Shin ɗanka yana da waɗannan alamomin? Bari mu yi magana game da Ciwon Phelan-McDermid

Shin kun taɓa jin labarin Phelan-McDermid Syndrome? Wataƙila ba ku taɓa jin wannan sunan ba, domin cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba. Wannan yanayin na iya haifar da matsalolin lafiya daban-daban, jinkirin ci gaban hankali, da canje-canje a halaye, musamman a cikin ƙananan yara. Don haka, a yau za mu yi magana game da shi ta hanya mai sauƙi da za ku iya fahimta. Kada ku damu, yana da matuƙar muhimmanci ku san wannan bayanin.

Menene Ciwon Phelan-McDermid?

A taƙaice dai, ciwon Phelan-McDermid wata cuta ce ta kwayoyin halitta wadda za ta iya haifar da matsaloli iri-iri a jikin yaro, hankalinsa, da kuma halayensa. Misali:

• Wahalar cin abinci.
• Raunin tsoka.
• Jinkiri a magana da sauran muhimman abubuwan da suka shafi ci gaban mutum.
• Wasu yara suna da cututtuka kamar Autism Spectrum Disorder.
• Wani lokaci ma yanayi kamar farfadiya na iya faruwa.

Akwai wani suna na wannan, wanda shine "Ciwon gogewa na 22q13.3." Kodayake sunan yana iya zama kamar yana da ɗan rikitarwa, bari mu yi magana game da hakan ma.

Yaya wannan yanayin yake da wuya?

A gaskiya ma, wannan cuta da ake kira Phelan-McDermid syndrome ba kasafai take faruwa ba . A cewar masana kimiyya, tana shafar tsakanin yara biyu zuwa goma a cikin dubu ɗari. Duk da haka, saboda yana da ɗan wahala a gano cutar, yana yiwuwa yara da yawa su kamu da wannan cutar fiye da yadda aka ruwaito. Yara tsakanin 2200 zuwa 2500 ne kawai aka gano cutar a duk duniya. Don haka za ku iya tunanin yadda wannan yake da wuya.

Mene ne alaƙar da ke tsakanin cutar Phelan-McDermid da autism?

Wannan matsala ce da mutane da yawa ke fuskanta. An gano cewa yara da yawa da ke fama da cutar Phelan-McDermid suna da cutar autism . Masana kimiyya sun kiyasta cewa kusan kashi 1% na yaran da ke fama da autism suma suna da cutar Phelan-McDermid. Wannan yana nufin akwai alaƙa tsakanin su biyun.

Me yasa cutar Phelan-McDermid ke faruwa?

To, yanzu bari mu ga abin da ke haifar da hakan. Wannan yana faruwa ne sakamakon canji a cikin ƙwayoyin halittarmu . Kwayoyin halittarmu ƙananan abubuwa ne da ke cikin ƙwayoyin halittarmu. Kwayoyin halittarmu kamar jerin umarni ne da ke ƙayyade komai, tun daga yadda jikinmu zai yi aiki, zuwa tsayinmu, launin idonmu, da kuma cututtukan da za mu iya kamuwa da su.

Yawanci, kowace ƙwayar halittar ɗan adam tana da nau'i-nau'i 23 na chromosomes, jimillar chromosomes 46. Yaro mai fama da cutar Phelan-McDermid yana da ƙaramin yanki na chromosome 22 da ya ɓace, ko kuma "an goge shi." Shi ya sa ake kiransa da `22q13.3 deletion syndrome.'

A mafi yawan lokuta, wannan yanayin ba a gadonsa daga iyaye ba. Wannan asarar wani yanki na chromosome yana faruwa ba zato ba tsammani, wato, lokacin da aka samar da ƙwai ko ƙwayar maniyyi, ko kuma lokacin da tayi ke tasowa. Duk da haka, a wasu lokuta masu wuya, ana iya gadonsa daga iyaye. A wannan yanayin, uwa ko uba mai wannan yanayin yana da kusan kashi 50% na damar ɗansu ya gaji wannan yanayin.

Mene ne alamun wannan yanayin?

Alamomin cutar Phelan-McDermid na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane ba su da alamun cutar, wasu kuma suna da ƙari. Wasu suna bayyana a lokacin haihuwa, yayin da wasu kuma suna bayyana a lokacin ƙuruciya ko ƙuruciya. Waɗannan alamomin na iya zama na jiki, hali, hankali, ko haɗuwa da duk waɗannan.

Yaronka zai iya samun alamu kamar haka:

• Jinkirin ci gaba : Abubuwa kamar rashin juyawa, rashin zama a tsaye, rashin tafiya. Ka yi tunani a kai, wasu jarirai suna fara juyawa bayan watanni 6, wasu kuma suna tashi bayan watanni 9. Amma yaro mai wannan yanayin na iya ɗaukar ɗan lokaci kafin ya yi waɗannan abubuwan.
• Ƙara haƙuri ga ciwo : Wannan yana nufin jin zafi kaɗan fiye da sauran.
• Raunin tsoka (hypotonia) : Jiki na iya jin rauni da rauni.
• Matsalolin magana : Jinkirin magana ko rashin iya magana.
• Matsalolin barci : Wahalar yin barci, kamar tashi akai-akai.
• Gumi ƙasa da yadda aka saba : Wannan zai iya sa jiki ya yi zafi da yawa da sauri kuma ya bushe.
• Wahalar ci ko haɗiyewa .
• Matsalolin tsarin narkewar abinci : Yawan tashin zuciya, amai, da ƙwannafi (cutar reflux ta gastroesophageal).

Mutane da yawa da ke fama da cutar Phelan-McDermid suma suna da matsalar autism, don haka suna iya fuskantar alamun halayya kamar:

• Kallon ido rauni ne .
• Jin tsoro da fargaba a cikin yanayi na zamantakewa .
• Sha'awar taunawa da abubuwan da ba abinci ba (misali kayan wasan yara, tufafi).
• Rashin jin daɗi idan wani ya taɓa ka : Jin rashin jin daɗi idan wani ya taɓa ka.

Wasu siffofi na musamman kuma ana iya gani a cikin bayyanar mutanen da ke da wannan yanayin:

• Idanu masu duhu.
• Faɗuwar fatar ido (ptosis).
• Kunnuwa masu girma ko kuma suna fitowa gaba.
• Yatsun ƙafa na biyu da na uku na iya bayyana a haɗe suke (a matsayin syndacty).
• Samun manyan hannaye ko ƙafafu masu ƙarfi.
• Kan yana da tsayi kuma siriri a siffarsa.
• Hancin yana ɗaukar siffar da ta yi kaifi.
• Ƙananan farce ko na yau da kullun.

Wani lokaci wannan yanayin yana tare da cututtukan zuciya da matsalolin koda da aka haifa.Ba kasafai ake samun waɗannan yaran a cikin kwakwalwarsu ba, waɗanda suka cika da ruwa (arachnoid cysts). Waɗannan na iya haifar da ƙarin matsin lamba a cikin kai, wanda ke haifar da rashin natsuwa, kuka, ciwon kai, da farfadiya.

Ta yaya ake gane wannan cuta?

Saboda alamun cutar Phelan-McDermid wani lokacin ba su da zurfi, yana iya zama da wahala a gane su. Yaronka yana iya buƙatar yin gwaje-gwaje da dama kafin a ba shi cikakken ganewar asali. Likitan zai iya yin abubuwa kamar:

• Binciken jiki na yaron.
• Tambaya game da tarihin lafiyar yaron game da alamun cutar da kuma jinkirin ci gaba.
• Tambayi game da tarihin lafiyar iyali don ganin ko akwai wani a cikin iyalin da ya taɓa samun wannan yanayin.
• Nemi gwajin kwayoyin halitta . Wannan yawanci ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin jini. Ana iya amfani da wannan don ganin ko ɓangaren chromosome ɗin da ake magana a kai ya ɓace.

A lokuta da ba kasafai ake samun wannan matsala ba, ba lallai bane ta faru ne sakamakon rashin kwayar halittar chromosome ba. Madadin haka, tana iya faruwa ne sakamakon canjin kwayar halitta mai suna 'SHANK3'. Idan ba a sami gogewar kwayar halittar ba, likitanka zai iya ba da shawarar a gwada wannan kwayar halittar.

Idan gwaje-gwajen sun tabbatar da yanayin 'Ciwon gogewa na 22q13.3', likita zai iya ba da shawarar wasu gwaje-gwaje da dama:

• Gwajin kwayoyin halitta na iyaye biyu : Duba ko wannan wani abu ne da aka gada ko kuma wani abu ne da bazuwar ya faru.
• Hoton MRI (Magnetic Resonance Imaging) ko CT (Computed Tomography) na kwakwalwar yaron: Don ganin ko akwai wasu abubuwa kamar cyst arachnoid da aka ambata a baya.
• Duban dan tayi na koda : Domin duba lahani na koda.
• Echocardiogram : Don duba matsalolin zuciya.
• Gwajin ji.
• Gwajin ido dalla-dalla.
• Nazarin barci.

Akwai maganin wannan gaba ɗaya?

A gaskiya ma, babu maganin cutar Phelan-McDermid a halin yanzu . Babban burin maganin shine a shawo kan alamun cutar, a taimaka musu su yi aiki yadda ya kamata, da kuma hana duk wata matsala da ka iya tasowa.

Ƙungiyar kula da yaronku na iya haɗawa da ƙwararru iri-iri, waɗanda suka haɗa da:

• Likitan Zuciya
• Likitan Gastroenterology
• Likitan Nephrology
• Likitan jijiyoyi
• Mai ilimin hanyoyin kwantar da hankali: Mutumin da ke taimaka wa mutane su yi ayyukan yau da kullum kamar cin abinci da rubutu.
• Likitan ƙashi (ƙwararren ƙashi da haɗin gwiwa)
• Mai ba da shawara kan motsa jiki: Mutumin da ke taimakawa wajen ƙarfafa sassan jikin da abin ya shafa.
• Likitan cututtuka na magana/harshe
• Likitan Endocrin

Ku tuna, duk waɗannan ƙwararru suna aiki tare don samar da mafi kyawun kulawa ga ɗanku.

Za a iya hana wannan yanayi?

Da zarar an gano wani yana da wannan cuta, a halin yanzu babu wata hanyar da za a iya gyara sauye-sauyen kwayoyin halitta. Duk da haka, a cikin mawuyacin hali cewa ɗaya daga cikin iyaye ma yana da wannan cuta, akwai lokutan da za a iya amfani da fasahar IVF ko gwajin ciki don hana faruwar hakan ga yara masu zuwa.

Idan kai ko wani a cikin iyalinka yana da wannan matsalar, yana da matuƙar muhimmanci ka yi magana da likita ko mai ba da shawara kan kwayoyin halitta . Za su iya bayyana maka yadda 'ya'yanka za su gaji wannan matsalar.

Yaya makomar za ta kasance idan ɗana yana da wannan yanayin?

Wannan ba iri ɗaya bane ga kowane yaro. Ya danganta da nau'in nakasa da yaron yake da ita da kuma irin tsananin da take ciki.

Illolin wannan yanayin ba kasafai suke barazana ga rayuwa ba. Duk da haka, mutane da yawa da ke da wannan yanayin na iya buƙatar kulawar lafiya ta tsawon rai da kuma ci gaba da tallafawa zamantakewa. Saboda haka, ƙauna, fahimta, da goyon bayan 'yan uwa suna da matuƙar muhimmanci ga waɗannan yaran.

Yaya kake kula da yaro irin wannan?

Yana da mahimmanci a kai yaronka zuwa kowace ganawa ta musamman domin inganta ƙwarewarsa. Tunda yaronka yana iya samun ƙarancin ƙarfin gumi, ka sani game da waɗannan:

• A guji zafi mai yawa .
• Ba wa yaron isasshen ruwa don ya sha (ya hana shi bushewa).
• Kare daga hasken rana kai tsaye .

Saboda mutane da yawa da ke fama da cutar Phelan-McDermid suna da yawan jure wa ciwo da wahalar bayyana rashin jin daɗinsu, ku kula da alamun da ke nuna cewa yaronku yana cikin ciwo . Idan kun lura da ɗaya daga cikin waɗannan, ku kira likitanku. Za su iya taimaka muku wajen tantance ko yaronku yana da ciwon ciki ko wani abu daban. Alamomin ciwo na iya haɗawa da:

• Kasancewa cikin shiru fiye da yadda aka saba, rashin son jama'a.
• Numfashi da sauri fiye da yadda aka saba.
• Kuka ko rashin natsuwa fiye da yadda aka saba.
• Riƙe da kyau ga kayan kwanciya ko abubuwan da ke kusa.
• Kiyaye jiki, hannaye, da ƙafafuwa da ƙarfi da kuma motsi.
• Fuskantar jin zafi (misali, rufe idanu sosai, neman lebe).
• Kuka ko ihu.

Me kuma za ku iya tambayar likitan?

Idan yaronka yana da cutar Phelan-McDermid, zaka iya yi wa likita waɗannan tambayoyi:

• Shin wannan gogewar chromosome da aka gada ne ko kuma faruwar ta bazata ce?
• Shin ɗana yana da matsaloli kamar su ciwon zuciya, koda, ko kuma ciwon kwakwalwa?
• Nauyin nakasa ta hankali da yarona ke da shi yana shafarsa?
• Wane irin kwararru ya kamata ɗana ya gani? Sau nawa?
• Akwai ƙungiyoyin tallafi da za su iya taimaka mana mu rayu da wannan yanayin?
• Shin kuna ba da shawarar shawarar kwayoyin halitta?
• Ya kamata sauran iyalanmu su yi gwajin kwayoyin halitta?

A ƙarshe, dole in ce...

Ciwon Phelan-McDermid cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Tana iya haifar da jinkiri a magana da ci gaba, da kuma matsalar autism. Idan an gano wani a cikin iyalinka yana da wannan matsalar sharewar chromosome, kada ka firgita . Ƙungiyar ƙwararru za ta iya taimaka maka da ɗanka. Manyan manufofin da ke nan su ne inganta aikin ɗanka, hana yiwuwar rikitarwa, da kuma ba da shawarar kwayoyin halitta idan ya cancanta. Ba kai kaɗai ba ne , kuma akwai mutane da yawa da za su iya taimaka maka a wannan tafiya.

Ciwon Phelan -McDermid, Ciwon Phelan-McDermid, Cutar Halitta, Chromosome, Autism, Jinkirin Ci Gaba, SHANK3