Menene Ciwon Apert? Shin jaririnka yana da waɗannan alamun? Bari mu yi magana!

Shin kun lura da wasu siffofi marasa kyau a siffar kan jaririnku, fuska, ko gaɓoɓinsa? Wani lokaci, a matsayinmu na iyaye, muna ɗan damuwa idan muka ga waɗannan abubuwa, ko ba haka ba? Yana da matuƙar yawa. A yau, za mu yi magana game da Apert syndrome , wata cuta da ba kasafai ake samunta ba wadda za ta iya shafar jariran da aka haifa da wasu daga cikin waɗannan canje-canje na jiki. Kada ku damu, bari mu bayyana komai a cikin sauƙi.

Menene ainihin cutar Apert?

A taƙaice dai, ciwon Apert wata cuta ce da ba kasafai ake samunta ba inda haɗin gwiwa tsakanin ƙasusuwan kwanyar jaririnku, ko abin da muke kira 'dinki', ke haɗuwa kafin su girma . Likitoci suna kiran wannan craniosynostosis . Idan dinkin ya rufe da sauri, kwanyar ba ta da isasshen sarari don faɗaɗa yayin da kwakwalwar jaririn ke girma. Wannan na iya haifar da canje-canje ba kawai ga siffar kwanyar ba, har ma da abubuwa kamar ƙasusuwan fuska, yatsu, da yatsun ƙafa.

Ka yi tunanin kamar ƙaramin itace da ke tsirowa daga rami a ƙasa, kuma ba zai iya girma cikin sauƙi ba. Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta , ma'ana canjin kwayoyin halitta ne ke haifar da shi. Wani lokaci ana iya gadonsa a matsayin siffa ta 'autosomal dominant' . Wannan yana nufin cewa idan iyaye ɗaya ya sami canjin kwayoyin halitta, akwai kashi 50% na damar ɗansu shi ma ya kamu da wannan cuta.

Su waye ke fama da cutar Apert?

Ciwon Apert wata cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Sau da yawa ana samunta ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta wanda ke faruwa da wuri a lokacin daukar ciki. Wannan maye gurbi ana iya gadonsa daga iyaye ko kuma yana iya faruwa a ranar haihuwa. Abu mafi mahimmanci shine a fahimci cewa wannan ba wani abu bane da uwa ta yi a lokacin daukar ciki, kuma ba wani abu bane da ke faruwa da ita. Don haka kada ka zargi kanka.

Yaya wannan ya zama ruwan dare?

Wannan a zahiri ba kasafai yake faruwa ba. A cewar kididdiga, kusan ɗaya ne kawai cikin kowace jariri 65,000 da aka haifa yana da cutar Apert. Don haka za ku iya ganin yadda wannan yanayin yake da wuya.

Mene ne alamun jariri mai fama da cutar Apert?

Saboda dinkin da ke cikin kwanyar jariri yana rufewa da wuri, wata cuta da ake kira craniosynostosis, jaririn na iya samun wasu siffofi na musamman. Waɗannan siffofi na iya bambanta kaɗan daga jariri zuwa jariri. Manyan siffofin da za a iya gani sune:

• Kwanyar kai:
• Kan jariri zai iya bayyana ya fi tsayi fiye da yadda aka saba, tare da gefen da aka nuna (wannan ana kiransa acrocephaly) .
• Bayan kai zai iya zama lebur.
• Goshin zai iya bayyana a tsayi ko faɗi.
• 'Tabo mai laushi' ko 'follicle' da ke kan jaririn na iya jinkirta rufewa.
• Idanu:
• Idanun na iya kasancewa a nesa da juna a fuska fiye da yadda aka saba.
• Idanun na iya bayyana suna kumbura ko kuma suna karkata zuwa ƙasa.
• Fuska:
• Hancin zai iya zama lebur ko kuma kamar baki.
• Akwai yiwuwar samun tsagewar baki .
• Fuskar na iya bayyana ba ta da daidaito a ɓangarorin biyu.
• Hannu da ƙafafu:
• Yatsun na iya zama gajeru kuma babban yatsan na iya zama faɗi.
• Yatsun hannu ko yatsun kafa na iya haɗuwa ko kuma a haɗa su da fata (wannan ana kiransa syndactyly) , kamar saƙar ninkaya.

Ka tuna, ba kowanne jariri bane zai sami dukkan waɗannan alamun. Likita shine wanda zai iya gano waɗannan alamun daidai kuma ya yi ganewar asali.

Ta yaya kuma cutar Apert ke shafar jikin jariri?

Wannan yanayin ba wai kawai yana haifar da canje-canje a cikin bayyanar jariri ba, har ma yana iya shafar wasu gabobin jiki.

• Kwakwalwa: Yayin da kwanyar ke rufewa da sauri, matsin lamba na iya taruwa a kwakwalwa. Wannan na iya shafar ƙwarewar koyo da tunani na jaririn ( ci gaban fahimta ). Nakasassu masu sauƙi zuwa matsakaici na iya faruwa.
• Kunnuwa: Sau da yawa, ƙasusuwan da ke gefen kowane jariri su ne suka fara rufewa. Wannan na iya shafar yadda kunnuwa ke tasowa, wanda ke haifar da yawan kamuwa da cutar kunne ko kuma rashin jin magana.
• Idanu: Matsalolin gani na iya faruwa saboda fitowar idanu, karkacewa, ko kuma nesa.
• Huhu: Dangane da tsananin yanayin, siffar hanci na iya haifar da wahalar numfashi ko kuma apnea na barci ( shaƙewa saboda toshewar hanyar iska yayin barci).
• Fata: Fatar jaririnka na iya samar da mai mai yawa, wanda zai iya haifar da kuraje masu tsanani. Haka kuma za ka iya lura da gumi mai yawa ( hyperhidrosis ) da asarar gashi a wasu wurare (misali, a ƙarƙashin gira).
• Hakora: Idan jariri ya fara fitar haƙora, babu isasshen sarari a baki kuma haƙoran na iya cika da mutane. Wannan na iya haifar da matsalolin haƙora. Wasu haƙoran na iya ɓacewa kuma akwai rashin daidaito a cikin enamel na haƙoran.

Me ke haifar da cutar Apert?

Babban dalilin hakan shine FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Wani maye gurbi a cikin kwayar halittar da ake kira fibroblast growth factor. Wannan kwayar halitta tana da alhakin ci gaban tsarin kwarangwal na jikinmu. Lokacin da aka canza wannan kwayar halitta, waɗannan masu karɓar ba sa sadarwa yadda ya kamata da sigina da ake kira 'ma'aunin girma na fibroblast'. Sakamakon haka, haɗin gwiwa (sutures) tsakanin ƙasusuwa suna rufewa da sauri a lokacin matakin tayi. Ko da yake waɗannan dinki suna rufewa da sauri, kwakwalwar jariri tana ci gaba da girma. Sannan ƙasusuwan kwanyar, musamman ƙasusuwan goshi da gefen kai, suna samuwa ba daidai ba. Samuwar waɗannan ƙasusuwa ba daidai ba shine abin da ke haifar da nakasa daban-daban a jiki.

Ta yaya ake gane cutar Apert?

A mafi yawan lokuta, ana gano wannan yanayin ne bayan an haifi jariri. Duk da haka, wani lokacin ana iya gano shi da wuri a lokacin daukar ciki, ta hanyar duba ci gaban ƙashin jaririn ta hanyar amfani da na'urar duban dan tayi ta 2D ko 3D kafin haihuwa ko kuma na'urar duban dan tayi ta MRI .

Bayan an haifi jaririn, likita zai yi cikakken bincike na jiki don duba duk wani rashin lafiya a jikin jaririn. Sannan, za a yi gwaje-gwajen hoto , kamar CT scan ko MRI , don tabbatar da waɗannan lahani na haihuwa.

Likitan zai kuma ba da shawarar yin gwajin kwayoyin halitta . Wannan zai duba ko akwai wani canji a cikin kwayar halittar FGFR2 da aka ambata a baya. Wannan zai ƙara tabbatar da ganewar cutar. Za a yi duk gwaje-gwajen jarirai na yau da kullun don wannan jariri. Musamman ma, tunda wannan yanayin na iya haifar da rashin ji, za a ba da kulawa ta musamman ga gwajin ji .

Yaya ake maganin Apert Syndrome?

Zaɓuɓɓukan magani sun dogara ne akan tsananin yanayin jaririnku. A mafi yawan lokuta, tiyata ita ce babbar hanyar rage alamun cutar.

• Idan akwai alamun matsalolin da suka shafi kwanyar ko kwakwalwa (craniosynostosis ko hydrocephalus - tarin ruwa a kwakwalwa): Tsakanin watanni biyu zuwa hudu bayan haihuwa, ana iya yin tiyata don cire ruwan da ya taru a kwakwalwa sannan a sanya ƙaramin bututu ( shunt ) don rage matsin lamba.
• Tiyatar sake ginawa ko gyarawa:
• Tiyata don gyara idanu.
• Tiyatar sake gina ƙashi a muƙamuƙi ( osteotomy ).
• Tiyatar filastik ta Chin ( genioplasty ).
• Tiyatar hanci ta roba ( rhinoplasty ).
• Tiyata don raba yatsu da yatsun kafa waɗanda aka haɗa su wuri ɗaya.
• Tiyata don gyara siffar kwanyar ( cranioplasty ).

Akwai wasu magunguna don rage illolin da ke tattare da hakan?

Eh, babu shakka. Jaririnka zai iya cimma cikakkiyar damarsa idan ka fara maganin da ake buƙata da wuri-wuri, kamar yadda likitanka ya ba da shawara. Magunguna irin waɗannan sun haɗa da:

• Na'urorin ji idan kana da matsalar ji.
• Idan kana da matsalar numfashi saboda toshewar hanyar numfashi, za ka iya buƙatar na'urar numfashi ko wani magani .
• An tsara alƙawarin ganawa da masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali daban-daban. Misali, motsa jiki , aikin motsa jiki, da kuma maganin magana .
• Kulawa ta musamman ga bakin jariri da haƙoransa.
• Kimanta gani akai-akai saboda matsalolin ido.

Shin za a iya warkar da cutar Apert gaba ɗaya?

Abin takaici, a halin yanzu babu maganin cutar Apert. Duk da haka, tiyata na iya rage alamun cutar sosai kuma yana taimaka wa jaririn ya rayu rayuwa ta yau da kullun.

Akwai wani abu da zan iya yi don rage haɗarin kamuwa da cutar Apert Syndrome ga ɗana?

Saboda ciwon Apert cuta ce ta kwayoyin halitta, babu abin da iyaye za su iya yi don hana faruwarsa a lokacin daukar ciki. Duk da haka, idan kuna shirin haihuwa, za ku iya ganin likita don ba da shawara kan kwayoyin halitta don ganin ko kuna cikin haɗarin yada wannan cuta ga ɗanku. Shawarar kwayoyin halitta na iya taimaka muku fahimtar yuwuwar samun ɗa mai wannan cutar a nan gaba da kuma ba da tallafi ga sabbin iyaye.

Me zan yi tsammani idan jariri na yana da Apert Syndrome?

Ciwon Apert cuta ce da ke shafar kwakwalwa har tsawon rayuwa kuma babu magani. Sau da yawa jariri kan buƙaci tiyata don rage matsin lamba a kwakwalwa a lokacin haihuwa, sannan a yi masa tiyatar sake ginawa da dama. Kulawa da kwararru daban-daban yana da matukar muhimmanci.

Duk da haka, tare da tiyata da kuma ci gaba da magani, jariran da aka haifa da cutar Apert na iya rayuwa ta yau da kullun. Ya kamata su ci gaba da tuntuɓar likitansu akai-akai don tattauna duk wata matsala da za su iya fuskanta yayin da suke girma. Yayin da jaririnku ke girma, ya kamata a duba ganinsu, haƙoransu, da ji akai-akai. Wani lokaci, ana iya buƙatar ƙarin tiyata don magance alamun da ke ci gaba.

Yaushe ya kamata in ga likitana?

Idan ka lura da ɗaya daga cikin waɗannan alamun a cikin jaririnka, ka ga likita nan da nan:

• Idan kana da wahalar numfashi .
• Idan kana yawan kamuwa da cututtukan kunne ko kuma kana fuskantar wahalar sauraron umarni masu sauƙi.
• Shekarun da suka dace da shekaruIdan ba a cimma muhimman matakai na ci gaba ba.
• Idan wurin tiyatar ya kamu da cutar (ja, kumbura, kamar ƙuraje).

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Yi magana da likitanka game da duk wata tambaya ko damuwa da kake da ita. Misali, za ka iya yin tambayoyi kamar:

• Wane magani kuke ba da shawarar a yi wa jaririyata magani?
• Mene ne haɗarin tiyata?
• Shin siffar kan jaririna tana shafar koyonsa?
• Idan na haifi wani yaro, shin akwai yiwuwar wannan yaron ma ya kamu da cutar Apert?

Waɗanne wasu yanayi ne suka yi kama da Apert Syndrome?

Wasu daga cikin alamomin cutar Apert na iya kama da sauran yanayi da ke faruwa sakamakon haɗuwar ƙasusuwan kwanyar da sauri yayin ci gaban tayi (craniosynostosis). Wasu daga cikin waɗannan yanayi sun haɗa da:

• Ciwon Carpenter: Kamar ciwon Apert, wannan yanayi ne da kwanyar jariri ke haɗuwa da wuri, wanda ke haifar da rashin daidaituwar kwanyar. Hakanan yana iya haifar da syndactyly (yatsun hannu da yatsun kafa da aka haɗa). Bambancin shine ciwon Carpenter yana faruwa ne lokacin da iyaye biyu suka ba wa yaron kwayar halitta (autosomal recessive).
• Ciwon Crouzon: Wannan kuma yana haifar da matsala a fuska saboda yadda kwanyar jariri ke haɗuwa da sauri.
• Ciwon Pfeiffer: A cikin wannan yanayin, tare da matsalolin kwanyar kai da fuska, manyan yatsun kafa da manyan yatsun kafa na iya zama mafi faɗi fiye da sauran yatsun kafa kuma suna iya lanƙwasa nesa da sauran yatsun kafa.
• Ciwon Saethre-Chotzen: Wannan yanayi ne da ƙasusuwan kwanyar ke haɗuwa da wuri, wanda ke haifar da siffofi marasa daidaito, marasa daidaito.

Mene ne bambanci tsakanin Ciwon Apert da Ciwon Crouzon?

Ciwon Apert da ciwon Crouzon suna da wasu siffofi iri ɗaya. Dukansu suna faruwa ne sakamakon rufewar gidajen kwanyar da wuri yayin ci gaban tayi. A cikin duka yanayi biyu, kwanyar na iya zama ba ta da tsari, kuma fuskar na iya bayyana a nutse a ciki (hypoplasia ta tsakiya). Babban bambanci, duk da haka, shine a cikin ciwon Apert, sauran sassan jiki suna shafar baya ga kwanyar, musamman syndactyly, wanda shine yanayin da yatsun hannu da yatsun hannu ke haɗuwa. A cikin ciwon Crouzon, siffar kwanyar galibi tana shafar.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Apert wata cuta ce ta kwayoyin halitta wadda ke iya haifar da canje-canje a yanayin jariri da kuma wasu ayyukan jikinsa. Duk da cewa babu magani, tiyata da magunguna daban-daban na iya taimakawa wajen shawo kan alamun cutar da kuma taimaka wa jaririn ya rayu kamar yadda ya saba kuma ya cika rayuwarsa gwargwadon iko.

Idan wani a cikin iyalinka yana da cutar Apert kuma kuna da juna biyu, yana da matuƙar muhimmanci a nemi shawarar kwayoyin halitta . Wannan zai ba ku bayanai da jagorar da kuke buƙata.

Abu mafi mahimmanci shine ka san cewa ba kai kaɗai ba ne. Za ka iya samun tallafi daga likitoci, masu ba da shawara, da kuma iyayen yara masu irin wannan yanayi. Kada ka ji tsoron yin magana da likitanka game da duk abin da ke zuciyarka.

Ciwon Apert , Ciwon Apert, Cututtukan Halitta, Nakasar Kan Kai, Nakasar Gaɓɓai, Lafiyar Yara, Craniosynostosis