Koj tus menyuam puas muaj teeb meem loj hlob ntawm lub hlwb tsis tshua muaj? (Miller-Dieker Syndrome)

Niaj hnub no peb yuav tham txog ib qho teeb meem uas tsis tshua muaj thiab rhiab heev rau cov niam txiv. Qhov no yog ib qho mob hu ua Miller-Dieker Syndrome. Qhov no yog ib qho mob caj ces uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm koj tus menyuam lub hlwb. Tej zaum koj yuav tsis tau hnov ​​​​​​txog lub npe no ua ntej, tab sis kev paub txog cov mob no tuaj yeem tseem ceeb heev, tshwj xeeb tshaj yog rau cov niam txiv tshiab.

Miller-Dieker Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Miller-Decker syndrome yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas sab nraud ntawm koj tus menyuam lub hlwb, hu ua cerebral cortex , du. Feem ntau, hauv lub hlwb noj qab haus huv, qhov no muaj ntau qhov quav, wrinkles thiab grooves nyuaj. Nws zoo li txiv ntseej walnut. Tab sis rau cov menyuam yaus uas muaj tus mob no, cov quav thiab grooves ntawd tsis tsim kom zoo.

Ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yuav muaj qee yam tsos mob ntawm lub cev thaum yug los. Yog tsis ua li ntawd, tej teeb meem loj ntawm kev loj hlob thiab kev puas siab puas ntsws yuav pib tshwm sim thaum muaj hnub nyoog li ntawm 6 lub hlis. Feem ntau, qhov no yog los ntawm kev hloov pauv ntawm cov chromosomes. Txawm li cas los xij, qee zaum, tus mob no kuj tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas tau txais los ntawm niam txiv.

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus mob Miller-Decker syndrome no. Nws yog ib yam mob uas ua rau lub neej luv luv, feem ntau cov menyuam yaus tuag ua ntej hnub nyoog 2 xyoos.

Tus mob no tau piav qhia thawj zaug rau xyoo 1960 los ntawm ob tug kws kho mob, James Q. Miller thiab H. Dieker. Yog vim li ntawd nws thiaj hu ua "Miller-Dieker syndrome."

Muaj lwm lub npe dab tsi rau qhov no?

Koj tus kws kho mob yuav siv lub npe kho mob lissencephaly rau Miller-Decker syndrome. Lissencephaly txhais tau tias "lub hlwb du." Koj kuj tseem yuav hnov ​​​​​​cov npe no:

• Kab mob lissencephaly syndrome
• MDS
• Miller-Dieker mob ntsws lissencephaly syndrome

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Miller-Decker syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj . Nws cuam tshuam txog li ib tug ntawm 100,000 tus menyuam mos. Qhov no txhais tau tias txawm tias nyob hauv Sri Lanka, nws tsis tshua muaj menyuam yaus uas muaj tus mob no.

Vim li cas ho ua li no?

Cov menyuam yaus uas muaj Miller-Decker syndrome muaj ib feem ntawm chromosome 17 uas ploj lawm.Muaj. Qhov ntawd txhais tau tias lawv tau poob ib lossis ntau cov noob caj noob ces. Xav txog nws zoo li peb muaj cov phau ntawv qhia me me hauv peb lub cev, uas peb hu ua chromosomes. Hauv cov chromosomes no yog cov noob caj noob ces, uas yog cov lej uas tswj txhua yam hauv peb lub cev. Yog li, qhov kev poob ntawm cov noob caj noob ces no feem ntau tshwm sim tsis raws cai, uas yog, tsis muaj laj thawj pom tseeb. Qhov kev poob ntawm cov noob caj noob ces no tuaj yeem tshwm sim hauv cov phev, hauv qe, lossis thaum lub sijhawm loj hlob ntawm tus menyuam tom qab xeeb tub hauv plab.

Hauv ntau tsev neeg, thaum ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yug los, tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej. Qhov ntawd txhais tau tias tsis muaj keeb kwm tsev neeg.

Txawm li cas los xij, qee zaum, kwv yees li ib ntawm 10 tsev neeg , ib tug ntawm cov niam txiv muaj ib qho gene hloov pauv me ntsis ntawm chromosome 17, txhais tau tias nws tau teeb tsa tsis raug. Cov kws kho mob hu qhov no ua qhov kev hloov pauv sib npaug . Vim tias tag nrho cov gene ntawm chromosome no muaj nyob, txhais tau tias tsis muaj gene ploj lawm, tsis yog leej niam lossis leej txiv yuav pom cov tsos mob ntawm Miller-Decker syndrome. Txawm li cas los xij, thaum niam txiv uas muaj hom 'translocation' no muaj ib tug menyuam, tus menyuam yuav poob qee qhov ntawm cov gene vim yog qhov kev teeb tsa tsis zoo.

Qhov tsis muaj cov noob caj noob ces no cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm lub hlwb thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab. Raws li tau hais ua ntej lawm, sab nraud ntawm lub hlwb (lub cerebral cortex) tsis muaj cov kab thiab cov kab nrib pleb kom raug, thiab qhov ntawd yuav du.

Cov tsos mob yog dab tsi?

Miller-Decker syndrome cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub cev thiab lub hlwb ntawm ib tug menyuam. Qhov hnyav ntawm cov tsos mob nyob ntawm seb tus menyuam lub hlwb tsis paub tab npaum li cas.

Tus me nyuam yuav muaj cov tsos mob xws li:

• Ua pa nyuaj
• Kev loj hlob qeeb - Qhov no txhais tau tias lig hauv kev ua tej yam uas tsim nyog rau ib tus neeg lub hnub nyoog.
• Nyuaj nqos (dysphagia)
• Teeb meem pub mis
• Cov leeg nqaij qis (hypotonia) - Qhov no txhais tau hais tias cov leeg nqaij hauv lub cev tsis muaj zog thiab flaccid.
• Cov leeg nqaij tawv lossis spasticity
• Mob qaug dab peg - Ib qho mob uas ua rau mob feev ntau zaus.
• Kev loj hlob qeeb ntawm lub cev

Cov yam ntxwv uas pom tau hauv tus menyuam lub ntsej muag

Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Miller-Decker feem ntau muaj lub taub hau me dua li qub. Qhov no hu ua microcephaly . Lawv kuj tseem yuav muaj qee yam ntxwv ntawm lub ntsej muag:

• Cov pob ntseg raug teeb tsa qis dua li qub thiab tej zaum yuav muaj cov duab txawv txawv.
• Lub hauv pliaj tawm mus rau pem hauv ntej.
• Lub qhov ntswg me me thiab tej zaum yuav tig rau saud.
• Qhov nruab nrab ntawm lub ntsej muag zoo li tau poob rau hauv (midface hypoplasia) .
• Daim di ncauj sab saud yuav dav dua, thiab lub puab tsaig sab hauv yuav me dua.

Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim yog dab tsi?

Tej zaum ib txhia menyuam yaus kuj muaj lwm yam teeb meem thaum yug los. Piv txwv li:

• Cov mob plawv uas muaj thaum yug los - cov kab mob plawv uas muaj thaum yug los.
• Cov ntiv tes yuav nkhaus los yog khoov (clinodactyly) .
• Teeb meem raum.
• Qee cov kabmob plab yuav nyob sab nraud ntawm lub plab (omphalocele) .

Yuav kuaj tus kab mob no li cas?

Qee qhov kev kuaj mob uas ua thaum cev xeeb tub, xws li kev kuaj ultrasound , tuaj yeem pab koj tus kws kho mob pom tias koj tus menyuam puas muaj kev loj hlob tsis zoo lossis lwm yam cim ntawm tus kab mob no. Yog tias qhov no raug xav tias muaj, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj amniocentesis lossis kuaj chorionic villus (CVS) . Cov kev kuaj mob no tuaj yeem lees paub seb koj tus menyuam puas muaj kev hloov pauv caj ces uas cuam tshuam nrog Miller-Decker syndrome.

Tom qab tus me nyuam yug los, koj lossis koj tus kws kho mob yuav pom qee yam ntawm lub ntsej muag tshwj xeeb uas tau hais ua ntej. Lossis, tus me nyuam yuav pib muaj qaug dab peg . Feem ntau, cov me nyuam no tsis dhau cov theem kev loj hlob ntawm peb txog tsib lub hlis - xws li zaum thiab dov.

Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, hmoov tsis zoo tsis muaj kev kho rau Miller-Decker syndrome . Qhov no yog ib qho mob uas txwv tsis pub muaj sia nyob. Kev kho mob feem ntau yog tsom mus rau kev tswj cov tsos mob xws li qaug dab peg thiab ua kom tus menyuam xis nyob li sai tau. Vim tias nyuaj rau nqos, qee tus menyuam yuav tsum tau pub mis los ntawm lub raj (tube feeding / enteral nutrition) .

Yog koj tus menyuam muaj tus mob no, koj ua tau dab tsi?

Kev saib xyuas thiab tsa ib tug me nyuam uas muaj mob hnyav thiab yuav ua rau lub neej luv luv li no yog ib txoj haujlwm nyuaj heev . Tej zaum koj yuav muaj kev ntxhov siab, kev ntxhov siab, thiab kev nyuaj siab heev. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum saib xyuas koj lub cev thiab lub hlwb thaum saib xyuas koj tus me nyuam.

Koj tuaj yeem tau txais kev pab los ntawm tej yam xws li:

• Nrhiav cov kev pabcuam txhawb nqa uas koj tus menyuam xav tau, xws li cov kev pabcuam kho kom rov zoo, kev saib xyuas kev noj qab haus huv hauv tsev, thiab cov khoom siv pabcuam.
• Koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa nrog cov niam txiv ntawm cov menyuam zoo li no. Nws yuav pab koj tsis txhob xav tias koj nyob ib leeg thiab koj tuaj yeem kawm tau los ntawm lwm tus neeg tej kev paub dhau los.
• Kawm txog koj tus menyuam tus mob thiab tej yam tsos mob tshwj xeeb rau lawv.
• Nrhiav sijhawm rau koj tus kheej . So kom txaus, ua ib yam dab tsi uas koj nyiam.
• Nrhiav txoj kev noj qab haus huv los txo kev ntxhov siab. Tej zaum yuav zoo li mus taug kev nrog ib tug phooj ywg lossis pib ua ib yam dab tsi tshiab.
• Tham nrog ib tug kws kho mob hlwb . Nws yuav ua rau koj zoo siab heev.
• Yog tias tsim nyog, siv cov tshuaj xws li tshuaj antidepressants raws li tus kws kho mob pom zoo.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Miller-Decker?

Incidentally, qhov ntawd txhais tau tias tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv Miller-Decker syndrome, uas tshwm sim sai sai yam tsis muaj laj thawj pom tseeb.

Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj ib tug menyuam uas muaj tus mob no, kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem ua tau kom paub seb koj lossis koj tus khub puas muaj 'balanced translocation' uas tau hais ua ntej ntawm chromosome 17. Thaum niam txiv uas muaj 'translocation' zoo li no muaj lwm tus menyuam, feem ntau muaj li ib ntawm peb tus menyuam uas tus menyuam ntawd yuav muaj Miller-Decker syndrome.

Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas koj thiab koj tus khub yuav tsum tau ntsib nrog tus kws pab tswv yim txog caj ces los tham txog qhov kev pheej hmoo no thiab koj cov kev xaiv.

Yav tom ntej ntawm ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yuav zoo li cas?

Qhov no yog ib qho tu siab heev uas yuav hais. Lub neej ntev ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Miller-Decker feem ntau luv heev . Muaj ntau tus menyuam yaus muaj qaug dab peg hnyav uas tuaj yeem ua rau tuag taus. Los yog, vim tias cov leeg ntawm lub caj pas tsis muaj zog, cov mob xws li 'aspiration pneumonia' tuaj yeem tshwm sim, qhov twg cov khoom noj thiab dej haus mus rau hauv lub ntsws. Qhov no txaus ntshai heev.

Feem ntau cov menyuam yaus tuag thaum muaj hnub nyoog 2 xyoos. Ib txhia menyuam yaus yuav muaj sia nyob txog 10 xyoo. Txawm li cas los xij, kev muaj sia nyob txog thaum lawv tseem hluas yog qhov tsawg heev.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd:

• Kev loj hlob qeeb - yog tias koj tsis ua tej yam uas tsim nyog rau koj lub hnub nyoog.
• Yog koj muaj teeb meem ua pa, noj mov, lossis nqos.
• Yog koj muaj qaug dab peg ntau zaus.
• Yog tias kev loj hlob ntawm lub cev zoo li qeeb.
• Yog koj pom cov yam ntxwv txawv txawv ntawm lub ntsej muag lossis cov yam ntxwv ntawm lub cev .

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav nug tus kws kho mob yog dab tsi?

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj tus mob Miller-Deeker syndrome, koj tuaj yeem nug cov lus nug rau tus kws kho mob xws li:

• Ua cas kuv tus menyuam thiaj muaj tus mob Miller-Decker syndrome?
• Cov kev kho mob twg yuav pab tau kuv tus menyuam?
• Kuv ua tau dab tsi los pab kuv tus menyuam hauv tsev?
• Kuv tus khub thiab kuv puas yuav tsum tau kuaj noob caj noob ces?
• Kuv yuav tsum txhawj txog lwm yam teeb meem dab tsi?

Thaum kawg, nco ntsoov

Thaum koj tus menyuam muaj mob hnyav thiab ua rau lub neej luv luv li no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm cov kws tshwj xeeb thiab cov kws kho mob uas paub txog tus mob. Koj tus kws kho mob tuaj yeem pab tswj koj tus menyuam cov tsos mob thiab pab kom lawv xis nyob li sai tau. Lawv kuj tseem tuaj yeem txuas koj nrog cov peev txheej thiab cov kev pabcuam txhawb nqa uas tuaj yeem pab koj tsev neeg dhau lub sijhawm nyuaj no.

Ua li cas los xij, txaus siab rau lub sijhawm uas koj tsev neeg muaj ua ke. Ua siab hlub thiab txhawb nqa ib leeg. Sim sau cov kev nco zoo nkauj uas koj yuav tsis hnov ​​qab. Tsis txhob sim mus dhau txoj kev no ib leeg xwb, muaj ntau tus neeg uas tuaj yeem pab koj.

Miller -Dieker Syndrome, mob plab hnyuv, kev loj hlob ntawm lub hlwb, cov kab mob caj ces, chromosome 17, kev noj qab haus huv ntawm cov menyuam yaus, kev loj hlob qeeb