શું તમારા બાળકને અચાનક મચકોડ આવે છે અને કડક થઈ જાય છે? ચાલો આ હાયપરએક્લેક્સિયા વિશે જાણીએ!

શું તમારું નવજાત બાળક કે બાળક સહેજ પણ અવાજ કે સ્પર્શથી અચાનક ચોંકી જાય છે? શું તે કડક થઈ જાય છે અને એવું લાગે છે કે તેને કોઈ પથ્થર વાગ્યો છે? શું તેને શ્વાસ લેવામાં થોડી તકલીફ થાય છે? જો તમે ક્યારેય આવું કંઈક જોયું હોય, તો તે હાયપરએક્લેક્સિયા નામની સ્થિતિ હોઈ શકે છે. ચિંતા કરશો નહીં, અમે તેના વિશે વિગતવાર વાત કરીશું.

આ હાયપરએક્પ્લેક્સિયા શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, હાયપરએક્લેક્સિયા એ ખૂબ જ દુર્લભ ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિ છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારા બાળકના સ્નાયુઓ ખૂબ જ કડક થઈ જાય છે (તબીબી ભાષામાં તેને "હાયપરટોનિયા" કહેવામાં આવે છે). તેથી, તેમને તેમના સ્નાયુઓને યોગ્ય રીતે ખસેડવામાં મુશ્કેલી પડે છે.

વધુમાં, આ બાળકો અચાનક, અણધારી ઉત્તેજના (જેમ કે અચાનક અવાજ, સ્પર્શ અથવા હલનચલન) પ્રત્યે અતિશયોક્તિપૂર્ણ ચોંકાવનારી પ્રતિક્રિયા દર્શાવે છે. આ ચોંકાવના કારણે શરીરને ઝબકો લાગી શકે છે અને આંખો ઝબકી શકે છે. આ આંચકા પછી, બાળકનું શરીર થોડા સમય માટે કડક થઈ જાય છે, અને તેઓ હલનચલન કરી શકતા નથી. સૌથી ખતરનાક બાબત એ છે કે કેટલાક બાળકો આ સમયે શ્વાસ લેવાનું બંધ કરી શકે છે. જો આ ચાલુ રહે, તો તે જીવલેણ બની શકે છે. ક્યારેક આ સ્થિતિ સડન ઇન્ફન્ટ ડેથ સિન્ડ્રોમ (SIDS) સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.

ડોકટરો સામાન્ય રીતે નવજાત શિશુઓમાં આ સ્થિતિ જુએ છે, જન્મ પહેલાં અથવા પછી. જો કે, આ સ્થિતિ, જેને હાયપરએક્લેક્સિયા કહેવાય છે, તે બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે.

આ સ્થિતિના બીજા ઘણા નામો છે:

• જન્મજાત સખત વ્યક્તિ સિન્ડ્રોમ (`(જન્મજાત સખત વ્યક્તિ સિન્ડ્રોમ)`)
• વારસાગત હાયપરએકપ્લેક્સિયા (`(વારસાગત હાયપરએકપ્લેક્સિયા)`)
• સ્ટાર્ટલ રોગ
• સ્ટાર્ટલ સિન્ડ્રોમ (`(સ્ટાર્ટલ સિન્ડ્રોમ)`)
• સ્ટિફ-બેબી સિન્ડ્રોમ

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

આ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ છે. જરા કલ્પના કરો, અમેરિકા જેવા દેશમાં પણ, આ સ્થિતિ 40,000 લોકોમાંથી લગભગ એકના દરે જોવા મળે છે. તો શ્રીલંકામાં પણ આ ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

હાયપરએક્લેક્સિયાના લક્ષણો શું છે?

આ સ્થિતિના બે મુખ્ય સ્વરૂપો છે: મુખ્ય સ્વરૂપ અને ગૌણ સ્વરૂપ.

મુખ્ય મોડ

આ ત્યારે થાય છે જ્યારે તમે અચાનક, અણધારી રીતે, કોઈ સ્પર્શ, હલનચલન અથવા અવાજથી અસામાન્ય રીતે ચોંકી જાઓ છો. જ્યારે તમે ચોંકી જાઓ છો, ત્યારે તમને તમારું માથું પાછળ તરફ ઝુકાવેલું, તમારા શરીરને ઝુકાવેલું અને અસામાન્ય હલનચલન કરતું અનુભવાઈ શકે છે, અથવા તમારું શરીર કડક થઈને પથ્થરની જેમ જમીન પર પડી શકે છે.

જ્યારે બાળક સૂઈ જાય છે, ત્યારે તેમને ઝટકા જેવી ગતિવિધિઓ થઈ શકે છે. વધુમાં, આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોમાં હાયપરટોનિયા ખૂબ જ સામાન્ય છે. તેઓ ધીમે ધીમે હલનચલન પણ કરી શકે છે (જેને હાઇપોકીનેશિયા કહેવાય છે) અને તેમને હળવી બૌદ્ધિક વિકલાંગતા હોઈ શકે છે.

હાયપરએક્લેક્સિયાની આ મુખ્ય સ્થિતિ ધરાવતા શિશુઓ, બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં દેખાઈ શકે તેવા અન્ય લક્ષણોમાં શામેલ છે:

• હાયપરરેફ્લેક્સિયા (અતિશય રીફ્લેક્સ)
• અંતરાયમાં શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (શ્વાસ લેવાનું બંધ થવું)
• અસ્થિર ચાલ (અસ્થિર ચાલ)
• જન્મ સમયે હિપ ડિસલોકેશન
• ઇન્ગ્યુનલ હર્નિઆસ.

ગૌણ સ્વરૂપ

આ હળવા સ્વરૂપમાં, હાયપરએક્લેક્સિયા ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે ભાગ્યે જ, અતિશય ચોંકાવનારી પ્રતિક્રિયા અનુભવે છે. અન્ય લક્ષણો ઓછા અથવા ગેરહાજર હોઈ શકે છે. શિશુઓમાં, જ્યારે તેમને તાવ આવે છે ત્યારે ઝબૂકવું વધી શકે છે. બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં, તણાવ અથવા ચિંતાને કારણે ઝબૂકવું તીવ્રતામાં વધી શકે છે.

બંને પ્રકારના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે શરૂ થાય છે, પરંતુ કેટલાક લોકો માટે, તે બાળપણમાં અથવા પુખ્તાવસ્થામાં, જીવનમાં પાછળથી દેખાવાનું શરૂ કરે છે.

આ હાયપરએક્લેક્સિયા શા માટે થાય છે?

આનું મુખ્ય કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. જ્યાં સુધી શોધાયું છે, ઓછામાં ઓછા પાંચ અલગ અલગ જનીનો આ હાયપરએક્લેક્સિયાનું કારણ બની શકે છે. આ જનીનો છે:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• ``જીએલઆરબી``
• ``જીપીએચએન``
• `SLC6A5`

આ જનીનો આપણા ચેતા કોષો (ચેતાકોષો) માં ચોક્કસ પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવામાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ પ્રોટીન આપણા શરીરમાં ગ્લાયસીન નામના પરમાણુ પ્રત્યે ચેતા કોષો કેવી પ્રતિક્રિયા આપે છે તેનું નિયંત્રણ કરે છે. ગ્લાયસીન એ એક એમિનો એસિડ છે, જે પ્રોટીનનો એક બિલ્ડીંગ બ્લોક છે. ગ્લાયસીન પણ એક ન્યુરોટ્રાન્સમીટર છે. આ એક રસાયણ છે જે આપણા ચેતાતંત્ર દ્વારા સંકેતો મોકલે છે.

સામાન્ય રીતે, ગ્લાયસીન સ્નાયુ તંતુઓના ઉત્તેજનાને નિયંત્રિત કરે છે. જો કે, જો ઉપરોક્ત જનીનોમાંથી કોઈ એકમાં આનુવંશિક ફેરફાર (પરિવર્તન) થાય છે, તો ચેતાતંત્ર પર ગ્લાયસીનની અસર ઓછી થાય છે. પછી, ચેતા કોષો મગજ અને સ્નાયુઓને નિયંત્રણ વિના સંદેશા મોકલે છે. આ કારણે સ્નાયુઓ વધુ પડતી પ્રતિક્રિયા આપવાનું શરૂ કરે છે, અને હાયપરએક્લેક્સિયાના અન્ય લક્ષણો દેખાય છે.

આ સ્થિતિ, હાયપરેક્લેક્સિયા, તમને બે રીતે વારસામાં મળી શકે છે :

1. ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ રીતે.

2. ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે.

આ થોડી વધુ જટિલ આનુવંશિક સમસ્યાઓ છે, તેથી તમારા ડૉક્ટર આને વધુ સમજાવી શકે છે.

આ સ્થિતિની ગૂંચવણો શું છે?

અમે પહેલાથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે કે જ્યારે નવજાત શિશુઓને હાયપરએક્લેક્સિયા હોય છે, ત્યારે તેમના શરીર કડક થઈ જાય છે અને થોડા સમય માટે હલનચલન કરવામાં અસમર્થ બને છે. આ કડકતા દરમિયાન, કેટલાક બાળકો શ્વાસ લેવાનું બંધ કરી શકે છે. આ અચાનક શિશુ મૃત્યુ સિન્ડ્રોમ (SIDS) નું મુખ્ય કારણ છે. એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં અસ્પષ્ટ મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ SIDS છે.

ખૂબ જ ભાગ્યે જ, હાયપરએક્લેક્સિયા ધરાવતા બાળકોને હુમલા ("(વાઈ)"), અથવા જેને આપણે વાઈના હુમલા કહીએ છીએ, પણ થઈ શકે છે.

હાયપરએક્લેક્સિયાના લક્ષણો સામાન્ય રીતે એક વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ઓછા થઈ જાય છે. જોકે, આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં સરળતાથી ધ્રુજારી અને જડતાનો અનુભવ ચાલુ રહી શકે છે. આના કારણે તેઓ વારંવાર પડી શકે છે. જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે, તેમ તેમ તેઓ મોટા અવાજો અને ભીડવાળી જગ્યાઓ સહન કરવામાં ઓછા સક્ષમ બની શકે છે. વાઈના દર્દીઓને જીવનભર હુમલા થઈ શકે છે.

તમે આનું નિદાન કેવી રીતે કરશો?

હાયપરેક્લેક્સિયા સ્થિતિનું નિદાન કરતી વખતે, ડોકટરો ત્રણ મુખ્ય લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે:

• જન્મ પછી તરત જ આખું શરીર કડક થઈ જાય છે.
• અણધારી ઉત્તેજના પ્રત્યે અતિશયોક્તિપૂર્ણ ચોંકાવનારો પ્રતિભાવ .
• ચોંકી ગયા પછી, આખું શરીર થોડા સમય માટે કડક થઈ જાય છે .

સામાન્ય પરીક્ષણો - રક્ત પરીક્ષણો, પેશાબ પરીક્ષણો, મગજ સ્કેન અને EEG - બધા સામાન્ય પરિણામો દર્શાવે છે. જોકે, આનુવંશિક પરીક્ષણ આ સ્થિતિ સાથે જોડાયેલા પાંચ આનુવંશિક પરિવર્તનોને ઓળખી શકે છે.

શું હાયપરએક્લેક્સિયા માટે કોઈ સારવાર છે?

હા, તેનો ઈલાજ થઈ શકે છે! બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો બંનેમાં, હાયપરએક્લેક્સિયાની મુખ્ય સારવાર "(ક્લોનાઝેપામ)" નામની દવા છે, જે ચિંતા ઘટાડે છે અને સ્નાયુઓની જડતા ઘટાડે છે. "(ક્લોનાઝેપામ)" એક હળવી શામક દવા છે જે "(બેન્ઝોડિયાઝેપિન)" વર્ગની છે. તે હાયપરએક્લેક્સિયાના લક્ષણો, ખાસ કરીને સ્નાયુઓની જડતા ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. ડોકટરો સામાન્ય રીતે બાળકો માટે દરરોજ શરીરના વજનના કિલોગ્રામ દીઠ 0.01 થી 0.1 મિલિગ્રામ અને પુખ્ત વયના લોકો માટે દરરોજ 0.8 મિલિગ્રામ સૂચવે છે.

આ સ્થિતિની સારવાર માટે તમારા ડૉક્ટર બીજી ઘણી દવાઓ લખી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે:

• કાર્બામાઝેપિન ((કાર્બામાઝેપિન)`)
• ફેનોબાર્બીટોલ (`(ફેનોબાર્બીટલ)`)
• ફેનીટોઈન ((ફેનીટોઈન)`)
• ડાયઝેપામ (`(ડાયઝેપામ)`)
• સોડિયમ વેલપ્રોએટ (`(સોડિયમ વેલપ્રોએટ)`)

અન્ય સારવારોમાં ચાલવામાં તકલીફ માટે શારીરિક ઉપચાર અને ચિંતા ઘટાડવા માટે જ્ઞાનાત્મક-વર્તણૂકીય ઉપચાર (CBT)નો સમાવેશ થઈ શકે છે.

આ પરિસ્થિતિમાં ભવિષ્ય શું હશે? (પૂર્વસૂચન)

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકોમાં હાયપરએક્લેક્સિયાના લક્ષણો એક વર્ષના થાય ત્યાં સુધીમાં ઓછા થઈ જાય છે. આ ખરેખર રાહતદાયક સમાચાર છે. જો કે, બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં, આ સ્થિતિની અસરો જીવનભર ટકી શકે છે. જો કે, જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, એવી દવાઓ છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

શું આને અટકાવી શકાય?

હાયપરએક્લેક્સિયા એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, તેથી તેને રોકી શકાતી નથી. જો તમને ચિંતા હોય અથવા તમારા બાળકને આ સ્થિતિ વારસામાં મળશે કે નહીં તે અંગે કોઈ શંકા હોય, તો આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે. પછી તમે આ વિશે સ્પષ્ટ સમજ મેળવી શકો છો.

હું મારી જાતની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું? / મારા બાળકની સંભાળ રાખું?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને હાયપરએક્લેક્સિયા હોય, તો તમારા ડૉક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલી દવા બરાબર અને સમયસર લેવી મહત્વપૂર્ણ છે. તમારા ડૉક્ટર તમારી સ્થિતિ માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર વિકલ્પોની ભલામણ કરશે. આ દવાઓ તમારા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરશે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમારા નવજાત બાળકને હાયપરએક્લેક્સિયા હોય, તો ડૉક્ટર સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે તેની નોંધ લેશે. ક્યારેક તે જન્મ પહેલાં પણ શોધી શકાય છે. જો આવું થાય, તો તમારા બાળકના ડૉક્ટર તરત જ સારવાર શરૂ કરશે.

જોકે, જો તમને અથવા તમારા બાળકને અસ્પષ્ટ હુમલાનો અનુભવ થાય, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરને મળવું મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ સ્થિતિ, જેને હાયપરએક્લેક્સિયા કહેવાય છે, તે પણ હુમલાનું કારણ બની શકે છે.

મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને હાયપરએક્લેક્સિયા હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને આ પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:

• આ પરિસ્થિતિ કેમ ઊભી થઈ? (આનું કારણ શું છે?)
• તમે કયા સારવાર વિકલ્પની ભલામણ કરો છો?
• શું મારા ભાવિ બાળકોને આ હાયપરએક્લેક્સિયા થવાનું શક્ય છે?

છેલ્લે, યાદ રાખવા જેવી બાબતો

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા નવજાત શિશુને હાયપરએક્લેક્સિયા છે ત્યારે દુઃખ અને આઘાત લાગવો સામાન્ય છે. કોઈ પણ તેમના બાળકને પીડાતું જોવા માંગતું નથી. પરંતુ જો તમે અથવા તમારું બાળક આ સ્થિતિથી પીડાઈ રહ્યા છો, તો યાદ રાખો કે તમે એકલા નથી. તમારી તબીબી ટીમ હંમેશા તમારી મદદ માટે હાજર છે. તેઓ તમને આ સ્થિતિના લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં મદદ કરવા માટે સારવાર પૂરી પાડશે.

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે, જો તમારા બાળકને હાયપરેક્લેક્સિયા હોય,યાદ રાખો કે આ લક્ષણો તેમના પહેલા જન્મદિવસ સુધીમાં ઓછા થઈ જશે. આ એક મોટી રાહત છે, ખરું ને? તેથી, તબીબી સલાહને અનુસરીને હિંમતથી આ પરિસ્થિતિનો સામનો કરો.

` હાયપરએક્લેક્સિયા, બાળકમાં ખેંચાણ, સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ, ન્યુરોલોજીકલ રોગો, આનુવંશિક રોગો, નવજાત શિશુઓ, SIDS, ક્લોનાઝેપામ