Koj puas tau hnov ​​​​dua txog Kab Mob Refsum? Cia peb tham txog tus mob tsis tshua muaj no!

Koj puas tau hnov ​​txog ib yam dab tsi hu ua 'Kab Mob Refsum'? Tej zaum lub npe no yog ib qho tshiab rau ntau tus neeg. Vim tias nws yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, uas yog, ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua pom. Tab sis nws muaj nqis heev uas yuav tsum paub me ntsis txog tej yam zoo li no. Hnub no, peb yuav tham txog Kab Mob Refsum yooj yim, hauv txoj kev uas koj nkag siab tau.

Kab Mob Refsum yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, kab mob Refsum yog ib qho kab mob caj ces uas cuam tshuam rau ob lub cev sib txawv. Ib qho yog Kab Mob Refsum Me Nyuam Yaus, thiab lwm qhov yog Kab Mob Refsum Rau Cov Neeg Laus . Ob qho tib si koom nrog ib pawg kab mob loj hu ua "Peroxisomal disorders." Qhov tshwm sim hauv qhov no yog vim muaj qee qhov kev hloov pauv (peb hu cov "mutations" no) hauv cov noob caj ces hauv peb lub cev, qee hom rog tsis tuaj yeem tawg ua kom zoo, uas yog, lawv tsis tuaj yeem zom tau. Yog tias koj muaj tus mob no, koj lub cev poob cov enzymes uas pab rhuav ib hom rog hu ua "Phytanic acid." Qhov tshwm sim yog tias "Phytanic acid" pib sib sau ua ke hauv lub cev. Xav txog nws zoo li me ntsis pov tseg hauv peb lub tsev thiab ua rau muaj teeb meem.

Qhov txawv ntawm Refum rau cov neeg laus thiab Refum rau cov menyuam mos yog dab tsi?

Hauv ob hom kab mob Refsum, koj tuaj yeem pom qhov muag tsis pom kev thiab kev sib sau ua ke ntawm '(Phytanic acid)' hauv lub cev uas kuv tau hais ua ntej. Tab sis ob qho mob no tshwm sim vim muaj kev hloov pauv ('(mutations)') hauv ob lub noob caj noob ces sib txawv ua ntej peb yug los.

• Kab Mob Ntsws Qhuav Rau Me Nyuam Mos: Qhov no yog ib qho ntawm cov mob hu ua Zellweger spectrum disorders. Nws ua rau muaj cov tsos mob rau cov menyuam mos thiab cov menyuam yaus. Piv txwv li, cov leeg nqaij tsis khov, noj tsis tau zoo, qaug dab peg , kev loj hlob qeeb , thiab kab mob siab . Kab Mob Ntsws Qhuav Rau Me Nyuam Mos yog ib qho mob hnyav dua li kab mob Ntsws Qhuav Rau Cov Neeg Laus. Lub sijhawm ciaj sia rau cov menyuam mos uas muaj tus mob no tuaj yeem sib txawv, tab sis thaum kawg nws tuaj yeem ua rau tuag taus.

• Kab Mob Refum rau Cov Neeg Laus: Qhov no feem ntau tshwm sim thaum lawv tseem yog menyuam yaus lossis tom qab ntawd. Nws feem ntau ua rau pom tsis meej , tsis hnov ​​tsw ntxhiab , tsis muaj zog lossis tsis muaj zog ntawm ob txhais ceg , thiab tsis hnov ​​lus . Tsis zoo li cov menyuam yaus uas muaj Refum, qhov no tsis cuam tshuam rau lub hlwb. Yog li ntawd, qaug dab peg lossis kev loj hlob qeeb feem ntau tsis pom. Txawm li cas los xij, muaj kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem plawv loj tom qab hauv lub neej.

Kab mob Refsum feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Refsum yog ib yam mob tsis tshua muaj . Kab mob Refsum rau menyuam yaus tshwm sim rau kwv yees li ib tug ntawm ib puas txhiab tus neeg. Kab mob Refsum rau cov neeg laus tsis tshua muaj, tshwm sim rau kwv yees li ib tug ntawm ib lab tus neeg. Yog li koj tuaj yeem xav txog qhov no tsis tshua muaj npaum li cas.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Refsum yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Refsum sib txawv nyob ntawm lub hnub nyoog uas koj pib muaj cov tsos mob.

Kev Rov Qab Los Ntawm Me Nyuam Mos

Yog koj tus menyuam muaj tus kab mob Refsum, lawv yuav tsis muaj zog thaum yug los, zoo li lawv tsis muaj sia nyob. Lawv kuj tseem yuav muaj teeb meem pub niam mis . Lawv cov tsos mob nyob ntawm seb tus kab mob hnyav npaum li cas. Lawv yuav muaj qaug dab peg, lossis lawv yuav muaj qhov tsis zoo hauv cov kabmob no:

• Kidneys (Kidneys) (Kidneys)
• Siab (`(siab)`)
• Cov pob txha (tshwj xeeb tshaj yog cov pob txha ntev)

Cov menyuam mos uas muaj mob hnyav qee zaum tuaj yeem tuag tau hauv thawj xyoo ntawm lub neej.

Cov menyuam loj dua yuav muaj tej yam xws li:

• Kev tsis taus ntawm kev loj hlob
• Kev loj hlob tsis zoo
• Teeb meem pom kev thiab hnov ​​lus

Cov Neeg Laus Refum

Cov tsos mob thawj zaug ntawm tus kab mob Retinitis hauv cov neeg laus feem ntau yog qhov tsis pom kev thaum hmo ntuj . Qhov no yog tshwm sim los ntawm ib yam mob hu ua '(Retinitis pigmentosa)'. Koj tus menyuam yuav pom qhov tsis pom kev thaum hmo ntuj thaum lawv tseem hluas, thaum muaj hnub nyoog kaum peb lossis kaum plaub xyoos. Lossis lawv yuav tsis muaj tsos mob dab tsi kom txog thaum lawv laus. Thaum lawv laus zuj zus, tus mob '(Retinitis pigmentosa)' no tuaj yeem ua rau tsis pom kev thaum hmo ntuj thiab thaum kawg ua rau dig muag tag.

Lwm cov tsos mob ntawm Refum hauv cov neeg laus muaj xws li:

• Tsis hnov ​​tsw ntxhiab (`(Anosmia)`)
• Kev mob loog lossis kub hnyiab hauv cov ceg
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo
• Cov teeb meem sib npaug
• Ichthyosis (cov tawv nqaij ntxhib, tawv nqaij tawv)
• Pom kev tsis meej, zoo li cataracts tab tom tsim hauv lub qhov muag ('(Cataracts)')
• Kab mob plawv hnyav, piv txwv li, lub plawv dhia tsis xwm yeem (arrhythmia) lossis lub plawv tsis ua haujlwm (lub plawv tsis ua haujlwm)

Cov teeb meem ntawm tus kab mob Refsum yog dab tsi?

Cov menyuam mos uas mob plab yog ib qho mob hnyav thiab ua rau lawv tsis muaj zog . Cov menyuam yaus muaj teeb meem loj heev nrog kev noj mov, qaug dab peg, pom kev thiab hnov ​​lus. Lawv lub neej luv dua vim muaj teeb meem ua pa.

Hauv cov neeg laus uas muaj mob Refum, koj qhov kev pom kev yuav maj mam phem zuj zus mus. Qhov tsis muaj zog, tsis hnov ​​​​​​lus zoo, thiab teeb meem sib npaug kuj maj mam nce ntxiv. Qee zaum, thaum muaj kev ntxhov siab ntawm lub cev, xws li thaum koj muaj mob loj lossis phais mob , cov theem ntawm '(Phytanic acid)' uas kuv tau hais tuaj yeem siab heev. Tom qab ntawd lub plawv dhia tuaj yeem tsis xwm yeem lossis tuaj yeem muaj qhov tsis muaj zog heev. Yog tias tsis kho, cov kev tsis sib xws ntawm lub plawv dhia ('(Arrhythmias)') tuaj yeem ua rau tuag taus.

Dab tsi ua rau muaj tus kab mob Refsum?

Kab mob Refsum yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv ib qho gene uas koj muaj thaum yug los. Koj tuaj yeem tau txais qhov kev hloov pauv no los ntawm koj niam, koj txiv, lossis ob leeg.

Muaj ntau tshaj kaum ob hom noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob infantile Refum. Ntawm cov no, feem ntau yog `(PEX1)` (kwv yees li 60%), `(PEX6)` (kwv yees li 15%), `(PEX12)` (kwv yees li 7.6%) thiab `(PEX26)` (kwv yees li 4.2%).

Kab mob Refsum rau cov neeg laus kuj yog los ntawm kev hloov pauv caj ces uas muaj thaum yug los thiab kis mus rau ntau tiam neeg. Kwv yees li cuaj ntawm kaum tus neeg uas muaj kab mob Refsum rau cov neeg laus muaj kev hloov pauv hauv cov noob '(PHYH)'. Feem ntau lwm tus muaj kev hloov pauv hauv cov noob '(PEX7)'.

Xav txog nws zoo li lub Hoobkas me me hauv peb lub cev uas muaj qee lub tshuab tseem ceeb ua haujlwm tsis zoo. Cov teeb meem zoo li no tshwm sim thaum cov tshuab hu ua cov noob caj noob ces tsis ua haujlwm zoo.

Yuav kuaj mob li cas rau tus kab mob Refsum?

Cov kws kho mob siv ntau yam kev kuaj mob sib txawv los kuaj mob Refsum, nyob ntawm koj lub hnub nyoog. Lawv kuj tseem yuav ua cov kev kuaj caj ces los nrhiav cov kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj mob Refsum.

• Rau cov menyuam mos Refum: Cov kev ntsuam xyuas feem ntau yog ntsuas cov roj fatty acids uas ntev heev (`(very long-chain fatty acids)`), phytanic acid (`(phytanic acid)`), thiab pristanic acid (`(pristanic acid)`).
• Rau cov neeg laus uas haus dej cawv ntau dhau (Refum): Koj tus kws kho mob yuav xub muab cov ntshav kuaj thiab kuaj koj cov '(Phytanic acid)' theem.

Yuav kho tus kab mob Refsum li cas?

Kev kho mob rau Infantile Refsum

Yog koj tus menyuam muaj tus kab mob Infantile Refsum, tus kws kho mob yuav txiav txim siab txog kev kho mob raws li tus menyuam cov tsos mob. Qhov no yuav suav nrog cov yam xws li:

• Kev pub mis rau hauv raj
• Kev tshem tawm qhov muag liab (`(Kev tshem tawm qhov muag liab)`)
• Cov tsom iav
• Cov khoom siv pab hnov ​​lus (`(Cov khoom siv pab hnov ​​lus)`)
• Cov vitamins
• Cov tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg
• Ntau yam kev kho mob thiab kev pab cuam thaum ntxov rau kev loj hlob qeeb (`(kev kho mob/kev pab cuam thaum ntxov)`)

Kev Kho Mob Rau Cov Neeg Laus Uas Muaj Mob Ntsws

Thaum kho tus kab mob Refsum rau cov neeg laus, tej zaum koj yuav tsum txwv tsis pub noj cov khoom noj uas ua rau koj lub cev muaj phytanic acid ntau ntxiv. Piv txwv li:

• Nqaij nyuj thiab nqaij yaj
• Cov khoom noj mis nyuj
• Cov ntses uas muaj roj ntau, xws li ntses cod, ntses tuna, lossis ntses haddock.

Tej zaum ib txhia neeg yuav xav tau kev kho mob hu ua "Plasmapheresis" los tswj kev sib sau ua ke ntawm "Phytanic acid". Hauv "Plasmapheresis", tus kws kho mob yuav muab ib feem ntawm koj cov ntshav, lim cov "Phytanic acid" ntau dhau, thiab tom qab ntawd muab cov ntshav ntawd rov rau koj. Txawm hais tias qhov no yog kev kho mob nyuaj me ntsis, nws muaj txiaj ntsig zoo rau ib txhia neeg.

Kab mob Refsum puas yuav tsum tau kho mob plawv?

Rau cov neeg laus uas muaj tus kab mob Refsum, yog tias koj lub plawv dhia tsis xwm yeem, koj yuav xav tau kev kho mob kom tswj tau koj lub plawv dhia. Qhov no yuav suav nrog:

• Cov hom tshuaj:Cov tshuaj xws li "(Beta-blockers)", "(Calcium channel blockers)", lossis "(Anticoagulants)" uas txo cov ntshav txhaws yog muab los tswj lub plawv dhia lossis txo qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob hlwb.
• Cardioversion: Kev siv hluav taws xob los tswj kom lub plawv dhia rov qab zoo li qub.
• Lub tshuab ua kom lub plawv dhia ceev (ICD): Qhov no yog ib lub cuab yeej uas muab tso rau hauv qab koj daim tawv nqaij. Nws saib xyuas thiab tswj koj lub plawv dhia.
• Kev rho tawm catheter: Qhov no yog ib txoj kev phais mob me me uas cuam tshuam txog kev ua puas tsuaj rau cov nqaij mob plawv kom cuam tshuam lub plawv dhia tsis xwm yeem.

Ib tug neeg uas muaj tus kab mob Refsum yuav xav tau dab tsi?

Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Refum feem ntau muaj kev loj hlob qeeb heev thiab xav tau kev kho mob ntau heev. Tu siab kawg li, txawm tias tau txais kev saib xyuas zoo tshaj plaws los xij, qhov mob hnyav thiab qhov xwm txheej ntawm tus mob no ua rau cov menyuam no muaj sia nyob luv dua.

Muaj ntau tus neeg laus uas muaj Refsum tswj tau lawv cov tsos mob los ntawm kev txwv cov khoom noj uas muaj '(Phytanic acid)' ntau. Thaum kho, cov tsos mob xws li daim tawv nqaij qhuav thiab loog feem ntau ploj mus. Txawm li cas los xij, koj yuav tsum nyob nrog teeb meem pom kev lossis hnov ​​​​lus ntev. Ib txhia neeg yuav tsis rov qab tau lawv qhov kev hnov ​​​​​​tsw uas ploj lawm.

Yuav ua li cas thiaj txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm tus kab mob Refsum?

Vim tias tus kab mob Refsum yog ib qho kev mob caj ces, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv nws.

Yog tias koj muaj tus kab mob Refsum, lossis xav tias koj yog tus nqa tus kab mob no, tej zaum koj yuav xav txog kev kuaj noob caj noob ces. Kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem txheeb xyuas qhov kev hloov pauv ntawm noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob Refsum. Tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces tuaj yeem pab koj nkag siab txog cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj thiab piav qhia txog qhov muaj feem uas koj cov menyuam yuav tau txais tus kab mob no.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog tias koj muaj tus kab mob Refsum, lossis xav tias koj muaj tus kab mob no, koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob cov lus nug zoo li no:

• Cov tsos mob thawj zaug ntawm tus kab mob Refsum yog dab tsi?
• Cov kev kuaj twg siv los kuaj mob Refsum?
• Cov kev kho mob rau tus kab mob Refsum yog dab tsi?
• Kuv puas yuav tsum tau kuaj noob caj noob ces rau tus kab mob Refsum?
• Muaj pes tsawg feem pua ​​uas kuv tus menyuam yuav tau tus kab mob Refsum?

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thaum koj paub tias koj lossis koj tus menyuam muaj kab mob caj ces tsawg tsawg. Txawm li cas los xij, kev kuaj mob yog thawj kauj ruam kom nkag siab txog qhov xwm txheej.

Hauv kev xaus lus (Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev)

Kab mob Refum yog ib yam mob uas tsis tshua muaj thiab nyuaj. Txawm li cas los xij, yog tias kuaj pom zoo thiab kho sai,Yog tias koj kho mob, tshwj xeeb tshaj yog rau cov neeg laus uas muaj tus kab mob Refsum, ces koj yuav tswj tau cov tsos mob thiab ua neej zoo. Txawm hais tias tus menyuam mos uas muaj tus kab mob Refsum nyuaj dua los, nws tseem ceeb heev uas yuav tsum muab kev saib xyuas thiab kev txhawb nqa rau tus menyuam ntau tshaj plaws uas lawv xav tau.

Yog tias koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, lossis yog tias koj xav tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no, tsis txhob yig mus nrhiav kev pab kho mob. Nws kuj tseem yuav pab tau zoo heev los koom nrog cov pab pawg txhawb nqa uas pab cov neeg uas muaj cov kab mob tsis tshua muaj no thiab lawv tsev neeg. Txawm hais tias txhua tus neeg txoj kev paub txawv, kev tham nrog lwm tus tuaj yeem pab koj tsis txhob nyob ib leeg.

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