Kana damuwa da gajeriyar tsayin ɗanka? Bari mu koyi game da Pseudoachondroplasia!

Wani lokaci za ka iya tunani, 'Kai, ɗana ya ɗan yi guntu fiye da sauran yara, ko ba haka ba?' Ko kuma likita ya duba jadawalin girman jaririnka ya ce wani abu kamar, 'Tsawon jaririnka ya ɗan yi ƙasa da naka'? A wasu lokutan irin waɗannan, dalilin na iya zama wata cuta da ake kira pseudoachondroplasia, wadda za mu yi magana a kai a yau. Ko da yake wannan yana iya zama kamar babban kalma, bari mu yi magana a kai a sauƙaƙe.

A taƙaice dai, menene `(Pseudoachondroplasia)`?

Pseudoachondroplasia, a takaice, wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wacce ke shafar girman ƙasusuwanmu. Wannan shine abin da ke sa wasu mutane su yi gajeru, ko kuma 'gajere' kamar yadda muke kira. Wani lokaci ana iya gado ta, ko kuma tana iya faruwa ba zato ba tsammani.

Abu mafi muhimmanci shi ne , duk da cewa mutumin da ke da ''Pseudoachondroplasia'' yana da gaɓoɓin jiki fiye da na al'ada, siffofin fuskarsa, girman kansa, da kuma hankalinsa sun zama ruwan dare. Wannan yana nufin cewa wannan ba ya shafar hankali. Don haka kada ku damu da shi.

Akwai wasu sunaye na wannan, kuma wataƙila kun ji likitoci suna amfani da waɗannan sunaye:

• `(PSACH)`
• `(Ciwon Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• `(Ciwon dysplasia na Pseudoachondroplastic)`

Duk waɗannan sunaye ne na yanayi ɗaya.

Tsawonsa zai kai har nawa idan aka yi la'akari da wannan yanayin?

A mafi yawan lokuta, yaro mai `(Pseudoachondroplasia)` ba shi da gajeru a lokacin haihuwa. Ana haihuwarsa daidai gwargwado. Duk da haka , kusan shekara biyu ne kawai suke fara nuna ɗan raguwar tsayi idan aka kwatanta da sauran yara. Wannan yana nufin cewa tsayin yaron zai fara zama gajere fiye da sauran yara a jadawalin girma da likitoci ke amfani da shi.

Daga ƙarshe, kusan duk wanda ke da wannan yanayin zai yi gajarta fiye da matsakaicin mutum. Namiji zai iya tsammanin tsayinsa ya kai ƙafa 3 da inci 11 (mita 1.19), mace kuma za ta iya tsammanin tsayinsa ya kai ƙafa 3 da inci 9 (mita 1.14) .

Menene bambanci tsakanin `(Pseudoachondroplasia)` da `(Achondroplasia)`?

Wataƙila ka ji labarin wata cuta da ake kira `(Achondroplasia)`. Wannan wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke haifar da gajeriyar tsayi. A da, `(Pseudoachondroplasia)` da `(Achondroplasia)` ana ɗaukarsu a matsayin irin wannan yanayin. Duk da haka, binciken da aka yi kwanan nan ya nuna cewa duk da cewa dukansu suna haifar da gajeriyar tsayi, suna da yanayi biyu daban-daban.

Achondroplasia yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin wani kwayar halitta daban. Mutanen da ke da achondroplasia suma suna da siffofi na musamman na fuska. Duk da haka, a yanayin pseudoachondroplasia, wanda muke magana a kai a yau, irin waɗannan siffofi na fuska ba sa faruwa.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Pseudoachondroplasia cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. A cewar masana kimiyya,Wannan yanayin yana faruwa ne a cikin kimanin jarirai ɗaya cikin 30,000 ko kuma ɗaya cikin jarirai 100,000 da aka haifa. Don haka ba abu ne da ya zama ruwan dare ba.

Me yasa wannan `(Pseudoachondroplasia)` ke tasowa? Menene abubuwan da ke haifar da hakan?

Babban dalilin wannan shine canji a cikin kwayar halitta a jikinmu. A takaice dai, wannan yanayin yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar `(COMP)` (a takaice don ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Yanzu za ka iya mamakin menene wannan kwayar halittar `(COMP)`, menene wannan `(chondrocytes)`. Kawai ka yi tunanin ta haka:

Kafin ƙasusuwa su yi girma a jikinmu, akwai wani abu da ake kira cartilage a waɗannan wurare. Nama ne mai ɗan sassauƙa kamar roba. Ana kiran ƙwayoyin da ke yin wannan cartilage da `(chondrocytes)` . Kwayar halittar `(COMP)` tana da matuƙar muhimmanci ga waɗannan ƙwayoyin `(chondrocytes)` su yi aiki yadda ya kamata kuma su kasance lafiya. Kamar yadda kuke buƙatar tubali masu kyau don gina gida, waɗannan ƙwayoyin `(chondrocytes)` suna buƙatar su kasance lafiya don ƙasusuwa su yi girma yadda ya kamata.

Yawanci, yayin da jariri ke girma a cikin mahaifa, wannan guringuntsi a hankali yana komawa kashi. Duk da haka, wasu guringuntsi suna nan a jikinmu, musamman don kare gidajen abinci da kuma rufe ƙarshen ƙasusuwa.

Don haka, a cikin mutumin da ke da `(Pseudoachondroplasia)`, saboda canjin da aka ambata a cikin kwayar halittar `(COMP)`, sunadaran da ba su dace ba suna taruwa a cikin waɗannan ƙwayoyin `(chondrocytes)`. Sannan waɗannan ƙwayoyin suna mutuwa da sauri. Idan hakan ta faru, matsaloli suna tasowa a cikin haɗin gwiwa, kuma ƙasusuwa ba sa girma yadda ya kamata. Shi ya sa asarar tsayi da sauran matsalolin da suka shafi ƙashi ke faruwa.

Wannan maye gurbin kwayoyin halitta na `(COMP)` wani lokaci ana iya yada shi daga iyaye zuwa ga yara. Wannan yana nufin cewa idan uwa ko uba suna da wannan yanayin, kowanne daga cikin 'ya'yansu yana da kusan kashi 50% na damar gadonsa. Wani abu na musamman kuma shine ko da ɗaya daga cikin uwa ko uba ne kawai ke da wannan yanayin, yaron zai iya kamuwa da shi.

Amma a mafi yawan lokuta, waɗannan sauye-sauyen kwayoyin halitta suna faruwa ba zato ba tsammani, wato, suna faruwa ba tare da wani tarihin iyali ba (sauye-sauyen kwatsam).

Waɗanne alamomi ne za su iya gano kasancewar `(Pseudoachondroplasia)`?

A mafi yawan lokuta, alamun `(Pseudoachondroplasia)` ba a gani a lokacin haihuwa. Kamar yadda aka ambata a baya, siffofin fuska, girman kai, da hankali duk al'ada ne. Duk da haka , matsalolin ƙasusuwa suna fara bayyana tsakanin watanni 9 zuwa shekaru 3. Waɗannan alamun suna bayyana a duk lokacin yarinta.

A tsawon lokaci, za ka iya lura da irin waɗannan alamu:

• Canje-canje a siffar ƙafafu: Wasu yara na iya samun ƙafafu sun sunkuye ko kuma sun buga gwiwoyi. Wani lokaci ƙafa ɗaya na iya zama ta wata hanya ɗaya ɗayan kuma ta wata hanya (nakasar da iska ke shaƙa).
• Lanƙwasa ƙashin baya: Yanayi ne inda ƙashin baya ke lanƙwasa zuwa gefe ɗaya (Scoliosis) ko lanƙwasa gaba (Kyphosis). Waɗannan na iya haifar da ciwon baya da wahalar numfashi.
• Lalacewar gaɓoɓi da tauri: Gaɓoɓi da yawa (misali, yatsu, wuyan hannu) na iya zama marasa sassauƙa fiye da yadda aka saba (lalacewar gaɓoɓi). Duk da haka, gwiwar hannu da kugu na iya zama ɗan tauri.
• Ciwon gaɓoɓi: Wannan na iya zama ciwon osteoarthritis akan lokaci. Wannan yana nufin cewa ciwon gaɓoɓi na iya ƙaruwa, musamman yayin da mutum ke tsufa.
• Rashin daidaiton wuya: Rashin daidaituwar Odontoid hypoplasia, wata cuta da ke faruwa a saman kashin baya, na iya haifar da rashin daidaiton wuya. Wannan wani abu ne da ya kamata a damu da shi, domin yana iya lalata jijiyoyin wuya.
• Gajerun hannaye da yatsun hannu: Hannaye da yatsun hannu na iya zama gajeru fiye da na al'ada.
• Gajere: Wannan ita ce mafi muhimmanci kuma bayyanannen siffa.
• Naɗewar fata: A wasu wurare, ana iya ganin ƙarin naɗewar fata.
• Canje-canje a salon tafiya: Matsalolin da ke faruwa a ƙasusuwan kwatangwalo na iya haifar da tafiya a hankali, kamar agwagwa, lokacin tafiya.

Waɗannan alamomin ba sa zuwa ga kowa ta hanya ɗaya. Wasu mutane na iya samun wasu daga cikin alamomin, yayin da wasu kuma na iya samun ƙarin su. Ya bambanta daga mutum zuwa mutum.

Ta yaya likitoci ke gano wannan cuta (Pseudoachondroplasia)?

Likita zai iya gano cutar pseudoachondroplasia ta hanyar duba yaron da kuma ɗaukar X-ray don duba yanayin ƙasusuwa da haɗin gwiwa. X-ray na iya ganin siffar ƙasusuwa da girmansu a sarari, da kuma duk wani canji na musamman a ƙarshen ƙasusuwa.

Bugu da ƙari, ana iya yin gwajin kwayoyin halitta don tabbatar da ko maye gurbin kwayar halitta (a cikin kwayar halittar COMP) da ke haifar da wannan yanayin yana nan. Wannan yawanci ya ƙunshi ɗaukar samfurin jini.

Idan wani a cikin iyali yana da `(Pseudoachondroplasia)`, wato, idan kuna cikin iyali mai haɗarin kamuwa da wannan yanayin, ana iya yin gwajin kwayoyin halitta a lokacin matakin tayi. Wato, yayin da jaririn yake cikin mahaifa. Ana yin wannan ta amfani da hanyoyin gwaji da ake kira `(Chorionic Villus Sampling)` ko `(Amniocentesis) . Waɗannan gwaje-gwaje ne da ake yi ne kawai idan ya zama dole, bisa shawarar likitoci na ƙwararru.

Menene maganin cutar `(Pseudoachondroplasia)`?

Maganin pseudoachondroplasia ya dogara ne akan tsananin yanayin da kuma lafiyar jikinka gaba ɗaya. Wani lokaci, ba a buƙatar takamaiman magani, kawai ana sa ido akai-akai don ganin ko akwai matsaloli. Duk da haka, wasu mutane suna buƙatar magani. Maganin na iya haɗawa da:

• Maganin rage radadi: Ana iya ba da magungunan rage radadi kamar "Analgesics" don rage radadin gaɓɓai.
• Gyaran lanƙwasa na kashin baya:Idan akwai lanƙwasa na kashin baya (scoliosis, kyphosis), ana iya ba su tallafi na musamman (takalma) don sakawa, ko kuma a gyara su ta hanyar tiyata.
• Shawara: Yana da matuƙar muhimmanci a nemi shawara domin magance tasirin da ke tattare da ɗan gajeren lokaci a fannin zamantakewa. Wannan yana da mahimmanci ga yaro da kuma iyaye.
• Shawarwari kan kwayoyin halitta: Tunda wannan yanayin na iya shafar wasu 'yan uwa, yana da kyau a nemi shawarar kwayoyin halitta a gare su. Wannan zai taimaka wajen tsara iyali a nan gaba.
• Maganin motsa jiki da aikin yi: Maganin motsa jiki da aikin yi na iya taimaka maka wajen inganta ƙarfinka, kiyaye sassaucin haɗin gwiwa, da kuma yin ayyukan yau da kullum cikin sauƙi.
• Tiyatar matsalolin ƙashi da haɗin gwiwa: Ana iya buƙatar wasu tiyatar da suka shafi haɗin gwiwa, kamar maye gurbin ƙugu da kuma osteotomy na gwiwa . Waɗannan na iya rage radadi da inganta aikin haɗin gwiwa.
• Tiyatar daidaita kashin baya da wuya: Idan akwai rashin kwanciyar hankali a wuya da kashin baya, ana iya yin haɗakar tiyata don daidaita ƙasusuwa biyu ko fiye ta hanyar haɗa su wuri ɗaya.

Ba kowa ne ke buƙatar waɗannan jiyya ta hanya ɗaya ba. Ƙungiyar likitocinku za ta tantance tsarin maganin da ya fi dacewa da ku.

Yaya makomar mutum za ta kasance ga wanda ke da `(Pseudoachondroplasia)`?

Wannan tunani ne mai kwantar da hankali ga mutane da yawa. Wannan yanayin ''Pseudoachondroplasia'' ba ya shafar ci gaban hankali ko tsawon rayuwarka. Mutanen da ke da ''Pseudoachondroplasia'' galibi suna rayuwa mai aiki da wadata. Mutane da yawa kuma suna da nasu rayuwar iyali. Don haka babu abin damuwa a kai. Babban abu shine a gane yiwuwar rikitarwa da wuri kuma a magance su yadda ya kamata.

Akwai hanyar da za a bi don hana wannan yanayi?

Tunda pseudoachondroplasia yana faruwa ne ta hanyar maye gurbin kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana shi gaba ɗaya.

Idan kina da wannan yanayin, idan kin yi ciki, akwai kusan kashi 50% na damar jaririnki ya gaji wannan kwayar halitta. Kamar yadda aka ambata a baya, gwajin kwayoyin halitta na lokacin daukar ciki na iya gano wannan maye gurbin kwayar halitta. Likitanki kuma zai iya ba da shawarar cewa 'yan uwa na kusa su sami shawarar kwayoyin halitta.

Ta yaya za ku kula da kanku da ɗanku da ke fama da cutar `(Pseudoachondroplasia)`?

Idan kai ko ɗanka yana da pseudoachondroplasia, za ka iya kula da kanka sosai ta hanyar:

• Gwaje-gwajen likita da aka tsara:Ka halarci duk gwaje-gwajen da likitanka ya ba da shawara. Wannan zai taimaka maka wajen sa ido kan lafiyarka da kuma gano duk wata matsala da sauri.
• A guji ayyukan da ke cutar da gidajen haɗin gwiwa: A guji ayyukan da ke haifar da ciwo da kuma sanya damuwa mara amfani a gidajen haɗin gwargwadon iko. Misali, wasannin motsa jiki da wasannin da suka haɗa da tsalle-tsalle da yawa ba su dace ba.
• Kula da wuyanka: Ka guji lanƙwasa wuyanka da yawa, domin wannan na iya ƙara matsalolin ƙashin baya. Ya kamata ka yi taka tsantsan musamman idan kana da `(Odontoid hypoplasia)`.
• Motsa jiki mai dacewa da haɗin gwiwa: Mayar da hankali kan motsa jiki waɗanda ke rage damuwa ga ƙasusuwa da haɗin gwiwa. Abubuwa kamar tafiya da iyo suna da kyau. Waɗannan suna ƙarfafa haɗin gwiwa kuma suna rage zafi.

Kula da waɗannan abubuwa na iya sauƙaƙa rayuwa sosai.

Ta yaya za ku iya taimaka wa yaro mai `(Pseudoachondroplasia)` ya jure wannan yanayin?

Wasu yara na iya jin kunya da kunya saboda canje-canje da ake gani, kamar gajeriyar tsayi. Wannan kuma na iya shafar dangantakarsu ta zamantakewa. Ga wasu abubuwan da za ku iya yi don taimaka wa ɗanku ya jimre da wannan yanayin:

• Duba mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa : Yi la'akari da ganin mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa don taimaka wa ɗanka ya fahimci kuma ya sarrafa motsin zuciyarsa.
• Yi magana a fili da ɗanka: Yi magana a fili da ɗanka game da yanayin a cikin harshe mai sauƙi wanda zai iya fahimta. Amsa tambayoyinsa cikin haƙuri. Ka faɗi abubuwa kamar, "Ka ɗan bambanta da sauran, amma kana da matuƙar daraja."
• A sanar da mutanen da yaron yake yawan zuwa: Yana da kyau a sanar da mutanen da yaron yake yawan zuwa, kamar malaman makaranta, abokai, da dangi, game da wannan yanayin. Sannan kuma za su iya fahimta da taimakawa.
• Shiga ƙungiyoyin tallafi: Idan akwai ƙungiyoyin tallafi ko ƙungiyoyin bayar da shawarwari na ƙasa inda za ku iya haɗuwa da wasu iyalai a cikin irin wannan yanayi, shiga cikinsu na iya zama babban tushen ƙarfi. Akwai abubuwa da yawa da za a koya daga abubuwan da wasu suka fuskanta.
• Tallafi a makaranta: A sami tsarin haɗin gwiwa daga malamai domin yaron ya koyi abubuwa da kyau kuma ya yi aiki tare da wasu a makaranta ba tare da wata cin zarafi ba. Wataƙila za ku iya shirya abubuwa kamar kujera da teburi na aji don sauƙaƙa wa yaron.
• Yi gwajin amsa tambayoyi: Yi magana da ɗanka game da yadda ake amsa tambayoyi idan wani ya yi tambaya. Misali, za ka iya yin gwajin faɗin wani abu mai sauƙi da gajere, kamar, "An haife ni da yanayin da ƙasusuwana suka daina girma."

Ka tuna, ƙaunarka, goyon bayanka, da fahimtarka su ne mafi girman ƙarfin da ɗanka zai samu don ya rayu cikin farin ciki da wannan yanayin.Ka yaba da iyawarsu kuma ka ƙarfafa su.

To, menene muhimman abubuwan da ya kamata mu ɗauka daga wannan labarin? (Saƙon Gida)

To, mun yi magana sosai game da "Pseudoachondroplasia" yanzu, ko ba haka ba? Ga wasu abubuwa masu sauƙi da za a tuna:

• Pseudoachondroplasia wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke shafar girman ƙashi, wanda ke haifar da gajeriyar tsayi.
• Wannan ba ya shafar hankali ko tsawon rai.
• Ana iya ganin alamun kamar gajerun gaɓoɓi, ciwon gaɓoɓi, da lanƙwasa na kashin baya.
• Ana iya tabbatar da hakan ta hanyar gwaje-gwajen likita, X-ray, da gwajin kwayoyin halitta.
• Akwai magunguna da ake da su. Ana iya magance matsalolin ta hanyar amfani da abubuwa kamar maganin rage radadi, maganin motsa jiki, da kuma, idan ya cancanta, tiyata.
• Ko da yake ba za a iya hana wannan yanayin ba, gane shi da wuri da kuma kula da shi yadda ya kamata zai iya taimaka maka ka rayu cikin koshin lafiya da kuzari.
• Idan yaro yana da wannan yanayin, abu mafi mahimmanci shine a ba shi ƙauna, goyon baya, da fahimta. A ba shi ƙarfin da yake buƙata don yin aiki mai kyau a cikin al'umma.

Idan kuna da wasu tambayoyi game da wannan, kada ku yi jinkirin yin magana da likitan iyali ko ƙwararren likitan ƙashi. Za su iya taimaka muku sosai.

Pseudoachondroplasia , gajeriyar tsayi, ƙashi, girman ƙashi, cututtukan kwayoyin halitta, kwayar halittar COMP, ciwon gaɓɓai