ચાલો આનુવંશિક વિકૃતિઓ વિશે બરાબર જાણીએ

આપણે બધા આપણા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં વસ્તુઓ મેળવીએ છીએ, ખરું ને? ત્વચાનો રંગ, વાળની ​​રચના, આંખોનો રંગ જેવી વસ્તુઓ. આ વસ્તુઓ આપણને આપણા માતાપિતાના જનીનોમાંથી મળે છે. પરંતુ આ સારી બાબતોની સાથે, કેટલાક રોગો આપણા વંશજો પાસેથી પણ વારસામાં મળી શકે છે. આપણે ફક્ત જનીનો દ્વારા આવતા રોગોને 'આનુવંશિક વિકૃતિઓ' કહીએ છીએ. આ વિશે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે તે આપણને આપણા અને આપણા બાળકોના ભવિષ્ય વિશે નિર્ણય લેવામાં મદદ કરશે.

આનુવંશિક વિકાર ખરેખર શું છે?

આ સમજવા માટે, ચાલો પહેલા જનીનો અને ડીએનએ વિશે થોડી વાત કરીએ. કલ્પના કરો કે આપણું શરીર એક મોટી ઇમારત છે. તે ઇમારત બનાવવા માટે એક સંપૂર્ણ બ્લુપ્રિન્ટ છે, એક મોટું પુસ્તક જેમાં દરેક નાની વિગતોનો સમાવેશ થાય છે. તેવી જ રીતે, આપણા શરીરના દરેક કોષની અંદર, સૂચનાઓનો એક સમૂહ છે જેમાં તે કોષ કેવી રીતે કાર્ય કરે છે, આપણે કેવા દેખાઈએ છીએ અને આપણી બધી લાક્ષણિકતાઓ વિશે માહિતી શામેલ છે. સૂચનાઓનો આ સમૂહ જેને આપણે ડીએનએ (ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લિક એસિડ) કહીએ છીએ.

આપણે DNA ની આ લાંબી સાંકળના ભાગોને 'જીન્સ' કહીએ છીએ જે ચોક્કસ સૂચનાઓ આપે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક જનીન છે જે તમારી આંખોનો રંગ નક્કી કરે છે, એક જનીન જે તમારા વાળની ​​રચના નક્કી કરે છે, વગેરે.

હવે, જો આ જનીનોમાં સૂચનાઓમાં ફેરફાર, નુકસાન અથવા ભૂલ થાય તો શું થાય છે? પછી તે શરીરની સામાન્ય કામગીરીને અસર કરે છે. જનીનમાં આવા હાનિકારક ફેરફારને પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. આવા પરિવર્તનને કારણે અથવા આપણા જનીનો ધરાવતી રચનાઓ (રંગસૂત્રો) ના કદમાં ફેરફારને કારણે થતા રોગોને આપણે 'આનુવંશિક રોગો' કહીએ છીએ.

આનુવંશિક રોગોના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

આનુવંશિક રોગોને ત્રણ મુખ્ય પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. આ વર્ગીકરણ તે કેવી રીતે થાય છે તેના પર આધારિત છે.

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો કયા છે?

હજારો આનુવંશિક રોગો છે. કેટલાક ખૂબ જ સામાન્ય છે, તો કેટલાક ખૂબ જ દુર્લભ છે. ચાલો આપણે પહેલા ચર્ચા કરેલી ત્રણ શ્રેણીઓમાં આવતા કેટલાક વધુ સામાન્ય રોગો જોઈએ.

આનુવંશિક રોગોના કારણો શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, તેનું મુખ્ય કારણ જનીનોમાં પરિવર્તન છે. ચાલો આને થોડું સરળ રીતે સમજીએ.

આપણા જનીનો આપણા શરીરને જરૂરી પ્રોટીન બનાવવા માટે સૂચનાઓના સમૂહ જેવા છે. આ પ્રોટીન આપણા શરીરમાં લગભગ દરેક પ્રક્રિયાને નિયંત્રિત કરે છે. જ્યારે કોઈ જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે આ સૂચનાઓ ખોટી પડે છે. પછી બે વસ્તુઓ થઈ શકે છે:

૧. કાં તો જરૂરી પ્રોટીન બિલકુલ ઉત્પન્ન થતા નથી.

૨. અથવા જે પ્રોટીન ઉત્પન્ન થાય છે તેમાં ખામી હોય છે, તેથી તે યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી.

આ બંને પરિબળો શરીરની સામાન્ય પ્રક્રિયાઓને વિક્ષેપિત કરે છે અને રોગનું કારણ બને છે. કેટલાક પરિવર્તન પેઢી દર પેઢી વારસામાં મળે છે. પરંતુ ક્યારેક, કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ વિના, વ્યક્તિ તેમના જીવનકાળ દરમિયાન એક નવું જનીન પરિવર્તન વિકસાવી શકે છે. આને અસર કરતા ઘણા પર્યાવરણીય પરિબળો (મ્યુટાજેન્સ) છે.

• રસાયણોનો સંપર્ક: ફેક્ટરીઓમાંથી છોડાતા કેટલાક જંતુનાશકો અને રસાયણો જેવી વસ્તુઓ.
• કિરણોત્સર્ગનો વધુ પડતો સંપર્ક: એક્સ-રે જેવા કિરણોત્સર્ગનો વધુ પડતો સંપર્ક.
• ધૂમ્રપાન: તમાકુમાં રહેલા રસાયણો ડીએનએને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.
• સૂર્યમાંથી નીકળતા હાનિકારક અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો (યુવી એક્સપોઝર): આ ત્વચા કેન્સર જેવી સ્થિતિઓનું કારણ બની શકે છે.

આ રોગોના લક્ષણો શું છે?

આનુવંશિક રોગના લક્ષણો ખૂબ જ અલગ અલગ હોય છે. તે કયા જનીનને અસર થાય છે, શરીરના કયા ભાગને અસર થાય છે અને રોગની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. કેટલાક લક્ષણો જન્મ સમયે દેખાય છે. અન્ય લક્ષણો બાળપણ, કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થામાં પણ દેખાઈ શકે છે.

આ કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો છે:

• વર્તણૂકીય ફેરફારો અથવા સમસ્યાઓ.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ.
• જ્ઞાનાત્મક ખામીઓ, જેમ કે મગજ માહિતીને યોગ્ય રીતે પ્રક્રિયા કરવામાં અસમર્થતા.
• વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ, જેમ કે વાણીમાં વિલંબ અથવા સામાજિક કૌશલ્ય.
• ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી અથવા પોષક તત્વોને યોગ્ય રીતે શોષવામાં અસમર્થતા.
• હાથપગ કે ચહેરામાં કોઈપણ અસામાન્યતા, જેમ કે આંગળીઓ ગુમ થવી અથવા ફાટેલા હોઠ અને તાળવું.
• સ્નાયુઓની જડતા અથવા નબળાઈને કારણે હલનચલનમાં મુશ્કેલી.
• હુમલા અથવા સ્ટ્રોક જેવી ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ.
• શરીરનો વિકાસ ઓછો થવો અથવા તેનું કદ ઓછું હોવું.
• દ્રષ્ટિ કે શ્રવણશક્તિમાં ક્ષતિ.

તમને આનુવંશિક રોગ છે કે નહીં તે કેવી રીતે શોધી શકાય?

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આનુવંશિક રોગ હોય અને તમને શંકા હોય કે તમને તે છે, તો ડૉક્ટરને મળવું અને આનુવંશિક સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ ઘણીવાર પુષ્ટિ કરી શકે છે કે તમને કોઈ ચોક્કસ રોગ સંબંધિત આનુવંશિક પરિવર્તન છે કે નહીં.

પરિવાર શરૂ કરનાર વ્યક્તિ અથવા ગર્ભવતી માતા દ્વારા ઘણા પરીક્ષણો કરી શકાય છે.

વાહક પરીક્ષણ

આ એક રક્ત પરીક્ષણ છે. તે નક્કી કરી શકે છે કે તમે અથવા તમારા જીવનસાથી કોઈ લક્ષણો દર્શાવ્યા વિના (વાહક છો) આનુવંશિક રોગ માટે ખામીયુક્ત જનીન ધરાવી રહ્યા છો કે નહીં. આ પરીક્ષણ બાળક પેદા કરવાની યોજના બનાવી રહેલા કોઈપણ વ્યક્તિ માટે એક શ્રેષ્ઠ વિકલ્પ છે, ભલે રોગનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ ન હોય.

પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ

આ પરીક્ષણ ગર્ભવતી માતાના લોહીના નમૂનાની તપાસ કરીને ગર્ભાશયમાં રહેલા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા સામાન્ય રંગસૂત્રીય વિકારનું જોખમ નક્કી કરી શકે છે.

પ્રસૂતિ પહેલાના નિદાન પરીક્ષણો

આનાથી બાળકને આનુવંશિક રોગ છે કે નહીં તે વધુ ચોક્કસ રીતે નક્કી કરવામાં મદદ મળી શકે છે. આ માટે, થોડી માત્રામાં એમ્નિઅટિક પ્રવાહી લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણને એમ્નિઓસેન્ટેસિસ કહેવામાં આવે છે.

નવજાત શિશુની તપાસ

આ પરીક્ષણ દરેક નવજાત બાળકની એડીમાંથી લેવામાં આવેલા નાના રક્ત નમૂના પર કરવામાં આવે છે. તે શ્રીલંકાની હોસ્પિટલોમાં પણ નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે. આનાથી કેટલાક સારવાર યોગ્ય આનુવંશિક રોગોનું વહેલું નિદાન થાય છે અને બાળકને શક્ય તેટલી વહેલી તકે જરૂરી સારવાર મળી શકે છે.

આનુવંશિક રોગોની સારવાર શું છે?

આ આપણે બધા જાણવા માંગીએ છીએ. પરંતુ સત્ય એ છે કે, મોટાભાગના આનુવંશિક રોગોનો સંપૂર્ણ ઇલાજ થઈ શકતો નથી. પરંતુ, ચિંતા કરશો નહીં. જ્યારે આ રોગનો સંપૂર્ણ ઇલાજ થઈ શકતો નથી, ત્યારે ઘણી બધી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં, રોગને વધુ ખરાબ થતા અટકાવવા અને જીવનને સરળ બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમને કયા પ્રકારની સારવારની જરૂર છે તે સ્થિતિની પ્રકૃતિ અને ગંભીરતા પર આધારિત રહેશે.

• કીમોથેરાપી સારવાર, જેમ કે કેન્સર જેવી પરિસ્થિતિઓમાં લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અથવા અસામાન્ય કોષોના વિકાસને નિયંત્રિત કરવા માટેની દવાઓ .
• તમારા શરીરને જરૂરી પોષણ મેળવવામાં મદદ કરવા માટે પોષણ સલાહ અથવા આહાર પૂરવણીઓ.
• મહત્તમ ક્ષમતા જાળવવા માટે શારીરિક ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર અથવા સ્પીચ થેરાપીની જરૂર પડી શકે છે .
• સ્વસ્થ રક્તકણોના સ્તરને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે રક્ત તબદિલી .
• અસામાન્ય માળખાં સુધારવા અથવા ગૂંચવણોની સારવાર માટે શસ્ત્રક્રિયા .
• કેન્સર માટે રેડિયેશન થેરાપી જેવી વિશિષ્ટ સારવાર.
• અંગ પ્રત્યારોપણ : એક નિષ્ક્રિય અંગને સ્વસ્થ અંગથી બદલવું.

આ પ્રકારની બીમારી સાથે જીવતા વ્યક્તિનું ભવિષ્ય કેવું હશે?

આ પ્રશ્નનો એક જ જવાબ આપવો મુશ્કેલ છે, કારણ કે તે રોગથી રોગમાં ઘણો બદલાય છે. એન્સેફેલી જેવા કેટલાક ખૂબ જ દુર્લભ અને ગંભીર જન્મજાત રોગો ધરાવતું બાળક ફક્ત થોડા દિવસ જ જીવી શકે છે.

પરંતુ ફાટેલા હોઠ જેવી સ્થિતિ આયુષ્યને અસર કરતી નથી. જોકે, તેમને સામાન્ય જીવન જીવવા માટે નિયમિત નિષ્ણાત તબીબી સારવાર અને સંભાળની જરૂર પડી શકે છે. મહત્વની વાત એ છે કે, યોગ્ય તબીબી સલાહ અને વ્યવસ્થાપન સાથે, આનુવંશિક રોગો ધરાવતા ઘણા લોકો અર્થપૂર્ણ, સારું જીવન જીવી શકે છે.

શું આનુવંશિક રોગ અટકાવી શકાય છે?

આનુવંશિક રોગોને રોકવા માટે આપણે બહુ ઓછી બાબતો કરી શકીએ છીએ, કારણ કે તે આપણા ડીએનએમાં હોય છે. જોકે, આનુવંશિક પરામર્શ અને પરીક્ષણ દ્વારા, તમે તમારા જોખમ વિશે જાણી શકો છો. તમે એ પણ શોધી શકો છો કે તમારા બાળકોને ચોક્કસ રોગો વારસામાં મળવાની કેટલી શક્યતા છે. આ જ્ઞાન તમને મહત્વપૂર્ણ નિર્ણયો લેવામાં મદદ કરી શકે છે, જેમ કે કુટુંબનું આયોજન.