પ્રિનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ વિશે બધું સરળ શબ્દોમાં

શું તમે માતા બનવાની છો? તો પછી તમારી સૌથી મોટી ઈચ્છા એક સ્વસ્થ બાળકને જન્મ આપવાની છે. તમે કદાચ પહેલાથી જ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતા રક્ત પરીક્ષણો અને સ્કેન વિશે જાણતા હશો જેથી તમારા અને તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્યની ખાતરી કરી શકાય. પરંતુ શું તમે એક ખાસ પ્રકારના પરીક્ષણ વિશે સાંભળ્યું છે જે અગાઉથી શોધી શકે છે કે તમારા અજાત બાળકને કોઈ આનુવંશિક રોગ છે કે જન્મજાત ખામી છે? આજે આપણે આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ વિષય વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જેના વિશે ઘણા લોકોના મનમાં પ્રશ્નો હોય છે, એટલે કે પ્રિનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ આનુવંશિક પરીક્ષણ શું છે?

આ સમજવા માટે, ચાલો પહેલા જોઈએ કે જનીનો અને રંગસૂત્રો શું છે. આપણા શરીરને એક મોટી ઇમારત તરીકે વિચારો. જનીનો એ ઇમારત બનાવવા માટે સંપૂર્ણ બ્લુપ્રિન્ટ અથવા સૂચનાઓનો સમૂહ છે. રંગસૂત્રો મોટા પુસ્તકો જેવા છે જે આ જનીનોને ક્રમમાં રાખે છે. જ્યારે બાળક મોટું થાય છે, ત્યારે આ "પુસ્તકો"માંથી અડધા તેની માતા પાસેથી અને બાકીના અડધા તેના પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે.

તેથી, ક્યારેક આ સૂચનાઓમાં અથવા આ "પુસ્તકો" માં કેટલીક ખામીઓ, ભૂલો અથવા ભિન્નતા હોઈ શકે છે. ત્યારે જ બાળકને આનુવંશિક સ્થિતિ અથવા જન્મજાત ખામી હોઈ શકે છે. તેથી, પ્રિનેટલ જિનેટિક પરીક્ષણ એ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, જન્મ પહેલાં બાળકનું પરીક્ષણ કરવાની પ્રક્રિયા છે, જેથી બાળકને આવી કોઈ સમસ્યા છે કે નહીં તે જોઈ શકાય.

મહત્વની વાત એ છે કે આ પરીક્ષણો ઘણીવાર ફરજિયાત નથી હોતા . તે કરાવવા કે ન કરાવવા તે તમે અને તમારા પરિવાર તમારા ડૉક્ટર સાથે મળીને નક્કી કરી શકો છો.

બે મુખ્ય પ્રકારના પરીક્ષણો છે: ચાલો તફાવત સમજીએ

આ આનુવંશિક પરીક્ષણોને બે મુખ્ય શ્રેણીઓમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. બંને વચ્ચેનો ચોક્કસ તફાવત સમજવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

૧. સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ: આ એવા ટેસ્ટ છે જે જોખમ માપે છે.

2. ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ: આ એવા ટેસ્ટ છે જે રોગની સ્થિતિની પુષ્ટિ કરે છે.

તેને હવામાનની આગાહી જેવું માનો. સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કહે છે, "આજે વરસાદ પડવાની 70% શક્યતા છે." તે ફક્ત એટલું જ કહે છે કે વરસાદ પડવાની શક્યતા વધુ છે, એવું નહીં કે ચોક્કસપણે વરસાદ પડશે. ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ એ ખાતરી કરવા જેવું છે કે "હમણાં વરસાદ પડી રહ્યો છે."

આ તફાવત નીચેના કોષ્ટક પરથી વધુ સ્પષ્ટ રીતે સમજી શકાય છે.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

સૌથી વધુ ઉપયોગમાં લેવાતા સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કયા છે?

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના ઘણા પ્રકારો છે. તમારા ડૉક્ટર તમારા માટે સૌથી યોગ્ય હોય તેવી ટેસ્ટની ભલામણ કરશે.

૧. માતાપિતાનું આનુવંશિક પરીક્ષણ (વાહક તપાસ)

આ એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ પરીક્ષણ છે. આ બાળક માટે નહીં, પરંતુ માતા અને પિતા માટે કરવામાં આવે છે. કેટલાક આનુવંશિક રોગો હોય છે, અને ભલે આપણા શરીરમાં તે રોગનું કારણ બને છે તે જનીન હોય, છતાં આપણે તે રોગના લક્ષણો બતાવતા નથી. આપણને 'વાહક' કહેવામાં આવે છે. કલ્પના કરો કે તમે કોઈ ચોક્કસ રોગના વાહક છો, અને તમારા પતિ પણ તે જ રોગના વાહક છે, જો તમારા બંનેમાં લક્ષણો ન હોય, તો પણ 25% જોખમ છે કે બાળક તે રોગ સાથે જન્મશે. શ્રીલંકામાં એક સામાન્ય રોગ, થેલેસેમિયા, આનું સારું ઉદાહરણ છે.

• આ એક સરળ રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે.
• સામાન્ય રીતે, પહેલા માતાનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જો માતા વાહક હોવાનું જાણવા મળે, તો પિતાનું પણ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
• આ ટેસ્ટ જીવનમાં એકવાર કરાવવો જોઈએ.

2. બાળકના રંગસૂત્રોમાં અસામાન્યતા શોધવા માટે પરીક્ષણો

આપણા શરીરમાં દરેક કોષમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે, કુલ 46. ક્યારેક, જ્યારે બાળક ગર્ભ ધારણ કરે છે, ત્યારે આ રંગસૂત્રોની સંખ્યા બદલાઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો બેને બદલે 21 રંગસૂત્રોમાંથી ત્રણ હોય, તો તે ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે.આવી પરિસ્થિતિઓના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે.

• કોષ-મુક્ત ગર્ભ DNA સ્ક્રીનીંગ (NIPT): આ એક સિંહાલી શબ્દ છે જેનો અર્થ 'નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ' થાય છે. આ એક ખૂબ જ અદ્યતન ટેકનોલોજી છે. જ્યારે તમે ગર્ભવતી હો, ત્યારે તમારા બાળકના DNA ટુકડાઓ તમારા લોહીમાં ખૂબ જ ઓછી માત્રામાં તરતા હોય છે. આ પરીક્ષણ તમારા બાળકના DNA ના ટુકડાઓને અલગ કરવા અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી સામાન્ય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓના જોખમને તપાસવા માટે તમારા પાસેથી લેવામાં આવેલા સરળ રક્ત નમૂનાનો ઉપયોગ કરે છે. આ ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયા પછી કરી શકાય છે.
• સીરમ સ્ક્રીનીંગ: આ એક પરીક્ષણ છે જે માતાના લોહી પર પણ કરવામાં આવે છે. જો કે, આમાં બાળકના ડીએનએ જોવામાં આવતું નથી, પરંતુ માતાના લોહીમાં ચોક્કસ પ્રોટીનના સ્તરને જોવામાં આવે છે. આ પ્રોટીન સ્તરોના આધારે, બાળકને આનુવંશિક રોગ થવાનું જોખમ ગણવામાં આવે છે. ક્વાડ સ્ક્રીન આ પ્રકારના પરીક્ષણનું ઉદાહરણ છે. આ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ચોક્કસ અઠવાડિયામાં થવું જોઈએ.

૩. બાળકના શરીરમાં કોઈપણ શારીરિક અસામાન્યતા તપાસવા માટેના પરીક્ષણો

આ ઘણીવાર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દ્વારા કરવામાં આવે છે.

• નુચલ ટ્રાન્સલ્યુસન્સી (NT) સ્કેન: આ એક ખાસ સ્કેન છે જે ગર્ભાવસ્થાના 11 થી 14 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે. તે બાળકની ગરદનના પાછળના ભાગમાં ત્વચા હેઠળ પ્રવાહીના સ્તરની જાડાઈ માપે છે. જો આ જાડાઈ સામાન્ય કરતા વધારે હોય, તો તે રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા, જેમ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, અથવા બાળકના હૃદયની સમસ્યાનું સંકેત હોઈ શકે છે.
• AFP સ્ક્રીનીંગ (મેટર્નલ સીરમ સ્ક્રીન): આ 15-22 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવતો રક્ત પરીક્ષણ છે. જો માતાના લોહીમાં AFP નામના પ્રોટીનનું સ્તર વધે છે, તો તે બાળકના કરોડરજ્જુ (ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી) અથવા પેટમાં સમસ્યા સૂચવી શકે છે.
• ફેટલ એનાટોમી સ્કેન (એનોમલી સ્કેન): આ એક એવું સ્કેન છે જેનાથી ઘણી માતાઓ પરિચિત હોય છે. 18 થી 20 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવતા આ મુખ્ય સ્કેનમાં, ડૉક્ટર બાળકના માથાથી પગ સુધીના દરેક અંગની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરે છે, જેમાં મગજ, હૃદય, કિડની, કરોડરજ્જુ, અંગો અને ચહેરોનો સમાવેશ થાય છે.

યાદ રાખો, આ બધા સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ફક્ત તમારા જોખમ વિશે જ જણાવે છે . જો પરિણામ અસામાન્ય આવે તો ચિંતા કરશો નહીં. તમારા ડૉક્ટર તમને આગળ શું કરવું તે અંગે સલાહ આપશે.

રોગની પુષ્ટિ કરતા ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો

જો સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના પરિણામો અસામાન્ય હોય, અથવા જો તમને આનુવંશિક રોગ (દા.ત., 35 થી વધુ ઉંમર, કૌટુંબિક ઇતિહાસ) ધરાવતા બાળકનું જોખમ વધારે હોય, તો તમારા ડૉક્ટર રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટની ભલામણ કરી શકે છે.

આ પરીક્ષણો ખૂબ જ સચોટ છે કારણ કે તે બાળકના પોતાના કોષોના નમૂના લે છે. જોકે, તે સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો જેટલા સરળ નથી. તેમને 'આક્રમક' પરીક્ષણો ગણવામાં આવે છે,ગર્ભપાતનું જોખમ ખૂબ જ ઓછું (0.1% - 0.5%) છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટના બે મુખ્ય પ્રકાર છે:

૧. એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: આ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના ૧૬ થી ૨૦ અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણમાં, ડૉક્ટર, સ્કેનરના માર્ગદર્શન હેઠળ, તમારા પેટમાંથી ખૂબ જ પાતળી સોય તમારા ગર્ભાશયમાં દાખલ કરે છે અને બાળકની આસપાસ રહેલા એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો એક નાનો ભાગ દૂર કરે છે. આ પ્રવાહીમાં બાળકના કોષો હોય છે.

2. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): આ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 11 થી 13 અઠવાડિયાની વચ્ચે થોડું વહેલું કરવામાં આવે છે. અહીં, પેટ અથવા યોનિમાર્ગ દ્વારા સોય દાખલ કરવામાં આવે છે અને પ્લેસેન્ટામાંથી પેશીઓનો ખૂબ જ નાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે. પ્લેસેન્ટામાં રહેલા કોષો આનુવંશિક રીતે બાળકના કોષો જેવા જ હોય ​​છે.

આ નમૂનાઓને પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલીને, બાળકમાં કોઈ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા છે કે કેમ તે નિશ્ચિતપણે નક્કી કરી શકાય છે.

શું આ પરીક્ષણો કરાવવા જરૂરી છે? તેમના માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ કોણ છે?

ના, આ પરીક્ષણો કરાવવા ફરજિયાત નથી . આ તમારા અને તમારા પરિવાર માટે સંપૂર્ણપણે વ્યક્તિગત નિર્ણય છે. તે નિર્ણય લેતા પહેલા, તમારે તમારી માન્યતાઓ, મૂલ્યો અને ભવિષ્યની યોજનાઓ વિશે વિચારવાની જરૂર છે.

કેટલાક માતા-પિતા તેમના બાળકના જન્મ પહેલાં કોઈ તબીબી સ્થિતિ વિશે જાણવાનું પસંદ કરે છે. આ રીતે, તેમની પાસે આગળની યોજના બનાવવા, તેના વિશે જાણવા અને બાળકને જરૂરી ખાસ સંભાળ અને તબીબી સારવાર માટે માનસિક રીતે તૈયાર થવાનો સમય હોય છે.

ઉપરાંત, ક્યારેક પરિણામો ખૂબ જ નિરાશાજનક હોઈ શકે છે, અને કેટલાક માતાપિતાને ખૂબ જ મુશ્કેલ નિર્ણયો લેવાની ફરજ પડે છે, જેમ કે ગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવી કે નહીં.

સામાન્ય રીતે, નીચેની પરિસ્થિતિઓમાં આ પરીક્ષણો પર વધુ ધ્યાન આપવામાં આવે છે:

• જો અગાઉના સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટનું પરિણામ 'ઉચ્ચ જોખમ' હતું.
• જો તમારા અથવા તમારા પતિના પરિવારમાં કોઈને આનુવંશિક રોગ હોય.
• જો માતા 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની હોય (કારણ કે ઉંમર સાથે કેટલાક આનુવંશિક રોગોનું જોખમ વધે છે).
• જો તમને અગાઉ કસુવાવડ થઈ હોય અથવા મૃત બાળકનો જન્મ થયો હોય.

તમારા ડૉક્ટરને પૂછવા માટે મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્નો

આ અંગે નિર્ણય લેતા પહેલા, તમારા મનમાં રહેલા બધા પ્રશ્નો તમારા ડૉક્ટરને પૂછો અને તેમને સ્પષ્ટ કરો. કંઈપણ મનમાં ન રાખો.

• "મારી ઉંમર અને તબીબી ઇતિહાસને ધ્યાનમાં રાખીને, મારા માટે કયા સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો શ્રેષ્ઠ છે?"
• "જો સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટનું પરિણામ અસામાન્ય આવે, તો આપણે આગળ શું કરીશું?"
• "જો મારી પાસે ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ હોય તો બાળક અથવા મારા માટે શું જોખમો છે?"
• "આ પરીક્ષણોમાં ખોટા હકારાત્મક પરિણામોની સંભાવના કેટલી છે?"
• "પરિણામ મેળવવામાં કેટલો સમય લાગે છે?"
• "શું NIPT જેવી કસોટી પણ બાળકનું લિંગ નક્કી કરી શકે છે?" (હા, NIPT કસોટી અને કદાચ એનોમલી સ્કેન પણ બાળકનું લિંગ નક્કી કરી શકે છે.)