શું તમારા પરિવારમાં કોઈને આ લક્ષણો છે? ચાલો બનાયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમ (BRRS) વિશે વાત કરીએ.

આજે આપણે એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. તેને બનિયન-રાઈલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમ અથવા ટૂંકમાં "BRRS" કહેવામાં આવે છે. તે એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. એટલે કે, તે આપણા શરીરમાં જનીનોમાં નાના ફેરફારને કારણે થાય છે. આ સ્થિતિ શરીરના વિવિધ ભાગોમાં અસામાન્ય ગઠ્ઠો ("ગાંઠો") થવાનું જોખમ વધારે છે. ચિંતા કરશો નહીં, ચાલો આને સરળ રીતે સમજીએ.

બનિયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમ (BRRS) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, "(BRRS)" એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે "(PTEN હેમાર્ટોમા ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ (PHTS)" નામના રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તમે "(કાઉડેન સિન્ડ્રોમ)" વિશે પણ સાંભળ્યું હશે, જે આ "(PHTS)" શ્રેણીમાં પણ આવે છે.

આ (BRRS) સ્થિતિ સામાન્ય રીતે આપણા શરીરમાં (PTEN) નામના જનીનમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ (PTEN) જનીન આપણા કોષોના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે, ખાસ કરીને ગાંઠોના વિકાસને નિયંત્રિત કરતા પ્રોટીનના ઉત્પાદનને. તેથી, કારણ કે (BRRS) ધરાવતી વ્યક્તિમાં આ (PTEN) જનીન યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, તેના કોષો અનિયંત્રિત રીતે વિકાસ કરી શકે છે. આનાથી હેમાર્ટોમાસ , તેમજ અન્ય કેન્સરગ્રસ્ત અને બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો થવાનું જોખમ વધે છે. વધુમાં, અનેક પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ પણ વધે છે.

વધુમાં, જન્મ સમયે વજનમાં વધારો, માથાનું કદ સરેરાશ કરતા મોટું (મેક્રોસેફાલી), પુરુષ જનનાંગ અને વિવિધ વિકાસલક્ષી અને બૌદ્ધિક વિલંબ હોઈ શકે છે.

(BRRS) માટે બીજા કયા નામોનો ઉપયોગ થાય છે?

આ સ્થિતિને બીજા ઘણા નામોથી ઓળખવામાં આવે છે. તમે આમાંથી એક નામ સાંભળ્યું હશે:

• રાયલી-સ્મિથ સિન્ડ્રોમ
• રુવલકાબા-મૈહરે સિન્ડ્રોમ
• રુવલકાબા-માયરે-સ્મિથ સિન્ડ્રોમ
• બનાયન-ઝોનાના સિન્ડ્રોમ

આ (BRRS) સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે તે બરાબર કહેવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ બદલાય છે. કેટલાક લક્ષણો ખૂબ જ સૂક્ષ્મ હોય છે. જોકે, મોટાભાગના સંશોધકો માને છે કે આ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે.

(BRRS) ના લક્ષણો શું છે?

બનાયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે. કેટલાક લોકોમાં આમાંના ઘણા લક્ષણો હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં ફક્ત થોડા જ હોઈ શકે છે. ચાલો મુખ્ય લક્ષણો પર એક નજર કરીએ જે જોઈ શકાય છે:

• જન્મ સમયે બાળકનું વજન અને લંબાઈ વધારે હોવી.
• સામાન્ય કરતાં મોટું માથું (મેક્રોસેફેલી).
• છોકરાઓના જનનાંગ વિસ્તારમાં ફોલ્લીઓ (પિગમેન્ટેડ મેક્યુલ્સ) દેખાવા.
• સ્નાયુઓના સ્વરનો અભાવ (હાયપોટોનિયા). કલ્પના કરો, જ્યારે તમે બાળકને ઉપાડો છો, ત્યારે હાથપગ થોડા ઢીલા લાગે છે.
• વાણી અને/અથવા મોટર કુશળતાનો વિકાસવિકાસલક્ષી વિલંબ.
• આ બૌદ્ધિક વિકલાંગતા (BRRS) ધરાવતા લગભગ 50% લોકોને અસર કરી શકે છે.
• ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર ((ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર)) - એવું જાણવા મળ્યું છે કે ઓટીઝમ ધરાવતા લગભગ 20% બાળકોમાં (PTEN) જનીનમાં પરિવર્તન જોવા મળે છે.
• સ્નાયુ નબળાઇ .
• હેમાર્ટોમા એ કેન્સર વિનાના, આંતરડામાં કોષો અને પેશીઓની અસામાન્ય વૃદ્ધિ છે.
• અતિ-લવચીક સાંધા .
• વાઈ જેવા હુમલા ((હુમલા)).
• પેક્ટસ એક્સેવેટમ - આ એવી સ્થિતિ છે જેમાં છાતીના હાડકાનો વચ્ચેનો ભાગ અંદરની તરફ ધસી જાય છે.
• સ્કોલિયોસિસ .
• એકેન્થોસિસ નિગ્રીકન્સ ((એકેન્થોસિસ નિગ્રીકન્સ)) - શરીરના ફોલ્ડ્સ અને કોણી, ગરદન વગેરે જેવા વિસ્તારોમાં ત્વચા કાળી પડવી.
• ચરબીયુક્ત ગાંઠો (લિપોમાસ) જે ત્વચાની નીચે વિકસે છે.
• ચરબી અને રક્ત વાહિનીઓ (એન્જીયોલિપોમાસ) થી બનેલા બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગઠ્ઠા.
• ત્વચાની નીચે વધારાની રક્ત વાહિનીઓના સંગ્રહથી બનતા બર્થમાર્ક જેવા ફોલ્લીઓ (હેમેન્જિઓમાસ).

યાદ રાખો, દરેક વ્યક્તિમાં આ બધા લક્ષણો હોતા નથી. કેટલાક લોકોમાં આમાંથી થોડા જ લક્ષણો હોઈ શકે છે.

(BRRS) ના કારણો શું છે?

આ "(BRRS)" સ્થિતિ શા માટે થાય છે તેના બે મુખ્ય કારણો છે:

૧. તમારા (PTEN) જનીનમાં પરિવર્તન . (આ સૌથી સામાન્ય કારણ છે.)

2. તમારા (PTEN) જનીનનો સંપૂર્ણ અથવા આંશિક ભાગ સમાવિષ્ટ આનુવંશિક સામગ્રીનું મોટા પ્રમાણમાં કાઢી નાખવું . (આ લગભગ 10% કિસ્સાઓમાં થાય છે.)

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી છે તેમ, તમારું PTEN જનીન એક પ્રોટીન બનાવે છે જે ગાંઠોના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે. જો આ જનીન ખૂટે છે અથવા યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, તો તમારા કોષો અનિયંત્રિત રીતે વિભાજીત થવા લાગે છે. આના પરિણામે હેમાર્ટોમાસ અને અન્ય કેન્સરગ્રસ્ત અને બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો થાય છે.

જોકે, નિષ્ણાતો હજુ પણ બરાબર જાણતા નથી કે PTEN જનીનમાં પરિવર્તન BRRS ના અન્ય લક્ષણોનું કારણ કેવી રીતે બને છે, જેમ કે મેક્રોસેફાલી (મોટું માથું), સ્નાયુ અને હાડકાની અસામાન્યતાઓ, અને વિકાસલક્ષી અને બૌદ્ધિક વિલંબ.

શું (BRRS) પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે?

હા, માતાપિતા તેમના બાળકોને "(BRRS)" સ્થિતિ આપી શકે છે. આ સ્થિતિને "(ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ વારસા )" કહેવામાં આવે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જો માતાપિતામાંથી કોઈ એક પાસે પરિવર્તિત "(PTEN)" જનીનની એક નકલ હોય, તો તેમના બાળકને આ સ્થિતિ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે.

(BRRS) કેવી રીતે ઓળખવું?

જો કોઈ ડૉક્ટરને શંકા હોય કે તમને BRRS હોઈ શકે છે, તો તેઓ PTEN જનીન માટે આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઓર્ડર આપશે .આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આમાં જનીન સિક્વન્સિંગ નામની પ્રક્રિયાનો સમાવેશ થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે જનીનના દરેક ભાગની તપાસ કરવામાં આવે છે કે શું કોઈ ફેરફારો અથવા પરિવર્તનો છે કે નહીં.

આ (PTEN) પરીક્ષણ ખૂબ જ સચોટ છે. જો તમારા ડૉક્ટરને (PTEN) જનીન પરિવર્તન મળે, તો તેઓ 100% ખાતરી સાથે પુષ્ટિ કરી શકે છે કે તમને (BRRS) છે. જોકે, (BRRS) લક્ષણો ધરાવતા ફક્ત 60% લોકોમાં જ શોધી શકાય તેવું જનીન પરિવર્તન હોય છે. આનો અર્થ એ છે કે (BRRS) લક્ષણો ધરાવતા લગભગ 40% લોકોમાં સામાન્ય પરીક્ષણ પરિણામો આવી શકે છે. જો તમને (PTEN) માટે પરીક્ષણ કરાવવામાં રસ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

(BRRS) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

"(BRRS)" માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી. તેના બદલે, બનાયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમની સારવારમાં તમારા અનન્ય લક્ષણો અને ચિહ્નોનું સંચાલન કરવાનો સમાવેશ થાય છે.

BRRS ધરાવતા લોકોએ વિવિધ પ્રકારના કેન્સર માટે નિયમિત તપાસ કરાવવી જોઈએ, પછી ભલે તેમને લક્ષણો હોય કે ન હોય. ડૉક્ટરો ભલામણ કરે છે કે જે લોકોને PTEN જનીન પરિવર્તન હોવાનું નિદાન થયું છે તેઓએ કાઉડેન સિન્ડ્રોમ માટે સ્ક્રીનીંગ માર્ગદર્શિકાનું પાલન કરવું જોઈએ. આમાં આ કેન્સર માટે સ્ક્રીનીંગનો સમાવેશ થાય છે:

• સ્તન કેન્સર
• ગર્ભાશય કેન્સર
• થાઇરોઇડ કેન્સર
• કિડની કેન્સર

BRRS ધરાવતા લોકો માટે આનુવંશિક પરામર્શ ખૂબ જ મદદરૂપ છે. જે પરિવારના સભ્યોમાં BRRS ના લક્ષણો દેખાતા નથી, તેમનું પણ PTEN જનીન માટે પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ જેથી તેઓ કેન્સર સ્ક્રીનીંગ માર્ગદર્શિકાનું પાલન કરી શકે કે નહીં તે નક્કી કરી શકાય.

(BRRS) માટે અવલોકન માર્ગદર્શિકા

દરેક પ્રકારના કેન્સર માટે ચોક્કસ દેખરેખ માર્ગદર્શિકા છે, જેમાં પરીક્ષણ ક્યારે શરૂ કરવું તે સહિત. બધા કેન્સર નિદાન સમયે જ પરીક્ષણ શરૂ કરતા નથી - તે નિદાન સમયે વ્યક્તિની ઉંમર પર આધાર રાખે છે.

18 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકો માટે , ડોકટરો નીચેની ભલામણ કરી શકે છે:

• 7 વર્ષની ઉંમરથી વાર્ષિક થાઇરોઇડ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ .
• ત્વચાની તપાસ સાથે વાર્ષિક શારીરિક તપાસ.
• ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ મૂલ્યાંકન .
• આંતરડાના હેમાર્ટોમાને વહેલા શોધી કાઢવા માટે વાર્ષિક હિમોગ્લોબિન પરીક્ષણ જરૂરી છે.

શું BRRS ને અટકાવી શકાય છે?

ના, BRRS ને રોકી શકાતું નથી. તે જનીન પરિવર્તનને કારણે થતી આનુવંશિક સ્થિતિ છે. BRRS ધરાવતા લોકો આનુવંશિક પરામર્શ મેળવી શકે છે. આનાથી તેમને આરોગ્યસંભાળ અને બાળકો પેદા કરવા વિશે જાણકાર નિર્ણયો લેવામાં મદદ મળી શકે છે.

જો મારી પાસે (BRRS) હોય તો હું શું અપેક્ષા રાખી શકું?

BRRS ધરાવતી વ્યક્તિ માટેનું પૂર્વસૂચન વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ અલગ હોય છે. કેટલાક લોકોમાં થોડા લક્ષણો અને ચિહ્નો હોઈ શકે છે - અન્ય લોકોમાં ઓછા અથવા બિલકુલ લક્ષણો ન પણ હોય. BRRS ધરાવતા લોકો માટે ઘણા બધા મેનેજમેન્ટ વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે જે તેમના જીવનની એકંદર ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે. ઉદાહરણોમાં શારીરિક ઉપચાર અને ભાષણ ઉપચારનો સમાવેશ થાય છે.

જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, "(BRRS)" ધરાવતા લોકોએ વિવિધ પ્રકારના કેન્સર માટે નિયમિતપણે સ્ક્રીનીંગ કરાવવી જોઈએ. તમારા ડૉક્ટરને પૂછો કે તમારે સ્ક્રીનીંગ ક્યારે શરૂ કરવી જોઈએ અને કેટલી વાર કરાવવી જોઈએ.

બનાયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમ અને આયુષ્ય

સંશોધકોએ હજુ સુધી BRRS ધરાવતા લોકોની સરેરાશ આયુષ્ય નક્કી કરી નથી. હકીકતમાં, એવા કોઈ પુરાવા નથી કે BRRS ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય ઓછું હોય છે. જોકે, BRRS ધરાવતા લોકોને નાની ઉંમરે ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે હોય છે. આ કારણોસર, કેન્સરને કારણે કેટલાક લોકોનું આયુષ્ય ઓછું હોઈ શકે છે.

મારે મારા ડૉક્ટરને ક્યારે મળવું જોઈએ?

જો તમારા નજીકના પરિવારના સભ્યો (ઉદાહરણ તરીકે, ભાઈ-બહેન, માતા-પિતા અથવા બાળકો) ને "(BRRS)" હોય, તો તમારે તમારા ડૉક્ટરને "(PTEN)" આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે પૂછવું જોઈએ. "(PTEN)" પરીક્ષણથી જાણવા મળી શકે છે કે શું તમને "(PTEN)" જનીન પરિવર્તન છે અને શું તમારે ચોક્કસ કેન્સર માટે નિયમિતપણે તપાસ કરાવવી જોઈએ.

જો તમને અથવા તમારા બાળકને BRRS હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમારા લક્ષણોનું સંચાલન કરવા અને તમારા જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે તમારી સાથે કામ કરશે. તેઓ તમને એ પણ કહેશે કે તમારે કેટલી વાર કેન્સર સ્ક્રીનીંગ કરાવવી જોઈએ.

મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જો તમને અથવા તમારા કોઈ પ્રિયજનને BRRS હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો અહીં કેટલાક પ્રશ્નો છે જે તમે તમારા ડૉક્ટરને પૂછી શકો છો:

• શું મારામાં કે મારા બાળકમાં શોધી શકાય તેવું "(PTEN)" જનીન પરિવર્તન છે?
• શું કોઈ સ્પષ્ટ લક્ષણો અને ચિહ્નો છે?
• શું મારે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
• શું મારા નજીકના પરિવારના સભ્યોએ પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
• આ કુટુંબ નિયોજનને કેવી રીતે અસર કરે છે?
• તમે કયા સારવાર અથવા વ્યવસ્થાપન વિકલ્પોની ભલામણ કરો છો?
• મારે કેટલી વાર કેન્સર સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કરાવવા જોઈએ?

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

બનાયન-રાયલી-રુવલકાબા સિન્ડ્રોમ (BRRS) એ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે તમારા PTEN જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. લક્ષણો ખૂબ જ બદલાઈ શકે છે, અને હળવાથી ગંભીર સુધીના હોઈ શકે છે. BRRS માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, પરંતુ મુખ્ય સારવાર લક્ષણોનું સંચાલન છે. BRRS ધરાવતા લોકો માટે સ્તન, ગર્ભાશય, થાઇરોઇડ અને કિડની કેન્સર સહિત ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર માટે નિયમિત તપાસ કરાવવી મહત્વપૂર્ણ છે.

આવા નિદાન સાથે આવતી લાગણીઓનો સામનો કરવા માટે કાઉન્સેલર અથવા સામાજિક કાર્યકર સાથે વાત કરવી ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. તમે આવા અનુભવોમાંથી પસાર થયેલા અન્ય લોકોને મળવા માટે સ્થાનિક અથવા ઑનલાઇન સપોર્ટ ગ્રુપમાં પણ જોડાઈ શકો છો. ચિંતા કરશો નહીં, તમે એકલા નથી. યોગ્ય તબીબી સલાહ અને સમર્થન સાથે, તમે આ સ્થિતિનું સંચાલન કરી શકો છો અને સારું જીવન જીવી શકો છો.