શું તમારા નાના બાળકના ચહેરા પર આ ફેરફારો છે? ચાલો વાન ડેર વાઉડ સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ!

શું તમારા બાળકના નીચલા હોઠ પર નાના ડિમ્પલ્સ છે? અથવા શું તેના હોઠ ફાટેલા છે કે તાળવું છે? ક્યારેક તમને દાંત પણ દેખાઈ શકે છે? માતા કે પિતા તરીકે, આ વસ્તુઓ જોઈને તમારા માટે ખૂબ જ ડર અને ચિંતા થવી ખૂબ જ સામાન્ય છે. પરંતુ ચિંતા કરશો નહીં. આજે આપણે આ વસ્તુઓના કારણો અને તેના વિશે શું કરી શકાય તે વિશે વિગતવાર વાત કરીશું. એકવાર તમે આ જાણશો, પછી તમને ખૂબ રાહતનો અનુભવ થશે.

વેન ડેર વૌડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, વાન ડેર વાઉડ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ, વારસાગત સ્થિતિ છે જે બાળકના ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે તેના મોંના વિકાસની રીતને અસર કરે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોના નીચલા હોઠ પર નાના ખાડા (હોઠના ખાડા) હોય છે. ક્યારેક આ ખાડા થોડા ઊંચા હોઈ શકે છે. તેમના હોઠ ફાટેલા, તાળવું ફાટેલા અથવા બંને પણ હોઈ શકે છે. કેટલાક બાળકોમાં કેટલાક દાંત પણ હોઈ શકે છે જે હજુ સુધી વિકસિત થયા નથી.

ડોકટરો ક્યારેક આ સ્થિતિને "લિપ પિટ સિન્ડ્રોમ" કહે છે. તેનું સૌપ્રથમ વર્ણન ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક જે. ડેમરક્વે દ્વારા 1845 ની આસપાસ કરવામાં આવ્યું હતું. જો કે, 1950 ના દાયકાની શરૂઆતમાં તેનો વ્યાપક અભ્યાસ કરનારા ડો. એન વાન ડેર વાઉડના માનમાં તેને "વેન્ડર વાઉડ" નામ આપવામાં આવ્યું હતું.

ફાટેલા હોઠ અને ફાટેલા તાળવું શું છે?

ચાલો આ વાતને સીધી રીતે સમજીએ. ફાટેલા હોઠ અને ફાટેલા તાળવું એ જન્મજાત ખામીઓ છે જે ગર્ભમાં બાળકના વિકાસ દરમિયાન થાય છે. બાળકને આમાંથી એક અથવા બંને સ્થિતિઓ હોઈ શકે છે.

• ફાટેલા હોઠ: આ ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારા બાળકના ઉપલા હોઠની બંને બાજુઓ યોગ્ય રીતે એકબીજા સાથે મળતી નથી. આનાથી ઉપલા હોઠમાં નાનું ગાબડું અથવા તિરાડ પડી શકે છે. આનાથી પેઢાં પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે.
• ફાટેલું તાળવું: આ ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકના મોંના ઉપરના ભાગમાં, તાળવાના આગળના ભાગમાં, જે હાડકાનો ભાગ છે, અથવા તાળવાના પાછળના ભાગમાં, જે નરમ પેશીનો ભાગ છે, અથવા બંને ભાગોમાં ગાબડું અથવા ફાટ હોય છે.

વેન ડેર વૌડ સિન્ડ્રોમ કેટલું સામાન્ય છે?

આ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. જો તમે દુનિયાભરમાં નજર નાખો તો, આ સ્થિતિ 35,000 થી 100,000 લોકોમાંથી ફક્ત એકને જ અસર કરે છે. તેથી તમે જોઈ શકો છો કે આ કેટલી દુર્લભ છે.

આનું કારણ શું છે?

હવે ચાલો જોઈએ કે વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે. આનું મુખ્ય કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે.

આપણા શરીરમાં બધું જ નાના સૂચનોની શ્રેણી દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. આને આપણે 'જીન્સ' કહીએ છીએ. તે એક રેસીપી જેવું છે. તેથી, 'IRF6' (ઇન્ટરફેરોન રેગ્યુલેટરી ફેક્ટર 6) નામનું એક ખાસ જનીન વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમમાં સામેલ છે.આ 'IRF6' જનીન એક 'એન્જિનિયર' તરીકે કાર્ય કરે છે જે બાળકના માથા, ચહેરા, ત્વચા અને ગુપ્તાંગ જેવી વસ્તુઓ બનાવે છે. તે જ તે 'પ્રોટીન' ઘટકો બનાવે છે જે આ ઘટકોને યોગ્ય રીતે વિકસાવવા માટે જરૂરી છે.

હવે કલ્પના કરો, જો આ 'એન્જિનિયર' જે સૂચનાઓ સાથે કામ કરે છે તેમાં 'IRF6' જનીનમાં થોડો ફેરફાર થાય, અથવા આપણે 'પરિવર્તન' કહી શકીએ તો શું થાય છે? તે 'પ્રોટીન' ઘટક જરૂરી માત્રામાં ઉત્પન્ન થતો નથી. ત્યારે બાળકના ચહેરાના કેટલાક ભાગો, ખાસ કરીને હોઠ અને તાળવું, યોગ્ય રીતે વિકસિત થતું નથી. શું તમે સમજો છો?

આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોને ફક્ત એક જ માતાપિતા, માતા અથવા પિતા પાસેથી બદલાયેલ 'IRF6' જનીન વારસામાં મળે છે. જેમ જેમ વૈજ્ઞાનિકો આ અંગે સંશોધન ચાલુ રાખે છે, તેમ તેમ ભવિષ્યમાં વધુ જનીનો મળી શકે તેવી શક્યતા છે.

આ થવાનું જોખમ કોને વધારે છે?

વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમ એક ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ ડિસઓર્ડર છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આનો અર્થ એ છે કે જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાં જનીન પરિવર્તન હોય જે આ રોગનું કારણ બને છે, તો બાળક તે વારસામાં મેળવી શકે છે.

આનો અર્થ એ થાય કે જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાં જનીન પરિવર્તન હોય, તો તેમના દરેક બાળકને આ સ્થિતિ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા હોય છે. સામાન્ય રીતે, જે માતાપિતાને જનીન વારસામાં મળે છે તેમને પણ આ સ્થિતિ હોય છે. જો કે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, બાળક જનીન પરિવર્તન વારસામાં મેળવી શકે છે અને વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો બતાવતું નથી.

આ સ્થિતિના લક્ષણો શું છે?

વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમના ઘણા મુખ્ય લક્ષણો છે, જેના વિશે આપણે જાણવું જોઈએ.

• ફાટેલા હોઠ, ફાટેલા તાળવું, અથવા બંને: આ સૌથી અગ્રણી અને સ્પષ્ટ લક્ષણ છે.
• હોઠ પર ખાડા કે ટેકરા: નીચલા હોઠની એક અથવા બંને બાજુ નાના ખાડા કે ટેકરા દેખાઈ શકે છે. ક્યારેક આમાંથી એક અથવા વધુ હોઈ શકે છે.
• ભીના નીચલા હોઠ: કારણ કે આ 'હોઠના ખાડા' લાળ ગ્રંથીઓ અથવા મ્યુકસ ગ્રંથીઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે, તેથી નીચલા હોઠ હંમેશા ભેજવાળા અને ભીના દેખાઈ શકે છે.
• દાંત ખૂટવા (હાયપોડોન્ટિયા) અથવા દાંતના દંતવલ્ક (ડેન્ટલ હાયપોપ્લાસિયા) ની સમસ્યાઓ: કેટલાક બાળકોમાં એક અથવા વધુ કાયમી દાંત ખૂટતા હોઈ શકે છે. તેમને દાંતના રક્ષણાત્મક બાહ્ય આવરણ, દંતવલ્કના વિકાસમાં પણ કેટલીક સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે.

આ સ્થિતિને કારણે કઈ ગૂંચવણો થઈ શકે છે?

વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકોને અન્ય મુશ્કેલીઓ પણ હોઈ શકે છે, પરંતુ દરેકને આવી મુશ્કેલીઓ થતી નથી.

• વિકાસલક્ષી વિલંબ: કેટલાક બાળકોના એકંદર વિકાસમાં થોડો વિલંબ થઈ શકે છે.
• હળવી જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ: શીખવાની ક્ષમતામાં થોડી હળવી ક્ષતિ હોઈ શકે છે.
• વાણી અને ભાષાના વિકાસમાં વિલંબ: હોઠ અને તાળવાની સમસ્યાઓ વાણી અને ભાષાના વિકાસમાં વિલંબનું કારણ બની શકે છે.

શું તમે બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે આ ઓળખી શકો છો?

હા, ક્યારેક તે શક્ય છે.

બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન કરવાથી ક્યારેક ફાટેલા હોઠ અને ભાગ્યે જ ફાટેલા તાળવું મળી શકે છે. IRF6 જનીન પરિવર્તનની તપાસ માટે ખાસ પરીક્ષણો પણ છે. આને પ્રિનેટલ ટેસ્ટ કહેવામાં આવે છે.

• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): આમાં પ્લેસેન્ટામાંથી પેશીઓનો એક નાનો નમૂનો લઈને તેનું પરીક્ષણ કરવાનો સમાવેશ થાય છે.
• આનુવંશિક એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: આમાં બાળકની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો નમૂનો લેવાનો અને તેના જનીનોનું પરીક્ષણ કરવાનો સમાવેશ થાય છે.

આ પરીક્ષણો પુષ્ટિ કરી શકે છે કે આનુવંશિક પરિવર્તન હાજર છે કે નહીં.

બાળકના જન્મ પછી આ કેવી રીતે નક્કી થાય છે?

જો તમારા બાળકના જન્મ પછી ફાટેલા હોઠ, તાળવું અથવા હોઠ પર ખાડા હોય, તો તમારા ડૉક્ટર જનીન પરીક્ષણની ભલામણ કરશે. આ સામાન્ય રીતે લોહીના નમૂના લઈને કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણ ખાતરી કરશે કે તમારી પાસે IRF6 જનીન પરિવર્તન છે કે જે વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. ક્યારેક તમને અને તમારા જીવનસાથીને તમારા પરિવારના આનુવંશિક ઇતિહાસને સમજવા માટે આ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાનું કહેવામાં આવી શકે છે.

આની સારવાર કેવી રીતે કરવી?

આ સ્થિતિની મુખ્ય સારવાર શસ્ત્રક્રિયા છે. ચિંતા કરશો નહીં, આ શસ્ત્રક્રિયા હવે ખૂબ જ અદ્યતન છે.

• ફાટેલા હોઠ અને ફાટેલા તાળવા વચ્ચેના અંતરને બંધ કરવા માટે, એટલે કે તેમને સુધારવા માટે સર્જરીની જરૂર પડે છે.
• સામાન્ય રીતે બાળક 2 થી 6 મહિનાનું હોય ત્યારે ફાટેલા હોઠની સર્જરી કરવામાં આવે છે.
• ફાટેલા તાળવાની સર્જરી સામાન્ય રીતે મોડી રાત્રે કરવામાં આવે છે, એટલે કે જ્યારે બાળક 9 થી 18 મહિનાનું હોય છે.
• જો તમારી પાસે તે "હોઠના ખાડા" છે જેના વિશે અમે વાત કરી છે, તો તેમને દૂર કરવા અને લાળ અને લાળને હોઠમાં વહેતા અટકાવવા માટે સર્જરી કરવામાં આવે છે. આ સર્જરી ક્યારેક "ફાટેલા હોઠ" અથવા "ફાટેલા તાળવા" ને સુધારવા માટે સર્જરીની સાથે જ કરી શકાય છે.

બીજી કઈ સારવાર ઉપલબ્ધ છે?

શસ્ત્રક્રિયા ઉપરાંત, અન્ય સારવારો પણ છે જે બાળકને મદદ કરી શકે છે.

• ખોરાક આપવામાં મુશ્કેલીઓ: ફાટેલા હોઠ અથવા ફાટેલા તાળવાવાળા બાળકોને શસ્ત્રક્રિયા સુધી ચૂસવામાં અને ખાવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે. જો આવું થાય, તો તમારે ખાસ ખોરાકની બોટલ અને ખોરાક આપવાની તકનીકો વિશે સલાહ માટે ડાયેટિશિયન અથવા સ્પીચ-લેંગ્વેજ થેરાપિસ્ટની મુલાકાત લેવાની જરૂર પડી શકે છે.
• સ્પીચ થેરાપી: કેટલાક બાળકોને સર્જરી પછી પણ બોલવામાં તકલીફ પડી શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં સ્પીચ થેરાપી ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે.
• દાંતની સારવાર:ભલે તમારા દાંત ખૂટે છે કે દાંતના ઈનેમલમાં સમસ્યા હોય, નિષ્ણાત દંત ચિકિત્સક પાસે નિયમિત દંત તપાસ કરાવવી અને તમારા દાંત અને પેઢાની સારી સંભાળ રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. ખોવાયેલા દાંતને બદલવા માટે તમારે ડેન્ચર અથવા ઓર્થોડોન્ટિક સારવારની પણ જરૂર પડી શકે છે.

શું વેન ડેર વૌડ સિન્ડ્રોમને રોકી શકાય છે?

આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, તેથી તેને સંપૂર્ણપણે અટકાવવી મુશ્કેલ છે. જો કે, જો તમને ખબર હોય કે તમારા અથવા તમારા જીવનસાથીના જનીનમાં પરિવર્તન છે જે તેનું કારણ બને છે, તો બાળક પેદા કરતા પહેલા આનુવંશિક સલાહકારને મળવું એ સારો વિચાર છે.

આનુવંશિક સલાહકાર તમને ભવિષ્યની પેઢીઓને આ આનુવંશિક પરિવર્તન પસાર થવાનું જોખમ અને તે જોખમ ઘટાડવા માટે કઈ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય તે સમજાવી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, `PGD` - ``પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન જેનેટિક ડાયગ્નોસિસ`, જે ``IVF` જેવી તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે).

આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિનું ભવિષ્ય શું છે?

આ વાત ભયાનક લાગે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિની સફળતાપૂર્વક સારવાર કરી શકાય છે. ફાટેલા હોઠ અને ફાટેલા હોઠને સુધારવા માટેની સર્જરી ખૂબ જ સફળ છે. સર્જરી પછી તમારા બાળકને ઝડપથી સ્વસ્થ થવામાં મદદ કરવા માટે તમે ઘરે ઘણી બધી વસ્તુઓ કરી શકો છો.

મોટાભાગના બાળકો શસ્ત્રક્રિયા પછી સ્વસ્થ થાય છે અને અન્ય બાળકોની જેમ સામાન્ય, સંપૂર્ણ જીવન જીવે છે. જો તેમને બોલવામાં તકલીફ પડતી હોય, તો સ્પીચ થેરાપી મદદ કરી શકે છે. તેથી આશા રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમારા બાળકને નીચેની કોઈપણ સમસ્યા હોય, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો:

• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
• ખાવામાં મુશ્કેલી
• બોલવામાં મુશ્કેલી
• ગળવામાં મુશ્કેલી

જો તમને આ બધી બાબતો હોય, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

તમારે તમારા ડૉક્ટરને શું પૂછવું જોઈએ?

જ્યારે તમે ડૉક્ટરને મળવા જાઓ છો, ત્યારે તમે આ પ્રશ્નો પૂછી શકો છો:

• મારા બાળકને વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમ થવાનું કારણ શું છે?
• શું મારા બાળકને સર્જરીની જરૂર છે? જો એમ હોય, તો તે ક્યારે કરવામાં આવશે?
• મારા બાળકને મદદ કરી શકે તેવી બીજી કઈ સારવાર ઉપલબ્ધ છે?
• ખાવા અને બોલવાની સમસ્યાઓમાં મદદ કરવા માટે હું ઘરે શું કરી શકું?
• શું મારે અને મારા પતિએ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
• શું મારે ગૂંચવણોના લક્ષણોથી વાકેફ રહેવું જોઈએ?

આ પ્રશ્નો પૂછો અને તમારા મનમાં જે કંઈ છે તે બધું સ્પષ્ટ કરો.

વેન ડેર વાઉડ સિન્ડ્રોમ અને પોપ્લીટીયલ પેટેરીજિયમ સિન્ડ્રોમ વચ્ચે શું તફાવત છે?

આ પણ થોડું જટિલ છે, પણ ટૂંકમાં જાણવું સારું છે.

પોપ્લીટીયલ પેટેરીજિયમ સિન્ડ્રોમ (PPS) પણ એક ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ સ્થિતિ છે. વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમની જેમ, તે પણ એ જ જનીન, IRF6 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જો કે, વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમ કરતાં PPS વધુ સામાન્ય છે.દુર્લભ (વિશ્વની વસ્તીમાં 300,000 માંથી ફક્ત એક વ્યક્તિને અસર કરે છે).

વાન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો, જેમ કે ક્લેફ્ટ લિપ, ક્લેફ્ટ પેલેટ અને લિપ પિટ્સ ઉપરાંત , 'PPS' ધરાવતા બાળકમાં અન્ય ઘણા લક્ષણો હોઈ શકે છે:

• ઉપલા અને નીચલા પોપચા વચ્ચે અથવા જડબા વચ્ચે વધારાની પેશીઓ જોડાયેલ હોઈ શકે છે.
• મોટા અંગૂઠા ઉપર ત્વચાના ગડી હોઈ શકે છે.
• છોકરીઓમાં યોનિમાર્ગનો બાહ્ય ભાગ, લેબિયા મેજોરા, યોગ્ય રીતે વિકસિત થતો નથી.
• છોકરાઓના અંડકોષ નીચે ઉતર્યા નથી.
• ઘૂંટણની પાછળ અથવા આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા વચ્ચે ત્વચાના જાળા હોઈ શકે છે (જેને સિન્ડેક્ટીલી પણ કહેવાય છે).

છેલ્લે, શું યાદ રાખવું (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકમાં અસામાન્ય ચહેરાના લક્ષણો છે, જેમ કે "લિપ પિટ્સ", "ક્લેફ્ટ લિપ" અથવા "ક્લેફ્ટ પેલેટ", ત્યારે ઉદાસી, ચિંતા અને ગુસ્સો આવવો સામાન્ય છે. માતાપિતા તરીકે, આવું અનુભવવામાં કંઈ ખોટું નથી.

પરંતુ મહત્વની વાત એ છે કે આમાંની ઘણી સ્થિતિઓનો સફળતાપૂર્વક ઉપચાર કરી શકાય છે. શસ્ત્રક્રિયા આમાંના ઘણા શારીરિક ફેરફારોને સુધારી શકે છે, જેનાથી તમારા બાળકને સારી રીતે વિકાસ કરવામાં, અન્ય લોકો સાથે રમવામાં, શીખવામાં અને સામાન્ય જીવન જીવવામાં મદદ મળે છે.

જો તમારા બાળકને ખાવામાં કે બોલવામાં તકલીફ પડતી હોય, તો તમે નિષ્ણાતની મદદ લઈ શકો છો. જો દાંતની કોઈ સમસ્યા હોય, તો નિયમિત દંત ચિકિત્સકની સલાહ લેવી ખૂબ જ જરૂરી છે.

જો તમારા બાળકને વેન્ડર વુડ સિન્ડ્રોમ છે, તો આનુવંશિક કાઉન્સેલરને મળવું મહત્વપૂર્ણ છે જેથી તે વાત કરી શકે કે તેના કારણે આવનારી આનુવંશિક પરિવર્તન ભવિષ્યની પેઢીઓને કેવી અસર કરી શકે છે અને તમારા વિકલ્પો શું છે. તમે એકલા નથી, અને ઘણા ડોકટરો, થેરાપિસ્ટ અને કાઉન્સેલર છે જે આ સફરમાં તમને મદદ કરી શકે છે.

` વેન ડેર વાઉડ સિન્ડ્રોમ, હોઠના ખાડા, ફાટેલા હોઠ, ફાટેલા તાળવું, IRF6 જનીન, આનુવંશિક પરિવર્તન, જન્મજાત ખામીઓ, શસ્ત્રક્રિયા, બાળકોનું આરોગ્ય, આનુવંશિક પરામર્શ