Koj puas paub txog tus kab mob Niemann-Pick? Cia peb tham txog tus mob tsis tshua muaj no!

Koj puas tau hnov ​​txog ib yam dab tsi hu ua Kab Mob Niemann-Pick? Tej zaum lub npe no yog ib yam tshiab rau koj. Nws yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, uas muaj nyob hauv tsev neeg. Nws ua rau qee yam tseem ceeb hauv peb lub cev, tshwj xeeb tshaj yog cov roj, kom tsim tawm ntawm kev tswj hwm. Yog li cia peb tham txog kab mob no hnub no, puas yog?

Kab mob Niemann-Pick yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, kab mob Niemann-Pick yog ib yam mob uas cov roj, xws li roj, cov roj fatty acids, thiab cov roj cholesterol, sib sau ua ke hauv peb lub hlwb es tsis tau tawg ua kom raug thiab hloov mus ua lub zog. Cov no yog cov kab mob metabolic uas tau txais los ntawm niam txiv , txhais tau tias lawv tuaj yeem kis tau los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Ua li no, cov roj lipids uas ua rau puas tsuaj sib sau ua ke hauv cov chaw xws li lub hlwb, lub qhov ntswg, lub siab, lub ntsws, thiab cov pob txha.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Thaum cov rog sib sau ua ke li no, ntau yam tsos mob yuav tshwm sim. Ib txhia neeg muaj teeb meem ntsig txog lub paj hlwb.

• Ataxia: Qhov no yog qhov tsis muaj peev xwm tswj cov leeg nqaij thaum lub sijhawm txav mus los, piv txwv li, thaum taug kev.
• Cov leeg nqaij tsis muaj zog.
• Maj mam ua rau lub hlwb ua haujlwm tsis zoo.
• Hypersensitivity rau kov.
• Kev Mob Pob Txha: Qhov no txhais tau tias cov leeg nqaij tawv thiab txav mus los tsis zoo.
• Mob taub hau thaum hais lus.

Tsis tas li ntawd xwb, tej zaum yuav muaj teeb meem noj mov thiab nqos, qhov muag tsis ua haujlwm, tsis muaj peev xwm kawm tau, thiab lub siab thiab tus po loj hlob. Qee zaum, tej zaum yuav muaj qhov muag liab thiab muaj lub teeb liab cherry nyob hauv nruab nrab ntawm lub retina.

Puas muaj cov kab mob Niemann-Pick tseem ceeb?

Yog, muaj peb hom kab mob no tseem ceeb: hom A, B, thiab C.

Hom A:

Qhov no yog hom kab mob hnyav tshaj plaws. Feem ntau nws cuam tshuam rau cov menyuam yaus, feem ntau ua ntej lawv muaj ob peb lub hlis . Nws yog qhov tshwm sim ntau hauv cov tsev neeg Yudais.

• Cov tsos mob yog maj mam poob ntawm kev nco qab.
• Lub siab thiab lub po loj zuj zus.
• Cov qog ntshav o tuaj.
• Thaum txog rau lub hlis, kev puas tsuaj rau lub hlwb loj heev tuaj yeem tshwm sim.

Tu siab kawg li, cov menyuam mos hom A no tsis tshua muaj sia nyob dhau 18 lub hlis.

Hom B:

Qhov no feem ntau tshwm sim thaum yau, nyob ib puag ncig hnub nyoog kaum lossis kaum ob xyoos .

• Cov neeg no kuj tseem yuav muaj cov tsos mob xws li ataxia thiab peripheral neuropathy.
• Tab sis feem ntau, nws tsis muaj ntau yam cuam tshuam rau lub hlwb.
• Cov neeg no kuj tseem yuav muaj teeb meem siab thiab tus po loj hlob thiab mob ntsws.

Vim li cas rau ob hom A thiab B:

Qhov laj thawj tseem ceeb rau kev tsim ob hom no yog vim tias cov enzyme sphingomyelinase , uas pab rhuav cov lipid hu ua sphingomyelin, uas muaj nyob hauv txhua lub cell ntawm peb lub cev, tsis ua haujlwm txaus. Yog li ntawd, cov lipid hu ua sphingomyelin sib sau ua ke hauv cov cell hauv cov tshuaj lom.

Hom C:

Hom kab mob no tuaj yeem pib thaum ntxov hauv lub neej, lossis nws tuaj yeem tshwm sim thaum hluas lossis laus .

• Qhov no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis txaus ntawm ob hom protein hu ua NPC1 lossis NPC2 proteins .
• Cov neeg no muaj peev xwm raug mob hlwb loj heev, uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem saib saum thiab hauv qab, nyuaj rau taug kev thiab nqos, thiab maj mam poob qhov muag thiab hnov ​​​​lus.
• Lub siab thiab tus po kuj tseem yuav loj me ntsis.
• Yav tas los, cov neeg uas muaj hom C no, uas muaj keeb kwm zoo sib xws hauv thaj chaw hu ua Nova Scotia, kuj raug hu ua hom D. Tab sis tam sim no nws nyob hauv qab hom C.

Puas muaj kev kho rau qhov no?

Qhov tseeb, tsis muaj kev kho rau tus kab mob Niemann-Pick. Tam sim no, tsuas muaj kev kho mob txhawb nqa uas tswj cov tsos mob thiab muab kev pab. Feem ntau, cov menyuam no tuaj yeem poob lawv txoj sia vim yog kev kis kab mob lossis qhov maj mam qaug zog ntawm lub paj hlwb.

• Tam sim no tsis muaj kev kho mob zoo rau cov neeg uas muaj hom A.
• Muaj ib txhia neeg uas muaj hom B tau hloov pob txha . Cov kws tshawb fawb kuj ntseeg tias tej yam xws li kev kho mob hloov enzyme thiab kev kho mob gene yuav pab tau rau cov neeg uas muaj hom B yav tom ntej.
• Kev tswj cov khoom koj noj thiab haus tsis tuaj yeem tiv thaiv cov rog no kom tsis txhob sib sau ua ke hauv cov cell thiab cov nqaij.

Yav tom ntej ntawm tus kab mob no yuav zoo li cas?

Lub neej yav tom ntej ntawm tus kab mob no, uas yog, tus neeg mob yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas thiab lawv lub neej yuav zoo li cas, sib txawv nyob ntawm hom kab mob.

• Cov menyuam mos uas muaj hom A , raws li tau hais ua ntej, tuag thaum tseem yog menyuam yaus .
• Cov menyuam yaus uas muaj hom B yuav nyob ntev dua li lwm tus me ntsis , tab sis tej zaum yuav xav tau kev pab oxygen ntxiv vim tias nws cuam tshuam rau lub ntsws.
• Cov neeg uas muaj hom kab mob C lub neej nyob sib txawv. Ib txhia neeg yuav tuag thaum yau, tab sis ib txhia neeg uas muaj cov tsos mob tsis hnyav heev yuav nyob mus txog thaum laus .

Muaj kev tshawb nrhiav tshiab dab tsi tshwm sim rau qhov no?

Kev tshawb fawb txog kab mob Niemann-Pick tau ua nyob rau ntau qhov chaw ntawm lub ntiaj teb, tshwj xeeb tshaj yog ntawm National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) hauv Tebchaws Meskas, nrog rauCov tsev kawm ntawv zoo li National Institutes of Health (NIH) tab tom ua tus thawj coj hauv qhov no.

• Lawv tau nrhiav cov noob caj noob ces uas pab txhawb rau kev loj hlob ntawm tus kab mob no. Piv txwv li, lawv tau txheeb xyuas ob lub noob caj noob ces tsis zoo (NPC1 thiab NPC2) uas ua rau muaj Niemann-Pick hom C.
• Cov kws tshawb fawb kuj tseem tab tom tshawb nrhiav cov txheej txheem uas ua rau cov rog no puas tsuaj rau lub cev.
• Tseem tab tom tshawb nrhiav kom paub txog cov cim qhia txog kab mob , lossis cov cim qhia tias muaj kab mob, uas tuaj yeem pab txheeb xyuas cov teeb meem ntawm kev khaws cov roj lipid thaum ntxov. Vam tias cov no yuav pab txhim kho kev kuaj mob.

Thaum kawg, koj yuav tsum hais tias ...

Zoo, yog li kuv vam tias koj muaj qee lub tswv yim los ntawm qhov peb tau tham txog Niemann-Pick Kab Mob.

Nco ntsoov qhov no: Kab mob Niemann-Pick yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj, uas ua rau muaj cov rog tsis zoo hauv lub cev.

• Muaj peb hom kab mob no tseem ceeb, A, B, thiab C , txhua hom muaj cov tsos mob thiab qhov hnyav sib txawv.
• Kab mob hom A yog hom mob hnyav tshaj plaws thiab cuam tshuam rau cov menyuam yaus. Kab mob hom B tuaj yeem tshwm sim thaum yau, thiab kab mob hom C tuaj yeem tshwm sim thaum twg los tau.
• Tseem tsis tau muaj kev kho kom zoo tag nrho rau qhov no , tsuas yog kev kho mob txhawb nqa uas tswj cov tsos mob xwb.
• Tiamsis kev tshawb fawb tseem niaj hnub nrhiav kev kho mob tshiab.
• Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no, lossis yog tias koj xav paub ntxiv txog tus kab mob no, nws yog qhov zoo tshaj plaws mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb kom tau txais lus qhia . Koj tuaj yeem tshawb nrhiav cov pab pawg txhawb nqa thiab cov koom haum uas pab cov neeg uas muaj cov kab mob tsis tshua muaj no thiab lawv tsev neeg.

Peb vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nyob zoo!

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