Bloom Syndrome: Koj puas paub txog tus mob caj ces tsis tshua muaj no?

Koj puas tau hnov ​​txog Bloom Syndrome? Tej zaum lub npe no yog ib yam tshiab rau koj me ntsis. Qhov tseeb, nws tsis tshua muaj neeg paub txog, uas txhais tau tias muaj tsawg tus neeg thoob ntiaj teb tau raug tshaj tawm tias muaj tus kab mob no. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog qhov no, vim nws yog ib yam mob caj ces uas tuaj yeem cuam tshuam rau ntau yam hauv peb lub cev. Yog li, cia peb tham txog nws kom meej thiab yooj yim hnub no.

Bloom Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Bloom Syndrome yog ib yam mob caj ces uas tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv BLM gene hauv peb lub cev, ua rau nws tsis ua haujlwm zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv hauv ntau yam kab ke hauv lub cev, xws li kev loj hlob thiab lub cev tiv thaiv kab mob.

Cov neeg uas muaj tus mob no feem ntau yuav kis tau kab mob ntau zaus dua. Lawv kuj muaj kev loj hlob qeeb heev, tsis haum tshav ntuj, thiab muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav ntau dua . Qhov no yuav zoo li txaus ntshai, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog qhov no thiab ua cov kauj ruam tsim nyog.

Leej twg raug kev cuam tshuam ntau tshaj plaws los ntawm qhov xwm txheej no?

Kab mob Bloom Syndrome yog ib yam mob tsis tshua muaj uas tuaj yeem cuam tshuam rau txhua haiv neeg hauv ntiaj teb. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tau pom tias nws feem ntau tshwm sim rau cov neeg European sab hnub tuaj uas yog cov neeg Yudais, hu ua Ashkenazi. Txawm li cas los xij, qhov no tsis tau txhais hais tias tsis muaj leej twg tuaj yeem tau txais nws. Tam sim no muaj tsawg dua 300 tus neeg mob uas paub txog tus mob no thoob ntiaj teb. Yog li koj tuaj yeem pom tias nws tsis tshua muaj.

Bloom Syndrome cuam tshuam li cas rau koj lossis koj tus menyuam?

Tsis yog txhua tus neeg uas muaj tus mob no yuav muaj cov tsos mob zoo ib yam. Tej zaum ib txhia neeg yuav muaj tsawg dua cov tsos mob, thaum lwm tus yuav raug kev txom nyem hnyav dua. Tab sis muaj qee cov tsos mob uas pom ntau.

Cov yam ntxwv pom tseeb

• Luv dua qhov siab nruab nrab: Cov neeg no yuav loj hlob luv dua li cov menyuam yaus nruab nrab.
• Lub ntsej muag nqaim thiab pob ntseg loj: Koj tuaj yeem pom qee qhov sib txawv ntawm cov duab ntawm lub ntsej muag.
• Lub suab nrov heev: Tej zaum yuav muaj qhov sib txawv ntawm lub suab.

Cov mob nkeeg uas yuav ua rau muaj kev pheej hmoo ntau dua

Ntxiv rau cov yam ntxwv ntawm lub cev no, cov neeg uas muaj Bloom Syndrome muaj feem yuav muaj teeb meem kev noj qab haus huv ntxiv.

• Kab Mob Hlwb Plab (COPD): Tej zaum yuav muaj teeb meem ntev nrog lub ntsws.
• Kev kis kab mob ntau zaus: Kev kis kab mob, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv pob ntseg thiab lub ntsws, yuav tshwm sim ntau zaus. Qhov no yuav yog vim qee qhov tsis muaj zog hauv lawv lub cev tiv thaiv kab mob.
• Kev tsis kam rau insulin thiab ntshav qab zib mellitus:Muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob xws li ntshav qab zib.
• Tawv nqaij ua pob khaus lossis mob thaum raug tshav ntuj: Qee tus neeg yuav muaj cov tawv nqaij liab, zoo li eczema thaum raug tshav ntuj.

Cia peb kuj paub txog qhov kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav.

‍ (Bloom Syndrome) . ‍ . , . .

Qee hom mob qog noj ntshav uas txaus ntshai tshaj plaws yog:

• Wilms qog - Qhov no yog ib hom mob qog uas tshwm sim hauv lub raum.
• Mob qog noj ntshav hauv plab - uas yog, mob qog noj ntshav ntawm txoj hnyuv thiab lub plab.
• Leukemia - Ib hom mob qog nqaij hlav uas muaj feem cuam tshuam nrog cov ntshav.
• Lymphoma - ib qho mob qog nqaij hlav ntawm lub cev lymphatic.
• Osteosarcoma - Mob qog nqaij hlav uas tshwm sim hauv cov pob txha.
• Mob qog nqaij hlav ntawm daim tawv nqaij - tshwj xeeb yog ib hom hu ua mob qog nqaij hlav squamous cell.

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thaum koj hnov ​​txog cov mob qog noj ntshav no. Txawm li cas los xij, kev kuaj mob tsis tu ncua raws li koj tus kws kho mob pom zoo tuaj yeem pab kuaj pom lawv thaum ntxov. Qhov no ua rau muaj feem ntau dua rau kev kho mob.

Puas muaj lwm lub npe rau Bloom Syndrome?

Yog lawm, qee zaum cov kws kho mob hu qhov mob no ua "Bloom-Torre-Machacek syndrome." Lwm lub npe yog "congenital telangiectatic erythema." Txawm hais tias lub npe no yuav zoo li nyuaj me ntsis, lub npe feem ntau yog Bloom Syndrome.

Ua cas ho muaj qhov teeb meem no? Cia peb saib seb puas muaj tseeb.

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, Bloom Syndrome yog ib qho kev mob caj ces. Uas yog, nws yog tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo hauv cov noob caj ces uas peb tau txais los ntawm peb niam peb txiv. Txhua lub hlwb ntawm peb muaj ib yam dab tsi hu ua chromosomes. Cov chromosomes no yog cov uas khaws peb cov ntaub ntawv caj ces.

Kab mob Bloom Syndrome no raug cuam tshuam los ntawm ib hom noob hu ua BLM. Cov noob no pab kho peb cov DNA thiab tswj kom cov chromosomes ruaj khov. Xav txog seb, yog tias cov noob BLM no tsis ua haujlwm zoo, ces yuav muaj feem ntau dua uas cov DNA yuam kev tshwm sim thaum peb cov cell faib. Qhov ntawd yog qhov ua rau muaj tus mob no.

Yog tias ob leeg niam txiv muaj kev hloov pauv hauv BLM gene (uas yog, lawv yog cov neeg nqa tus mob), ces thaum lawv muaj menyuam, muaj 1 ntawm 4 tus menyuam yuav tau tus mob no txhua zaus cev xeeb tub . Qhov no txhais tau tias Bloom Syndrome tsuas yog tshwm sim yog tias tus menyuam tau txais ob daim qauv ntawm BLM gene uas tau hloov pauv los ntawm niam thiab txiv.

Cov tsos mob ntawm Bloom Syndrome yog dab tsi?

Tus mob no ua rau muaj ntau yam tsos mob. Tsis yog txhua tus yuav muaj txhua yam tsos mob. Qee cov tsos mob yuav tsis pom tseeb heev, thaum lwm tus yuav pom tseeb dua.

Cov tsos mob uas pom ntau yog:

• Txhua yam teeb meem ntawm lub ntsej muag, thaj tsam lub puab tsaig, thiab pob ntseg: piv txwv li, lub ntsej muag nqaim, pob ntseg loj.
• Kev hloov pauv hauv lub cev endocrine thiab lub cev tiv thaiv kab mob: Kev hloov pauv hauv kev ua haujlwm ntawm cov tshuaj hormones thiab kev tiv thaiv kab mob.
• Kev loj hlob qeeb thiab kev txawj ntse qeeb: Qee tus menyuam yuav muaj teeb meem kawm.
• Kev ua xua rau lub hnub: Txawm tias lub sijhawm luv luv ntawm kev raug lub hnub tuaj yeem ua rau daim tawv nqaij kub hnyiab thiab tig liab.
• Kev kis kab mob ntau zaus: Tshwj xeeb tshaj yog kev kis kab mob pob ntseg thiab kev kis kab mob ntsws (xws li mob ntsws) yuav tshwm sim ntau zaus.
• Teeb meem kev loj hlob thaum lub sijhawm cev xeeb tub lossis tom qab yug los: Tus menyuam yuav poob phaus thiab qhov siab ob qho tib si thaum tseem nyob hauv plab thiab tom qab yug los.
• Teeb meem ntawm daim tawv nqaij: Cov pob liab, pob khaus, thiab pob khaus, tshwj xeeb tshaj yog thaum raug tshav ntuj. Tej zaum cov no tuaj yeem kis mus rau ntawm sab plhu thiab lub qhov ntswg zoo li npauj npaim.

Cov kws kho mob kuaj mob li cas?

Qee zaum, qhov mob no tuaj yeem kuaj pom thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab. Piv txwv li, yog tias daim duab scan qhia tau tias tus menyuam tsis loj hlob raws li xav tau, cov kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj tshwj xeeb, xws li kev kuaj amniocentesis, uas saib cov noob caj noob ces ntawm tus menyuam.

Los yog, tom qab tus me nyuam yug los, koj lossis tus kws kho mob menyuam yaus uas pom tus me nyuam yuav pom qee cov tsos mob no. Thaum ntawd yuav pom zoo kom kuaj ntxiv.

Cov kev kuaj mob yog dab tsi?

Cov kws kho mob yuav ua qhov kev kuaj xyuas lub cev ntawm tus menyuam ua ntej. Tom qab ntawd, lawv tuaj yeem ua qhov kev kuaj ntshav los xyuas seb cov qauv ntawm cov chromosomes zoo li cas. Qhov no tuaj yeem txiav txim siab seb puas muaj qhov tsis zoo hauv BLM gene.

Cov kev kho mob rau Bloom Syndrome yog dab tsi?

Yog hais qhov tseeb, tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb uas kho tau Bloom Syndrome tag nrho. Cov kev kho mob tam sim no feem ntau yog tsom rau kev tswj cov tsos mob thiab tiv thaiv cov teeb meem uas yuav tshwm sim.

• Teeb meem kev noj haus rau cov menyuam yaus me: Cov menyuam mos uas muaj tus mob no yuav tsis xav noj mov thiab poob phaus. Yog li ntawd, cov kws kho mob yuav pom zoo kom haus dej ntau ntxiv thiab noj zaub mov zoo kom tiv thaiv kev qhuav dej thiab kev tsis noj zaub mov zoo.
• Kev Tshuaj Xyuas Kab Mob Cancer: Raws li peb tau tham ua ntej lawm, vim muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev mob cancer, cov kws kho mob pom zoo kom kuaj mob cancer tsis tu ncua . Qhov no tuaj yeem pab nrhiav tau kab mob cancer thaum ntxov yog tias nws tshwm sim.
• Cov tshuaj tua kab mob rau kev kis kab mob:Vim tias muaj kev kis kab mob ntau zaus, tej zaum yuav xav tau tshuaj tua kab mob los kho lawv.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv qhov teeb meem no?

Kab mob Bloom yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, uas txhais tau tias nws yog los ntawm noob caj noob ces, yog li ntawd peb tsis muaj dab tsi ua tau los tiv thaiv nws kom tsis txhob tshwm sim. Peb tsis tuaj yeem tiv thaiv qhov kev hloov pauv ntawm noob caj noob ces.

Txawm li cas los xij, yog tias koj thiab koj tus khub npaj yuav muaj menyuam, kev sab laj txog kev hloov pauv caj ces thiab kev kuaj caj ces tuaj yeem ua tau. Qhov no tuaj yeem pab koj nrhiav seb nej ob leeg puas muaj kev hloov pauv caj ces BLM uas cuam tshuam nrog Bloom Syndrome, txhais tau tias nej yog cov neeg nqa tus mob no. Qhov no tuaj yeem pab koj nkag siab txog kev pheej hmoo ntawm kev kis tus mob mus rau tus menyuam yav tom ntej.

Yog tias kuv lossis kuv tus menyuam muaj mob Bloom Syndrome, kuv yuav tsum xav li cas?

Yog tias koj muaj mob Bloom Syndrome, koj muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua, feem ntau yog thaum koj tseem hluas. Qhov tseeb, qhov ua rau neeg tuag ntau tshaj plaws yog cov teeb meem los ntawm mob qog noj ntshav. Txawm li cas los xij, yog koj pom mob qog noj ntshav thaum ntxov, ces yuav muaj feem yuav kho tau zoo dua. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav tas li raws li koj tus kws kho mob pom zoo.

Cov neeg uas muaj mob Bloom Syndrome no feem ntau yuav raug hluav taws xob ionizing heev. Cov hluav taws xob no yuav ua rau cov hlwb puas tsuaj. Yog li ntawd, koj tus kws kho mob yuav qhia koj kom tsis txhob raug lossis txwv koj txoj kev raug cov hluav taws xob no:

• Kev kuaj CT
• X-ray

Yog koj muaj mob qog noj ntshav, Bloom Syndrome tuaj yeem cuam tshuam rau koj txoj kev kho mob qog noj ntshav. Cov kws kho mob feem ntau qhia cov neeg uas muaj mob no kom tsis txhob siv tshuaj tua kab mob.

Puas kho tau Bloom Syndrome?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau Bloom Syndrome. Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob no, nws yog tus mob uas yuav kav mus ib txhis. Txawm li cas los xij, qhov no tsis tau txhais hais tias koj yuav tsum tso tseg kev cia siab. Muaj ntau tus neeg nyob nrog tus mob no mus txog thaum lawv laus. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tswj cov tsos mob thiab paub txog cov teeb meem uas yuav tshwm sim.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej lossis kuv tus menyuam uas muaj Bloom Syndrome li cas?

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia. Lawv yuav pab kom koj thiab koj tus menyuam noj qab nyob zoo li sai tau.

Tshwj xeeb, nco ntsoov siv tshuaj pleev thaiv hnub, hnav khaub ncaws uas npog koj daim tawv nqaij, thiab hnav lub kaus mom thaum twg koj tawm mus rau hauv lub hnub. Qhov no tuaj yeem pab txo qhov kev puas tsuaj ntawm lub hnub rau koj daim tawv nqaij.

Ntxuav koj txhais tes ntau zaus thiab nyob deb ntawm cov chaw muaj neeg coob coob li ntau tau kuj tseem yuav pab tiv thaiv koj ntawm kev kis kab mob. Tsis tas li ntawd, kev noj zaub mov kom zoo thiab pw tsaug zog txaus yog qhov tseem ceeb heev rau koj txoj kev noj qab haus huv.

Thaum kawg, cov lus coj mus tsev

Kab mob Bloom Syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces uas ua rau muaj kev loj hlob tsis zoo, muaj cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag, tawv nqaij tawm pob, thiab muaj kab mob ntau zaus. Qhov tseem ceeb tshaj plaws, cov neeg uas muaj tus mob no muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau hom.

Yog tias koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, lossis yog tias koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob kom tau lus qhia. Tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj mob qog noj ntshav tsis tu ncua thiab koj tuaj yeem ua dab tsi kom noj qab nyob zoo. Nco ntsoov, kev kuaj pom thaum ntxov thiab kev tswj hwm kom zoo yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los ua neej zoo nrog tus mob no. Tsis txhob txhawj, cov kws kho mob nyob ntawm no los pab.

Bloom syndrome, kab mob caj ces, BLM gene, kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav, kev rhiab heev rau lub hnub ci, kev loj hlob qeeb, kev kis kab mob ntau zaus