Shin tsokoki na ɗanka suna yin rauni? Wannan na iya zama Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Shin kun lura cewa ƙaramin yaronku yana fama da motsa gaɓoɓinsa ƙasa da sauran yara? Shin yana da wahala a gare shi ya riƙe wuyansa a miƙe? Ko kuma babban ɗanku yana fuskantar wahalar tafiya, gudu, ko tsalle, kuma jikinsa yana ƙara rauni? Abu ne mai sauƙi a gare ku, a matsayinku na uwa ko uba, ku ji tsoro da damuwa lokacin da kuka ga waɗannan abubuwan. A yau muna magana ne game da wata cuta da za ta iya haifar da irin waɗannan alamun, amma ba a yawan magana a kanta a ƙasarmu, amma yana da matuƙar muhimmanci a sani. Wannan shine Spinal Muscular Atrophy , wanda likitoci muke kira (SMA) a takaice.

A taƙaice dai, menene wannan SMA?

Ciwon ƙashin baya (Spanal Muscular Atrophy) cuta ce ta gado (gado) . Wato, wani abu ne da iyaye ke yadawa ga yara. Wannan cuta tana shafar tsarin jijiyoyin jikinmu, tana sa tsokokinmu su yi rauni a hankali su ɓace. Muna kiran wannan (atrophy) a kimiyyar likitanci.

Bari mu fahimci wannan a taƙaice. Ka yi tunanin cewa tsokoki a jikinmu suna kama da kwararan fitila. Domin waɗannan kwararan fitila su yi haske, wutar lantarki tana buƙatar fitowa daga makullin ta hanyar waya. Haka nan, saƙonni daga kwakwalwarmu (kamar wutar lantarki) suna buƙatar zuwa ga tsokoki (ƙwanƙwasa) ta hanyar wani nau'in ƙwayar jijiya na musamman (waɗannan kamar waya ne) a cikin kashin baya. Muna kiran waɗannan ƙwayoyin jijiyoyi na musamman ƙananan ƙwayoyin motsi .

A cikin SMA, ƙwayoyin jijiyoyi (ƙwayoyin motsi) a cikin kashin baya suna mutuwa a hankali. Sannan, saƙonni daga kwakwalwa ba sa isa ga tsokoki. Sakamakon? Tsokoki ba sa karɓar saƙonnin da za su yi aiki, don haka a hankali suna raunana kuma suna raguwa.

Mene ne manyan nau'ikan SMA?

SMA ba iri ɗaya ba ce. Likitoci sun raba ta zuwa manyan nau'i 5 bisa ga shekarun da alamun suka fara, tsananin cutar, da tsawon rai. Fahimtar wannan rarrabuwar na iya taimaka maka ka fahimci cutar sosai.

Me yasa wannan cutar SMA ke faruwa?

Wannan gaba ɗaya neCutar gado ce . Wato, ba wani abu da ya shafi muhalli ko kamuwa da cuta ke haifar da ita ba.

Nau'in furotin na musamman yana da mahimmanci don kiyaye ƙwayoyin halittar motsa jiki a jikinmu lafiya. Babban kwayar halittar da ke ba da umarni ga samar da wannan furotin ita ce kwayar halittar 'SMN1' (mai tsira daga motar neuron 1) . Yaro mai SMA yana da lahani a cikin wannan kwayar halittar 'SMN1'. Saboda haka, ba a samar da furotin da ake buƙata a jiki.

Amma, abin farin ciki, muna da wani kwayar halitta mai taimako a jikinmu wadda ke samar da ɗan ƙaramin furotin, wato kwayar halittar 'SMN2' . Amma tana samar da ƙaramin adadinta ne kawai. Tsananin cutar ya bambanta dangane da adadin kwafin kwayar halittar 'SMN2' da mutum ke da ita. Idan adadin kwafin 'SMN2' ya fi yawa, alamun ba za su yi tsanani ba. Shi ya sa wasu mutane ke da mummunan yanayi kamar Nau'i na 1, yayin da wasu kuma ke da yanayi mai sauƙi kamar Nau'i na 4.

Ta yaya ake gadon wannan cuta?

Ana gadon SMA a cikin tsarin autosomal recessive . Wannan na iya yin kama da kalma mai rikitarwa, amma kawai yana tafiya kamar haka:

• Domin yaro ya kamu da SMA, dole ne yaron ya gaji kwayar halittar `SMN1` mai lahani daga uwa da uba.
• A mafi yawan lokuta, iyaye biyu kawai 'masu ɗauke da wannan kwayar halitta mai lahani ne. Wannan yana nufin ba su da alamun cutar, amma suna da kwafin wannan kwayar halitta mai lahani a jikinsu.
• Duk lokacin da iyaye biyu masu ɗauke da yara suka haifi ɗa, akwai yiwuwar yaron ya kamu da cutar SMA da kashi 25%.

Ta yaya ake gano SMA?

Idan kana tunanin yaronka yana da alamun SMA, abu na farko da ya kamata ka yi shi ne ka ga likita mai ƙwarewa. Likitan zai tambaye ka game da alamun yaronka kuma ya duba yaronka da kyau.

Hanya mafi inganci kuma mafi inganci don tabbatar da SMA ita ce ta hanyar gwajin kwayoyin halitta.

• Gwajin Halittar Halitta: Wannan gwajin jini ne mai sauƙi wanda zai iya gano kashi 95% na marasa lafiya na SMA daidai ta hanyar gano lahani a cikin kwayar halittar 'SMN1'.
• Wasu gwaje-gwaje: Wani lokaci, idan alamun sun yi kama da sauran cututtukan jijiyoyi, likita zai iya ba da shawarar wasu gwaje-gwaje.
• Gwajin jini na Creatine kinase (CK): Wannan enzyme yana ƙaruwa a wasu cututtuka da ke lalata tsoka. Duk da haka, a cikin SMA, yawanci al'ada ce.
• Electromyogram (EMG): Gwaji wanda ke auna aikin lantarki na tsokoki da jijiyoyi.
• Binciken ƙwayoyin tsoka: Ba kasafai ake ɗaukar ƙaramin yanki na tsoka don a duba shi ba.

Za a iya gano wannan a lokacin daukar ciki?

Eh. Idan akwai tarihin ciwon SMA a cikin iyalinka ko kuma idan kai da abokin tarayya an san cewa kai ne mai ɗauke da cutar, za ka iya gwada tayinka don ganin ko yana da cutar a lokacin daukar ciki.

• Tsarin Amniocentesis:Bayan makonni 14 na ciki, ana saka wata allura mai kyau ta cikin uwar kuma ana ɗaukar ƙaramin samfurin ruwan amniotic da ke kewaye da tayin don gwaji.
• Chorionic villus sampling (CVS): Hanya ce da ta ƙunshi ɗaukar ƙaramin yanki na nama daga mahaifa tun makonni 10 na ciki.

Za ka iya ƙarin koyo game da waɗannan gwaje-gwaje ta hanyar yin magana da likitanka.

Menene hanyoyin magance SMA?

Abin takaici, babu maganin SMA tukuna. Amma kada ku rasa bege. Abubuwa sun bambanta a yau fiye da yadda suke shekaru 10 da suka gabata. Akwai abubuwa da yawa da za ku iya yi don magance alamun, inganta rayuwar ɗanku, da kuma hana rikitarwa. Bugu da ƙari, sabbin magunguna masu inganci sun fara samuwa kwanan nan waɗanda za su iya canza yanayin cutar.

1. Gudanar da alamun cututtuka da ayyukan tallafi

Waɗannan suna sauƙaƙa wa yaron rayuwa ta yau da kullun kuma suna taimaka masa ya kasance mai ƙarfi.

• Maganin motsa jiki: Yana taimakawa wajen ƙarfafa tsokoki, hana taurin haɗin gwiwa, da kuma kula da daidaiton matsayi.
• Maganin sana'a: Yana taimaka wa yaron ya yi ayyukan yau da kullum da kansa, kamar cin abinci da sutura.
• Na'urori masu taimako: Abubuwa kamar masu tafiya a ƙasa, keken guragu, da kuma abin ɗaurewa don kiyaye bayanka a miƙe.
• Maganin magana da haɗiyewa: Yana taimaka wa yara masu matsalar haɗiyewa su koyi cin abinci lafiya.
• Ciyarwa: Idan haɗiya tana da matuƙar wahala, ana saka bututun ciyarwa ta hanci ko ta ciki kai tsaye zuwa cikin ciki.
• Tallafin numfashi: Ana amfani da injuna na musamman (taimakon samun iska) don matsalolin numfashi.

2. Magungunan zamani na maganin gargajiya

Waɗannan su ne abubuwan da suka kawo sauyi ga maganin SMA. Suna magance matsalar da ke haifar da cutar, wato ƙarancin furotin.

• Maganin da ke canza cututtuka: Waɗannan magunguna suna ƙarfafa wani kwayar halitta mai taimako da ake kira 'SMN2', wanda ke sa shi samar da ƙarin furotin na SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Wannan magani ne da ake allura a cikin ruwan da ke kewaye da kashin baya.
• Risdiplam (Evrysdi®): Wannan magani ne da ake sha a baki kowace rana.
• Maganin maye gurbin kwayoyin halitta:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Wannan magani ne mafi tsada a duniya. Yana aiki ta hanyar maye gurbin kwayar halittar SMN1 mai lahani da kwayar halittar SMN1 mai lafiya da aiki. Jiko ne na jijiya (IV) da ake yi sau ɗaya a cikin jijiya ga yara 'yan ƙasa da shekara 2.

Tambayoyi da za a yi wa likitanka

Abu ne na al'ada a yi tambayoyi da yawa a zuciyarka idan ka gano cewa ɗanka yana da SMA. Kada ka riƙe komai, ka tambayi likitanka.

• Wane irin SMA ne ɗana yake da shi?
• Wane irin yanayi za mu iya tsammanin a nan gaba bisa ga wannan nau'in?
• Waɗanne magunguna ne suka fi dacewa da ɗana?
• Akwai wasu illoli ga waɗannan magungunan?
• Shin sauran 'yan uwanmu ko ɗanmu na gaba yana cikin haɗarin kamuwa da wannan cuta? Shin ya kamata mu yi gwajin kwayoyin halitta?
• Wane kulawa mai ci gaba yaron yake buƙata?
• Waɗanne alamomin rikitarwa ya kamata in sani musamman?

Magance matsalar SMA na iya zama ƙalubale. Amma ku tuna, ba ku kaɗai ba ne. Da shawarwarin likita, magani, da kuma ƙauna da goyon bayan iyali, za ku iya ba wa ɗanku rayuwa mafi kyau.