Koj cov qe ntshav liab puas 'spherical' thiab? Cia peb tham txog hereditary spherocytosis!

Muaj tej lub sij hawm muaj tej yam tshwm sim hauv peb lub cev yam tsis tau peb paub txog. Koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg puas nkees tas li? Tej zaum koj daim tawv nqaij yuav daj me ntsis, lossis koj ua pa nyuaj me ntsis? Tej zaum cov no yog cov tsos mob ntawm ib yam mob uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb hu ua Hereditary Spherocytosis , uas peb yuav tham txog hnub no. Yog li cia peb saib seb qhov no yog dab tsi?

Kab mob Spherocytosis uas muaj keeb kwm yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, qhov no yog ib qho kab mob ntshav uas tau txais los ntawm noob caj noob ces . Qhov uas tshwm sim yog peb cov qe ntshav liab tawg sai dua li qub. Qhov no ua rau muaj ib qho mob hu ua hemolytic anemia .

Tam sim no saib, peb muaj cov qe ntshav liab hauv peb lub cev. Cov no yog cov qe ntshav uas nqa cov pa oxygen thoob plaws lub cev. Feem ntau, cov qe ntshav liab no zoo li cov discs, khoov rau sab hauv ntawm ob sab, thiab lawv yoog tau. Lawv zoo li cov 'donuts' me me, tab sis tsis muaj qhov nyob hauv nruab nrab. Vim yog qhov yoog tau no, lawv tuaj yeem zawm dhau txawm tias cov hlab ntsha me tshaj plaws.

Tiam sis nyob rau hauv qhov mob spherocytosis no, qhov tshwm sim yog tias cov duab ntawm cov qe ntshav liab no hloov pauv. Lawv poob lawv cov duab disc thiab dhau los ua cov pob me me, lossis spherical . Peb hu cov qe ntshav spherical no ua spherocytes . Qhov teeb meem yog, cov spherocytes no tsis yooj ywm. Lawv me ntsis tawv, yog li thaum lawv mus ncig los ntawm cov hlab ntsha, tshwj xeeb tshaj yog thaum lawv hla dhau lub spleen, lawv tau daig thiab tawg yooj yim. Lawv raug tshem tawm ntawm cov ntshav sai dua li cov qe ntshav liab ib txwm muaj.

Leej twg raug kev cuam tshuam ntau tshaj plaws los ntawm qhov xwm txheej no?

Feem ntau cov kab mob no pom muaj ntau rau cov neeg uas yog cov neeg European sab qaum teb lossis North American. Txawm li cas los xij, nws tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg hauv ntiaj teb. Raws li cov ntaub ntawv, cov kws kho mob kwv yees tias ntawm 1 ntawm 2,000 thiab 5,000 tus neeg hauv ntiaj teb cov pej xeem yuav muaj kab mob no.

Feem ntau cov kws kho mob kuaj pom tus kab mob no thaum lawv tseem yog menyuam yaus lossis thaum lawv tseem yog menyuam yaus . Muaj ib txhia menyuam pib muaj cov tsos mob ntawm hnub nyoog 3 txog 8 xyoos. Tab sis qhov xav tsis thoob yog tias muaj ib txhia neeg tsis muaj tsos mob dab tsi txog thaum lawv muaj hnub nyoog 30 lossis 40 xyoo. Qee zaum, thaum ib tug menyuam mos liab muaj cov cim qhia tias muaj ntshav tsis txaus hauv ib lub lim tiam tom qab yug los, cov kws kho mob xav tias muaj tus kab mob no thiab kuaj ntshav.

Kab mob spherocytosis uas los ntawm noob caj ces cuam tshuam li cas rau kuv lub cev?

Ntxiv rau qhov uas tau hais ua ntej lawm txog kev mob ntshav tsis txaus (hemolytic anemia), ntau tus neeg uas muaj tus kab mob no yuav muaj ntau yam mob ntxiv:

• Splenomegaly: Peb lub qhov ntswg zoo li lub lim dej uas ntxuav cov ntshav. Nws tshem tawm cov qe ntshav liab qub thiab puas lawm. Yog li, cov 'spherocytes' uas muaj lub voj voog ntawd tau daig thaum sim hla cov leeg me me ntawm lub qhov ntswg. Thaum cov qe ntshav uas daig ntau ntxiv, lub qhov ntswg pib o.
• Mob daj ntseg:Qhov no yog thaum koj daim tawv nqaij, cov dawb ntawm koj lub qhov muag (sclera), thiab cov ntaub so ntswg hloov daj. Thaum cov qe ntshav liab tawg sai dhau, ib yam khoom daj hu ua bilirubin yuav sib sau ua ke hauv koj cov ntshav. Mob daj ntseg tshwm sim thaum qib ntawm bilirubin no nce siab.
• Cov pob zeb hauv lub zais zis: Yog tias cov bilirubin tseem siab, cov pob zeb hauv lub zais zis tuaj yeem tsim tau.

Cov tsos mob ntawm cov ntshav tsis txaus uas tshwm sim los ntawm kev tawg ntawm cov qe ntshav yog dab tsi?

Ntxiv rau qhov mob jaundice thiab spleen o, tej zaum yuav muaj ntau lwm yam tsos mob:

• Ua pa nyuaj (dyspnea): Qhov no tshwm sim thaum tsis muaj cov qe ntshav liab txaus los thauj cov pa oxygen uas lub cev xav tau.
• Qaug zog: Kev xav tias qaug zog heev ua rau nws ua tsis tau tej haujlwm txhua hnub.
• Lub plawv dhia ceev (tachycardia): Lub plawv pib dhia sai dua li nws yuav tsum tau ua. Thaum qhov no tshwm sim, lub plawv tsis muaj sijhawm txaus los puv nrog cov ntshav, uas txo cov pa oxygen uas lub cev xav tau.
• Hypotension: Ntshav siab qis dua li qhov xav tau.

Puas yog txhua tus neeg tau ntsib txhua yam xwm txheej no?

Tsis yog, nws tsis yog. Cov kws kho mob faib qhov mob no, Hereditary Spherocytosis, ua peb pawg (qee zaum muaj pawg plaub, nruab nrab / hnyav ), raws li qhov xwm txheej ntawm cov tsos mob.

• Me ntsis: Pawg no suav nrog 20% ​​txog 30% ntawm cov neeg mob. Lawv muaj cov ntshav tsis txaus (hemolytic anemia). Txawm li cas los xij, lwm cov tsos mob tsis tshwm sim kom txog thaum lawv muaj hnub nyoog 30 lossis 40 xyoo.
• Nruab Nrab: Nruab nrab ntawm 60% thiab 75% ntawm cov neeg mob poob rau hauv pawg no. Qhov no suav nrog cov menyuam mos thiab cov menyuam yaus. Lawv yuav muaj ntshav tsis txaus thiab daj ntseg me ntsis mus rau nruab nrab.
• Mob Hnyav: Qhov no yog hom mob hnyav tshaj plaws. Kwv yees li 5% ntawm cov neeg mob poob rau hauv pawg no. Cov menyuam mos yug los qhia cov cim qhia tias muaj ntshav tsis txaus hauv ib lub lim tiam tom qab yug los.

Vim li cas ho ua li no?

Raws li lub npe qhia, qhov no yog ib qho mob uas tau los ntawm noob caj noob ces, txhais tau tias nws tau kis los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam . Peb txhua tus tau txais cov qauv ntawm cov noob caj noob ces los ntawm peb niam txiv. Yog tias muaj kev hloov pauv , lossis kev hloov pauv, hauv cov noob caj noob ces no, lawv tuaj yeem kis mus rau peb cov menyuam. Hauv kev mob spherocytosis uas tau los ntawm noob caj noob ces, qhov mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv tsib noob caj noob ces . Cov noob caj noob ces no code rau cov protein uas ua lub plhaub sab nraud ntawm cov qe ntshav liab. (Qhov hnyav ntawm tus kab mob nyob ntawm hom kev hloov pauv.)

Kwv yees li ntawm 75% ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no tau txais nws los ntawm tus qauv autosomal dominant . Qhov no txhais tau tias tsuas yog siv ib lub noob caj noob ces hloov pauv los ntawm ib leej niam leej txiv thiaj li ua rau muaj tus kab mob no. Ib tug menyuam uas yug los ntawm niam txiv uas muaj lub noob caj noob ces hloov pauv muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais lub noob caj noob ces ntawd.

Lwm tus yuav tau txais nws yog tias lawv tau txais ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv los ntawm ob leeg niam txiv. Qhov no hu ua tus qauv autosomal recessive . Hauv qhov no, niam txiv tsuas yog cov neeg nqa khoom thiab feem ntau tsis qhia cov tsos mob.

Thaum ob tug neeg uas muaj tus kab mob no muaj menyuam, txhua tus menyuam muaj 25% feem pua ​​uas yuav muaj tus kab mob no, 50% feem pua ​​uas yuav ua tus neeg uas muaj tus kab mob no, thiab 25% feem pua ​​uas yuav tsis raug tus kab mob no.

Thaum cov noob caj noob ces no hloov pauv li cas?

Tag nrho peb cov cell muaj ib daim nyias nyias ntawm lub cell . Qhov no yog qhov uas cais cov ntsiab lus ntawm lub cell ntawm sab nraud ib puag ncig thiab tiv thaiv nws. Daim nyias nyias ntawm cov qe ntshav liab yog ua los ntawm ib daim nyias nyias sab nraud thiab ib lub cytoskeleton sab hauv, ua los ntawm cov protein uas txuas lawv ua ke.

Cov qe ntshav liab yuav tsum khoov, ntswj, thiab hloov pauv lawv cov duab. Yog li ntawd lawv thiaj li tuaj yeem nkag mus rau hauv cov hlab ntsha me me thiab hla dhau lub qhov ntswg. Xav txog nws zoo li peb tab tom muab ib lub tsho mos mos tso rau hauv ib lub hnab ntim khoom puv nkaus. Lub membrane ntawm cov qe ntshav liab tuaj yeem hloov pauv lawv cov duab thaum xav tau, thaum tseem tswj nws cov duab tshwj xeeb.

Hauv cov kab mob spherocytosis uas muaj keeb kwm los ntawm noob caj ces, kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces cuam tshuam rau cov protein hauv cov ntshav liab daim nyias nyias. Qhov no cuam tshuam kev sib txuas ntawm cytoskeleton thiab daim nyias nyias sab nraud. Tom qab ntawd cytoskeleton tsis tuaj yeem muab kev txhawb nqa rau daim nyias nyias sab nraud. Yog li ntawd, cov ntshav liab hloov pauv ntawm lawv cov duab disc uas yoog tau mus ua "spherocytes" uas khov kho, kheej kheej.

Cov kws kho mob kuaj mob li cas?

Cov kws kho mob kuaj mob no los ntawm kev saib koj cov tsos mob, nug txog koj thiab koj tsev neeg keeb kwm mob, thiab ua ntau yam kev kuaj mob. Cov kev kuaj mob no yuav suav nrog:

• Kev suav cov ntshav tag nrho (CBC): Qhov no muab cov ntaub ntawv hais txog koj cov ntshav thiab kev noj qab haus huv tag nrho.
• Kev kuaj ntshav ntawm cov hlab ntsha sab nraud: Qhov no kuaj xyuas qhov loj thiab cov duab ntawm cov qe ntshav. Nws kuj tseem tuaj yeem kuaj xyuas seb puas muaj cov spherocytes.
• Kev suav cov reticulocyte: Qhov no xyuas seb koj cov pob txha puas tsim cov qe ntshav liab txaus.
• Kev kuaj mob Direct antiglobulin (Direct antiglobulin - Coombs test): Qhov no kuaj seb puas muaj cov kab mob autoimmune hemolytic anemia.
• Qib Bilirubin: Kev kuaj ntshav uas kuaj seb puas muaj bilirubin ntau hauv cov ntshav.
• Kev puas tsuaj ntawm cov qe ntshav liab osmotic: Qhov no ntsuas seb cov qe ntshav liab puas yooj yim npaum li cas.
• Kev siv hluav taws xob los cais cov DNA, RNA, lossis cov protein ntawm cov gel lossis kua. Nws saib seb cov protein twg ntawm daim nyias nyias ntawm cov qe ntshav liab muaj qhov kev hloov pauv.

Qhov no kho li cas?

Cov kev xaiv kho mob sib txawv nyob ntawm cov tsos mob. Piv txwv li, ib tug menyuam mos uas muaj ntshav tsis txaus hnyav yuav raug muab ntshav thiab/lossis cov tshuaj erythropoietin-stimulating agents (ESAs) sai li sai tau thaum kuaj pom tias muaj mob. ESAs yog cov tshuaj uas ua rau cov qe ntshav liab tsim tawm.

Lwm cov kev xaiv kho mob yog:

• Kev kho mob los ntawm lub teeb: Kev kho mob los ntawm lub teeb uas siv los kho cov kab mob jaundice hauv cov menyuam mos.
• Kev ntxiv ntshav: Kev muab ntshav yog kev kho mob rau cov neeg mob ntshav tsis txaus.
• Kev phais tshem lub noob qes: Kev phais tshem lub noob qes tawm ua kev kho mob rau cov mob hnyav.
• Cholecystectomy: Qhov kev phais no yog ua los kho cov pob zeb hauv lub zais zis.
• Kev kho mob hlau chelation: Kev hloov ntshav ntau zaus tuaj yeem ua rau muaj hlau ntau dhau hauv lub cev (hemochromatosis) . Kev kho mob no yog siv los tshem tawm cov hlau ntau dhau no.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob spherocytosis uas los ntawm noob caj?

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, uas yog, yog tias muaj keeb kwm los ntawm noob caj ces, nws nyuaj rau tiv thaiv nws. Vim tias nws yog ib yam dab tsi uas los ntawm cov noob caj ces. Tab sis qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov yog tias tsuas yog vim ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, nws tsis tau txhais hais tias koj lossis koj cov menyuam yuav muaj tus kab mob no.

Piv txwv li, yog tias koj tau txais ib qho noob caj noob ces uas hloov pauv los ntawm ib tug ntawm koj niam koj txiv, koj muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev mob. Yog tias koj tau txais cov noob caj noob ces uas hloov pauv los ntawm ob leeg niam txiv, koj muaj 25% feem pua ​​​​​​ntawm kev mob. Tsis tas li ntawd, muaj 50% feem pua ​​​​​​uas koj yuav yog tus nqa tus kab mob thiab tsis qhia cov tsos mob.

Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb lossis kev txhawj xeeb txog qhov no, koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob lossis koj tus menyuam txog kev kuaj mob rau tus kab mob spherocytosis uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Cov txiaj ntsig yuav pab koj nrhiav seb koj lossis koj tus menyuam puas tau txais qhov kev hloov pauv caj ces. Tom qab ntawd koj tuaj yeem tau txais lub tswv yim ntawm yam yuav tshwm sim.

Koj tus kws kho mob yuav piav qhia rau koj txog cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob, seb tus kab mob puas yog mob me me, mob nruab nrab, lossis mob hnyav, tej yam mob twg yuav tshwm sim yav tom ntej, thiab lawv cov tsos mob thaum ntxov yog dab tsi.

Yog tias kuv/kuv tus menyuam muaj tus mob no, kuv yuav tsum xav li cas?

Feem ntau cov neeg uas muaj tus kab mob spherocytosis uas los ntawm noob caj ces muaj kev kwv yees zoo . Txawm li cas los xij, tsis yog txhua tus neeg zoo ib yam. Koj lossis koj tus menyuam txoj kev kwv yees nyob ntawm cov yam xws li qhov hnyav ntawm tus kab mob, seb koj puas muaj lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv, thiab koj txoj kev noj qab haus huv tag nrho.

Kuv tus me nyuam muaj tus kab mob spherocytosis uas los ntawm noob caj noob ces. Kuv yuav saib xyuas nws li cas?

Kev mus ntsib kws kho mob tsis tu ncua rau cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob noQhov no yog los saib xyuas lawv txoj kev noj qab haus huv tag nrho thiab los xyuas seb puas muaj cov tsos mob tshiab, xws li ntshav tsis txaus lossis pob zeb hauv lub zais zis. Yog tias koj tus menyuam xav tau kev hloov ntshav ntau zaus, cov kws kho mob yuav pom zoo kom txhaj tshuaj tiv thaiv kab mob siab B. Lawv kuj tseem yuav qhia koj txog cov kauj ruam uas koj tuaj yeem ua los tiv thaiv koj tus menyuam ntawm cov kab mob kis, xws li parvovirus B19 , uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv sai sai thiab loj heev.

Kab mob ntshav tsis zoo uas los ntawm noob caj ces yog ib yam kab mob ntshav uas tsis tshua muaj uas yuav tsum tau kev kho mob mus tas li . Cov kws kho mob tuaj yeem kho cov mob hnyav uas qee zaum los ntawm tus kab mob no. Txawm li cas los xij, tsis muaj kev kho rau tus kab mob ntshav no.

Thaum kawg, kuv yuav tsum hais tias... (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Nyob nrog ib tug mob ntev, lossis saib xyuas ib tug neeg uas muaj ib tug mob, tsis yog ib txwm yooj yim. Thiab nws tuaj yeem nyuaj dua thaum koj nyob nrog ib tug mob uas ntau tus neeg tsis paub txog lossis tau hnov ​​​​txog. Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob spherocytosis los ntawm noob caj noob ces, koj yuav xav tias koj ntxhov siab, kho siab, thiab tsis muaj leej twg los pab.

Tsis txhob txhawj. Tham nrog koj tus kws kho mob. Lawv yuav ua txhua yam uas lawv ua tau los pab koj thiab koj tus menyuam. Lawv yuav zoo siab teb koj cov lus nug. Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg hauv txoj kev no. Koj tuaj yeem tau txais kev txhawb nqa thiab cov ntaub ntawv uas koj xav tau.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nyob zoo!

Kab mob spherocytosis uas los ntawm noob caj noob ces, cov qe ntshav liab, ntshav tsis txaus, tus po, cov kab mob uas los ntawm noob caj noob ces, cov noob caj noob ces, cov kab mob ntshav, mob daj ntseg, pob zeb hauv lub zais zis