Qhov no puas yuav tshwm sim rau koj tus me nyuam tub? Cia peb kawm txog 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome)!

Cov niam thiab cov txiv, qee zaum thaum peb pom kev hloov me me hauv peb cov menyuam, thaum lawv coj tus cwj pwm txawv me ntsis ntawm lwm tus menyuam, nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thiab txhawj xeeb me ntsis, puas yog? Tab sis tsis yog txhua qhov kev hloov pauv yog teeb meem loj. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tshwj xeeb me ntsis, tab sis tuaj yeem tswj tau zoo yog tias nkag siab zoo thiab muab kev txhawb nqa tsim nyog. Qhov no hu ua 47,XYY syndrome . Ib txhia kuj hu ua Jacobs Syndrome .

Kab mob 47,XYY yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

Koj paub tias peb lub cev muaj cov hlwb me me. Sab hauv cov hlwb ntawd yog peb cov ntaub ntawv caj ces, uas txiav txim siab txog tej yam xws li qhov siab, xim, thiab cov plaub hau zoo li cas. Cov no muaj nyob rau hauv cov pob khoom hu ua chromosomes .

Feem ntau, ib lub cell txiv neej muaj 46 chromosomes. Qhov no suav nrog ib qho X chromosome thiab ib qho Y chromosome (uas yog, 46, XY). Txawm li cas los xij, ib tug menyuam tub lossis ib tug neeg laus uas muaj tus kab mob 47, XYY muaj ib qho Y chromosome ntxiv hauv nws lub cell. Qhov no txhais tau tias nws tag nrho cov chromosomes yog 47 (47, XYY). Cov kws kho mob kuj hu qhov no ua XYY luv.

Qhov no yog qhov txawv txav uas muaj txij thaum yug los . Yog li ntawd, nws yog ib yam dab tsi uas tshwm sim thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab. Tab sis qhov xav tsis thoob, cov tsos mob ntawm tus mob no tsis pom tseeb heev uas tsuas yog kwv yees li 10% ntawm cov neeg uas muaj nws thiaj li kuaj tau raug. Txoj kev uas tus mob 47,XYY cuam tshuam rau txhua tus neeg yog txawv.

Qhov zoo tshaj plaws yog, rau ntau tus neeg uas muaj tus mob no:

• Cov tshuaj hormone testosterone txiv neej yog tsim tawm li qub.
• Kev loj hlob ntawm kev sib deev feem ntau tshwm sim thaum lub sijhawm hluas.
• Kev tsim cov phev thiab kev muaj menyuam feem ntau yog qhov ib txwm muaj.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob 47,XYY yog ib qho mob uas tsis tshua muaj. Kwv yees li ntawm ib tug ntawm 1,000 tus menyuam tub uas yug tshiab yuav muaj feem cuam tshuam.

Cov tsos mob ntawm tus mob 47, XYY yog dab tsi?

Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Tsis yog txhua tus neeg uas muaj 47, XYY yuav qhia cov tsos mob zoo ib yam. Qee tus neeg yuav tsis qhia cov tsos mob tshwj xeeb. Lwm tus yuav muaj ib lossis ntau cov tsos mob hauv qab no ua ke. Nco ntsoov, qee tus menyuam yuav muaj cov tsos mob no tsis pom tseeb heev, yog vim li cas nws thiaj li nyuaj rau paub.

Cov yam ntxwv uas yuav muaj feem cuam tshuam nrog kev loj hlob, kev coj cwj pwm, thiab kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb:

• Kev Ntxhov Siab: Kev xav ntshai thiab tsis xis nyob tas li.
• Mob hawb pob: Ib txhia menyuam yaus muaj feem yuav mob hawb pob ntau dua.
• Kev Mob Siab/Kev Ua Haujlwm Tsis Tau Zoo (ADHD): Ua rau nyuaj rau tsom ntsoov, hloov pauv sai sai, thiab nyob tsis tswm tas li.
• Kev puas siab puas ntsws Autism (ASD):Cov tsos mob xws li nyuaj rau kev sib raug zoo hauv zej zog, sib txuas lus nrog lwm tus, thiab rov ua tib yam li qub tas li.
• Teeb meem kev coj cwj pwm: Qee zaum ua phem tsis tsim nyog, tawv ncauj, thiab npau taws yooj yim.
• Kev txhim kho qeeb ntawm cov txuj ci kev txav mus los zoo: Piv txwv li, siv sijhawm ntev dua li lwm tus menyuam los ua tej yam xws li sau ntawv, txiav nrog txiab, lossis khawm lub tsho.
• Kev txhim kho qeeb ntawm kev hais lus thiab kev txawj lus: Nws siv sijhawm me ntsis los hais lus sib haum xeeb thiab nkag siab txog yam uas lwm tus hais.
• Kev Nyuaj Siab: Kev tu siab mus sij hawm ntev thiab tsis muaj lub siab xav ua dab tsi li.
• Cov noob qes loj dua: Cov noob qes uas loj dua li qub.
• Kev co tes: Kev co me me hauv tes.
• Kev tsis taus kawm ntawv: Nyuaj rau kev nkag siab thiab nco qab cov haujlwm hauv tsev kawm ntawv.
• Qaug dab peg: Qee tus neeg yuav muaj cov mob zoo li qaug dab peg.

Cov tsos mob pom tseeb ntawm lub cev:

• Siab dua li qhov nruab nrab: Feem ntau qhov siab kawg tuaj yeem yog 6 feet 3 inches (1.88 meters) lossis siab dua.
• Lub taub hau loj (macrocephaly): Lub taub hau zoo li loj dua li qub.
• Orbital hypertelorism: Qhov deb ntawm ob lub qhov muag ntau dua li qub.
• Cov leeg nqaij tsis muaj zog (hypotonia): Xav tias lub cev tsis muaj zog, cov leeg nqaij me ntsis qaug zog.
• Clinodactyly: Tus ntiv tes me me nkhaus rau sab hauv .
• Cov hniav loj dua li qub (macrodontia): Cov hniav uas loj dua li qub.
• Kab mob hauv qab: Thaum cov hniav hauv qab nyob rau pem hauv ntej ntawm cov hniav sab saud thaum cov hniav kaw lawm .
• Taw tiaj tiaj (pes planus): Taw tiaj tiaj tsis muaj qhov nkhaus.
• Scoliosis: Ib qho curvature sideways ntawm tus txha nraub qaum yuav pom.

Tseem Ceeb: Tsis yog txhua tus neeg yuav muaj tag nrho cov tsos mob no. Tej zaum qee tus neeg tsuas muaj ob peb tug xwb, lossis tsis muaj li. Tsis tas li ntawd, cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim los ntawm lwm yam mob. Yog li, tsis txhob xav tias koj muaj 47,XYY thaum koj pom ib yam dab tsi zoo li no.

Ib txhia - tab sis tsis yog txhua tus - cov txiv neej uas muaj tus mob 47, XYY yuav muaj teeb meem xeeb tub vim muaj cov phev tsawg (oligospermia) lossis lwm yam teeb meem phev.

Dab tsi ua rau muaj 47, XYY?

Hais yooj yim xwb, qhov no yog vim muaj ib qho Y chromosome ntxiv nyob rau hauv cov lej caj ces. Qhov kev hloov pauv no tshwm sim ua ntej tus menyuam yug los, thaum nws tseem nyob hauv plab. Nws tuaj yeem tshwm sim ua ob txoj hauv kev:

1.Qhov no yog qhov feem ntau tshwm sim: Ib tug ntawm leej txiv cov noob qes muaj ib qho Y chromosome ntxiv. Thaum cov noob qes no ua rau ib lub qe ntawm leej niam sib xyaw, txhua lub noob qes hauv lub embryo uas tshwm sim muaj Y chromosome ntxiv.

2. Ib qho mob uas tsis tshua muaj yog qhov no: Thaum lub sijhawm ntxov ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab, cov cell faib tsis zoo. Cov kws kho mob hu qhov no ua 46,XY/47,XYY mosaicism . Thaum qhov no tshwm sim, tsuas yog qee lub cell ntawm lub cev muaj Y chromosome ntxiv.

Qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas tau txais los ntawm niam mus rau txiv. Qhov no tseem ceeb heev. Feem ntau, cov chromosome Y ntxiv yog tsim los ntawm txoj hmoo, vim muaj qhov yuam kev hauv cov txheej txheem ntawm kev ua cov noob ntawm leej txiv. Qhov xwm txheej no tshwm sim thaum cov noob uas muaj ob lub chromosome Y koom nrog lub qe nrog ib lub chromosome X.

Cov kws tshawb nrhiav tseem tsis tau paub meej tias vim li cas cov kev hloov pauv ntawm cov chromosome no thiaj li tshwm sim. Lawv zoo li tshwm sim tsis raws cai. Nws kuj tsis meej tias muaj ib qho chromosome Y ntxiv txuas nrog qee yam mob thiab cov yam ntxwv ntawm lub cev uas tau hais los saum toj no li cas.

Yuav ua li cas thiaj paub qhov mob 47, XYY?

Muaj ob txoj hauv kev tseem ceeb los kuaj mob 47, XYY:

• Ua ntej yug me nyuam (thaum cev xeeb tub): Yog tias koj muaj kev kuaj mob thaum cev xeeb tub, xws li Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , lossis Amniocentesis , koj tuaj yeem nrhiav tau seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov chromosomes ntawm tus menyuam hauv plab.
• Tom qab yug los: Kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem lees paub seb tus mob 47, XYY puas muaj.

Tab sis qhov xav tsis thoob, cov kws tshawb fawb hais tias ntawm 85% thiab 90% ntawm cov neeg uas muaj 47,XYY yeej tsis tau kuaj pom. Qhov ntawd yog vim tias tus mob feem ntau tsis ua rau muaj cov tsos mob lossis teeb meem pom tseeb. Tsis tas li ntawd, vim tias cov mob uas cuam tshuam nrog nws (xws li ADHD thiab kev kawm tsis taus) tuaj yeem tshwm sim los ntawm lwm yam mob, kev kho lawv tuaj yeem tsis nco qab qhov ua rau, 47,XYY. Txawm tias thaum ib tug neeg raug kuaj pom tias muaj 47,XYY, nws feem ntau lig dhau lawm. Lub hnub nyoog nruab nrab ntawm kev kuaj mob yog nyob ib puag ncig 17 xyoo.

Cov kev kho mob rau 47, XYY yog dab tsi?

Qhov no yog ib yam uas yuav tsum nkag siab. Tsis muaj kev kho mob ncaj qha lossis kho tau rau 47,XYY vim nws yog ib qho mob caj ces. Txawm li cas los xij, kev txhawb nqa kev kho mob thiab lwm yam kev cuam tshuam tuaj yeem siv los pab tswj hwm lwm yam mob thiab teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm tus mob no.

Piv txwv li:

• Kev Kho Mob Hais Lus: Pab tau yog tias muaj kev qeeb hauv kev hais lus thiab kev loj hlob lus.
• Kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm: Pab nrog cov leeg tsis muaj zog thiab cov teeb meem ntawm lub cev.
• Cov Kev Pab Cuam Kev Kawm Tshwj Xeeb:Cov menyuam yaus uas muaj teeb meem kawm ntawv tuaj yeem tau txais kev pab hauv tsev kawm ntawv los ntawm tej yam xws li Txoj Kev Npaj Kawm Ntawv Tus Kheej (IEP) .
• Kev Kho Mob Hlwb: Pab nrog cov teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb (xws li kev ntxhov siab thiab kev nyuaj siab) thiab cov teeb meem kev coj cwj pwm.
• Tshuaj: Tej zaum yuav muab tshuaj rau cov mob ntawm lub cev xws li mob hawb pob thiab mob qaug dab peg.
• Kev Kho Mob Hniav: Cov teeb meem hniav (xws li cov hniav loj, lub puab tsaig qis tawm) tuaj yeem kho tau.
• Yog tias koj muaj teeb meem xeeb tub: Koj tuaj yeem nrhiav kev pab los ntawm cov txheej txheem xws li 'In vitro fertilization (IVF)' lossis 'Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)' .

Yog tias kuv pom tias kuv tus menyuam muaj tus mob 47, XYY, kuv yuav tsum ua li cas?

Yog koj pom thaum koj cev xeeb tub tias koj tus menyuam muaj tus mob no, koj yuav xav tsis thoob thiab ntshai. Qhov ntawd yog ib txwm muaj. Tab sis nco ntsoov, txoj kev uas tus mob no cuam tshuam rau txhua tus neeg txawv heev. Muaj ntau tus neeg tuaj yeem ua neej nyob ib txwm muaj teeb meem tsawg heev lossis tsis muaj teeb meem dab tsi. Nws tsis yooj yim sua kom paub tseeb tias koj tus menyuam yuav raug cuam tshuam li cas. Tab sis qhov ntau koj paub txog cov kev pheej hmoo rau koj tus menyuam, qhov ntau koj npaj tau zoo dua.

Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav siv txoj kev "tos thiab saib". Qhov no txhais tau tias yuav tsum ua tib zoo saib xyuas koj tus menyuam txoj kev loj hlob thiab tus cwj pwm, thiab ua cov kauj ruam tsim nyog yog tias muaj kev ncua lossis teeb meem (piv txwv li, kev hais lus qeeb, cov tsos mob ADHD, teeb meem kawm).

Ib yam li lwm tus menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau ua tib zoo saib xyuas koj tus menyuam lub cev, lub hlwb, kev xav, thiab tus cwj pwm. Yog tias koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj tus menyuam, nrog koj tus kws kho mob tham txog qhov ntawd. Yog tias muaj teeb meem, qhov sai dua koj tuaj yeem cuam tshuam lossis pib kho mob, qhov zoo dua rau tus menyuam.

Feem ntau, cov menyuam uas muaj hnub nyoog 47, XYY ua neej nyob li qub. Tej zaum lawv yuav xav tau kev txhawb nqa ntxiv lossis kev kho mob hauv qee qhov chaw. Txawm li cas los xij, ntau tus menyuam uas tsis muaj hnub nyoog 47, XYY kuj xav tau kev pab zoo li no qee zaum.

Yog tias kuv pom tias kuv muaj 47, XYY thaum kuv tseem hluas lossis thaum kuv laus lawm, yuav ua li cas?

Yog koj pom tias koj muaj tus mob no, txawm tias thaum koj tseem hluas lossis tom qab ntawd, koj yuav xav tsis thoob thiab txhawj xeeb. Tej zaum koj yuav muaj ntau lo lus nug. Qhov ntawd yog ib txwm muaj. Koj tus kws kho mob yuav qhia koj ntxiv txog tus mob no. Tej zaum koj yuav pom tias tus mob no "piav qhia" qee qhov kev paub hauv koj lub neej. Lossis, nws tsuas yog lwm qhov piav qhia txog koj xwb.

Yog tias ua tau, sim nrhiav ib pawg neeg txhawb nqa nrog lwm tus neeg uas muaj hnub nyoog 47, XYY. Ua li no koj thiaj li kawm tau ntau ntxiv txog nws thiab xav tias koj tsis yog tib tug uas muaj tus kab mob no.

Qhov tseem ceeb, muaj 47,XYY tsis ua rau koj tus menyuam muaj feem ntau dua. 47,XYY tsis yog ib yam mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Txawm hais tias qee tus neeg uas muaj 47,XYY muaj teeb meem muaj menyuam, feem ntau tsis muaj. Yog tias koj txhawj xeeb txog qhov no, nrog koj tus kws kho mob tham.

Lub neej ntev npaum li cas ntawm ib tus neeg uas muaj mob 47, XYY?

Muaj ib txoj kev tshawb fawb qhia tau tias cov txiv neej uas muaj tus mob 47,XYY yuav muaj lub neej ntev dua li lwm tus txiv neej li 10 xyoo. Cov kws tshawb fawb ntseeg tias qhov no yuav yog vim qhov tseeb tias tus mob no tuaj yeem ua rau muaj lwm yam mob (xws li mob hawb pob thiab qaug dab peg) thiab teeb meem kev coj cwj pwm (xws li kev tswj lub siab tsis ua haujlwm).

Yog li ntawd, kev saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv thiab ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia tuaj yeem pab ua kom koj lub neej ntev dua. Mus ntsib koj tus kws kho mob tsis tu ncua thiab ua qhov kev kuaj mob tsim nyog.

Puas tuaj yeem tiv thaiv tau 47, XYY?

Tu siab kawg li, tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv qhov no. Tus Y chromosome ntxiv yog tshwm sim los ntawm qhov xwm txheej random.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev xav tias ntxhov siab thaum koj paub tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob chromosomal zoo li XYY syndrome. Kev tsis paub meej tias tus mob no yuav cuam tshuam li cas rau koj lub neej tuaj yeem ua rau ntxhov siab heev. Tab sis tsis txhob txhawj . Koj cov kws kho mob nyob ntawm no los pab.

Txawm koj tau kuaj pom tias muaj tus mob no thaum koj tseem yog menyuam yaus lossis thaum koj laus lawm los xij, kev paub txog koj tej kev pheej hmoo thiab kev kho mob yuav pab tau koj lub neej zoo dua qub. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias qhov no tsis yog qhov txhaum ntawm leej twg, tshwj xeeb tshaj yog tsis yog koj niam koj txiv. Yog koj muaj kev txhawb nqa thiab kev nkag siab, koj yuav ua neej tau zoo nrog tus mob no. Yog tias koj muaj lus nug, tsis txhob yig mus nrhiav kev pab kho mob.

47 , XYY syndrome, Jacobs syndrome, mob caj ces, kev noj qab haus huv ntawm txiv neej, kev loj hlob qeeb, kev kawm tsis tau zoo, teeb meem chromosome