Puas muaj cov tshuaj lom sib sau ua ke hauv koj lub hlwb? Qhov no yog hais txog Lysosomal Storage Diseases!

Koj puas tau hnov ​​txog Lysosomal Storage Diseases, lossis LSDs? Cov no tsis tshua muaj, uas txhais tau tias feem ntau cov neeg tsis muaj cov mob no, cov mob caj ces. Hais yooj yim xwb, cov kab mob no ua rau cov tshuaj lom uas tsis xav tau thiab tej zaum yuav sib sau ua ke hauv peb lub cev cov hlwb. Cia peb tham txog qhov no kom meej me ntsis hnub no, puas yog?

Cov enzymes thiab lysosomes yog dab tsi? Lawv ua haujlwm li cas?

Xav txog tias txhua lub cell hauv koj lub cev zoo li lub Hoobkas me me. Hauv cov chaw tsim khoom no, muaj ib lub chaw tshwj xeeb hu ua 'Lysosome'. Cov lysosomes no ua haujlwm zoo li tus neeg ntxuav hauv peb lub tsev. Txhawm rau pab lawv ua txoj haujlwm no kom raug, lawv muaj cov neeg ua haujlwm tshwj xeeb hu ua 'Enzymes'. Cov enzymes no yog ntau yam uas nkag mus rau hauv peb lub cell, piv txwv li:

• Carbohydrates (uas txhais tau tias cov khoom xws li fiber, hmoov txhuv nplej siab, thiab qab zib)
• Cov roj (hom roj)
• Cov protein
• Cov khoom seem ntawm tes qub, tsis muaj txiaj ntsig

Lawv pab rhuav tshem, tawg, thiab zom cov khoom zoo li ntawd. Peb hu qhov txheej txheem no ua metabolism . Yog li, cov enzymes thiab lysosomes no ua haujlwm ua ke los ua kom peb cov cell huv thiab noj qab nyob zoo.

Yog li cas tshwm sim hauv cov kab mob lysosomal cia (LSDs)?

Tam sim no xav txog ib tug neeg ua haujlwm tshwj xeeb hauv chav ntxuav ntawm lub Hoobkas uas tau hais ua ntej, yuav ua li cas yog tias ib qho enzyme tsis ua haujlwm zoo, lossis yog tias qhov enzyme ntawd tsis muaj nyob txhua? Qhov teeb meem pib thaum ntawd.

Qhov ntawd yog qhov tshwm sim hauv lub cev ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob lysosomal storage disease (LSD). Lawv tsis muaj ib qho enzyme, lossis lwm yam uas pab kom cov enzyme ntawd ua haujlwm (enzyme activator lossis modifier). Tom qab ntawd, cov lysosomes ntawd tsis tuaj yeem zom cov khoom xws li cov rog thiab suab thaj uas lawv xav tau los zom.

Yog li ntawd, muaj dab tsi tshwm sim? Cov khoom uas tsis tawg no pib sib sau ua ke hauv cov hlwb. Nws zoo li ib pawg khib nyiab. Raws li lub sijhawm dhau mus, cov khoom no dhau los ua tshuaj lom thiab ua rau cov hlwb puas tsuaj. Qhov kev puas tsuaj no tuaj yeem nthuav dav thiab cuam tshuam rau ntau yam kabmob hauv peb lub cev. Piv txwv li:

• Lub hlwb
• Lub paj hlwb nruab nrab
• Lub plawv
• Cov pob txha
• Tawv nqaij

Qhov no yog qhov tshwm sim hauv lysosomal cia kab mob (LSD), kom yooj yim.

Puas muaj hom kab mob lysosomal storage (LSDs)?

Yog lawm, txog tam sim no, cov kws tshawb nrhiav tau txheeb xyuas ntau dua 50 hom kab mob lysosomal storage (LSDs). Cov hom tshiab tseem raug tshawb pom. Nyuaj heev, puas yog?

Feem ntau, cov kab mob no muaj peb hom loj nyob ntawm seb cov enzyme twg tsis txaus.

Cov roj lipid

Hom kab mob no tshwm sim thaum lub cev tsis muaj cov enzyme uas xav tau los rhuav cov lipids. Piv txwv li:

• Kab Mob Cholesteryl Ester Cia
• Kab mob Wolman

Cov tshuaj Mucopolysaccharidoses

Cov no tshwm sim thaum lub enzyme uas xav tau los rhuav tshem glycosaminoglycans, ib hom suab thaj uas nyuaj, ploj lawm. Piv txwv li suav nrog:

• Tus Kab Mob Hunter
• Kab mob Hurler

Cov kab mob Sphingolipidoses

Hom kab mob no tshwm sim thaum tsis muaj ib qho enzyme uas zom ib hom rog tshwj xeeb hu ua sphingolipids . Cov sphingolipids no yog cov tshuaj uas ua haujlwm tshwj xeeb, xws li tiv thaiv qhov chaw ntawm peb cov cell. Qee cov kab mob uas poob rau hauv pawg no yog:

• Kab mob Fabry
• Kab mob Gaucher
• Kab Mob Krabbe / Globoid Cell Leukodystrophy
• Metachromatic Leukodystrophy
• Kab mob Niemann-Pick (NP)
• Kab mob Sandhoff
• Kab mob Tay-Sachs

Lwm hom LSDs

Ntxiv rau cov pawg tseem ceeb no, muaj lwm hom LSD. Piv txwv li:

• Kab mob Batten
• Mob Cystinosis
• Kab mob Danon
• Kab mob Pompe

Koj pom, tag nrho cov kab mob no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis txaus ntawm ib qho enzyme tshwj xeeb. Tus kab mob thiab nws cov teebmeem sib txawv nyob ntawm cov enzyme uas tsis txaus.

Leej twg thiaj muaj tau cov kab mob lysosomal storage diseases (LSDs) no? Lawv muaj pes tsawg feem pua?

Qhov tseeb, txhua tus neeg tuaj yeem muaj tus kab mob lysosomal storage disease (LSD). Txawm li cas los xij, qee pawg neeg thiab thaj chaw muaj feem ntau yuav muaj tus kab mob no. Piv txwv li, qee hom LSDs feem ntau pom muaj nyob rau hauv cov neeg Yudais sab hnub tuaj European thiab cov neeg Finnish.

Cov kab mob no muaj ntau heev uas tsuas yog li ib ntawm 40,000 txog 60,000 tus neeg muaj LSDs. Qhov no txhais tau tias cov no yog ib pawg kab mob tsis tshua muaj . Yog vim li ntawd ntau tus neeg tsis tau hnov ​​​​​​txog lawv.

Dab tsi ua rau muaj cov kab mob lysosomal storage (LSDs)?

Cov kab mob lysosomal storage diseases (LSDs) yog cov kab mob metabolic uas tau txais los ntawm noob caj noob ces uas muaj los ntawm kev yug los thiab yog los ntawm cov yam ntxwv caj ces . Yog xav kom meej meej, feem ntau ntawm cov no tau kis los ntawm ib tiam mus rau ib tiam ua ' Autosomal Recessive Disorders' .

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias 'auto-retard' txhais li cas. Hais yooj yim xwb, nws zoo li no:

Feem ntau, peb tau txais ib daim qauv ntawm txhua tus gene los ntawm txhua tus niam txiv. Yuav kom tsim tau LSD,Tus menyuam yuav tsum tau txais ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces uas muaj tus kab mob no los ntawm niam thiab txiv. Qhov tseem ceeb yog tias cov niam txiv no tsuas yog cov nqa cov noob caj noob ces uas muaj tus kab mob no xwb. Qhov no txhais tau tias lawv tsis muaj LSD, tab sis lawv muaj cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob no.

Yog li, yog tias ob leeg niam txiv yog tus nqa khoom, ntawm no yog qhov muaj feem yuav muaj menyuam:

• Muaj 25% (1 ntawm 4) lub caij nyoog uas tus menyuam yuav noj qab nyob zoo yam tsis tau txais cov noob caj noob ces uas hloov pauv.
• Muaj 25% (1 ntawm 4) lub caij nyoog uas ib tug me nyuam yuav muaj LSD (yog tias lawv tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv los ntawm ob leeg niam txiv).
• Muaj 50% (1 ntawm 2) lub caij nyoog uas tus menyuam yuav yog tus nqa kab mob uas tsis muaj tsos mob, ib yam li cov niam txiv (yog tias lawv tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv los ntawm ib tus niam txiv xwb).

Koj puas nkag siab? Qhov no yuav zoo li nyuaj me ntsis, tab sis yog li ntawd cov kab mob caj ces thiaj kis tau.

Muaj qee hom LSDs uas hu ua X-linked Inheritance . Qhov no txhais tau hais tias cov noob caj noob ces rau tus kab mob no nyob rau ntawm X chromosome, yog li tus menyuam (tshwj xeeb tshaj yog tus menyuam tub) tuaj yeem tau txais tus kab mob los ntawm leej niam ib leeg xwb. Kab mob Danon, Kab mob Fabry, thiab Kab mob Hunter yog peb yam kab mob zoo li no.

Ntxiv rau cov laj thawj no, qee zaum cov yam hauv qab no kuj tuaj yeem pab txhawb rau qhov ua rau LSD hnyav dua lossis loj hlob:

• Kev o ntawm lub cev.
• Kev ntxhov siab oxidative yog kev sib cuam tshuam ntawm lub cev thiab cov dawb radicals , uas yog cov khoom lag luam ntawm cov metabolism.

Feem ntau cov LSDs tshwm sim thaum cev xeeb tub lossis tom qab yug me nyuam. Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj, lawv kuj tuaj yeem pib rau cov neeg laus. LSDs uas pib thaum yau feem ntau hnyav dua, thaum cov uas pib thaum laus dua yuav tsis hnyav heev.

Cov tsos mob ntawm cov kab mob lysosomal storage (LSDs) yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm cov kab mob no tuaj yeem sib txawv heev. Nws nyob ntawm:

• Nyob ntawm seb cov hlwb lossis cov kabmob twg raug cuam tshuam los ntawm LSD.
• Nws nyob ntawm seb nws yog hom LSD twg.

Txawm li cas los xij, muaj ob peb yam tsos mob uas feem ntau ntawm cov LSDs. Cov no yog:

• Kev loj hlob tsis zoo ntawm cov kabmob hauv plab, xws li lub raum, siab, pancreas, po, lossis plab (visceromegaly).
• Kev hloov pauv ntawm cov leeg nqaij pob txha.
• Cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag yuav ntxhib me ntsis. Piv txwv li, lub hauv pliaj tawm los, lub qhov ntswg tiaj tus, thiab daim di ncauj loj .
• Kev loj hlob qeeb ntawm tus menyuam. Qhov no yuav maj mam nce ntxiv mus raws sijhawm.

Yog tias koj tus menyuam muaj ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd kom tau txais lus qhia.

Yuav kuaj mob li cas rau cov kab mob lysosomal storage (LSDs)?

Cov kws kho mob tuaj yeem kuaj pom cov kab mob lysosomal storage (LSDs) thaum cev xeeb tub. Lawv siv cov kev kuaj mob ua ntej yug menyuam . Piv txwv li:

• Kev kuaj amniocentesis (kev kuaj cov kua dej hauv plab)
• Kev kuaj xyuas ib feem ntawm lub placenta ( Chorionic Villus Sampling )

Yuav kom paub seb puas muaj LSD hauv cov menyuam mos, yuav tsum kuaj ntshav seb puas muaj cov enzymes qis. Qee zaum, yuav muab ib tee ntshav me me (cov ntshav qhuav) los ntawm tus ntiv tes, muab tso rau ntawm daim ntawv tshwj xeeb, cia kom qhuav, thiab tom qab ntawd mam li kuaj seb puas muaj enzymes.

Yog koj xav tias koj lossis koj tus menyuam muaj LSD, koj yuav raug xa mus rau tus kws kho mob endocrinologist lossis tus kws kho mob endocrinologist rau menyuam yaus . Rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus, tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj xws li:

• Kev kuaj ntshav: Xyuas cov qib enzyme.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Tshawb xyuas seb puas muaj kev hloov pauv hauv koj cov noob caj noob ces.
• Kev kuaj mob los ntawm kev xuas (Punch biopsy): Muab ib daim tawv nqaij me me thiab kuaj seb puas muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces.
• Kev kuaj zis / kev ntsuas zis: Ntsuas qhov ntau ntawm cov substrates uas cov enzymes feem ntau siv.

Ntxiv rau qhov no, tej zaum yuav muaj lwm yam kev kuaj mob los saib seb koj cov kab mob puas tau puas lawm. Piv txwv li:

• Kev suav ntshav tag nrho
• Kev kuaj qhov muag
• Kev ntsuam xyuas kev hnov ​​lus
• Kev kuaj plawv: xws li echocardiogram thiab electrocardiogram (EKG) .
• Kev ntsuam xyuas kev ua haujlwm ntawm lub raum
• Kev ntsuam xyuas kev ua haujlwm ntawm daim siab
• Kev thaij duab MRI (MRI)
• Cov duab X-ray

Cov kev kuaj no yog siv los txiav txim siab seb tus kab mob yog dab tsi thiab nws hnyav npaum li cas.

Yuav kho cov kab mob lysosomal storage (LSDs) li cas?

Cov kab mob Lysosomal storage diseases (LSDs) feem ntau raug kho hauv cov chaw kho mob tshwj xeeb. Tsis muaj kev kho rau cov kab mob no. Txawm li cas los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab txo cov kev puas tsuaj ntawm lub cev. Cov no suav nrog:

• Kev Kho Mob Hloov Enzyme (ERT): Qhov no suav nrog kev muab cov enzyme uas tau hloov kho caj ces rau hauv lub cev los ntawm kev txhaj tshuaj rau hauv cov hlab ntsha.
• Kev Hloov Cov Qog Ntshav:Cov noob hlwb, los ntawm cov neeg pub dawb lossis los ntawm cov ntshav ntawm txoj hlab ntaws, raug hloov mus rau lwm qhov. Cov hlwb no tuaj yeem pab tsim cov enzyme uas ploj lawm. Lawv kuj pab txo qhov o thiab kev puas tsuaj ntawm cov nqaij.
• Kev Kho Mob Txo Cov Tshuaj (SRT): Qhov no suav nrog kev muab cov tshuaj uas txo cov tshuaj (substrates) uas sib sau ua ke hauv cov cell. Piv txwv li, Miglustat siv rau kab mob Gaucher. Lwm cov SRTs tam sim no nyob rau hauv kev sim tshuaj.

Cov kws tshawb nrhiav tseem tab tom nrhiav kev kho mob tshiab rau LSDs. Ib txhia ntawm lawv suav nrog:

• Kev Kho Mob Gene: Qhov no tseem nyob rau theem kev tshawb fawb. Nws cuam tshuam nrog kev hloov cov noob caj noob ces uas puas lawm nrog cov noob caj noob ces noj qab nyob zoo.
• Kev Kho Mob Pharmacological Chaperone Therapy (PCT): Hauv qhov no, cov molecule me me khi rau cov enzymes puas tsuaj thiab txhim kho kev ua haujlwm ntawm lysosomes.

Ntxiv rau cov kev kho mob tshwj xeeb no, lwm yam kev kho mob kuj siv los tswj cov tsos mob. Piv txwv li:

• Cov tshuaj tiv thaiv kab mob
• Cov Tshuaj Tiv Thaiv Kev Mob Tsis Muaj Tshuaj Steroid (NSAIDs)
• Cov hniav cuav orthopedic
• Lwm cov tshuaj nyob ntawm cov tsos mob thiab cov kab mob cuam tshuam
• Kev kho lub cev
• Kev kho mob hais lus
• Qee zaum phais

Puas yuav txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsim cov kab mob lysosomal storage (LSDs)?

Yeej tsis muaj dab tsi uas peb ua tau los txo qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsim cov kab mob lysosomal storage (LSDs) vim tias lawv yog los ntawm cov yam ntxwv caj ces. Txawm li cas los xij, pib kho sai li sai tau thaum koj lossis koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob tuaj yeem txhim kho koj lub neej zoo heev.

Ib tug neeg uas muaj LSD yuav xav tau lub neej yav tom ntej zoo li cas?

Yav tom ntej ntawm ib tus neeg uas muaj LSD nyob ntawm ntau yam:

• Tau kuaj pom tus kab mob sai npaum li cas.
• Koj yuav tau txais kev kho mob zoo li cas?
• Nws tsuas yog teeb meem ntawm hom LSD nws yog dab tsi.
• Seb LSDs puas mus tau rau cov chaw uas muaj cov chaw kho mob tshwj xeeb.

Feem ntau, ib tug neeg uas muaj LSD hnyav heev yuav muaj lub neej luv dua. Txawm li cas los xij, rau cov LSD uas tsis hnyav heev, yog tias kev kho mob pib ua ntej lub cev puas tsuaj, lawv yuav muaj peev xwm nyob ntev dua.

Kuv yuav ua li cas thiaj saib xyuas kuv tus kheej thiab kuv tus menyuam thaum kuv nyob nrog LSD?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob lysosomal storage disease (LSD), nws tuaj yeem yog ib qho teeb meem loj heev rau lub hlwb. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm tus kws kho mob hlwb. Lawv tuaj yeem qhia koj txoj hauv kev los pab koj daws qhov teeb meem kev xav.

Tsis tas li ntawd xwb, nws zoo heev uas koj koom nrog cov pab pawg txhawb nqa. Ua li ntawd koj thiaj li ntsib tau lwm tus neeg uas tab tom ntsib cov teeb meem zoo sib xws thiab qhia lawv tej kev paub dhau los.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj cov tsos mob hnyav zuj zus tuaj, lossis yog tias koj tsis pom qhov tshwm sim ntawm koj cov kev kho mob tom qab ib ntus, nco ntsoov mus ntsib koj tus kws kho mob. Nws tuaj yeem qhia lwm yam kev kho mob uas yuav pab tau koj.

Cov Lus Xaus Kawg coj mus tsev

Cov Kab Mob Lysosomal Storage, lossis LSDs, yog ib pawg kab mob tsis tshua muaj, uas yog los ntawm kev sib sau ua ke ntawm cov tshuaj lom hauv peb lub cev cov hlwb. Cov tshuaj lom no tuaj yeem ua rau cov hlwb thiab ntau yam kabmob puas tsuaj.

Muaj ntau tshaj 70 hom LSD tau raug txheeb xyuas. Lawv yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces. Txawm hais tias cov tsos mob sib txawv nyob ntawm hom LSD, cov tsos mob feem ntau suav nrog cov plab loj hlob, cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag ntxhib, thiab kev loj hlob qeeb.

Cov LSDs tuaj yeem kuaj pom thaum cev xeeb tub, rau cov menyuam mos, lossis rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus los ntawm kev kuaj ntshav, kev kuaj noob caj noob ces, kev kuaj nqaij, thiab kev kuaj zis.

Txawm hais tias cov kab mob no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum kuaj mob thaum ntxov thiab nrhiav kev kho mob kom zoo. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob yig nug koj tus kws kho mob, puas tau?

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