શું તમારા બાળકનું ચયાપચય યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી રહ્યું છે? (ચાલો ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો વિશે જાણીએ)

શું તમારા નાના બાળકનું વજન અપેક્ષા મુજબ નથી વધી રહ્યું? અથવા તે હંમેશા થાકેલો અને ઊંઘતો રહે છે? ક્યારેક, આ બાબતો પાછળ, કોઈ એવી તબીબી સ્થિતિ હોઈ શકે છે જેના વિશે આપણે વધારે સાંભળતા નથી, પરંતુ તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે. આજે આપણે આવી સ્થિતિ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. તે છે ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો, અથવા તબીબી ભાષામાં, ઇનબોર્ન એરર્સ ઓફ મેટાબોલિઝમ (IEM) નામની સ્થિતિ. ડરશો નહીં, ભલે નામ થોડું જટિલ હોય, ચાલો તેના વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ.

આ 'મેટાબોલિક પ્રક્રિયા' શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આપણું શરીર એક કારના એન્જિન જેવું છે. આપણે જે ખોરાક ખાઈએ છીએ અને પીએ છીએ તે આ એન્જિનને શક્તિ આપતું બળતણ છે. ચયાપચય એ આ બળતણને લેવાની અને તેને ઊર્જામાં ફેરવવાની, શરીરને વિકાસ માટે જરૂરી વસ્તુઓ બનાવવાની અને કચરાના ઉત્પાદનોને દૂર કરવાની સંપૂર્ણ પ્રક્રિયા છે. જ્યારે આ યોગ્ય રીતે કાર્ય કરે છે, ત્યારે આપણું શરીર સ્વસ્થ હોય છે.

તેથી, જન્મજાત ચયાપચય ભૂલ (IEM) એ આ એન્જિનમાં, આ ચયાપચય પ્રક્રિયામાં ક્યાંક એક નાની, જન્મજાત ભૂલ છે. આના કારણે શરીર ચોક્કસ ખોરાકને યોગ્ય રીતે ઊર્જામાં રૂપાંતરિત કરવામાં અસમર્થ બને છે, અથવા શરીરમાંથી હાનિકારક ઝેરી તત્વોને દૂર કરવામાં અસમર્થ બને છે, જે શરીરમાં એકઠા થાય છે.

IEM ગુણવત્તાના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

આવી સેંકડો સ્થિતિઓ છે. દરેક અલગ અલગ હોય છે. પરંતુ ચાલો કેટલાક સૌથી સામાન્ય પ્રકારોથી વાકેફ થઈએ. આનું નામ સામાન્ય રીતે એ એન્ઝાઇમના નામ પરથી રાખવામાં આવે છે જેમાં પ્રવૃત્તિનો અભાવ હોય છે.

આ કેમ થાય છે? આ કોની સાથે થાય છે?

આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબત છે. આ પરિસ્થિતિઓ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. એટલે કે, તે માતા કે પિતાના કોઈ દોષને કારણે નથી. તે બાળકની કલ્પના કરતી વખતે કોષોના વિભાજન દરમિયાન થતા ખૂબ જ સૂક્ષ્મ પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

આપણા શરીરમાં રહેલા જનીનો આપણને ઉત્સેચકો નામના પ્રોટીન બનાવવાનું સૂચન કરે છે જે ચયાપચય પ્રક્રિયાઓ માટે જરૂરી છે. આ ઉત્સેચકોને આપણા શરીરમાં કામ કરતા લોકો તરીકે વિચારો. IEM ના કિસ્સામાં, તે આનુવંશિક ખામીને કારણે, આ કામદારોને યોગ્ય રીતે કામ કરવાની સૂચનાઓ મળતી નથી.

આ સ્થિતિના લક્ષણો શું છે?

લક્ષણો વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં અને રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને ખૂબ જ બદલાઈ શકે છે. ક્યારેક લક્ષણો ખૂબ જ સૂક્ષ્મ હોઈ શકે છે, જ્યારે ક્યારેક તે ગંભીર હોઈ શકે છે. અહીં કેટલાક સૌથી સામાન્ય લક્ષણો છે.

• વૃદ્ધિમાં નિષ્ફળતા: વજન કે ઊંચાઈમાં વધારો ન થવો.
• ભૂખ:બાળકનો દૂધ ખાવા કે પીવામાં અનિચ્છા.
• સતત થાક અને ઊંઘ: બાળક ઘણીવાર સુસ્ત અને સક્રિય રહેતું નથી.
• વજન ઘટાડવું.
• ખેંચાણ (હુમલા).
• પેશાબ, પરસેવો અથવા શ્વાસમાંથી અસામાન્ય ગંધ: ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક રોગોમાં મીઠી ગંધ હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં સંપૂર્ણપણે અલગ ગંધ હોઈ શકે છે.
• પેટમાં દુખાવો અને ઉલટી.

આ લક્ષણો ધરાવતા દરેક બાળકને IEM હોતું નથી, પરંતુ જો આમાંના એક અથવા વધુ લક્ષણો ચાલુ રહે, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરને મળવું મહત્વપૂર્ણ છે.

આ સ્થિતિ કેવી રીતે ઓળખવી?

સદનસીબે, આજે, આમાંના ઘણા રોગો જન્મ પછી તરત જ શોધી શકાય છે. કેટલાક દેશોમાં, આ નવજાત શિશુની તપાસ દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે. શ્રીલંકામાં, આ પરીક્ષણો કેટલાક રોગો માટે પણ કરવામાં આવે છે.

રોગનું નિદાન કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા મુખ્ય પરીક્ષણો છે:

• રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણો (મેટાબોલિક પરીક્ષણ): આ શરીરમાં એકઠા થયેલા અસામાન્ય રાસાયણિક પદાર્થો શોધી શકે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: લોહીના નમૂના અથવા લાળના નમૂનાથી કયું જનીન ખામીયુક્ત છે તે ચોક્કસ રીતે નક્કી કરવામાં મદદ મળી શકે છે.
• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, બાળકની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો એક નાનો નમૂનો લઈ શકાય છે જેથી બાળકને આ સ્થિતિ છે કે નહીં તે જોઈ શકાય.
• આંખની તપાસ: આંખની તપાસ પણ કરી શકાય છે, કારણ કે કેટલીક IEM સ્થિતિઓ પણ આંખોને અસર કરી શકે છે.

તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને સારવારની પદ્ધતિઓ અલગ અલગ હોય છે, પરંતુ મુખ્ય ધ્યેય શરીરને એવી વસ્તુઓ શોષી લેતા અટકાવવાનો છે જે તે સંભાળી શકતું નથી અને શરીરમાં એકઠા થયેલા ઝેરી તત્વોને દૂર કરવાનો છે.

૧. તમારા આહારમાં ફેરફાર: આ મુખ્ય સારવાર છે. શરીર જે ખોરાક પર પ્રક્રિયા કરી શકતું નથી (દા.ત. અમુક પ્રોટીન, ચરબી) તેને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે દૂર કરવા જોઈએ. આ માટે પોષણશાસ્ત્રી અને ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે.

2. દવા લેવી: શરીરમાં ઉણપવાળા ઉત્સેચકોને બદલવા માટે ઉત્સેચકોની બદલી અથવા ઝેર દૂર કરવામાં મદદ કરતી દવાઓ આપી શકાય છે.

૩. ડાયાલિસિસ: કેટલાક ગંભીર કિસ્સાઓમાં, લોહીમાં જમા થયેલા ઝેરી પદાર્થોને મશીનની મદદથી દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

૪. અંગ પ્રત્યારોપણ: ખૂબ જ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, લીવર પ્રત્યારોપણ જરૂરી બની શકે છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમે ગર્ભવતી માતા છો, તો તમારા બાળક માટે કયા પરીક્ષણો કરી શકાય તે વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

જો તમારા બાળકને ઉપર જણાવેલ કોઈપણ લક્ષણો હોય, ખાસ કરીને જો તેને કોઈ વૃદ્ધિ સમસ્યાઓ હોય, તો બાળરોગ ચિકિત્સકને મળવું ભૂલશો નહીં.

સૌથી અગત્યનું: જો તમારા બાળકને આંચકી આવે છે અથવા તે ખૂબ જ સુસ્ત છે, તો તેને તાત્કાલિક નજીકના હોસ્પિટલના ઇમરજન્સી ટ્રીટમેન્ટ યુનિટ (ETU) માં લઈ જાઓ.

આ પરિસ્થિતિઓ સાથે જીવવું પડકારજનક હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને જ્યારે ખોરાકની વાત આવે છે. પરંતુ યોગ્ય તબીબી સલાહ અને સારવાર સાથે, આ બાળકો સામાન્ય, સુખી જીવન જીવી શકે છે.