વારસાગત કેન્સરનું જોખમ: લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ વિશે તમારે શું જાણવાની જરૂર છે

શું તમે ક્યારેય પરિવારમાં કેન્સરના ઇતિહાસ વિશે સાંભળ્યું છે? અથવા કોઈ યુવાન વ્યક્તિને કેન્સર થતું હોય છે જે સામાન્ય રીતે વૃદ્ધ લોકોને અસર કરે છે? ક્યારેક આ બાબતો પાછળ કોઈ કારણ હોઈ શકે છે જે આપણે જાણતા નથી. આજે આપણે તેના વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ, એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ જે પરિવારોમાં ચાલે છે અને કેન્સરનું જોખમ ખૂબ વધારે છે. તેને લી-ફ્રોમેની સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ શું છે?

આ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે આપણા શરીરના એક જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ આનુવંશિક પરિવર્તન તમને અને તમારા પરિવારને એક અથવા વધુ પ્રકારના કેન્સર થવાની શક્યતા અથવા જોખમને ખૂબ વધારે છે.

આનો વિચાર કરો: આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિને 60 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં કેન્સર થવાની શક્યતા 90% હોય છે. અને, આમાંથી લગભગ અડધા લોકોને 40 વર્ષની ઉંમર પહેલાં કેન્સર થાય છે. ખાસ કરીને, લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓને તેમના જીવનકાળમાં સ્તન કેન્સર થવાની શક્યતા લગભગ 100% હોય છે.

આ થોડું ડરામણું લાગે છે. પરંતુ મહત્વની વાત એ છે કે ભલે આપણે આ સ્થિતિને રોકી શકતા નથી, પરંતુ વહેલી અને નિયમિત કેન્સર સ્ક્રીનીંગ કરાવીને અને જરૂરી સારવાર મેળવીને , આપણે આપણા જીવન પર તેની અસરને ઘણી હદ સુધી મર્યાદિત કરી શકીએ છીએ.

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. સંશોધકોએ આ આનુવંશિક પરિવર્તન ધરાવતા વિશ્વભરમાં ફક્ત 1,000 પરિવારો શોધી કાઢ્યા છે. તેથી તેનાથી બિનજરૂરી રીતે ડરવાની જરૂર નથી.

લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

અહીં ખાસ વાત એ છે કે લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ નામની સ્થિતિ સાથે કોઈ ચોક્કસ લક્ષણો સંકળાયેલા નથી. એટલે કે, આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિને બહારથી કોઈ ફેરફાર દેખાતા નથી.

તો તમે આ કેવી રીતે ઓળખશો? આ સ્થિતિનું મુખ્ય લક્ષણ એ છે કે નાની ઉંમરે ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર થવાનું શરૂ થાય છે . તેથી, તમે જે લક્ષણોનો અનુભવ કરો છો તે તમારા કેન્સરના પ્રકાર પર આધારિત હશે. ઉદાહરણ તરીકે, મગજનું કેન્સર તેના સંબંધિત લક્ષણો બતાવશે, અને સ્તન કેન્સર તેના સંબંધિત લક્ષણો બતાવશે.

આ સ્થિતિ સાથે કયા પ્રકારના કેન્સર સૌથી વધુ સંકળાયેલા છે?

લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ સાથે દસથી વધુ પ્રકારના કેન્સર જોડાયેલા છે. કેટલાક કેન્સર આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં એટલા સામાન્ય છે કે તેમને "મુખ્ય કેન્સર" કહેવામાં આવે છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

આ પરિસ્થિતિ શા માટે થાય છે?

આવું કેમ છે તે સમજવા માટે, આપણે આપણા શરીરમાં રહેલા એક નાના રક્ષક વિશે જાણવાની જરૂર છે. આપણા શરીરમાં TP53 નામનું એક જનીન છે. તે આપણા શરીરમાં "રક્ષક દેવદૂત" જેવું છે. આ જનીનનું મુખ્ય કાર્ય આપણા શરીરમાં કોષોને અસામાન્ય અને અનિયંત્રિત રીતે વધતા અને ગાંઠ બનતા અટકાવવાનું છે.

આ TP53 જનીન દ્વારા બનાવવામાં આવતા પ્રોટીનને P53 પ્રોટીન કહેવામાં આવે છે. ખરેખર આ જ રક્ષકનું કામ કરે છે.

હવે, લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિ સાથે શું થાય છે તે એ છે કે TP53 નામના રક્ષણાત્મક જનીનમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તન થાય છે . જે થાય છે તે એ છે કે જનીન યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતું P53 પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થ હોય છે. જ્યારે આ રક્ષણાત્મક જનીન ખોવાઈ જાય છે, ત્યારે કોષો અનિયંત્રિત રીતે વિભાજીત થવા લાગે છે. આ જ કેન્સરમાં વિકસે છે.

મોટાભાગે, બાળકને આ ખામીયુક્ત TP53 જનીન તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્ન કહેવામાં આવે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જો ફક્ત એક જ માતાપિતાને આ ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળે, પછી ભલે તે માતા હોય કે પિતા, બાળક હજુ પણ આ સ્થિતિ વિકસાવી શકે છે અને કેન્સરનું જોખમ વધી શકે છે .

જોકે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, આ આનુવંશિક પરિવર્તન વ્યક્તિના શરીરમાં પરિવારમાં કોઈને પણ આ સ્થિતિ ન હોય તે રીતે થઈ શકે છે. આને ડી નોવો મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે.

આ સ્થિતિનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે ડોકટરો આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરે છે. પરંતુ આમ કરતા પહેલા, તેઓ તમારા અને તમારા પરિવારના તબીબી ઇતિહાસની સંપૂર્ણ તપાસ કરશે. ડોકટરને લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમની શંકા થવાના ઘણા કારણો છે:

• જો તમને 45 વર્ષની ઉંમર પહેલા સાર્કોમા કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય.
• જો તમારા પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓ (માતાપિતા, ભાઈ-બહેન, બાળકો) માંથી કોઈને 45 વર્ષની ઉંમર પહેલાં કોઈ કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય.
• જો તમારા બીજા-ડિગ્રીના સંબંધીઓ (દાદા-દાદી, કાકી, કાકા, ભત્રીજા, ભત્રીજી) ને 45 વર્ષની ઉંમર પહેલાં કોઈપણ કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય.

જો આમાંથી એક અથવા વધુ માપદંડો પૂર્ણ થાય, તો ડૉક્ટર તમને આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે રેફર કરી શકે છે.

જો તમને આ સ્થિતિનું નિદાન થાય, તો પછીની સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબત એ છે કે કેન્સર સ્ક્રીનીંગ શેડ્યૂલ પર કામ કરવું. તમારા ડૉક્ટરને નિયમિતપણે મળવાથી અને પરીક્ષણ કરાવવાથી, કોઈપણ કેન્સર જે વિકસે છે તેને ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે શોધી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે .

તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ નામની આનુવંશિક સ્થિતિ માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી. ડોકટરો આ સ્થિતિથી થતા કેન્સરની સારવાર કરે છે. આ સારવારો એવી વ્યક્તિ જેવી જ છે જે આ સ્થિતિ વિના હોય. આમાં સર્જરી અને કીમોથેરાપીનો સમાવેશ થાય છે.

પરંતુ અહીં એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ અપવાદ છે.

આ સ્થિતિ સાથે જીવતી વખતે તમારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?

તમને લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ છે તે જાણવાનો અર્થ એ છે કે તમારે અને તમારા પરિવારે નિયમિત કેન્સર સ્ક્રીનીંગ શેડ્યૂલ પર કામ કરવાની જરૂર છે. સંશોધન દર્શાવે છે કે નિયમિત સ્ક્રીનીંગ આ વ્યક્તિઓમાં જીવન બચાવવાની શક્યતાઓમાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે .

આ પરીક્ષણ સમયપત્રક બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે અલગ અલગ છે. નીચે ફક્ત એક ઉદાહરણ છે. તમારા ડૉક્ટર તમારા માટે યોગ્ય સમયપત્રક બનાવશે.

શું આ પરિસ્થિતિને રોકી ન શકાય?

લી-ફ્રેમેની સિન્ડ્રોમ નામની આનુવંશિક સ્થિતિને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. તે આપણા જનીનો સાથે આવે છે. પરંતુ તમે એવી વસ્તુઓથી બચી શકો છો જે કેન્સરનું જોખમ વધારે છે.

• ધૂમ્રપાન સંપૂર્ણપણે ટાળો.
• વધુ પડતા દારૂનું સેવન ટાળો.
• તડકામાં બહાર જતી વખતે, સનસ્ક્રીન જેવા રક્ષણ વગર વધુ સમય સુધી બહાર ન રહો.

કેટલીક સ્ત્રીઓમાં સ્તન કેન્સરનું જોખમ ઘટાડવા માટે કેન્સર થાય તે પહેલાં બંને સ્તનો શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. આને પ્રોફીલેક્ટીક માસ્ટેક્ટોમી કહેવામાં આવે છે.

આ બધી સાવચેતીઓ હોવા છતાં, આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિને કેન્સર થઈ શકે છે. તેથી જ શ્રેષ્ઠ બાબત એ છે કે નિયમિત સ્ક્રીનીંગ કરાવવી અને જો કેન્સર થાય તો તેને વહેલા પકડી લેવું.

તમે તમારી અને તમારા પરિવારની કેવી રીતે કાળજી લો છો?

આજીવન આવી સ્થિતિ સાથે જીવવું શારીરિક અને માનસિક બંને રીતે પડકારજનક હોઈ શકે છે.

1. સ્ક્રીનીંગ ચૂકશો નહીં: તમારા ભલામણ કરેલ કેન્સર સ્ક્રીનીંગ શેડ્યૂલનું બરાબર પાલન કરો.

2. કુટુંબ નિયોજન: જો તમે બાળકો પેદા કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તમારે આ ખામીયુક્ત જનીન બાળકમાં પસાર થવાના જોખમને સમજવાની જરૂર છે.

૩. માનસિક સ્વાસ્થ્ય: આ બોજ એકલા ન ઉપાડો. કેન્સરના દર્દીઓ અથવા ક્રોનિક બીમારીઓ ધરાવતા લોકો સાથે કામ કરવાનો અનુભવ ધરાવતા માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકારની મદદ લો. આવા સપોર્ટ ગ્રુપ વિશે તમારા ડૉક્ટરને પૂછો.