatu oiko diferénte órape, upévare iñimportánte reñeʼẽ nde doktór ndive arakaʼépa ha mboy jeypa rejapovaʼerã umi detección cáncer rehegua.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa pe Síndrome de Cowden?

Síndrome de Cowden ha’e peteĩ mba’asy complejo orekóva heta síntoma ha condición asociada. Jepe reguereko peteĩ térã hetave ko’ã mba’asy, nde’iséi katuete reguerekoha síndrome de Cowden.

Ojekuaa hagua síndrome de Cowden, umi pohanohára ombojoja nde condición umi criterio de diagnóstico omoheñóiva umi pohanohára especializado síndrome cáncer hereditario-pe. Ko proceso-pe, ne condición oñembojoaju criterio tuichavéva ha criterio michĩva rehe . Ojekuaa ndéve síndrome de Cowden reguerekóramo peteĩ combinación específica ko’ã criterio rehegua.

Umi pohanohára ikatu osospecha reguerekoha síndrome de Cowden oiméramo:

• `Macrocefalia` (akã tuicháva) ykére, oĩ mbohapy criterio principal .
• Oguerekóva peteĩ criterio tuichavéva térã mbohapy criterio michĩva .
• Oguerekóva irundy criterio michĩvéva .
• Peteĩ ne pariente oguereko síndrome de Cowden térã peteĩ mba’asy ojoajúva hese ha’eháicha síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Criterios Síndrome de Cowden rehegua

Ko’ápe oĩ umi criterio tuichavéva ha michĩva umi pohanohára ohecháva:

Umi criterio tuichavéva:

• Cáncer de mama rehegua
• Cáncer endometrio rehegua
• Cáncer de tiroides folicular rehegua
• Oguerekóva heta hamartoma tracto gastrointestinal (GI)-pe
• Macrocefalia - (akã circunferencia ohasáva peteĩ valor determinado) .
• Oĩha mancha hũ (máculas pigmentadas) pene glántico rehe
• Ojegueraha ha oñehesa’ỹijo jave peteĩ pire pehẽngue (biopsia), ohechauka señales de `trichilemmoma’.
• Oguerekóva heta pire hũ (queratosis palmoplantar) ipo ha ipy rehe
• Oguerekóva heta mba'e okakuaáva verruga-icha (`papilomatosis`) juru ryepýpe (mucosa oral) .
• Hetaiterei topetê ojoguáva verruga-pe (`pápulas`) hova pire rehe (`facial cutáneo`) .

Criterio michĩvéva: 1.1.

• Cáncer de colon rehegua
• Acantosis glucógeno esofágica (kóva ha’e peteĩ mba’asy específica ojehúva esófago-pe) .
• Mba’asy espectro autista rehegua
• Discapacidad de aprendizaje rehegua
• Cáncer de tiroides papilar rehegua
• Apañuãi tiroides rehegua (e.g. bocio, adenomas) .
• Cáncer de riñón rehegua
• Tumor ikyráva (`Lipomas`) .
• Oguerekóva peteĩ `hamartoma` añoite sistema digestivo-pe
• Depósito graso oĩva testículo-pe (`Lipomatosis testicular`) .

Oiméramo nde doktór oimoʼã ikatuha reguereko síndrome de Cowden, oporandúta nde família rembiasakue ha ikatu avei omanda ojejapo hag̃ua ndéve peteĩ pruéva genética ohecha hag̃ua reguerekópa peteĩ mutasión genética.

Mbaʼépa rejapovaʼerã reimoʼãramo reguerekoha ko mbaʼasy?

Oiméramo reguereko koʼã síntoma, iñimportánte reho peteĩ profesionál de genéticape rejerure hag̃ua konsého . Upéi ikatu odesidi tekotevẽpa rejapo umi mbaʼe por ehémplo pe pruéva de géno PTEN. Ikatu avei nemondo peteĩ consejero genético rendápe . Pe consejero genético ikatu nepytyvõ rentende haĝua mba’éichapa ikatu nde’afectá umi condición genética ha’eháicha peteĩ mutación PTEN. Avei ikatu omyesakã hikuái umi resultado ojejapóva pe prueba genética-gui ha mba’e cribado cáncer rehegua ikatu reikotevẽ reguerekóramo síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS). Síndrome de Cowden ha'égui peteî mba'asy ndahetáiva, iporã ojejuhu peteî equipo térã centro especializado PHTS ha síndrome de Cowden-pe.

Mba’éichapa umi pohanohára otratá pe Síndrome de Cowden?

Síndrome de Cowden ha'e peteĩ mba'asy ojoajúva opaichagua mba'asy rehe, umíva apytépe oĩ apañuãi pire rehegua ha cáncer. Py’ỹi, tapichakuéra oikuaa oguerekoha síndrome de Cowden oñepohano jave chupekuéra ambue mba’asy ojoajúva pe síndrome rehe.

Ha katu, iñimportanteterei umi tapicha orekóva síndrome de Cowden, ha katu ko’áĝa ndorekóiva cáncer , ojejapo jepi, ojehecha haĝua cáncer ñepyrũrã . Ko’ápe oĩ mbovymi techapyrã:

• Cáncer de mama-pe guarã: Mamografía anual oñepyrũva orekógui 30. Ikatu avei oje’e ojejapo haguã escaneo de resonancia magnética (RM) umi orekóva mama denso-pe.
• Cáncer de tiroides-pe guarã: Ecografía anual tiroidea rehegua oñepyrũva 7 ary guive.Ha katu, reguerekóramo mba’asy (e.g., peteĩ nódulo tiroideo, hasy re’u haguã), ikatu tekotevẽ ojejapo ko’ã prueba mboyve.

Upéicha avei, nde pohanohára ikatu avei he’i ndéve ojehecha haguã ambueichagua cáncer (e.g., cáncer de uterino, riñón, colon) sapy’apy’a, odependéva nde situación individual rehe.

Mba’épa reha’arõva’erã reiko jave ko mba’asy reheve?

Oiméramo nde reguereko síndrome de Cowden, ne consejero genético nepytyvõta rentende hag̃ua umi resultado ojejapóva nde prueba genética-gui. Nde prueba genética ohechaukáramo reguerekoha síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS), omyesakãta avei mba’e prueba cáncer rehegua reikotevẽ. Ikatu nde eda imitãvéva pe persóna promedio-gui .Ikatu reñepyrũva’erã rejapo ko’ã prueba cáncer rehegua. Péro rejapo meméramo koʼã pruéva, ikatu retopa kánser reguereko mboyve jepe umi síntoma.

Mba’éichapa oikove umi tapicha orekóva Síndrome de Cowden.

Pe tekove pukukue síndrome de Cowden reheve odepende nde circunstancia individual rehe. Por ehémplo, imitãme ojeʼéramo ndéve reguerekoha kánser de mama ha oñemyasãi, ikatu mbykyve nde rekove peteĩ persóna ojeʼe vaʼekuégui pe kánser iñepyrũme ha oñepohano vaʼekuégui. Ha katu, rehupyty umi cribado cáncer rehegua oñerecomendava’ekue ikatu nepytyvõ ani haĝua oñemboguata cáncer, térã por lo menos rejagarra haĝua etapa ñepyrũme ikatu jave oñepohano.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe? / Mba'éichapa reñangareko ndejehe?

Oiméramo nde reguereko síndrome de Cowden, iñimportante rejapo jepi umi cribado cáncer rehegua ikatúva ohechakuaa cáncer reguereko mboyve síntoma. Eporandu nde pohanohárape oĩpa síntoma específico reñangarekova’erã ikatúvare ha’e cáncer. Oiméramo nde reguereko síndrome de Cowden, eporandu ne consejero genético-pe ambue familiar-kuérape ojapova’erãpa avei prueba genética.

¿Ahechavaʼerãpa peteĩ doktórpe? / Rehechava’erãpa peteĩ pohanohárape?

Heẽ, absolutamente. Síndrome de Cowden, ko’ýte ojehechakuaáramo ndéve oguerekoha ``mutación PTEN línea germinal`` térã ``síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS),`` ojoaju hetaichagua cáncer rehe. Nde equipo médico ohecha porãta nde salud general ha umi resultado ojejapóva umi prueba regular cáncer rehegua.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape. / Mba’e porandupa rejapova’erã nde pohanohárape.

Iporã rejapo ko'ãichagua porandu rehechávo nde pohanohárape:

• "Che areko peteî tipo de cáncer ko condición rehe. ¿Ikatu piko aguereko ambue tipo de cáncer?"
• "Umi prueba genética ohechauka arekoha peteî gen `PTEN` mutado. ¿Ojeprobava'erãpa ambue che familia-pe ko gen?"
• "¿Ikatu piko ko condición ohypýi umi mitã arekóva tenonderãme?"
• "Che areko síndrome de Cowden, pero ndarekói mutación `PTEN`. Upéicharõ, ¿mba'e ambue mutaciones genéticas ikatúva omoheñói péva?"
• "Umi prueba genética ohechauka arekoha peteî gen mutado omoheñóiva síndrome de Cowden. ¿Katuete piko upéva chemoîta cáncer?"

Síndrome de Cowden ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, oúva hereditaria-gui, hasýva ojekuaa haguã. Iporãve reho peteĩ genético-pe reikuaa hag̃ua katuete reguerekópa síndrome tumoral hamartomoma PTEN (PHTS). Upéi umi doktór ikatu oplanea peteĩ plan de tratamiénto ojejapóva nde kondisiónpe g̃uarã. Sapy’ánte, umi prueba genética ndojuhúiramo pe mutación PTEN, ikatu tekotevẽ rejapo heta prueba iñambuéva remboyke haĝua ambue condición. Nde consejero genético ndegia vaʼerã mbaʼépa rejapo vaʼerã upe rire.

Ikatu peteĩ pensamiento oporomondýiva reikuaávo oĩha peteĩ mba’e vai nde retépe, ha katu ndereikuaái mba’épa ha’e ni mba’épa rejapova’erã hese. Reikuaáramo reguerekoha síndrome de Cowden, reikova’erã reikuaávo ikatuha reguereko opaichagua cáncer nde rekove pukukue aja. Jepe peikuaa oĩha umi prueba ikatúva ohechakuaa cáncer ojekuaa mboyve umi síntoma, pe pensamiento ikatu añetehápe oporomondýi. Oiméramo reguereko ko mba’asy, ne equipo médico ohecha meme va’erã nde salud ha umi resultado prueba rehegua. Pya'e ojapóta hikuái acción oñemombia haguã cáncer oñemyasãi mboyve. Upévare, iñimportánte nepyʼaguasu, resegi nde doktór heʼíva ha rejapo meme umi chequeo.

Opa mba’e ñamombyky haĝua (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Oĩ porã, upévare jahechamína umi mbaʼe iñimportantevéva nemanduʼavaʼerã umi mbaʼe ñañeʼẽvaʼekuégui:

• Síndrome de Cowden ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha omoheñóiva ñande retepýpe umi grumos ndaha'éiva cáncer (hamartomas), avei tuichave riesgo ojeguereko haguã ciertos tipos de cáncer (ko'ýte cáncer de mama, tiroides ha uterino).
• Kóva ndaha’éi directamente cáncer, ha katu iñimportanteterei ojejapo jepi umi cribado ojeguerekógui riesgo cáncer rehegua .
• Umi síntoma idiferénte. Umi principal ha’e peteĩ iñakã tuicháva (macrocefalia) ha umi grumos específicos pire ha juru rehe. Ko'ã síntoma añoite ndohechaukái katuete oîha mba'asy, ha ojejapo diagnóstico criterio médico-pe.
• Ko mba'asy ojoaju jepi umi cambio gen `PTEN` rehe. Pévape tuicha mba’e prueba genética ha asesoramiento genético .
• Oñepohano tenonderãite ojehechakuaa ha oñepohano haguã cáncer . Upévare, ejapo itiempoitépe umi pruéva (mamografía, ecografía, ha mbaʼe) nde pohanohára heʼíva.
• Oiméramo nde reduda ko mbaʼasy rehe, térã oĩramo ne famíliape orekóva koʼã síntoma, ani retĩ reho hag̃ua doktórpe ha eheka konsého. Tuicha mba’e ñañemomarandu ha jajapo mba’e tenonderãite.

Penemandu’áke, peiko ko condición reheve ikatu ijetu’u, ha katu pe supervisión ha apoyo médico hekopete, ikatu pe gestiona. Nde ndaha'éi ndeaño.

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