પેટમાં દુખાવો, મળમાં લોહી? તે જુવેનાઇલ પોલીપોસિસ સિન્ડ્રોમ (JPS) હોઈ શકે છે.

શું તમને કે તમારા પરિવારમાં કોઈને, ખાસ કરીને બાળકને વારંવાર પેટમાં દુખાવો થાય છે? શું તમે તમારા મળમાં થોડું લોહી જોયું છે? અથવા તમે થાકેલા અને સુસ્તી અનુભવી રહ્યા છો? આપણે ઘણીવાર આ લક્ષણોને પેટમાં દુખાવો અથવા ખોરાકની અસહિષ્ણુતા તરીકે નકારી કાઢીએ છીએ. જો કે, કેટલીકવાર આ લક્ષણો એવી સ્થિતિને કારણે થઈ શકે છે જેના વિશે આપણે વધુ સાંભળ્યું નથી, પરંતુ આપણે ચોક્કસપણે તેના વિશે જાગૃત રહેવું જોઈએ. આજે આપણે આવી જ એક સ્થિતિ, જુવેનાઇલ પોલીપોસિસ સિન્ડ્રોમ (JPS) વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ.

JPS ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જુવેનાઇલ પોલીપોસિસ સિન્ડ્રોમ (JPS) એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેમાં આપણા પાચનતંત્ર (જઠરાંત્રિય માર્ગ - જઠરાંત્રિય માર્ગ) ની આંતરિક દિવાલો પર અસામાન્ય વૃદ્ધિ થાય છે. આપણે તબીબી રીતે આ વૃદ્ધિને પોલિપ્સ કહીએ છીએ. કલ્પના કરો કે આપણા આંતરડાની અંદર દાંડીમાંથી લટકતો એક નાનો દ્રાક્ષ જેવો ગઠ્ઠો. આ રીતે આ પોલિપ્સ બને છે.

આ પોલિપ્સ આપણા પાચનતંત્રમાં ગમે ત્યાં બની શકે છે.

• પેટ
• નાના આંતરડામાં
• મોટા આંતરડામાં (કોલોન)
• ગુદામાર્ગ

પરંતુ તે મોટાભાગે મોટા આંતરડા અને ગુદામાર્ગમાં જોવા મળે છે. JPS ધરાવતી વ્યક્તિમાં આ પ્રકારના પોલિપ્સ થોડાથી લઈને સેંકડો સુધી હોઈ શકે છે.

હવે તમને લાગશે કે તેમાં "કિશોર" શબ્દ હોવાથી, આ એક એવો રોગ છે જે ફક્ત નાના બાળકોને જ અસર કરે છે. ખરેખર એવું નથી. અહીં "કિશોર" શબ્દ એ ઉંમરનો ઉલ્લેખ કરતો નથી કે જેમાં રોગ વિકસે છે. તે કોષોની પ્રકૃતિનો ઉલ્લેખ કરે છે જે પોલિપ લેવામાં આવે છે અને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવામાં આવે છે ત્યારે જોવા મળે છે. જો કે, મોટાભાગે, આ રોગના લક્ષણો બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં દેખાવાનું શરૂ થાય છે, સામાન્ય રીતે 20 વર્ષની ઉંમર પહેલાં.

શું JPS ના મુખ્ય પ્રકારો છે?

હા, JPS ને ત્રણ મુખ્ય પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. આ વર્ગીકરણ પોલિપ્સના કદ અને તેમના સ્થાન પર આધારિત છે.

આ સ્થિતિ કોને થાય છે? શું તે વારસાગત છે?

JPS એક આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેથી કોઈપણ વ્યક્તિ તેને વિકસાવી શકે છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. વિશ્વભરમાં, આ ઘટના લગભગ એક લાખમાંથી એક છે.

હા, આ રોગ વારસાગત થઈ શકે છે . JPS એ તબીબી ભાષામાં "ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ" સ્થિતિ છે. આનો સીધો અર્થ એ છે કે જો કોઈ બાળક માતા અથવા પિતામાંથી આ રોગ માટે પરિવર્તિત જનીનની એક નકલ વારસામાં મેળવે છે, તો પણ બાળકને આ રોગ થવા માટે તે પૂરતું છે.

• JPS ના લગભગ 75% દર્દીઓને આ સ્થિતિ તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે.
• બાકીના 25% કિસ્સાઓમાં, આ રોગ બાળકના શરીરમાં સ્વયંભૂ પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે, ભલે માતાપિતામાં આ જનીન પરિવર્તન ન હોય.

JPS ના લક્ષણો શું છે?

આ રોગનું મુખ્ય લક્ષણ આંતરડામાં પોલિપ્સનું નિર્માણ છે, જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી. કારણ કે આ શરીરની અંદર બનેલા હોય છે, તેથી આપણે તેમને બહારથી જોઈ શકતા નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પોલિપ્સ થોડા મોટા થાય અથવા તેમની સંખ્યા વધે ત્યાં સુધી કોઈ લક્ષણો બતાવી શકતા નથી. પરંતુ જ્યારે લક્ષણો દેખાવા લાગે છે, ત્યારે તે આના જેવા દેખાઈ શકે છે.

જન્મ સમયે જોઈ શકાય તેવા અન્ય લક્ષણો

JPS ના લગભગ 15% દર્દીઓમાં આંતરડાના પોલિપ્સ ઉપરાંત જન્મ સમયે અન્ય શારીરિક અસામાન્યતાઓ હોય છે.

• ફાટેલા હોઠ અને તાળવું
• વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા હોવા (પોલીડેક્ટીલી)
• મગજ, હૃદય અથવા પેશાબની વ્યવસ્થાના વિકાસલક્ષી અસામાન્યતાઓ
• આંતરડામાં વળાંક (અનિયમિત પરિભ્રમણ)

શું JPS અને કેન્સરના જોખમ વચ્ચે કોઈ સંબંધ છે?

આ રોગ વિશે જાણવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબત છે. JPS ને કારણે થતા પોલિપ્સ શરૂઆતમાં કેન્સરગ્રસ્ત (સૌમ્ય) નથી હોતા. તે સામાન્ય ગાંઠો છે. જો કે, સમય જતાં, આ પોલિપ્સ કેન્સરમાં પરિવર્તિત થવાનું જોખમ ખૂબ જ વધારે છે.

તેથી, JPS ધરાવતી વ્યક્તિને નીચેના પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે:

• કોલોરેક્ટલ કેન્સર
• પેટનું કેન્સર
• નાના આંતરડાના કેન્સર
• સ્વાદુપિંડનું કેન્સર

આનાથી ડરશો નહીં. આનો અર્થ એ નથી કે દરેકને કેન્સર થશે. પરંતુ તેનો અર્થ એ છે કે જોખમ વધારે છે. તેથી જ યોગ્ય સમયે રોગનું નિદાન કરવું અને તમારા ડૉક્ટર દ્વારા ભલામણ કરાયેલ યોગ્ય અંતરાલે તપાસ કરાવવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

JPS નું ચોક્કસ કારણ શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. JPS મુખ્યત્વે આપણા શરીરમાં BMPR1A અને SMAD4 નામના બે જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

આ સમજવા માટે, ચાલો એક સરળ ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીએ. કલ્પના કરો કે આપણા શરીરમાં કોષો રસ્તા પર ચાલતી કાર જેવા છે. BMPR1A અને SMAD4 નામના બે જનીનો ટ્રાફિક પોલીસ અધિકારીઓ જેવા છે. તેઓ કોષોના વિકાસ અને વિભાજનને નિયંત્રિત કરે છે, "ઠીક છે, હવે વિભાજીત કરો" અને "ઠીક છે, હવે બંધ કરો" ના સંકેતો આપે છે.

જ્યારે આ બે જનીનો પરિવર્તિત થાય છે, જેમ કે જ્યારે તે ટ્રાફિક પોલીસ ચાલ્યા જાય છે, ત્યારે કોષો નિયંત્રણ ગુમાવે છે. તેઓ ગમે તે રીતે અને ઝડપી ગતિએ વિભાજીત થવાનું શરૂ કરે છે. આ રીતે આ અનિયંત્રિત વિભાજીત કોષો ભેગા થાય છે અને પોલિપ્સ નામના આ ગાંઠો બનાવે છે.

JPS ઉપરાંત, SMAD4 જનીનમાં પરિવર્તન ધરાવતા લોકોને વારસાગત હેમોરહેજિક ટેલેન્જીક્ટેસિયા (HHT) નામની બીજી આનુવંશિક સ્થિતિ થવાનું જોખમ રહેલું છે.

આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરવું?

જ્યારે તમે તમારા ડૉક્ટરને તમારા લક્ષણો વિશે કહો છો, ત્યારે તે તમારી તપાસ કરશે અને તમારા કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછશે. JPS નું નિદાન કરવા માટે, તમારી પાસે નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછું એક હોવું આવશ્યક છે:

• મોટા આંતરડા અને/અથવા ગુદામાર્ગમાં પાંચ કે તેથી વધુ પોલિપ્સ હોવા.
• પાચનતંત્રમાં અન્યત્ર પોલિપ્સની હાજરી.
• ઓછામાં ઓછું એક પોલિપ હોવું અને JPS નો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોવો.

આ રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે બે મુખ્ય પરીક્ષણો છે.

૧. એન્ડોસ્કોપિક પરીક્ષા / કોલોનોસ્કોપી: આમાં મોટા આંતરડા અને પાચનતંત્રની અંદરની તપાસ કરવા માટે ગુદામાં કેમેરા અને પ્રકાશ સાથે પાતળી, લવચીક નળી દાખલ કરવામાં આવે છે. આનાથી પોલિપ્સ છે કે નહીં, કેટલા છે અને તે ક્યાં છે તે જોવામાં મદદ મળી શકે છે. પરીક્ષા દરમિયાન, નાના પોલિપ્સ દૂર કરી શકાય છે અને પરીક્ષણ માટે ટીશ્યુ સેમ્પલ (બાયોપ્સી) લઈ શકાય છે.

2. આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ: JPS નું કારણ બનતા BMPR1A અથવા SMAD4 જનીન પરિવર્તન માટે રક્ત નમૂના લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આનાથી 100% સમયે રોગની પુષ્ટિ થઈ શકે છે.

JPS માટે કઈ સારવારો છે?

JPS ની સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય પોલિપ્સ દૂર કરવાનો છે.આનાથી લક્ષણો નિયંત્રિત થઈ શકે છે અને ભવિષ્યમાં કેન્સર થવાનું જોખમ ઓછું થઈ શકે છે. તમારા ડૉક્ટર તમારી ઉંમર, સ્વાસ્થ્ય, પોલિપ્સની સંખ્યા અને તેમના સ્થાનના આધારે તમારા માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર નક્કી કરશે.

સારવારની ઘણી પદ્ધતિઓ છે:

• કોલોનોસ્કોપી દરમિયાન પોલિપ્સ દૂર કરવા: જો પોલિપ્સ સંખ્યામાં ઓછા અને કદમાં નાના હોય, તો તેમને તપાસ કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા સમાન સાધનનો ઉપયોગ કરીને કાપી અને દૂર કરી શકાય છે.
• પોલિપ્સનું સર્જિકલ દૂર કરવું: જો પોલિપ્સ મોટા હોય અથવા એવી જગ્યાએ હોય જ્યાં કોલોનોસ્કોપથી પહોંચવું મુશ્કેલ હોય, તો સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે.
• કોલોનના એક ભાગને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવો: જો એક વિસ્તારમાં મોટી સંખ્યામાં પોલિપ્સ ફેલાયેલા હોય, તો ડોકટરો કોલોનના તે આખા ભાગને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવાનું નક્કી કરી શકે છે.

જો નાના બાળકોને ફક્ત એક જ પોલીપ હોય, તો તે સામાન્ય રીતે કોલોનોસ્કોપી દરમિયાન દૂર કરવામાં આવે છે. બાળકો પર સર્જરી ભાગ્યે જ કરવામાં આવે છે.

નિદાન પછી રોગનું સંચાલન કેવી રીતે કરવું?

JPS એ એક એવી સ્થિતિ છે જેને લાંબા ગાળા માટે સંચાલિત કરવાની જરૂર છે. પોલિપ્સની સારવાર અને દૂર કર્યા પછી, આપણે સતત દેખરેખ રાખવાની જરૂર છે કે તે પાછા વધે છે કે નવા બને છે. તેથી જ અમે સ્ક્રીનીંગ કરીએ છીએ.

તમારા ડૉક્ટર તમને આ પરીક્ષણો સુનિશ્ચિત સમયપત્રક પર કરાવવાનું કહેશે.

• રક્ત પરીક્ષણો
• કોલોનોસ્કોપી
• ઉપલા એન્ડોસ્કોપી

પ્રથમ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે લક્ષણો દેખાય કે તરત જ અથવા 15 વર્ષની ઉંમર પહેલાં કરવામાં આવે છે. જો પરીક્ષણના પરિણામો સારા હોય, તો તમને દર 3 વર્ષે પરીક્ષણનું પુનરાવર્તન કરવાનું કહેવામાં આવશે. જો કે, જો તમને પોલિપ્સ હોય અને તે દૂર કરવામાં આવ્યા હોય, તો તમારે દર વર્ષે એક પરીક્ષણ કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે. જો પોલિપ્સ પાછા ન આવે, તો પરીક્ષણો વચ્ચેનો અંતરાલ 3 વર્ષ સુધી વધારી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવાની જરૂર છે?

જો તમને અમે ચર્ચા કરેલા કોઈપણ લક્ષણો હોય, ખાસ કરીને તમારા મળમાં લોહી હોય , તો તેને ક્યારેય અવગણશો નહીં. તે એક સરળ હરસ હોઈ શકે છે, અથવા તે JPS જેવી વધુ ગંભીર સ્થિતિની નિશાની હોઈ શકે છે. તેથી, તરત જ તમારા ડૉક્ટરને મળો.

ઉપરાંત, જો તમારા પરિવારમાં કોઈને પહેલાં JPS થયું હોય, અથવા જો તમને નાની ઉંમરે આંતરડાનું કેન્સર થયું હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે તેના વિશે વાત કરવી અને જો જરૂરી હોય તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું એ સમજદારીભર્યું છે, ભલે તમને કોઈ લક્ષણો ન હોય.