Kab Mob Fabry yog dab tsi? Cia peb kawm txog tus mob tsis tshua muaj no hauv cov lus yooj yim.

Puas muaj tej lub sij hawm koj muaj qhov kub hnyiab tsis taus ntawm koj txhais tes thiab koj txhais taw yam tsis muaj laj thawj? Los yog koj puas nkees heev thiab tsis hws, thiab muaj cov pob liab me me ntawm koj daim tawv nqaij? Tej zaum koj yuav xav tias cov no yog tej yam ib txwm muaj. Tab sis cov no kuj tseem yuav yog cov tsos mob ntawm tus kab mob caj ces tsis tshua muaj hu ua Fabry Disease , uas peb tsis tau hnov ​​​​​​ntau txog. Tsis txhob txhawj, peb yuav tham txog lub npe no yog dab tsi, vim li cas nws tshwm sim, cov tsos mob yog dab tsi, thiab seb puas muaj kev kho mob, hauv tsab xov xwm no hnub no.

Kab Mob Fabry yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, tus kab mob Fabry yog ib yam mob uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm peb lub cev. Qhov uas tshwm sim yog tias kev tsim cov enzyme tseem ceeb hauv peb lub cev raug txo qis lossis tsis muaj kiag li. Lub npe ntawm cov enzyme no yog alpha-galactosidase A , lossis luv luv '(alpha-GAL)'.

Xav txog tias peb lub cev muaj ib lub cev uas zoo li lub tuam txhab pov tseg khib nyiab. Lub enzyme no hu ua 'alpha-GAL' yog tus neeg ua haujlwm ntse tshaj plaws hauv lub tuam txhab ntawd. Nws txoj haujlwm yog ntxuav thiab rhuav tshem cov sphingolipids, ib hom rog (qhov tseeb dua, ib yam khoom zoo li rog) uas tsim tawm hauv peb lub hlwb.

Tam sim no, hauv lub cev ntawm ib tug neeg uas muaj tus kab mob Fabry, tus neeg ua haujlwm ntse no, lub enzyme 'alpha-GAL', tsis txaus. Yuav ua li cas tom qab ntawd? Cov rog zoo li khib nyiab hu ua 'sphingolipids' pib sib sau ua ke hauv lub cev. Ib yam li ib pawg khib nyiab sib sau ua ke hauv tsev yog tias cov khib nyiab tsis raug tshem tawm. Hom rog no feem ntau sib sau ua ke hauv peb cov hlab ntsha, lub plawv, lub raum, lub hlwb, lub paj hlwb thiab daim tawv nqaij. Thaum cov rog sib sau ua ke zoo li no dhau sijhawm, cov kabmob ntawd pib puas tsuaj. Qhov no koom nrog ib pawg kab mob hu ua lysosomal storage disorders .

Cov kab mob no muaj hom kab mob dab tsi tseem ceeb?

Kab mob Fabry muaj ob hom loj, nyob ntawm seb muaj hnub nyoog li cas cov tsos mob pib tshwm sim.

Tus kab mob no puas muaj ntau? Leej twg thiaj kis tau?

Kab mob Fabry yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Raws li cov ntaub ntawv suav, hom kab mob no tshwm sim rau kwv yees li ib ntawm 40,000 tus txiv neej. Txawm li cas los xij, hom kab mob uas pib lig yog qhov tshwm sim ntau dua me ntsis. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntawm ib ntawm 1,500 thiab 4,000 tus txiv neej.

Nws nyuaj rau hais tias tus kab mob no kis tau ntau npaum li cas rau cov poj niam, vim tias qee tus poj niam tsis muaj tsos mob li, lossis tsuas yog mob me me xwb, yog li ntawd lawv nyob yam tsis tau kuaj pom tias muaj tus kab mob.

Qhov no yog li cas nws los ntawm ntau tiam neeg.

Qhov no yog ib yam kab mob caj ces, uas txhais tau tias nws kis tau los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Cov noob caj ces tsis zoo uas ua rau qhov no nyob ntawm peb cov chromosome X. Cia peb saib seb qhov no ua haujlwm li cas hauv tsev neeg.

• Yog leej txiv muaj tus kab mob: Ib leej txiv uas muaj tus kab mob Fabry kis nws cov chromosome X rau nws cov ntxhais tag nrho . Qhov no txhais tau tias nws cov ntxhais tag nrho yuav tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv rau tus kab mob. Tab sis cov tub tsis muaj kev pheej hmoo . Qhov no yog vim cov tub tau txais Y chromosome los ntawm lawv txiv, tsis yog X chromosome.
• Yog leej niam muaj tus kab mob no: Ib leej niam uas muaj tus kab mob Fabry muaj 50% feem pua ​​uas yuav kis tus kab mob X chromosome uas tsis zoo mus rau txhua tus ntawm nws cov menyuam (yog ib tug ntxhais lossis ib tug tub) . Zoo li pov ib lub npib. Ib tug menyuam yuav tau txais tus kab mob no, thiab lwm tus yuav tsis tau.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Fabry yog dab tsi?

Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg muaj cov tsos mob me me xwb, thaum lwm tus neeg yuav muaj cov tsos mob hnyav heev. Feem ntau cov txiv neej muaj cov tsos mob hnyav dua li cov poj niam.

Nov yog qee cov tsos mob uas pom ntau zaus:

• Mob tes thiab taw: Tej zaum tes thiab taw yuav loog, tingling, lossis kub hnyiab. Qhov mob no yuav hnyav dua thaum lub sijhawm ua si nawv.
• Kev rhiab heev rau qhov kub thiab txias: Tsis muaj peev xwm ua siab ntev rau qhov kub thiab txias heev lossis txias heev.
• Kev tawm hws tsawg: Ib txhia neeg tawm hws me ntsis (hypohidrosis) . Lwm tus tsis tawm hws kiag li (anhidrosis) .
• Kev hloov pauv ntawm daim tawv nqaij: Cov pob me me, tsa, liab tsaus lossis ntshav tshwm sim rau ntawm thaj chaw xws li hauv siab, nraub qaum, thiab thaj chaw ntawm lub cev. Cov no hu ua angiokeratoma .
• Kev hloov pauv ntawm qhov muag: Ib qho qauv tshwj xeeb tshwm sim ntawm lub cornea ntawm lub qhov muag. Qhov no hu ua cornea verticillata . Txawm li cas los xij, qhov no tsis cuam tshuam rau qhov muag pom kev li cas los xij. Tsuas yog tus kws kho mob thiaj li pom qhov no nrog lub cuab yeej tshwj xeeb (lub teeb ci).
• Teeb meem ntawm lub cev zom zaub mov: Feem ntau muaj teeb meem xws li mob plab, o, raws plab, lossis cem quav.
• Cov tsos mob feem ntau: Tej zaum yuav muaj kev qaug zog, kiv taub hau, kub taub hau, thiab mob lub cev (zoo li mob khaub thuas).
• Teeb meem hnov ​​lus: Tej zaum yuav hnov ​​tsis hnov ​​lus lossis muaj suab nrov hauv pob ntseg (tinnitus) .
• Cov teebmeem rau lub raum: Cov protein ntau ntxiv hauv cov zis (proteinuria) .
• Kev o: Ob txhais ceg, pob luj taws, thiab taw o (edema) .

Cov teeb meem txaus ntshai uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Tau ntau xyoo los lawm, cov rog no hu ua 'sphingolipids' sib sau ua ke hauv lub cev tuaj yeem ua rau cov hlab ntsha thiab cov kabmob puas tsuaj loj heev. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem uas tuaj yeem ua rau tuag taus.

Cov teeb meem tseem ceeb yog:

• Kab mob plawv: Cov mob xws li lub plawv dhia tsis xwm yeem (arrhythmia) , lub plawv nres, lub plawv loj, thiab lub plawv tsis ua haujlwm .
• Kev ua tsis tau lub raum: Kev puas tsuaj rau lub raum tuaj yeem ua rau lawv tsis ua haujlwm tag nrho.
• Teeb meem ntawm cov hlab ntsha: Kev puas tsuaj rau cov hlab ntsha ntawm sab nraud (peripheral neuropathy) tuaj yeem ua rau mob thiab loog ntawm ob txhais ceg.
• Mob stroke: Kev thaiv cov hlab ntsha mus rau lub hlwb tuaj yeem ua rau tuag tes tuag taw lossis mob hlwb tsis txav mus los (TIA) .

Yuav kuaj mob li cas? (Kev kuaj mob)

Yog tias koj tus kws kho mob xav tias muaj tus kab mob Fabry, nws yuav xaj ntau qhov kev kuaj mob kom paub meej tias muaj tus kab mob.

• Kev ntsuam xyuas enzyme:Qhov no yog kev kuaj ntshav. Qhov no ntsuas qib ntawm cov enzyme 'alpha-GAL' hauv koj cov ntshav. Yog tias qib no tsawg dua 1%, ces yuav muaj kev xav tias muaj kab mob. Txawm li cas los xij, qhov kev kuaj no tsuas yog siv tau rau cov txiv neej xwb. Qhov no tsis haum rau cov poj niam, vim tias lawv cov qib enzyme tuaj yeem hloov pauv thaum lub sijhawm ib txwm muaj.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los paub meej tias muaj tus kab mob. Cov thev naus laus zis DNA sequencing tuaj yeem ntes tau qhov tseeb seb puas muaj kev hloov pauv, lossis qhov tsis zoo, hauv GLA gene , uas qhia kev tsim cov enzyme 'alpha-GAL'.
• Kev kuaj mob rau cov menyuam mos tshiab: Hauv qee lub tebchaws, cov menyuam mos tshiab raug kuaj mob rau cov kab mob no.

Cov kev kho mob rau tus kab mob Fabry yog dab tsi?

Tsis muaj kev kho rau tus kab mob Fabry. Txawm li cas los xij, muaj cov kev kho mob zoo uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab qeeb qeeb qhov kev sib sau ua ke ntawm cov rog tsis zoo hauv lub cev. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm cov kev kho mob no yog los tiv thaiv kab mob plawv, kab mob raum, thiab lwm yam teeb meem loj.

Ntxiv rau cov kev kho mob tseem ceeb no, muaj cov tshuaj sib cais rau kev mob thiab teeb meem plab. Cov kws tshawb fawb kuj tseem tab tom tsim cov kev kho mob tshiab siv cov thev naus laus zis kev tsim kho caj ces.

Lub neej yuav zoo li cas yog tias muaj tus kab mob no? (Kev kwv yees)

Kab mob Fabry yog ib yam kab mob uas zuj zus tuaj. Qhov no txhais tau tias qhov kev pheej hmoo ntawm cov tsos mob thiab cov teeb meem yuav nce ntxiv thaum muaj hnub nyoog. Tus kab mob no tuaj yeem ua rau lub neej luv dua. Qhov nruab nrab, cov txiv neej uas muaj tus kab mob no nyob txog thaum lawv muaj hnub nyoog 50 xyoo thiab cov poj niam nyob txog thaum lawv muaj hnub nyoog 70 xyoo.

Tiam sis qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias los ntawm kev kho mob kom zoo, tshwj xeeb tshaj yog los ntawm kev saib xyuas kev noj qab haus huv ntawm lub plawv thiab lub raum, koj tuaj yeem ntxiv ntau xyoo rau koj lub neej.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob no kom tsis txhob kis mus rau cov tsev neeg?

Vim qhov no yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj ces, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj qhov kev hloov pauv ntawm noob caj ces uas cuam tshuam nrog tus kab mob no, muaj kev pheej hmoo uas koj cov menyuam yuav tau txais nws los ntawm nws. Yog li ntawd, yog tias koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau ntsib thiab tham nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj ces .

Ib tug kws tshwj xeeb zoo li no tuaj yeem piav qhia txog qhov uas koj cov menyuam yuav tau txais cov noob caj noob ces. Lawv kuj tuaj yeem tham txog cov kev xaiv uas muaj rau koj yog tias koj npaj yuav muaj menyuam. Piv txwv li, muaj ib txoj kev kho mob hu ua Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Txoj kev kho mob no kuaj cov qe menyuam ua ntej lawv raug xa mus rau leej niam thaum lub sijhawm In Vitro Fertilization (IVF) los xaiv cov qe menyuam noj qab haus huv uas tsis muaj cov noob caj noob ces tsis zoo.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd

Yog tias koj tau kuaj pom tias muaj tus kab mob Fabry thiab muaj cov tsos mob hauv qab no, mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd lossis mus rau Chav Kho Mob Xwm Ceev (ETU) ze tshaj plaws.

• Mob hauv siab, lub plawv dhia tsis xwm yeem, ua pa nyuaj (cov no tej zaum yuav yog cov cim qhia tias koj lub plawv nres).
• Kev o ntawm lub cev los yog cov kua dej ntau dhau.
• kiv taub hau heev, muaj teeb meem pom kev, hloov pauv hauv kev hais lus (cov no yuav yog cov cim qhia tias muaj mob stroke).
• Tsis hnov ​​lus tam sim ntawd.
• Mob plab heev los yog raws plab.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob

Thaum koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob no, nws yog ib qho ib txwm muaj ntau cov lus nug. Tsis txhob hnov ​​​​qab nug cov lus nug no thaum koj mus ntsib koj tus kws kho mob.

• Kuv tau tus kab mob Fabry li cas?
• Kuv muaj hom kab mob Fabry twg?
• Kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau kuv?
• Cov kev pheej hmoo thiab cov kev mob tshwm sim ntawm cov kev kho mob no yog dab tsi?
• Puas yog kuv tsev neeg muaj feem yuav muaj tus kab mob no? Peb puas yuav tsum tau kuaj noob caj noob ces?
• Kuv yuav tsum tau txais kev kho mob thiab kev kuaj mob twg ntxiv?
• Kuv yuav tsum txhawj xeeb txog cov tsos mob twg ntawm cov teeb meem?

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev tu siab thiab ntxhov siab thaum koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Fabry. Tej zaum koj yuav txhawj txog yav tom ntej thiab koj cov menyuam. Tab sis nco ntsoov, tam sim no muaj cov kev kho mob zoo heev los tswj tus kab mob no. Thiab muaj ntau txoj kev tshawb fawb uas tab tom ua uas muab kev cia siab rau peb yav tom ntej. Los ntawm kev ua raws li koj txoj kev npaj kho mob ze thiab ua haujlwm ze nrog koj tus kws kho mob, koj tuaj yeem tswj koj cov tsos mob, tiv thaiv kev puas tsuaj mus sij hawm ntev, thiab ua neej nyob zoo.