આનુવંશિકશાસ્ત્રી કોણ છે? ચાલો આ વિશે જાણીએ.

કલ્પના કરો કે તમારા પરિવારના ઘણા સભ્યોને કેન્સર થયું છે, અથવા તમે બાળક પેદા કરવાનું વિચારી રહ્યા છો અને વારસાગત રોગ વિશે ચિંતિત છો... કદાચ તમે તમારા બાળકના વિકાસમાં થોડો વિલંબ જોઈ રહ્યા છો. આજે આપણે એક એવા નિષ્ણાત વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે આવા સમયે આપણા મનમાં આવતા ઘણા પ્રશ્નોના જવાબ આપવામાં મદદ કરી શકે છે. તે એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી છે, અથવા જેમ આપણે અંગ્રેજીમાં કહીએ છીએ, એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આનુવંશિકશાસ્ત્રી કોણ છે?

આનુવંશિકશાસ્ત્રી, અથવા તબીબી અથવા ક્લિનિકલ આનુવંશિકશાસ્ત્રી, એક એવા ડૉક્ટર છે જેમણે આપણા જનીનો અને આપણા સ્વાસ્થ્ય વચ્ચેના સંબંધનો ઊંડાણપૂર્વક અભ્યાસ કર્યો છે અને તેમાં વિશેષ જ્ઞાન ધરાવે છે.

આપણા શરીરને એક મોટી ઇમારત તરીકે વિચારો. આપણા જનીનો એ ઇમારત બનાવવા માટે વપરાતી બ્લુપ્રિન્ટ છે. આ બ્લુપ્રિન્ટમાં નાના ફેરફારો (જેને આપણે પરિવર્તન કહીએ છીએ) આપણા શરીરની કાર્ય કરવાની રીતને, એટલે કે આપણા સ્વાસ્થ્યને અસર કરી શકે છે. તેથી એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી એક સારા ડિટેક્ટીવની જેમ આપણા આનુવંશિક બ્લુપ્રિન્ટનો અભ્યાસ કરે છે અને શોધી કાઢે છે કે કોઈ ચોક્કસ રોગનું કારણ છે કે નહીં.

આ નિષ્ણાતો ગર્ભાવસ્થાથી લઈને પુખ્તાવસ્થા સુધી, તમામ ઉંમરના લોકોને અસર કરતા આનુવંશિક રોગોનું નિદાન અને સંચાલન કરવામાં મદદ કરે છે. દર્દીઓ સાથે સીધા કામ કરવા ઉપરાંત, તેમાંના ઘણા એવા સંશોધનમાં પણ સામેલ છે જે આનુવંશિક રોગોના આપણા જ્ઞાનને આગળ વધારે છે.

કઈ પરિસ્થિતિઓમાં આપણે જિનેટિસ્ટને મળવાની જરૂર પડશે?

તમે જિનેટિસ્ટને મળવા માંગતા હોવ તેના ઘણા કારણો છે. ચાલો કેટલાક સૌથી સામાન્ય કારણો જોઈએ.

જો તમને આનુવંશિક રોગ હોવાનું નિદાન થાય છે

જો તમારા ડૉક્ટર તમને આનુવંશિક વિકૃતિ હોવાનું નિદાન કરે છે, તો તે તમને આનુવંશિકશાસ્ત્રી પાસે મોકલી શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે તમારા જનીનોમાં ફેરફારો અથવા પરિવર્તનો છે. આ પરિવર્તનો જન્મ સમયે હાજર હોઈ શકે છે અથવા જીવનમાં પછીથી વિકસી શકે છે.

એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી તમને તમારી સ્થિતિ માટે જવાબદાર આનુવંશિક પરિબળો ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે. તેઓ તમારા બાળકો અથવા પરિવારના અન્ય સભ્યોમાં આ સ્થિતિ થવાના જોખમને સમજવામાં પણ મદદ કરી શકે છે. તેઓ તમારા સ્વાસ્થ્યને શક્ય તેટલું સારું જાળવવા માટે તમારી સારવાર કરતા અન્ય ડોકટરોને ભલામણો પણ આપી શકે છે.

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને વારસાગત રોગ હોય

જો તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો ઇતિહાસ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમને આનુવંશિક નિષ્ણાત પાસે મોકલી શકે છે. આ નિષ્ણાત આ રોગ થવાના તમારા જોખમનું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે અને તેને નિયંત્રિત કરવા માટે યોજના વિકસાવવામાં તમારી મદદ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તેઓ કેન્સરના ચિહ્નો શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધવામાં મદદ કરવા માટે સ્ક્રીનીંગની ભલામણ કરી શકે છે. તેઓ તમારા જોખમ વિશે વધુ જાણવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની પણ ભલામણ કરી શકે છે.

જો તમારા બાળકને આનુવંશિક સ્થિતિ છે

આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ પુખ્ત વયના લોકો અને બાળકો બંને સાથે કામ કરે છે. કેટલાક બાળરોગમાં નિષ્ણાત છે. જો તમારા બાળકને જન્મજાત ખામી અથવા ઓટીઝમ જેવી સ્થિતિ હોવાનું નિદાન થાય છે, તો તમારે આનુવંશિકશાસ્ત્રીને મળવાની જરૂર પડી શકે છે. ડૉક્ટર તમારા બાળકની સ્થિતિ, સારવારના વિકલ્પો અને પૂર્વસૂચન તમને અને તમારા પરિવારને સમજાવશે.

જો તમે પરિવારનું આયોજન કરી રહ્યા છો અથવા ગર્ભવતી છો

જ્યારે તમે કુટુંબનું આયોજન કરી રહ્યા હોવ, ત્યારે તમારા પ્રસૂતિશાસ્ત્રી તમને આનુવંશિકશાસ્ત્રી પાસે મોકલી શકે છે. જો તમને આનુવંશિક સ્થિતિ હોય અથવા તમે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના હોવ તો આ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી તમારા બાળકને આનુવંશિક સ્થિતિ વારસામાં મળવાની અથવા ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી સ્થિતિ સાથે જન્મવાની શક્યતાઓ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે. તમે તમારી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન લીધેલા પરીક્ષણોના પરિણામોની ચર્ચા કરવા માટે આનુવંશિકશાસ્ત્રી સાથે પણ મળી શકો છો.

જો તમને ખૂબ જ દુર્લભ રોગ હોય

આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ સામાન્ય અને ખૂબ જ દુર્લભ બંને પ્રકારના આનુવંશિક રોગોનું નિદાન અને સારવાર કરે છે. કેટલીક પરિસ્થિતિઓ એટલી દુર્લભ હોય છે કે એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી એકમાત્ર ડૉક્ટર હોઈ શકે છે જે બરાબર જાણે છે કે તે શું છે અને તમને મદદ કરી શકે છે.

જિનેટિકિસ્ટ અને જિનેટિક કાઉન્સેલર વચ્ચે શું તફાવત છે?

ઘણા લોકો આ બે બાબતોમાં મૂંઝવણ અનુભવે છે. એક જિનેટિકિસ્ટ અને એક જિનેટિક કાઉન્સેલર બંને જિનેટિક્સના નિષ્ણાત હોય છે, પરંતુ તેમની તાલીમ અને લાયકાતમાં તફાવત હોય છે. ચાલો તેને સ્પષ્ટ રીતે સમજીએ.

બાળરોગ આનુવંશિક નિષ્ણાત કોણ છે?

આ એવા ડૉક્ટરનો ઉલ્લેખ કરે છે જે ખાસ કરીને શિશુઓ અને બાળકોમાં , આનુવંશિક વિકૃતિઓનું નિદાન અને સારવાર કરવામાં નિષ્ણાત હોય છે. તેઓ પરિવારોને શિક્ષણ અને સહાય પૂરી પાડે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તેઓ આ કરી શકે છે:

• અમે તમારા બાળકની સ્થિતિને સરળ ભાષામાં સમજાવીશું જે તમે સમજી શકો છો.
• પરીક્ષણ અહેવાલોનો અર્થ તમને સમજાવવામાં આવશે.
• આ શક્યતા સમજાવે છે કે આ આનુવંશિક સ્થિતિ પરિવારના અન્ય સભ્યો અથવા ભાવિ બાળકોને અસર કરી શકે છે.

જો તમારું બાળક નીચેની કોઈપણ સ્થિતિ સાથે જન્મે છે, તો તમારે બાળરોગ આનુવંશિક નિષ્ણાત સાથે કામ કરવાની જરૂર પડી શકે છે:

• જન્મજાત હૃદય રોગ
• રંગસૂત્રીય આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ, જેમ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ
• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અથવા સિકલ સેલ રોગ જેવા વારસાગત રોગ

આ ડોકટરોએ બાળરોગ અને તબીબી જિનેટિક્સ બંને ક્ષેત્રોમાં અનુસ્નાતક તાલીમ પૂર્ણ કરી છે.

જ્યારે તમે પહેલી વાર કોઈ જિનેટિકિસ્ટને મળો છો ત્યારે થોડી ગભરાટ અને ચિંતા થવી સામાન્ય છે. પરંતુ યાદ રાખો, તેઓ એ જ લોકો છે જે દરરોજ દર્દીઓ અને પરિવારો સાથે વાત કરે છે, તેમના પ્રશ્નો સાંભળે છે. તેઓ તમારા શરીરની અંદર અથવા તમારા પ્રિયજનના શરીરમાં શું ચાલી રહ્યું છે તે સમજવામાં મદદ કરવા માટે હાજર છે. ક્યારેક તેઓ તમને સારા સમાચાર કહેશે. ક્યારેક તેઓ તમને ખરાબ સમાચાર કહેશે. જો કે, તેઓ તમને જરૂરી જ્ઞાન, સંસાધનો અને દયા સાથે દરેક પગલા પર તમને ટેકો આપવા માટે તૈયાર છે. તેથી તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અને જો જરૂરી હોય તો તમને જિનેટિકિસ્ટ પાસે મોકલવામાં ડરશો નહીં.