¿Oñembopy’aju ha oñembopy’a hatãpa sapy’a ne memby? ¡Jaikuaami ko hiperekplexia rehegua!

¿Oñemondýipa sapy’a ne memby térã mitã michĩva ohendu térã opoko michĩmi jave? ¿Oñemohatãpa ha oñandu oinupãramoguáicha chupe peteĩ ita? ¿Oñeñandu piko ipytuhẽ mbykymi? Oiméramo rehechakuaáma peteĩ mbaʼe peichagua, ikatu haʼe peteĩ mbaʼasy hérava hiperekplexia. Ani rejepy'apy, ñañe'êta hese detalle reheve.

Mba’épa ko hiperekplexia.

Ñamombe’u porãsérõ, Hiperekplexia ha’e peteĩ mba’asy neurológica ndahetái. Péva ha'e ne memby músculokuéra oñembopy'a hatãiterei jave (pohânohárape oñembohéra ``Hipertonia''). Upéicharõ, hasy chupekuéra omomýi porã hag̃ua imúskulokuéra.

Avei, koʼã mitã ohechauka peteĩ reacción de sorpresa ojeexageráva umi estímulo sapyʼaitépe, oñehaʼarõʼỹvare (haʼeháicha peteĩ tyapu sapyʼaitépe, opoko térã oñemomýi). Ko ñemondýi ikatu ojapo ñande rete oñembotyryry ha ñande resa opyrũ. Ko ñemondýi rire, pe mitã rete oñemohatã sapy'ami, ha ndaikatúi omýi hikuái. Pe ipeligrosovéva ha’e oĩha mitã ikatúva ndorrespiravéima ko’ã momento-pe. Péicha osegíramo, ikatu oporojukáva. Sapy’ánte ko mba’asy ikatu ojoaju Síndrome de Muerte Infantil Repentino (SIDS) rehe.

Umi doktór ohecha jepi ko mbaʼasy umi mitã onase ramóvape, tahaʼe onase mboyve térã onase rire. Ha katu ko mba’asy, hérava hiperekplexia, ikatu ojehu mitã ha kakuaávape avei.

Oĩ heta ambue téra ko mba’asy rehegua:

• Síndrome congénito de persona rígida (`(Síndrome congénito de persona rígida)`)
• Hiperekplexia hereditaria (`(Hiperekplexia hereditaria)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Mba’asy Startle rehegua
• Síndrome de Startle (`(Síndrome de Startle)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Síndrome de bebé rígido rehegua

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Péva añetehápe sa’ieterei. Ñañeimahinamína, jepe peteĩ tetãme América-icha, ko condición ojehecha peteĩ ritmo-pe peteĩ 40.000 tapicha rupi. Upéicha péva ha'e peteî mba'e ojehecha sa'ieterei Sri Lanka-pe avei.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Hiperekplexia rehegua.

Oĩ mokõi forma principal ko condición rehegua: Forma mayor ha Forma Menor.

Modo tuichavéva

Péva ha’e sapy’aitépe, reha’arõ’ỹre, reñemondýi jave peteĩ manera inusual-pe peteĩ toque, movimiento térã sonido rehe. Reñemondýi jave ikatu reñandu ne akã ojereha tapykue gotyo, nde rete oñembotyryry ha rejapo umi movimiento jepivegua’ỹva, térã nde rete oñembopy’a ha ho’a yvýpe itaicha.

Peteĩ mitã oke jave, ikatu oreko hikuái movimiento jerking. Avei, hipertonia ojehecharamoiterei umi mitã orekóva ko mba’asy apytépe. Ikatu avei omýi mbeguekatu (ojeheróva hipocinesia) ha ikatu oreko discapacidad intelectual leve .

Ambue mba’asy ikatúva ojehu mitã mimi, mitã ha kakuaávape orekóva ko mba’asy tuichavéva hiperecplexia rehegua ha’e:

• Hiperreflexia (reflexión hetaiterei) .
• Apnea intermitente (pausa respiración rehegua) .
• Jeguata inestable (guata inestable) .
• Dislocación cadera rehegua heñói jave
• Hernias inguinal rehegua.

Forma michĩvéva

Ko forma leve-pe, umi tapicha orekóva hiperekplexia jepive ohasa peteĩ respuesta de sorpresa sa’i, hetaiterei. Ambue mba’asy ikatu sa’i térã ndaipóri. Mitã mimi ikatu oñembotuichave pe ñembopy’aju oguerekóramo akãnundu . Mitã ha kakuaávape, pe ñembopy’aju ikatu oñembotuichave estrés térã jepy’apy rupi .

Mokõiveichagua mba’asy oñepyrũ jepi heñói guive, ha katu oĩ tapichápe g̃uarã oñepyrũva ojekuaa hekovépe, taha’e imitã térã kakuaa.

Mba’érepa oiko ko hiperekplexia.

Pe mbaʼe omoñepyrũvéva upéva haʼe umi mutasión genética. Ojejuhuháicha, por lo menos cinco genes iñambuéva ikatu omoheñói ko hiperekplexia. Ko'ã genes ha'e:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Koʼã géno ningo iñimportanteterei ojapo hag̃ua ciertas proteína ñande células nerviosas (neuronas)-pe. Koʼã proteína okontrola mbaʼéichapa umi célula nerviosa ombohovái peteĩ molékula oĩva ñande retépe hérava glicina. Glicina ha'e peteĩ aminoácido, ha'éva peteĩ mba'e omopu'ãva proteína. Glicina ha’e avei peteĩ neurotransmisor. Kóva ha’e peteĩ químico omondova señal ñande sistema nervioso rupive.

Normalmente, glicina ocontrola pe estimulación umi fibra muscular rehegua. Péro oĩramo peteĩ kámbio genético (mutación) peteĩva umi géno ñañeʼẽmavaʼekuépe, oñemboguejy pe efecto orekóva pe glicina sistema nervioso rehe. Upéi, umi célula nerviosa omondo mensáhe apytuʼũ ha múskulokuérape ojokoʼỹre. Péva ha’e mba’érepa umi músculo oñepyrũ orreaccionaiterei, ha ojekuaa ambue síntoma hiperekplexia rehegua.

Oĩ mokõi tape ikatúva ojehereda ko mba’asy, Hiperekplexia:

1. Peteĩ manera autosómica dominante-pe.

2. Peteĩ manera autosómica recesiva-pe.

Ko’ãva ha’e umi mba’e genético ikomplikadovéva michĩmi, upévare nde pohanohára ikatu omyesakãve ko mba’e.

Mba’épa umi complicación ko mba’asy rehegua.

Ja’éma umi mitã onase ramóva oguerekóramo hiperekplexia, hete ijyvytu ha ndaikatuvéima omýi sapy’ami. Ko oñembopy’a hatã aja, oĩ mitã ikatúva ndorrespiravéima. Kóva ha’e peteĩ mba’e omotenondéva síndrome de muerte repentina infantil (SIDS). SIDS ha’e pe causa principal omanóva noñemyesakãiva umi mitã ndohupytýiva un año.

Sa’ieterei, umi mitã oguerekóva hiperekplexia ikatu avei oguereko convulsiones (`(Epilepsia)`), térã pe jaheróva convulsiones epilépticas.

Umi mba’asy hiperekplexia rehegua oguejy jepi peteĩ arýpe. Ha katu mitã ha kakuaáva orekóva ko mba’asy ikatu osegi oreko episodio oryrýi fácilmente ha rigidez. Péicha ikatu ho’a py’ỹi hikuái. Itujavévo ohóvo, ikatu saʼive oaguanta umi tyapu hatã ha umi lugár oĩháme heta hénte. Umi tapicha orekóva epilepsia ikatu oreko convulsiones hekove pukukue javeve.

Mba’éichapa reikuaa ko mba’e?

Ojekuaa jave pe mba’asy Hiperekplexia, umi pohanohára oñecentra mbohapy síntoma principal rehe:

• Hete tuichakue hatã heñói riremínte .
• Peteĩ respuesta de sorpresa ojeexageráva peteĩ estímulo oñeha’arõ’ỹvape.
• Oñemondýi rire, hete tuichakue oñemohatã sapy’ami.

Umi prueba jepiguáicha – prueba de sangre, prueba de orina, escaneo cerebral ha EEG – opavave ohechauka resultado normal. Péro ojejapo jave pruéva genética ikatu ojekuaa umi cinco mutasión genética ojoajúva pe mbaʼasýre.

¿Oĩpa peteĩ tratamiento Hiperekplexia rehegua?

Heẽ, ikatu oñepohano! Mitã ha kakuaávape, hiperekplexia pohã tenondegua ha’e peteĩ pohã hérava `(Clonazepam)`, omboguejýva jepy’apy ha omboguejýva músculo ñemongu’e. `(Clonazepam)` ha'e peteî sedante leve ha oîva `(Benzodiazepina)` clase-pe. Oipytyvô oñemboguejy hagua hiperekplexia mba’asy, ko’ýte músculo ñemongu’e. Pohanohára ome’ẽ jepi 0,01 ha 0,1 miligramo peteĩ kilogramo tete pesa rehegua peteĩ árape mitãnguérape ha 0,8 miligramo peteĩ árape kakuaávape.

Ikatu nde pohanohára ome’ẽ ndéve heta ambue pohã oñepohano haguã ko mba’asy. Techapyrã ramo:

• Carbamazepina (`(Carbamazepina)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Fenitoína (`(Fenitoína)`) .
• Diazepam (`(Diazepam)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Valproato sódico (`(Valproato sódico)`) .

Ambue tratamiento ikatu ha’e terapia física umi dificultad oguata haguã ha terapia cognitivo-conductual (TCT) omboguejy haguã jepy’apy.

¿Mbaʼépa oikóta amo gotyove ko situasiónpe? (Pronóstico rehegua) .

Heta vése, umi mitã hiperekplexia síntoma oguejyvéta orekóvo un áño rupi. Upéva ningo añetehápe peteĩ notísia ñanembopyʼaguapýva. Ha katu mitã ha kakuaávape, umi mba’e vai oúva ko mba’asýgui ikatu ipuku hekove pukukue. Péro jaʼéma haguéicha, oĩ pohã ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Hiperekplexia ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaikatúi ojejoko. Oiméramo rejepyʼapy térã reduda ne memby oheredátapa ko mbaʼasy, iporãta reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive. Upéi ikatu rentende porã ko mbaʼe.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe? / Eñangareko che memby rehe?

Oiméramo nde térã ne memby reguereko hiperekplexia, iñimportánte reʼu pe pohã nde doktór omeʼẽva ndéve hekopete ha itiempoitépe. Nde doktór heʼíta umi tratamiénto iporãvéva nde mbaʼasýpe g̃uarã. Ko’ã pohã oipytyvõva’erã ocontrola haĝua umi síntoma.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo ne memby onase ramóva oguerekóramo hiperekplexia, jepive pohanohára ohechakuaáta onase jave. Sapy’ánte ikatu ojehechakuaa onase mboyve jepe. Péicha oikóramo, ne memby pohanohára oñepyrũta pya’e oñepohano.

Péro nde térã ne memby oguerekóramo convulsiones noñemyesakãiva , iñimportánte pyaʼe reho doktórpe, pórke ko mbaʼasy hérava hiperekplexia ikatu avei ojapo umi convulsión.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Oiméramo nde térã ne memby reguereko hiperekplexia, iporãta rejapo nde pohanohárape ko’ã mba’e:

• ¿Mbaʼérepa oiko ko situasión? (Mbaʼérepa ojejapo upéva?)
• Mba’e opción tratamiento rehegua nde rerecomenda?
• ¿Ikatu piko che membykuéra oútava oreko ko hiperekplexia?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Normal reñeñandu ñembyasy ha ñemondýi reikuaávo ne memby pyahu oguerekoha Hiperekplexia. Avave ndohechaséi imemby ohasa asy. Péro oiméramo nde térã ne memby resufri ko mbaʼasy, nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño. Nde equipo médico akóinte oĩ nepytyvõ haĝua. Ha’ekuéra ome’ẽta ndéve tratamiento oipytyvõva’erã remaneha haĝua umi síntoma ko mba’asýpe.

Pe iñimportantevéva ha’e, ne memby oguerekóramo Hiperekplexia,Ñanemanduʼavaʼerã koʼã síntoma oiméne oguejytaha og̃uahẽ vove ikumpleáño peteĩha. Upéva ningo peteĩ alivio tuicháva, ¿ajépa? Upéicharõ, embohovake ko situasión pyʼaguasúpe, esegívo umi konsého médiko.

` Hiperekplexia, mitã ñemongu’e, espasmo muscular, mba’asy neurológica, mba’asy genética, mitã heñói ramóva, SIDS, clonazepam