Puas yog teeb meem rau koj tus menyuam txoj kev loj hlob? Cia peb tham txog tus mob Robinow Syndrome uas tsis tshua muaj.

Qee zaum, tej yam me me txog peb cov menyuam txoj kev loj hlob ua rau peb txhawj, puas yog? Ib txhia menyuam txoj kev loj hlob txawv me ntsis, lossis lawv ob txhais ceg tsis loj hlob raws li peb xav tau. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj. Qhov no hu ua Robinow Syndrome, lossis "Robinow Syndrome" hauv lus Askiv. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov ​​​​​​qhov no, vim tias qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas tshwm sim rau ntau tus neeg. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb rau txhua tus neeg kom paub txog qhov no.

Robinow Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Robinow Syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm tus menyuam pob txha thiab lwm qhov ntawm lub cev. Piv txwv li, qee tus menyuam caj npab, ceg, thiab ntiv tes yuav luv dua li qub. Lawv kuj tseem yuav muaj tus txha nraub qaum nkhaus (tseem hu ua scoliosis), tav qis, cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag, qhov tsis zoo ntawm qhov chaw mos, thiab qee zaum kev loj hlob qeeb.

Cov kws kho mob siv ntau lub npe rau tus mob no. Zoo siab uas paub lawv thiab:

• 'Acral dysostosis nrog rau qhov tsis zoo ntawm lub ntsej muag thiab qhov chaw mos' (uas yog, qhov tsis zoo ntawm lub ntsej muag thiab qhov chaw mos nrog rau teeb meem hauv cov pob txha ntawm cov ceg).
• 'Fetal face syndrome' (hu ua li ntawd vim tias lub ntsej muag ntawm tus menyuam zoo li lub ntsej muag ntawm tus menyuam hauv plab).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (kev luv ntawm nruab nrab ntawm cov ceg thiab cov genitals me).
• `Robinow dwarfism`.
• 'Robinow-Silverman syndrome' los yog 'Robinow-Silverman-Smith syndrome'.

Txawm hais tias muaj ntau lub npe rau cov no, lawv txhua tus hais txog tib yam mob.

Puas muaj ob hom mob Robinow Syndrome?

Yog, muaj ob hom mob Robinow Syndrome tseem ceeb. Lawv yog:

1. Hom Autosomal recessive: Qhov no yuav zoo li nyuaj me ntsis, tab sis hais yooj yim xwb, kom hom no tshwm sim, tus menyuam yuav tsum tau txais qhov kev hloov pauv caj ces los ntawm ob niam txiv.

2. Hom autosomal dominant: Hauv hom no, tus kab mob tuaj yeem tshwm sim txawm tias qhov kev hloov pauv caj ces cuam tshuam yog tau txais los ntawm ib tug niam txiv, lossis seb qhov kev hloov pauv caj ces tshiab tshwm sim yam tsis tau npaj tseg.

Ob hom no txawv ntawm ib leeg:

• Raws li qhov kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus kab mob.
• Nyob ntawm seb ib tug neeg tau txais tus kab mob no li cas.
• Raws li cov cim thiab cov tsos mob uas tau pom.
• Nyob ntawm seb tus kab mob hnyav npaum li cas .

Robinow Syndrome tsis tshua muaj pes tsawg?

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj . Raws li cov ntaub ntawv kho mob, hom autosomal recessive tau tshaj tawm hauv tsawg dua 200 rooj plaub thoob ntiaj teb. Hom autosomal dominant kuj tau tshaj tawm hauv kwv yees li 50 tsev neeg xwb. Yog li koj tuaj yeem xav txog qhov no tsis tshua muaj npaum li cas.

Vim li cas Robinow Syndrome thiaj tshwm sim?

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Txhua yam hauv peb lub cev yog tswj hwm los ntawm cov noob caj noob ces. Yog li, yog tias muaj kev hloov pauv lossis qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces no, cov xwm txheej no tshwm sim.

• Autosomal recessive Robin syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua ROR2. Cov kws tshawb fawb ntseeg tias cov protein uas tsim los ntawm cov noob ROR2 no pab peb cov pob txha, lub plawv, thiab cov noob qes loj hlob. Yog li thaum muaj teeb meem nrog cov noob no, cov protein tsis tsim kom zoo.
• Kab mob Robino autosomal dominant yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ntau hom noob caj noob ces (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Cov noob caj noob ces no kuj pab txhawb rau kev tsim cov protein uas cuam tshuam nrog kev loj hlob ntawm cov menyuam hauv plab thaum ntxov. Txawm li cas los xij, lawv txoj haujlwm tseem tsis tau nkag siab tag nrho.

Tiamsis qhov txawv txawv yog, qee zaum tus kab mob Robinow Syndrome no tuaj yeem tshwm sim txawm tias tsis pom muaj kev hloov pauv caj ces. Cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias vim li cas qhov no thiaj tshwm sim.

Robinow Syndrome no tau txais los ntawm leej twg?

Peb twb tau tham txog ob txoj hauv kev tseem ceeb los txais qhov no. Cia peb saib qhov ntawd kom meej me ntsis.

• Ua ib qho kev mob recessive: Qhov no tshwm sim thaum ib tug me nyuam tau txais ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo - los ntawm ob leeg niam txiv. Qhov tseem ceeb ntawm no yog tias ob leeg niam txiv tuaj yeem yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces, tab sis lawv yuav tsis muaj cov tsos mob . Nws zoo li lawv muaj cov noob caj noob ces hauv lawv lub cev ua ib qho zais cia. Yog li, yog tias ob tug neeg nqa cov noob caj noob ces zoo li no muaj ib tug me nyuam, muaj li ntawm 25% txoj hmoo uas tus me nyuam yuav muaj tus kab mob autosomal recessive Robin syndrome. Qhov no txhais tau tias tsis yog txhua tus me nyuam yuav yug los nrog tus mob no, tab sis muaj kev pheej hmoo.
• Kev puas siab puas ntsws loj: Qhov no yog thaum ib tug me nyuam tau txais cov noob caj noob ces txawv txav los ntawm ib tug niam txiv xwb. Los yog, qee zaum, kev hloov pauv caj ces tshiab (kev hloov pauv tus kheej) tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj laj thawj, uas yog, tsis muaj laj thawj pom tseeb, thaum tus me nyuam tab tom loj hlob hauv plab. Nws nyuaj rau hais meej tias vim li cas kev hloov pauv yam tsis muaj laj thawj no tshwm sim.

Yog li ntawd, qee zaum ib tug neeg tuaj yeem yog tus nqa cov kev hloov pauv caj ces no yam tsis paub txog nws. Yog vim li cas qee zaum ib tug menyuam yaus tuaj yeem muaj tus mob no txawm tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg muaj.

Cov tsos mob ntawm ib tug menyuam uas muaj Robinow Syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm qhov no tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Nws nyob ntawm hom kab mob thiab nws qhov hnyav. Raws li peb tau hais ua ntej, hom autosomal recessive feem ntau tuaj yeem qhia ntau cov tsos mob me ntsis.

Tej yam txawv txav uas pom ntawm lub ntsej muag:

Cov menyuam yaus uas muaj tus mob no muaj qee yam ntxwv ntawm lub ntsej muag. Qee zaum lawv hu ua "fetal facies," vim lawv zoo li cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag ntawm tus menyuam hauv plab. Cov yam ntxwv no suav nrog:

• Lub hauv pliaj dav los yog tawm ntawm lub hauv pliaj.
• Cov pob ntseg yuav nyob rau hauv ib txoj kev txawv txawv, piv txwv li, nyob qis rau ntawm lub taub hau lossis me ntsis ntswj.
• Lub taub hau loj dua li qub (`(Macrocephaly)`) .
• Qhov tob (philtrum) nyob nruab nrab ntawm daim di ncauj sab saud yog ntev thiab tob.
• Ob lub qhov muag uas tawm los, sib nrug deb.
• Lub qhov ntswg luv luv, tig rau saud.
• Ib lub puab tsaig me me los yog lub puab tsaig.
• Ib lub qhov ncauj zoo li peb ceg.
• Ib lub qhov ntswg dav los yog nqes (sab saum toj ntawm lub qhov ntswg).

Cov yam ntxwv uas pom tau hauv cov pob txha:

Nov yog cov kev hloov pauv tseem ceeb uas pom hauv cov pob txha:

• Kab mob scoliosis (scoliosis) .
• Kev loj hlob qeeb thiab luv luv.
• Teeb meem hniav. Piv txwv li, cov hniav sib sau ua ke, cov pos hniav loj hlob ntau dhau, lossis lub qhov ncauj tawg.
• Tej zaum cov tav yuav lo ua ke, lossis tej zaum yuav ploj qee cov tav.
• Ua kom cov pob txha luv dua hauv caj npab thiab ceg.
• Ua kom cov ntiv tes (tes thiab taw) luv dua (`(Brachydactyly)`) .

Lwm cov tsos mob:

Ntxiv rau qhov no, lwm yam nta tuaj yeem pom:

• Kev loj hlob qeeb . Tab sis qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum hais ntawm no yog tias ntau tus menyuam uas muaj Robinow Syndrome tsis muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb tom qab hauv lub neej. Qhov no txhais tau tias lawv lub peev xwm kawm tej zaum yuav zoo li qub.
• Teeb meem raum lossis lub plawv.
• Qhov chaw mos tsis loj hlob zoo. Qee zaum qhov chaw mos yuav nyob rau hauv txoj kev uas ua rau nws nyuaj rau txheeb xyuas meej tias tus menyuam yog txiv neej lossis poj niam.

Osteosclerotic Robinow Syndrome yog dab tsi?

Muaj ib co neeg me me uas muaj tus kab mob Robinow syndrome uas yog autosomal dominant (tshwj xeeb yog los ntawm kev hloov pauv hauv DVL1 gene), lawv cov pob txha yuav tuab dua lossis tawv dua li qub . Cov kws kho mob hu qhov mob no ua Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Yuav kuaj mob Robinow Syndrome li cas?

Feem ntau yuav kuaj tau tus mob no los ntawm kev kuaj xyuas tus menyuam lub cev . Thaum kws kho mob kuaj xyuas tus menyuam kom zoo zoo, lawv yuav kuaj xyuas cov tsos mob uas tau hais los saum toj no.

"Auj, kws kho mob, kuv tus menyuam lub ntsej muag zoo li txawv me ntsis ntawm lwm tus menyuam ... Nws ob txhais ceg zoo li luv dua me ntsis ..." Muaj ib txhia niam txiv thawj zaug xav txog tej yam zoo li no.

Txawm li cas los xij, txhawm rau kom paub meej tias kuaj tau tus kab mob, yuav tsum muaj kev kuaj noob caj noob ces tshwj xeeb (`(Molecular genetic testing)`) los saib seb puas muaj kev hloov pauv noob caj noob ces . Qhov no ua tiav hauv chav kuaj los ntawm kev kuaj:

• Ib qho qauv ntshav
• Ib qho qauv qaub ncaug
• Ib daim ntaub so ntsej muag
• Qee zaum ib feem me me ntawm daim tawv nqaij

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj Robinow Syndrome ...

Yog li ntawd, cov kws kho mob yuav qhia kom kuaj tus menyuam hauv plab rau qhov mob no thaum cev xeeb tub. Rau qhov no:

• Ib qho kev kuaj hu ua "Chorionic villus sampling" ua tau los ntawm kev coj ib qho qauv me me los ntawm lub placenta.
• Los yog, kev kuaj noob caj noob ces ('(Genetic amniocentesis)') tuaj yeem ua tau, uas yog kev kuaj cov kua amniotic uas nyob ib puag ncig tus menyuam.

Vim tias cov kev kuaj no nyuaj me ntsis, lawv tsuas yog ua raws li cov lus qhia ntawm kws kho mob xwb.

Yuav kho tus menyuam uas muaj Robinow Syndrome li cas?

Kev kho mob rau qhov no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Nws nyob ntawm tus menyuam cov tsos mob. Feem ntau, ib pab pawg kws tshwj xeeb los ntawm ntau qhov chaw sib txawv yuav kho tus menyuam. Pab pawg no yuav suav nrog:

• Kws Kho Mob Plawv - yog tias koj muaj teeb meem plawv.
• Kws kho hniav, kws kho hniav orthodontist, lossis kws phais qhov ncauj - rau cov teeb meem hniav thiab lub puab tsaig.
• Kws kho mob endocrinologist - rau cov teeb meem hormonal cuam tshuam nrog kev loj hlob ntawm qhov chaw mos.
• Kws Kho Mob Me Nyuam - Tshawb xyuas tus menyuam txoj kev noj qab haus huv.
• Tus kws kho lub cev - txhim kho kev txav mus los thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev.
• Kws phais mob pob txha - rau cov teeb meem nrog pob txha thiab pob qij txha.

Cov hauv qab no tuaj yeem ua tau raws li kev kho mob:

• Siv cov ntaub qhwv tshwj xeeb lossis cov ntaub cam khwb cia los txhawb cov pob txha uas raug mob.
• Siv cov khoom siv kho hniav tshwj xeeb (cov hlau zawm hniav thiab lwm yam khoom siv hauv qhov ncauj) los kho cov teeb meem hniav.
• Muab kev kho mob hormone los txhawb kev loj hlob lossis kev loj hlob ntawm qhov chaw mos.
• Ua cov kev tawm dag zog tshwj xeeb los txhawb lub cev thiab txhim kho kev ua haujlwm.
• Phais mob kom kho qhov tsis zoo ntawm cov pob txha lossis cov qau.

Ntxiv rau tag nrho cov no, cov kws kho mob kuj qhia cov neeg uas muaj Robinow Syndrome thiab lawv tsev neeg kom nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces . Qhov no tuaj yeem pab lawv nkag siab zoo dua txog tus mob, nws tau txais los ntawm noob caj ces li cas, thiab yuav tsum saib xyuas dab tsi thaum muaj menyuam yav tom ntej.

Puas tiv thaiv tau Robinow Syndrome?

Qhov tseeb, tshwj tsis yog tias cov khub niam txiv tau kuaj xyuas cov noob caj noob ces ua ntej cog rau hauv lub tsev menyuam, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj Robinow Syndrome. Yog tias koj lossis ib tus neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog tham nrog kws kho mob lossis tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces. Lawv tuaj yeem qhia koj txog qhov muaj feem yuav kis tus mob no mus rau cov tiam neeg tom ntej.

Yav tom ntej ntawm ib tug neeg uas muaj Robinow Syndrome yuav zoo li cas?

Qhov kev kwv yees rau ib tus neeg uas muaj tus mob no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Nws nyob ntawm cov tsos mob thiab lawv qhov hnyav. Cov teeb meem plawv thiab raum tsis tshua muaj peev xwm ua rau lub neej luv dua. Txawm li cas los xij, feem ntau cov neeg nyob lub neej ib txwm muaj kev kho mob zoo thiab kev txhawb nqa.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus kab mob Robinow Syndrome, kuv yuav tsum nug tus kws kho mob li cas ntxiv?

Yog koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus mob no, koj tuaj yeem nug cov kws kho mob cov lus nug no. Cov no yuav pab tau koj heev:

• "Kws kho mob, kuv tus menyuam muaj hom mob Robinow Syndrome twg? " (Yog li ntawd, nws puas yog autosomal recessive lossis dominant).
• " Peb puas yuav tsum xav txog kev phais kom kho qhov tsis zoo ntawm cov pob txha lossis qhov chaw mos? "
• "Kuv tus menyuam puas yuav muaj kev loj hlob qeeb ?"
• Koj puas muaj teeb meem plawv lossis raum ?
• Peb yuav tsum mus ntsib cov kws tshwj xeeb zoo li cas? Peb yuav tsum mus ntsib lawv ntau npaum li cas ?
• " Kuv yuav tsum txhawj xeeb txog cov tsos mob twg? Kuv puas yuav tsum tiv tauj koj yog tias kuv pom ib yam dab tsi zoo li ntawd?"
• " Qhov mob no puas yuav ua rau kuv tus menyuam lub neej luv dua? "
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa uas tuaj yeem pab peb nyob nrog qhov xwm txheej no?
• "Koj puas pom zoo kom muaj kev sab laj txog noob caj noob ces ?"
• "Puas yog ib lub tswv yim zoo kom tau txais kev kuaj noob caj noob ces rau peb tsev neeg tas mus li ?"

Nco ntsoov cov lus nug no. Kev nug lawv yuav pab koj tau txais kev kho mob thiab kev txhawb nqa zoo tshaj plaws rau koj thiab koj tus menyuam.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Robinow yog ib yam mob caj ces uas tsis tshua muaj. Nws tuaj yeem ua rau muaj kev tsis zoo ntawm pob txha, cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag, teeb meem ntawm qhov chaw mos, thiab lwm yam teeb meem. Tsis txhob txhawj , qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas feem ntau cov neeg tshwm sim.

Txawm li cas los xij, yog tias koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd . Cov kws tshwj xeeb tuaj yeem kho qee qhov tsis zoo ntawm pob txha thiab qhov chaw mos thiab pab koj tus menyuam ua haujlwm zoo dua. Nrog kev kho mob kom zoo, kev kho lub cev, thiab kev hlub thiab kev txhawb nqa ntawm tsev neeg, cov menyuam no tuaj yeem ua tiav lawv lub peev xwm tag nrho.

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