બાળક પેદા કરતા પહેલા તમારે શું જાણવાની જરૂર છે: સરળ શબ્દોમાં કેરિયર સ્ક્રીનીંગ

શું તમે અને તમારા જીવનસાથી બાળક લેવાનું વિચારી રહ્યા છો? અથવા તમે પહેલાથી જ ગર્ભવતી છો? તો આજે આપણે જે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ તે તમારા માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ રહેશે. ક્યારેક, ભલે આપણે સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ હોઈએ, પણ આપણા શરીરમાં, એટલે કે આપણા જનીનોમાં, અમુક રોગો સાથે સંબંધિત છુપાયેલા ફેરફારો હોઈ શકે છે. આ તે છે જ્યારે આપણને ચોક્કસ રોગના 'વાહક' કહેવામાં આવે છે. આજે આપણે 'વાહક સ્ક્રીનીંગ' વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ, જે આપણે વાહક છીએ કે નહીં તે શોધવા માટે કરવામાં આવે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, 'વાહક' હોવાનો અર્થ શું થાય છે?

વિચારો, આપણા શરીરમાં દરેક લાક્ષણિકતા (દા.ત. વાળનો રંગ, આંખનો રંગ) માટે, આપણી પાસે જનીનની બે નકલો છે. એક આપણને આપણી માતા પાસેથી મળે છે, બીજી આપણા પિતા પાસેથી. 'વાહક' એવી વ્યક્તિ છે જેને ચોક્કસ રોગ સાથે સંકળાયેલ જનીનની બે નકલોમાંથી એકમાં નાની ખામી અથવા ફેરફાર (રોગકારક પ્રકાર) હોય છે.

પરંતુ, કારણ કે જનીનની બીજી નકલ સ્વસ્થ છે, તે ખામીવાળા જનીનના કાર્યને 'વશ' કરે છે. તેથી તમને કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી. તમે સ્વસ્થ છો. પરંતુ તમારી પાસે આ ખામીયુક્ત જનીન તમારા બાળકોને પસાર કરવાની ક્ષમતા છે. તેથી જ તમને 'વાહક' કહેવામાં આવે છે.

મોટાભાગે, આ વાહક પરીક્ષણો એવા રોગો શોધે છે જે 'ઓટોસોમલ રિસેસિવ' રીતે વારસાગત હોય છે. આનો અર્થ એ છે કે બાળકને આ રોગ થવા માટે, બંને માતાપિતા રોગના વાહક હોવા જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કોઈને ખબર નથી હોતી કે તેઓ વાહક છે. આનું કારણ એ છે કે પરિવારમાં કોઈને પણ આ રોગ ન હોઈ શકે.

આ ઉપરાંત, 'એક્સ-લિંક્ડ' સ્થિતિઓ નામના આનુવંશિક રોગોની એક શ્રેણી છે. આ જાતિ રંગસૂત્રો દ્વારા વારસામાં મળે છે. આ માટે કેટલાક વાહક પરીક્ષણો દ્વારા પણ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

આ વાહક સ્ક્રીનીંગ ક્યારે કરવામાં આવે છે? તે શા માટે મહત્વપૂર્ણ છે?

આ પરીક્ષણ કરાવવાનો શ્રેષ્ઠ અને સૌથી યોગ્ય સમય ગર્ભવતી થવાની યોજના બનાવતા પહેલાનો છે. આ રીતે, તમારી પાસે પરિણામોના આધારે તમારા ભવિષ્ય વિશે નિર્ણયો લેવા માટે પુષ્કળ સમય હશે, કોઈપણ ચિંતા વિના અને માનસિક શાંતિ સાથે.

કલ્પના કરો, જો તમને ખબર પડે કે તમે બંને એક જ રોગના વાહક છો, તો તમે જુદા જુદા વિકલ્પો વિશે વિચારી શકો છો.

• બીજા કોઈના ઇંડા અથવા શુક્રાણુનો ઉપયોગ કરીને બાળક બનાવવું (દાતા ઇંડા અથવા શુક્રાણુનો ઉપયોગ કરીને IVF).
• પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક પરીક્ષણમાં ગર્ભના જનીનોનું પરીક્ષણ કરવું અને ગર્ભાશયમાં ફક્ત એક સ્વસ્થ ગર્ભનું પ્રત્યારોપણ કરવાનો સમાવેશ થાય છે.
• બાળક દત્તક લેવું.

જો તમે ગર્ભવતી થયા પહેલા આ પરીક્ષણ કરાવી શક્યા ન હોત, તો પણ તમે તમારી ગર્ભાવસ્થાના પહેલા ત્રિમાસિક ગાળા દરમિયાન તે કરાવી શકો છો. તે પછી પણ, તમને પરિણામોના આધારે તમારી ભાવિ ગર્ભાવસ્થાની યોજના બનાવવાની તક મળશે અને જો જરૂરી હોય તો, બાળકની સ્થિતિની પુષ્ટિ કરવા માટે એમ્નિઓસેન્ટેસિસ જેવા વધુ પરીક્ષણો કરાવવાની તક મળશે.

આ પરીક્ષણ કયા પ્રકારના રોગો શોધે છે?

વાહક પરીક્ષણ ઘણા સામાન્ય આનુવંશિક રોગો શોધે છે. તેમાંના કેટલાક છે:

• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ
• સિકલ સેલ રોગ
• થેલેસેમિયા - શ્રીલંકામાં આ એક સામાન્ય સ્થિતિ છે.
• ટે-સેક્સ રોગ
• ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ

આ ઉપરાંત, હવે 'એક્સપાન્ડેડ કેરિયર ટેસ્ટિંગ' નામના પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે જે એકસાથે ડઝનબંધ અન્ય રોગોનું પરીક્ષણ કરી શકે છે. જો તમારા પરિવારમાં કોઈને ચોક્કસ આનુવંશિક રોગ હોય, તો તમે તે રોગ માટે લક્ષિત પરીક્ષણ (લક્ષ્યાંકિત કેરિયર સ્ક્રીનીંગ) પણ કરાવી શકો છો. તમે આ બધા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરી શકો છો અને નિર્ણય લઈ શકો છો.

ટેસ્ટ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે? શું તે મોટી વાત છે?

આ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે નીચેની પદ્ધતિઓમાંથી એકનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે:

• રક્ત પરીક્ષણ: તમારા હાથમાંથી થોડી માત્રામાં લોહી લેવામાં આવે છે.
• લાળ પરીક્ષણ: તમારી લાળનો થોડો ભાગ એક નળીમાં એકત્રિત કરવામાં આવે છે.
• ટીશ્યુ ટેસ્ટ: તમારા ગાલની અંદરના ભાગને સ્વેબ કરવા માટે એક નાના સ્વેબનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે .

જો લાળ અથવા ગાલના સ્વેબમાંથી નમૂના લેવામાં આવી રહ્યો હોય, તો તમને પરીક્ષણ પહેલાં થોડા સમય માટે ખાવા-પીવાનું ટાળવાની સલાહ આપવામાં આવી શકે છે. તે સિવાય, કોઈ ખાસ તૈયારીની જરૂર નથી.

પરિણામો શું કહે છે? આપણે તેને કેવી રીતે સમજી શકીએ?

તમારા નમૂનાને પરીક્ષણ માટે ખાસ જિનેટિક્સ લેબમાં મોકલવામાં આવે છે. પરિણામો પાછા આવવામાં થોડા દિવસો કે અઠવાડિયા લાગી શકે છે.

જો પરિણામ 'નકારાત્મક' હોય...

આનો અર્થ એ છે કે તમારા શરીરમાં જે રોગો માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું તેનાથી સંબંધિત આનુવંશિક ખામીઓ મળી નથી. આનો અર્થ એ છે કે તમારા બાળકોને તે રોગો થવાનું જોખમ ખૂબ ઓછું છે. પરંતુ એવું કહી શકાય નહીં કે તે 100% શૂન્ય છે, કારણ કે આ પરીક્ષણો દરેક આનુવંશિક ખામીને પકડી શકતા નથી. પરંતુ તમે રાહતનો અનુભવ કરી શકો છો કે જોખમ ખૂબ ઓછું છે.

જો પરિણામ 'હકારાત્મક' હોય તો...

આનો અર્થ એ છે કે તમે એક અથવા વધુ આનુવંશિક રોગોના વાહક છો. આ સાંભળીને ગભરાશો નહીં. આનો અર્થ એ નથી કે તમને કોઈ રોગ છે. તમે હજુ પણ સ્વસ્થ છો.

પરંતુ આ સમયે સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા જીવનસાથીનો પણ રોગ માટે પરીક્ષણ કરાવો.

જો તમે બંને એક જ રોગના વાહક હોવ તો શું?

આ તે છે જ્યાં આપણે ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની જરૂર છે. જો તમે અને તમારા જીવનસાથી બંને એક જ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રોગના વાહક છો, તો તમારા દરેક બાળકને અસર થવાની શક્યતા અહીં છે:

એકવાર તમને આ પરિણામો પ્રાપ્ત થઈ જાય, પછી તમારા ડૉક્ટર તમને આનુવંશિક સલાહકાર પાસે મોકલશે, જે આનુવંશિક રોગોમાં વિશેષ તાલીમ અને જ્ઞાન ધરાવતી વ્યક્તિ છે. તે તમને પરિસ્થિતિ વિશે વધુ સમજાવશે, તમારા પ્રશ્નોના જવાબ આપશે અને આગામી પગલાં વિશે ચર્ચા કરશે.

શું આ પરીક્ષણમાં કોઈ જોખમ છે?

શારીરિક રીતે, લોહી કાઢતી વખતે થોડો કર્કશ દુખાવો અનુભવવા સિવાય કોઈ મોટું જોખમ નથી.

પરંતુ તમારે માનસિક બાજુ વિશે પણ વિચારવાની જરૂર છે. કેટલાક લોકો પરીક્ષણ કરાવવા અને પરિણામો મેળવવા માટે થોડા તણાવ અને ચિંતા અનુભવી શકે છે. અને ખૂબ જ ભાગ્યે જ, તમને ખબર પડી શકે છે કે તમે ફક્ત વાહક જ નથી, પરંતુ રોગનું ખૂબ જ હળવું સ્વરૂપ પણ છે. તેથી પરીક્ષણ પહેલાં તમારા ડૉક્ટર સાથે આ બધા વિશે ખુલ્લેઆમ વાત કરો. જો તમે ભાવનાત્મક રીતે અસ્વસ્થતા અનુભવી રહ્યા છો, તો તમારા ડૉક્ટરને તેના વિશે જણાવવામાં અચકાશો નહીં.