શું તમારા નાના બાળકને આ દુર્લભ રોગ છે? (શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી - INAD) ચાલો આ વાત જાણીએ!

આજે આપણે એક દુર્લભ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જેના વિશે ઘણા માતાપિતાએ ક્યારેય સાંભળ્યું નથી, પરંતુ જે બાળકોને અસર કરે છે. તેને "(શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી)" અથવા ટૂંકમાં "(INAD)" કહેવામાં આવે છે. ભલે આ નામ થોડું ડરામણું લાગે, પરંતુ તેના વિશે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. કારણ કે જો તમને તમારા નાના બાળકમાં કોઈ ફેરફાર દેખાય, તો તમારે તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ.

(શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી - INAD) શું છે? ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ!

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, "(INAD)" એક ખૂબ જ દુર્લભ, વારસાગત રોગ છે જે આપણા ચેતાતંત્રને અસર કરે છે. આમાં શું થાય છે કે "(લિપિડ્સ)" નામની ચરબીનો એક પ્રકાર ચેતા કોષોમાં બિનજરૂરી રીતે જમા થાય છે. તેને આપણા શરીરમાં સંદેશા વહન કરતા કેબલ્સની જેમ વિચારો. જ્યારે આ કેબલ્સમાં ચરબી જમા થાય છે, ત્યારે તે સંદેશાઓ યોગ્ય રીતે મુસાફરી કરતા નથી.

પછી શું થાય છે?

આનાથી બાળક ધીમે ધીમે સ્નાયુઓ પરનો કાબુ ગુમાવે છે, દ્રષ્ટિ ગુમાવે છે , બોલવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે અને બૌદ્ધિક વિકાસમાં અવરોધ આવે છે. મોટાભાગે, આ લક્ષણો બાળપણમાં (3 વર્ષની ઉંમર પહેલાં) દેખાય છે. જો કે, ક્યારેક આ લક્ષણો થોડા મોડેથી, એટલે કે કિશોરાવસ્થામાં દેખાઈ શકે છે.

આ એક એવો રોગ છે જે "(લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર)" ની શ્રેણીમાં આવે છે. એટલે કે, શરીરમાં ચરબીના સંગ્રહને કારણે થતી સ્થિતિ. કમનસીબે, "(INAD)" નામના આ જીવલેણ રોગનો હજુ સુધી કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી .

(લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર) શું છે?

લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર એ રોગોનો એક જૂથ છે જે વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની શ્રેણીમાં આવે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે આપણા ચયાપચયને અસર કરે છે, તે પ્રક્રિયા જેના દ્વારા આપણે ખાઈએ છીએ તે ખોરાકને ઊર્જામાં રૂપાંતરિત કરીએ છીએ અને આપણા શરીરમાંથી કચરાના ઉત્પાદનોને દૂર કરીએ છીએ.

લિપિડ્સ એ ચરબીયુક્ત પદાર્થો છે જે આપણા કોષોમાં જોવા મળે છે, ખાસ કરીને મગજ અને કરોડરજ્જુમાં ચેતાને આવરી લેતા માયલિન આવરણમાં. તે આપણા નર્વસ સિસ્ટમ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોના શરીરમાં આ લિપિડ્સ યોગ્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવાને બદલે સંગ્રહિત થાય છે.

INAD જેવા લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર પ્રગતિશીલ રોગો છે. એટલે કે, જેમ જેમ શરીરમાં લિપિડ્સ એકઠા થાય છે, તેમ તેમ લક્ષણો ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે.

"શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી" નામનો અર્થ શું છે?

આ નામના શબ્દોને સમજવાથી રોગને થોડી વધુ સ્પષ્ટ કરવામાં મદદ મળશે:

• શિશુકાળ: (INAD) એ એક એવી સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે હાજર હોય છે ((જન્મજાત રોગ)). લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળપણમાં, 3 વર્ષની ઉંમર પહેલાં દેખાય છે.
• ન્યુરોએક્સોનલ: આ રોગ ચેતા કોષોના ચેતાક્ષોને અસર કરે છે. આ ચેતાક્ષ મગજમાંથી શરીરના અન્ય ભાગોમાં સંદેશા વહન કરે છે.
• ડિસ્ટ્રોફી: "ડિસ્ટ્રોફી" એ પેશીઓ, અવયવો અને સ્નાયુઓના ધીમે ધીમે નબળા પડવા અને બગાડને તબીબી પરિભાષામાં કહેવામાં આવે છે.

(INAD) ના બીજા કયા નામ છે?

કેટલાક ડોકટરો આ રોગને "સીટેલબર્ગર રોગ" પણ કહે છે, જે 1950 ના દાયકામાં આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન કરનાર ડૉક્ટરના નામ પરથી કહેવામાં આવે છે. તેને "(PLA2G6-સંકળાયેલ ન્યુરોડિજનરેશન)" અથવા "(PLAN)" પણ કહી શકાય.

(INAD) ના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી આ રોગનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. ડોકટરો તેને INAD નું ક્લાસિક સ્વરૂપ પણ કહે છે. નામ સૂચવે છે તેમ, લક્ષણો બાળપણમાં જ શરૂ થાય છે.

બીજો એક પ્રકાર છે, જેને (એટીપિકલ INAD (aNAD) કહેવાય છે. આ કિસ્સામાં, લક્ષણો 4 વર્ષની આસપાસ દેખાય છે, ક્યારેક તો પછી પણ, યુવાનીમાં. આ બાળકોને બોલવામાં વિલંબ થઈ શકે છે, અથવા તેમને (ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર) હોઈ શકે છે. આ પ્રકારનો રોગ ઓછો સામાન્ય છે.

(INAD) કેટલું સામાન્ય છે?

આ એક અત્યંત દુર્લભ રોગ છે, જે કદાચ એક લાખથી બે મિલિયન બાળકોમાંથી એકને અસર કરે છે.

(INAD) ની રચનાનું કારણ શું છે?

(INAD) ધરાવતા બાળકોને માતા-પિતા બંને તરફથી (PLA2G6) જનીનમાં ફેરફાર (પરિવર્તન) વારસામાં મળે છે. આ જનીન (A2 ફોસ્ફોલિપેઝ) નામનું (એન્ઝાઇમ) (એક પ્રકારનું પ્રોટીન) બનાવવામાં મદદ કરે છે. આ (એન્ઝાઇમ) (ફોસ્ફોલિપિડ્સ) નામની ચરબીના પ્રકારને તોડી નાખે છે. જ્યારે ચરબીનું ચયાપચય યોગ્ય રીતે થાય છે, ત્યારે ચેતા કોષો સ્વસ્થ હોય છે.

(INAD) ધરાવતા બાળકોમાં, આ બદલાયેલ (PLA2G6) જનીન તે (એન્ઝાઇમ) ના ઉત્પાદન અને કાર્યને અવરોધે છે. પછી, (ગોળાકાર શરીર) નામના ગોળાકાર પદાર્થો ચેતામાં જમા થવા લાગે છે. આ ઘણીવાર આંખો, સ્નાયુઓ અને ત્વચા સાથે જોડાયેલા ચેતા અંતમાં જમા થાય છે. ઉપરાંત, મગજમાં આયર્ન જમા થઈ શકે છે.

કોને (INAD) થવાનું જોખમ છે?

શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર છે. આનો અર્થ એ છે કે બાળકને આ રોગ થવા માટે, બંને માતાપિતાને પરિવર્તિત PLA2G6 જનીનની નકલ વારસામાં મળવી આવશ્યક છે. બાળકના માતાપિતા પછી પરિવર્તિત જનીનના વાહક હોય છે, પરંતુ તેમને આ રોગ થશે નહીં.

કલ્પના કરો, જો બંને માતાપિતા આ મ્યુટન્ટ જનીનના વાહક હોય, તો તેમના દરેક બાળકમાં નીચેની સંભાવના છે:

>

* મ્યુટન્ટ જનીન વારસામાં ન મળતા સ્વસ્થ બાળક થવાની શક્યતા ૪ માંથી ૧ છે.

* જન્મ સમયે (INAD) રોગ હોવાની શક્યતા ૪ માંથી ૧ હોય છે.

* રોગ ન હોવાની, પરંતુ પરિવર્તિત જનીનનો વાહક હોવાની શક્યતા 2 માંથી 1 છે.

(INAD) રોગના લક્ષણો શું છે?

ક્લાસિક INAD કિસ્સામાં, તમારા બાળકનો વિકાસ પહેલા 6 મહિનાથી લગભગ 3 વર્ષની ઉંમર સુધી સામાન્ય રીતે થઈ શકે છે .. એટલે કે, બેસવું, ક્રોલ કરવું, ચાલવું અને બોલવું જેવી બાબતો સામાન્ય રીતે શરૂ થાય છે. પછી, ધીમે ધીમે, આ શીખેલી કુશળતા ખોવાઈ જવા લાગે છે . આનું કારણ ઘણીવાર સ્નાયુઓનો બગાડ હોય છે. પરિણામે, સ્નાયુઓની નબળાઈ ("(હાયપોટોનિયા)"), જેનો અર્થ થાય છે શરીરનું નબળાઈ, ખાસ કરીને થડના વિસ્તારમાં જોવા મળે છે. જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે, સ્નાયુઓની જડતા ("(સ્પેસ્ટીસીટી)") થઈ શકે છે.

INAD ધરાવતા બાળકો પણ નીચેના લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે:

• (એટેક્સિયા) (સંતુલન અને હલનચલનના સંકલનમાં સમસ્યાઓ)
• ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા)
• શ્રવણશક્તિમાં ખામી
• માથું સીધું રાખવામાં અસમર્થતા, માથું કાબૂમાં રાખવામાં અસમર્થતા
• યાદશક્તિ અને બુદ્ધિમત્તા ગુમાવવી, જે ડિમેન્શિયામાં પ્રગતિ કરી શકે છે.
• હુમલા
• સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે બોલવામાં મુશ્કેલી (ડાયસર્થ્રિયા)
• આંખની અન્ય સમસ્યાઓ, જેમ કે સ્ટ્રેબિસમસ, આંખ મચકોડવી (નિસ્ટાગમસ), અથવા દ્રષ્ટિ ગુમાવવી

INAD ધરાવતા બાળકોમાં જન્મ સમયે દેખાતા કેટલાક ચોક્કસ ચહેરાના લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે:

• ક્રોસ કરેલી આંખો (સ્ટ્રેબિસમસ)
• મોટા, ઓછા સેટવાળા કાન
• બહાર નીકળેલું કપાળ
• નાનું નાક અથવા રામરામ

(INAD) રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ રોગ હોય, તો પ્રિનેટલ ટેસ્ટ દ્વારા બાળકને આ પરિવર્તન વારસામાં મળ્યું છે કે નહીં તે જાણી શકાય છે. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS) નામનો ટેસ્ટ પ્લેસેન્ટામાંથી કોષો લે છે અને જનીન પરિવર્તનની તપાસ કરે છે.

શિશુઓ, બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો પર કરવામાં આવતા પરીક્ષણો આ મુજબ છે:

• એક રક્ત પરીક્ષણ જે પરિવર્તિત (PLA2G6) જનીન શોધે છે. આ આનુવંશિક પરીક્ષણ (INAD) ધરાવતા 10 માંથી 8 બાળકોને ઓળખી શકે છે.
• હુમલા શોધવા માટે "ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ - EEG" પરીક્ષણ.
• મગજમાં થતા ફેરફારો જોવા માટે MRI સ્કેન.
• ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ (EMG) જેવા પરીક્ષણો જે ચેતા પ્રવૃત્તિને માપે છે.
• બાયોપ્સી એ એક પરીક્ષણ છે જેમાં ત્વચા અથવા ચેતા પેશીઓનો એક નાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે. આ ચેતાક્ષમાં ગોળાકાર શરીરની હાજરી તપાસવા માટે કરવામાં આવે છે.

ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી (INAD) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

કમનસીબે, ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફીનો કોઈ ઈલાજ નથી . હાલની સારવાર લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને બાળકને શક્ય તેટલું આરામદાયક બનાવવામાં મદદ કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ સારવારોમાં શામેલ છે:

• એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ
• ફીડિંગ ટ્યુબ (એન્ટરલ પોષણ)
• તંગ સ્નાયુઓને આરામ આપવા માટેની દવા
• પેઇનકિલર્સ
• બાળકના માથા અને નબળા સ્નાયુઓને ટેકો આપવા માટે શારીરિક ઉપચાર અને યોગ્ય મુદ્રા
• શામક દવાઓ

(INAD) માટે નવી વિકસિત સારવાર કઈ છે?

આ રોગના ફેલાવાને રોકવા અને સંભવતઃ તેનો ઇલાજ કરવાના નવા રસ્તાઓ શોધવા માટે તબીબી નિષ્ણાતો સંશોધન અને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ કરી રહ્યા છે. હાલમાં વિકાસ હેઠળની સારવારમાં શામેલ છે:

• એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ઉણપવાળા એન્ઝાઇમને બાહ્ય રીતે આપવું)
• (જીન ઉપચાર) (જીન ઉપચાર)

શું "INAD" રોગ અટકાવી શકાય છે?

જો તમારા અને તમારા જીવનસાથી બંનેમાં INAD નું કારણ બને તેવું જનીન પરિવર્તન હોય (એટલે ​​કે, જો તમે બંને વાહક છો), તો તમે આનુવંશિક સલાહકાર સાથે મુલાકાત કરીને તેને તમારા બાળકોમાં સંક્રમિત થવાથી અટકાવવાના રસ્તાઓ વિશે વાત કરી શકો છો. એક વિકલ્પને પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન જેનેટિક ડાયગ્નોસિસ (PGD) કહેવામાં આવે છે. આમાં, IVF (ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન) દ્વારા બનાવવામાં આવેલા ગર્ભને પસંદ કરવામાં આવે છે અને ગર્ભાશયમાં ઇમ્પ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે.

(INAD) ધરાવતા બાળક માટે ભવિષ્યની સંભાવનાઓ શું છે?

"(INAD)" વાળું બાળક શરૂઆતના થોડા વર્ષોમાં ખૂબ જ પ્રતિભાવશીલ અને સતર્ક બાળક જેવું લાગે છે. પરંતુ જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે, તેમ તેમ તમે જોશો કે બાળકની દ્રષ્ટિ, વાણી, મોટર કૌશલ્ય અને અન્ય લોકો સાથે વાતચીત કરવાની ક્ષમતા ધીમે ધીમે ઘટતી જાય છે. આ રોગ શ્વસનતંત્રને પણ અસર કરી શકે છે. આનાથી "(ન્યુમોનિયા)" જેવા શ્વસન ચેપ થઈ શકે છે. "(INAD)" વાળા મોટાભાગના બાળકો 10 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે .

અસામાન્ય પ્રકાર (aNAD) ધરાવતા બાળકોમાં 7 થી 12 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે. જોકે તેઓ લાક્ષણિક પ્રકાર (INAD) ધરાવતા બાળકો કરતા લાંબુ જીવે છે, તેમનું આયુષ્ય પણ ટૂંકું થાય છે.

આવી ગંભીર બીમારીવાળા બાળકની સંભાળ રાખવી એ માનસિક અને શારીરિક બંને રીતે મુશ્કેલ હોય છે. તમને તણાવ અને હતાશા જેવી સમસ્યાઓ થવાનું જોખમ પણ રહેલું છે. તેથી, મદદ માંગવાનું ભૂલશો નહીં, પોતાના માટે સમય કાઢો અને તમારા પરિવાર સાથે ખુશી લાવતી નાની નાની બાબતોમાં આનંદ શોધવાનો પ્રયાસ કરો .

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમારા બાળકને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોય તો ડૉક્ટરને મળો:

• સંતુલન, હલનચલન અથવા ચાલવામાં સમસ્યાઓ
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
• સ્નાયુ નબળાઇ અથવા ઝબૂકવું
• બોલવામાં કે ગળવામાં મુશ્કેલી
• દ્રષ્ટિ અથવા સુનાવણી સમસ્યાઓ

તમારે તમારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

તમારા ડૉક્ટરને નીચેની બાબતો વિશે પૂછવું એ સારો વિચાર છે:

• મારા બાળકને કયા પ્રકારનો "(INAD)" છે?
• કઈ સારવાર મદદ કરી શકે છે?
• લક્ષણો ઘટાડવા માટે આપણે ઘરે શું કરી શકીએ?
• આપણે કયા તબીબી નિષ્ણાતોને મળવું જોઈએ?
• શું મારા પરિવારના બાકીના સભ્યોનું આ આનુવંશિક પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
• મારે કઈ ગૂંચવણો પર ધ્યાન આપવું જોઈએ?

છેલ્લે, શું યાદ રાખવું (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

તમારા બાળકને ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી (INAD) જેવો અસાધ્ય રોગ છે તે જાણવું એ જીવન બદલી નાખનારી ઘટના છે. આ લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર તમારા બાળકની હલનચલન, જોવા, ખાવા અને બોલવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે. જ્યારે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકાય છે અને તમારા બાળકને આરામદાયક બનાવી શકાય છે, તેમ છતાં તેનો કોઈ ઈલાજ નથી . જો કે, નવા સંશોધન અને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ચાલી રહ્યા છે . જો તમારી પાસે INAD (વાહક) નું કારણ બને છે તે પરિવર્તન છે, તો ભવિષ્યની પેઢીઓમાં તેને ફેલાવવાનું જોખમ ઘટાડવાના રસ્તાઓ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. ક્યારેય એકલા ન જાવ, તમને જોઈતી મદદ મેળવો .