Jeste li upoznati s BRCA testom? (BRCA testiranje) Način za rano otkrivanje rizika od raka!

Vjerojatno ste čuli riječ `BRCA` (BRCA) kada se govori o stvarima poput raka dojke, raka jajnika. Možda ju je spomenuo i vaš liječnik. Što je točno taj `BRCA` gen? Što možemo naučiti ovim `(BRCA testiranjem)`? Danas ćemo o svemu tome razgovarati vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti. Baš kao razgovor s prijateljem.

Što je BRCA? Zašto nam je važna?

Jednostavno rečeno, BRCA1 i BRCA2 su dva posebna gena u našem tijelu. Oni su poput čuvara unutar naših stanica. Njihov glavni zadatak je popraviti oštećenje naše DNK i spriječiti prebrz i nekontroliran rast stanica na mjestima poput dojki i jajnika. Zamislite ove gene kao mali "kočnički" sustav u našem tijelu koji sprječava stvaranje stanica raka. Zato ih nazivamo "(geni supresori tumora)".

Međutim, ponekad ovi važni 'BRCA' geni mogu imati određene promjene ili 'mutacije' . Tada problem počinje. Kada ovi geni ne rade ispravno, stanice koje sam spomenula imaju veću vjerojatnost da će nekontrolirano rasti. Tada se povećava rizik od razvoja ne samo raka dojke, raka jajnika, već i nekoliko drugih vrsta raka.

Važno je da se ove mutacije gena 'BRCA' prenose s generacije na generaciju. To znači da ovu mutaciju možete naslijediti od majke ili oca. To je kao obiteljsko nasljeđe. Provodimo genetski test pod nazivom '(BRCA testiranje)' kako bismo saznali imate li ove mutacije 'BRCA'. Za to se od vas uzima mali uzorak krvi i testira.

Tko bi trebao napraviti BRCA test? Je li svima potreban?

Zapravo, ove mutacije gena 'BRCA' nisu toliko česte. Na primjer, oko 0,2% američke populacije ima ovo stanje. To je vrlo mali postotak. Stoga većina liječnika ne preporučuje da svi naprave ovaj 'BRCA' test. Međutim, ako imate određene faktore rizika, vaš liječnik vam može savjetovati da napravite ovaj test.

Sada pogledajmo koji su to faktori rizika:

• Ako ste imali rak dojke , posebno ako se razvio prije vaše 50. godine života.
• Ako je bliskom rođaku u vašoj obitelji (majci, ocu, braći i sestrama, djeci) već dijagnosticirana BRCA mutacija.
• Ako je jedan ili više članova vaše obitelji imao rak dojke (osobito ako su muškarci imali rak dojke, to je također važno).
• Ako imate i rak dojke i rak jajnika.
• Ako ste aškenaske židovske etničke skupine (ljudi ove etničke skupine imaju veću vjerojatnost da imaju BRCA mutacije).
• Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima povijest razvoja više vrsta raka.
• Ako netko u vašoj obitelji ima genetski faktor rizika za rak, na primjer Cowdenov sindrom, Fanconijeva anemija, Li-Fraumenijev sindrom ili Peutz-Jeghersov sindrom.

Ako se jedan ili više ovih čimbenika odnosi na vas, bilo bi mudro razgovarati s liječnikom i razmisliti o BRCA testu.

Što možemo naučiti iz BRCA testa?

Zamislite da imate ovaj test. Ako pokaže da imate mutaciju u genima 'BRCA1' ili 'BRCA2', to znači da imate puno veći rizik od razvoja raka dojke od prosječne osobe . Neke studije su pokazale da osoba s mutacijom 'BRCA' ima oko šest puta veću vjerojatnost da će razviti rak dojke do 80. godine života od prosječne osobe. Također, veća je vjerojatnost da će se rak razviti u mlađoj dobi i da će utjecati na obje dojke .

Ne samo to, mutacije BRCA gena mogu povećati rizik od nekoliko drugih vrsta raka. Glavne su:

• Rak jajnika i dva srodna raka, rak jajovoda i peritonealni rak.
• Rak prostate - Ovo je važno za muškarce.
• `(Rak gušterače)` (rak gušterače).
• ` (Fanconijeva anemija)` (Fanconijeva anemija) - Ovo je vrlo rijedak rak, koji se najčešće javlja u djetinjstvu.

Važno: Prisutnost BRCA mutacije ne znači da ćete sigurno razviti rak. To znači da imate povećan rizik. Poznavanje ovoga može vam pomoći da poduzmete korake za smanjenje rizika.

Što se događa prije BRCA testa?

Prije nego što se podvrgnete BRCA testu, morat ćete posjetiti genetskog savjetnika . Ovo je vrlo važan korak. Ovaj genetski savjetnik objasnit će vam kako geni koje nasljeđujete od svoje obitelji mogu utjecati na vaš rizik od raka. Objasnit će vam:

• Što znači ako je rezultat BRCA testa pozitivan ili negativan?
• Kako rezultati vašeg testa utječu na rizik od raka?
• Kako vaš rezultat utječe na rizik za druge članove vaše obitelji?

Najbolje je polagati test tek nakon što dobro razumijete sve ovo.

Što se događa kada se napravi BRCA test?

Vrlo je jednostavno. Za BRCA test potrebna je samo mala količina vaše krvi.To je baš kao kada radite krvnu pretragu ili kada darujete krv. Liječnik ili medicinska sestra umetnu malu iglu u venu na vašoj ruci i izvuče malu količinu krvi u malu bočicu.

Možda ćete osjetiti malu bol prilikom uvođenja i vađenja igle. Ali to će proći za manje od pet minuta. Ako postoji malo krvarenje, na to područje se može staviti mali flaster. Ponekad se ovaj test može napraviti i uzorkom sline.

Što se događa nakon BRCA testa?

Vaš liječnik će vam reći koliko će vremena trebati da dobijete rezultate. Nakon što stignu rezultati, važno je ponovno posjetiti svog genetičkog savjetnika. On vam može objasniti rezultate i vaše mogućnosti.

Koji su mogući rezultati BRCA testa?

Mogu postojati tri vrste rezultata.

1. Što ako je rezultat pozitivan?

Ako imate BRCA mutaciju, to znači da imate značajno povećan rizik od razvoja raka. Ali, ne brinite. To ne znači da ćete sigurno oboljeti od raka. Poznavanje ovoga može vam pomoći da poduzmete pozitivne korake u sprječavanju raka, ranom otkrivanju ili čak sprječavanju. Također može pomoći drugima u vašoj obitelji da shvate svoj rizik.

Razgovarajte sa svojim liječnikom i genetičarem kako biste odlučili trebaju li se testirati i drugi članovi vaše obitelji. Također će vam reći o preventivnim mjerama koje možete poduzeti. Na primjer:

• Češći pregledi za rak: Na primjer, češće odlazak na mamografiju.
• Dodatne metode testiranja: Stvari poput magnetske rezonancije dojke.
• Ograničavanje upotrebe nekih kontracepcijskih pilula: Iako neke kontracepcijske pilule mogu smanjiti rizik od raka jajnika, kod nekih osoba mogu povećati rizik od raka dojke. O tome biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom.
• Upotreba lijekova protiv raka: Na primjer, lijekovi poput tamoksifena.
• Preventivna operacija: Uklanjanje zdravog tkiva dojke prije razvoja raka (profilaktička mastektomija) ili uklanjanje jajnika i jajovoda (profilaktičko uklanjanje jajnika i jajovoda). To su velike odluke, stoga ih treba donijeti nakon pažljivog razmatranja i razgovora s liječnikom.

2. Što ako je rezultat negativan?

Negativan rezultat znači da nemate mutaciju BRCA gena. Također, nećete prenijeti mutaciju BRCA gena na svoju djecu. Međutim, negativan test BRCA gena ne jamči da nikada nećete razviti rak. To znači da je vaš rizik sličan riziku kod osoba u općoj populaciji.

Međutim, ako je vaš test negativan, ali je jedan ili više članova vaše obitelji imao rak dojke prije 50. godine života, situacija je malo složenija. To može značiti da vaša obitelj ima drugu genetsku mutaciju koja povećava rizik od raka. Vaš genetski savjetnik može vam pomoći da razumijete ove rezultate i odlučite je li potrebno daljnje testiranje.

3. Što ako je rezultat neizvjestan?

Ponekad rezultat može biti "neodređen". To znači da imate promjenu u jednom od vaših BRCA1 ili BRCA2 gena, ali ta promjena još nije identificirana kao mutacija koja povećava rizik od raka dojke. To se naziva "varijanta nepoznatog značaja" (VUS) . Ako se to dogodi, vaš genetski savjetnik objasnit će vam rezultate i pomoći vam da odlučite trebate li vi ili drugi u vašoj obitelji daljnje genetsko testiranje.

Koje su prednosti BRCA testa? Postoje li rizici?

Najveća prednost ovog testa je što vam govori imate li mutaciju gena 'BRCA'. To vam daje bolje razumijevanje rizika od raka. Također, ove informacije mogu pomoći vašoj obitelji da donosi odluke o svom zdravlju. Sada postoje „sveobuhvatni paneli za genetsko testiranje“ koji testiraju nekoliko drugih gena osim „BRCA1/BRCA2“. Vaš genetski savjetnik može vas uputiti koji je test najprikladniji za vas.

Što se tiče rizika, nema većih rizika s ovim testom. To je samo vrlo jednostavno vađenje krvi.

Što trebam pitati svog liječnika/medicinsku sestru?

Ako razmišljate o ovom testu ili ste ga već obavili, dobro je postaviti ova pitanja svom liječniku ili genetičkom savjetniku:

• Je li dobra ideja da još netko u mojoj obitelji napravi ovaj BRCA test?
• Ako je moj test pozitivan, znači li to da će i moja djeca imati tu genetsku mutaciju?
• Kako će rezultat mog testa utjecati na preglede za rak dojke, kao i na preglede za druge vrste raka?
• Ako je moj test pozitivan, što trebam učiniti kako bih smanjio/la rizik od razvoja određenih vrsta raka?
• Može li vrsta testa koju sam napravio otkriti druge genetske mutacije?

Vrlo je važno da znate odgovore na ova pitanja.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

BRCA test je test koji traži abnormalne promjene ili mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Ako je rezultat pozitivan, to znači da imate veći rizik od razvoja raka dojke, jajnika i određenih drugih vrsta raka nego prosječna osoba.

Ali, najvažnije, saznanje da imate mutaciju gena BRCA omogućuje vam da poduzmete korake za smanjenje rizika i sprječavanje raka.Također, ove informacije mogu biti vrlo važne za vašu obitelj. Stoga se ne bojte razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom o tome i dobro se informirajte trebate li ovaj test i, ako da, kako postupiti s rezultatima.

BRCA , testiranje na BRCA, rak dojke, rak jajnika, genetsko testiranje, rizik od raka, genetske mutacije