¿Oguerekópa ne memby peteĩ provléma pe desarrollo sexual rehe? Eikuaa Sndrome Swyer rehegua (Disgénesis Gonadal XY) rehegua

¿Rehendúmapa peteĩ persóna orekóva cromosomas XY onase hague mitãkuña? Iñextraño ipu, ¿ajépa? Péro añetehápe ikatu. Ko mba’asy ndahetáivape oñembohéra Síndrome de Swyer. Oiméne reguereko heta porandu ne akãme. Ñañeʼẽmína detalladamente opa mbaʼére.

Mba’épa pe Sndrome de Swyer?

Ñamombe'u porãsérõ, Síndrome de Swyer ha'e peteĩ mba'asy peteĩ tapicha cromosomas ha'éva XY, he'iséva ha'eha kuimba'e, ha katu umi genitalia externa ha'e kuña. Normalmente, oĩ jave umi cromosomas XY, oñemboguata peteĩ pene ha escroto. Ha katu umi tapicha orekóva Sndrome Swyer oguereko peteĩ vagina, útero ha trompa de Falopio.

Ko'ã tapicha ndorekói glándulas sexuales, he'iséva ovario térã testículo. Upéva rangue oreko hikuái peteĩ tejido cicatriz pehẽngue ndoikóiva mbaʼeveichavérõ. Umi pohanohára ohenói ko racha-pe gónada. Upévare ndohasái pubertad ndahaʼéiramo chupekuéra terapia de reemplazo hormonal . Avei ndorekói capacidad hyeguasu haguã naturalmente. Ha katu ikatu oreko peteĩ mitã umi método rupive ha’eháicha donación de óvulo .

Ambue téra Sndrome Swyer rehegua ha’e disgénesis gonadal XY. Ko'ápe, "gonadal" oñe'ẽ umi gónada rehe, ha "disgénesis" oñe'ẽ "desarrollo anormal" rehe. Ko condición ho'a categoría intersex-pe. Umi doktór heʼi upéva peteĩ trastorno de desarrollo sexual, térã peteĩ trastorno de desarrollo sexual (DSD) .

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Swyer?

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Oityvyro haimete peteî mitã 80.000 mitã heñóivagui. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa ijyvate pe porcentaje.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Swyer.

Ko mbaʼasy ojekuaa jepi imitãrusúpe , jepiveguaicha pe pubertad tiémpo rupi. Umi mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha katu oĩ umi mba’asy ojehechavéva:

• Oguejy térã ndoikói pe tete ñemongakuaápe .
• Ndaipóri ramo menstruación mensual (amenorrea) .
• Okakuaa ijyvateve ambuekuéra orekóvagui peteĩ eda.
• Ndaipóri térã sa’ieterei iñakãrague okakuaa umi tenda ha’eháicha axilas ha áreas privadas.

Epensamína, koʼág̃a ne membykuña oreko 14 térã 15 áño. Mayma iñamigokuéra og̃uahẽma pubertad-pe ha oñepyrũma menstruación. Péro ne membykuña ndahaʼéi gueteri idiferénteva. Ijyvateve ambue mitãgui, ha katu isyva ndohechaukái mba'eveichagua señal de desarrollo. Péva ikatu jave tuvakuéra ha pe mitã oduda ko mbaʼére.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Swyer?

Ndojekuaái jepi mba'érepa añetehápe ko mba'asy . Péro umi investigasión ojejapóva koʼág̃arupi, umi expérto oguerovia ko mbaʼasy oikoha umi mutasión oĩvare umi génope ha oafektáva pe diferenciación sexo rehegua. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oimeraẽ kámbio oimeraẽ génope oipytyvõva umi testíkulo okakuaa hag̃ua ikatu ojapo Síndrome de Swyer.

Oĩ tapicha ohereda ko mba'asy ituvakuéragui . Oiméne ituvakuéra ndoikuaái voi orekoha peteĩ mutasión peteĩva umi génope. Ambuépe g̃uarã ikatu oiko al azar, heʼiséva oikoha peteĩ mutación génica pyahu ndojehecháiramo mbaʼérepa.

Sndrome Swyer ojehu peteĩ mutación peteĩ gen hérava SRY (Sex-determining Region Y), ohupytyva 15% ha 20% tapichakuéra. Umi genético oguerovia pe gen SRY haʼeha pe rresponsavilida oipytyvõ hag̃ua umi tejido ndojediferensiaivaʼekue okakuaa hag̃ua chuguikuéra testículo. Oñemoambuéramo pe gen SRY, ko proceso ndoikói hekopete, ha umi testículo araka'eve noñemongakuaái.

Avei, síndrome de Swyer ikatu avei ojehu oñemoambuégui ko’ã genes:

• MAP3K1 rehegua
• DHH rehegua
• NR5A1 rehegua

Koʼã géno ikatu haʼete ikomplikadoʼimi, péro koʼãva haʼe hína umi géno prinsipál oĩva pe desarrollo sexual-pe.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Swyer.

Oĩ mokõi complicación principal ikatúva heñói ko condición-gui:

• Tumor gonadal: Haimete 30% tapicha orekóva Síndrome de Swyer oguereko peteĩ tumor gónada-pe, ha’éva jepivegua tejido cicatriz oñeformava’ekue ovario oĩháme. Pe mba'asy ojehechavéva ha'e peteĩ mba'asy hérava gonadoblastoma . Jepémo gonadoblastoma haʼe peteĩ tumor iporãva, umi doktór ohecha upéva haʼeha peteĩ mbaʼe omoñepyrũva umi tumor vai. Upévare, ojehapejoko hag̃ua, umi doktór heʼi jepi ojeipeʼa hag̃ua quirúrgicamente umi racha gonadal. Jepémo upéva oporomondýi’imi, iñimportánte ani hag̃ua oiko peteĩ provléma tuichavéva amo gotyove.

• Osteoporosis: Noñepohanoiramo, Sndrome Swyer ikatu omokangy nde kangue. Ohasávo pe tiémpo, upéva ikatu ogueru osteoporosis.Pe terapia de reemplazo hormonal ikatu oipytyvõ ani hag̃ua oñembopiroʼy umi kangue ha ani hag̃ua oñembyai umi kangue.

Mba’éichapa ojekuaa Sndrome Swyer rehegua?

Sapyʼánte, umi doktór ikatu ohechakuaa pe mbaʼasy onase mboyve térã onase jave. Péro heta hénte ndoikuaái orekoha upe rire peve, nog̃uahẽi jave pubertad oñehaʼarõháicha.

Reho jave pohanohárape, ha’e ojapo raẽta peteĩ examen físico ha oporandúta nde historia médica rehegua. Upéi, ikatu omanda hikuái opaichagua pruéva oikuaave hag̃ua nde rete anatomía interna ha maquillaje cromosómico rehegua. Koʼãva apytépe oĩ:

• Prueba de cariotipo: Péicha ikatu rehecha mba'éichapa añetehápe umi cromosomas.
• Prueba genética: Péicha ikatu ojehechakuaa oîpa mutaciones umi genes-pe.
• Ecografía pélvico: Péicha ikatu ojehecha mba’éichapa oĩ umi órgano interno ha’éva útero ha ovario (térã gónada raya rehegua omyengoviáva).
• Escaneo RM (Imagen de Resonancia Magnética): Péicha ikatu avei ojekuaa porãve umi órgano interno.

Ko’ã prueba ikatu ipu complicado’imi, ha’ekuéra ha’e pe oipytyvõva ojejapo haĝua pe diagnóstico hekopete.

Mba’éichapa oñepohano Sndrome Swyer rehegua?

Sndrome Swyer ndaikatúi oñepohanoite. Upévare, umi mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua pe tratamiénto haʼe hína ñamaneha hag̃ua umi síntoma ndojeipotavéiva, ñamantene hag̃ua ñande kangue imbarete ha ñamomichĩve hag̃ua pe riesgo reguereko hag̃ua kánser. Upevarã ikatu heʼi ne doktór koʼã mbaʼe:

• Cirugía ojeipe’a hagua umi racha gonadal: Amombe’u haguéicha yma, péva tuicha mba’e oñemboguejy hagua pe riesgo tumor rehegua.
• Terapia hormonal ñemyengovia rehegua: Péva ikatu oipytyvô ojegueru jey hagua menstruación, oipytyvô tete okakuaa hagua ha ani hagua osteoporosis. Jepiveguáicha oñeme’ẽ kuñáme hormona.

Mba’épa ajapo che memby oguerekóramo Síndrome de Swyer?

Pe pubertad ndahaʼéi peteĩ tiémpo ndahasýiva avavépe g̃uarã. Peteĩ mitã orekóvape g̃uarã Síndrome de Swyer, ko tiémpope oñepyrũ ohechakuaa hete idiferénteha iñirũnguéragui. Péva ikatu oreko tuicha impacto mitã salud mental rehe.

Ikatu ne memby ohasa heta emoción ko mba’ére. Eñe'ẽ hendivekuéra abiertamente . Ikatu iporã jaheka pytyvõ peteĩ consejero-pe oipytyvõ haĝua chupekuéra ombohovái haĝua ko’ã emoción compleja. Penemandu’áke, pene mborayhu, pytyvõ ha entendimiento iñimportanteterei pene membýpe ĝuarã ko’ã momento-pe.

Momba'eguasu:Remyesakãvo ko condición ne membýpe, emomba'e guasu ndaha'eiha "discapacitado" mba'eveichavérõ. Péva ndaha’éi kulpa, ha’énte peteĩ diferencia hete oñemoakãrapu’ãháicha.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Swyer.

Ikatu reñeñandu aliviado rehendu haguére ko mbaʼe. Umi tapicha orekóva Swyer Swyer rekove ojoguaite umi tapicha ndorekóiva ko mba'asy ndive . Oñetrata porãramo, ndoafektamoʼãi mbaʼeveichavérõ nde ni ne memby rekove pukukue.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Swyer?

Sndrome Swyer ha'e peteĩ mba'asy genética . Upévare ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo rejoko hag̃ua upéva. Ndaha'éi avave kulpa.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

• Oiméramo nde kuña ha nereñepyrũi nde menstruación rerekópe 16 áño , katuete reho vaʼerã doktórpe.
• Oiméramo nde peteĩ túva ha repensa ne memby orekoha retraso pubertad , eñeʼẽ ne memby pediatra ndive. Haʼekuéra ikatu ohecha mbaʼéichapa okakuaa ne memby ha heʼi ndéve tekotevẽpa oñepohano.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Oje’éramo ndéve reguerekoha Sndrome Swyer, ikatu reporandu nde pohanohárape porandu ha’eháicha:

• Ikatúpa ere chéve mbaʼe mutación génicapa ojapo ko mbaʼasy?
• Araka’épa che térã che memby oñepyrũva’erã terapia de reemplazo hormonal?
• ¿Che térã che memby oikotevẽtapa peteĩ operasión? Oiméramo upéicha, ¿arakaʼépa?
• ¿Ojapovaʼerãpa umi hembýva che famíliagui peteĩ pruéva genética?
• Mba’e ambue recurso-pa rerecomendaséta? (e.g., servicio de asesoramiento, grupo de apoyo)

Normal ningo reñeñandu confuso ha incerto reikuaávo ne memby orekoha peteĩ Trastorno de Desarrollo Sexual (DSD). Ikatu reikuaa ne memby orekoha Sndrome Swyer, peteĩ mbaʼasy intersex, imitãrusúpe, koʼýte ikompañerokuéra ndohechaukáiramo koʼã mbaʼe itujavévo ohóvo.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Pe iporãvéva ha'e pe Sndrome Swyer ikatuha oñemaneha tratamiento rupive . Nde pohanohára ikatu ojapo peteĩ plan de tratamiento personalizado ndéve térã ne membýpe ĝuarã. Avei ikatu oapunta ndéve umi recurso ikatúva oipytyvõ ne membýpe oiko porã haĝua pe condición reheve.

Ani rekyhyje. Nde ndaha'éi ndeaño.Hetaiterei tapicha oiko ko mba'asy reheve. Pe consejo médico hekopete, pytyvõ ha entendimiento reheve, peteĩ tapicha orekóva Swyer Swyer jepe ikatu oiko peteĩ tekove hesãiva ha vy’apavẽ. Pe clave ha’e jaheka asesoramiento médico pya’e ha jasegui pe tratamiento oñerecomendava’ekue.

` Síndrome Swyer, Disgénesis Gonadal XY, desarrollo sexual, hormona, mutaciones genéticas, pubertad, intersex, DSD