Jeste li mogući nositelj? Razgovarajmo o 'probiru nositelja'!

Planirate li osnovati obitelj? Ili već očekujete bebu? Onda biste svakako trebali biti svjesni ovog testa pod nazivom 'Probir nositelja'. To vam može pomoći da unaprijed saznate o mogućnosti prenošenja određenih nasljednih bolesti na vaše dijete preko vas. Razgovarajmo o tome malo detaljnije, hoćemo li? To će vam pomoći u donošenju važnih odluka o vašoj obitelji.

Što je točno 'prijenosnik'?

Jednostavno rečeno, 'nositelj' je osoba koja ima malu promjenu u genu , ili recimo patogenu varijantu, u svom tijelu koja je povezana s određenim zdravstvenim stanjem. No, iznenađujuće, većinu vremena ovi nositelji ne pokazuju nikakve znakove ili simptome bolesti. Razlog tome je što imamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca. Ono što se događa s nositeljem jest da iako jedna kopija ima defekt, druga zdrava kopija potiskuje njegov učinak. Dakle, ne razvijate bolest. Međutim, postoji mogućnost da će vaše dijete prenijeti ovaj genetski defekt, posebno ako je vaš partner također nositelj iste bolesti.

Kada se podvrgnete ovom testu, rezultati se strogo čuvaju u vašoj medicinskoj dokumentaciji. Nitko vam ne može dati te informacije bez vašeg pristanka. Također, po zakonu, ni zdravstveno osiguranje ni vaš poslodavac ne mogu vas diskriminirati jer je rezultat genetskog testa poput ovog abnormalan, posebno ako ste inače zdravi.

Probir nositelja često se koristi za probir autosomno recesivnih bolesti. Ovo možda zvuči kao znanstveni termin, ali jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nositelji bolesti. To znači da oba roditelja moraju imati jednu kopiju defektnog gena. Mnogi ljudi čak ni ne znaju da su nositelji, jer nitko u njihovoj obitelji možda nema bolest.

Osim toga, postoji i skupina stanja koja se nazivaju "X-vezana" . Ona su povezana s X kromosomom. Obično žena (obično XX) može biti nositelj ovog stanja. Ali često imaju malo ili nimalo simptoma. To je zato što imaju dva X kromosoma. Ako postoji problem s jednim, drugi ga kontrolira. "Sindrom fragilnog X" jedno je takvo "X-vezano" stanje i često je uključeno u panele "Probir nositelja".

Kada se provodi ovaj pregled nositelja?

Ako razmišljate o djetetu, dobra je ideja napraviti ovaj 'test za nositelje'. Zapravo , najbolje je napraviti ovaj test prije nego što zatrudnite.Tada možete unaprijed znati koliko je vjerojatno da će vaša buduća djeca imati određenu genetsku bolest. Kada se testirate u ovoj situaciji, imate vremena razmisliti o različitim načinima osnivanja obitelji. Na primjer:

• Posvojenje je čin odgoja djeteta.
• Prelazak na metodu 'in vitro oplodnje' (IVF - in vitro fertilization) korištenjem donorskih jajnih stanica ili sperme.
• Preimplantacijsko genetsko testiranje: Ovo uključuje testiranje genetskog sastava embrija stvorenih od vlastitih jajnih stanica i spermija para prije nego što se implantiraju u majčinu maternicu.

Ako to ne možete učiniti prije trudnoće, vaš liječnik vam može preporučiti da napravite test za probir nositelja tijekom prvog tromjesečja . Nakon što napravite ovaj test tijekom trudnoće, možete planirati svoju zdravstvenu skrb za ostatak trudnoće. Možda će vam trebati i dodatni testovi, poput amniocenteze ili uzimanja uzorka korionskih resica (CVS) , kako biste dodatno utvrdili zdravlje djeteta. Vaš liječnik također može planirati sve posebne potrebe koje vaša beba može imati nakon rođenja.

Kome je ovaj test zapravo potreban?

Zapravo, dobra je ideja da svaki par koji razmišlja o osnivanju obitelji razmotri probir za nositelje. Općenito, uobičajeno je da netko bude nositelj neke genetske bolesti. Mnoge etničke skupine imaju veću vjerojatnost da će biti nositelji barem jedne genetske bolesti.

Sljedeće osobe mogu biti posebno izložene većem riziku od toga da postanu nositelji:

• Ako netko u obitelji (bilo prethodno dijete ili rođak) ima genetsku bolest, bilo da se radi o autosomno recesivnoj ili X-vezanoj bolesti.
• Ili, ako je već poznato da je netko u obitelji nositelj genetske bolesti.

Tko provodi ove testove za probir nositelja?

Ovaj test 'probira za nositelje' možete obaviti kod ovih liječnika:

• Specijalist za plodnost.
• Genetski savjetnik ili medicinski genetičar.
• Opstetričar i ginekolog (An OB/GYN).

Koje se vrste bolesti otkrivaju probirom na nositelje?

Probir nositelja najčešće traži nekoliko uobičajenih autosomno recesivnih stanja. Neka od njih uključuju:

• Cistična fibroza
• Sindrom fragilnog X kromosoma (ovo je X-vezani sindrom)
• Bolest srpastih stanica
• Tay-Sachsova bolest
• Talasemija

Što je prošireno testiranje nositelja?

Ako želite, možete napraviti i 'prošireno testiranje nosioca' . Ovo testiranje testira širi raspon bolesti od ranije spomenutog ograničenog testa. Liječnici često preporučuju ovaj prošireni test. Može obuhvatiti mnogo više bolesti, možda desetke, uz gore navedene bolesti. Evo nekoliko primjera:

• 'Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH)' `(Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH))`
• Spinalna mišićna atrofija
• Turnerov sindrom
• Wilsonova bolest

Što je ciljano probirno testiranje nositelja?

Zamislite da u vašoj obitelji postoje određene genetske bolesti. U tom slučaju, ako ne želite proći prošireni probir na nositelje, možete proći 'ciljani probir na nositelje' . To jest, tražimo samo one specifične bolesti koje su relevantne za vašu obitelj.

Također, neka stanja vjerojatnije će utjecati na ljude određenog podrijetla. Ako je to slučaj kod vas, vaš liječnik može predložiti 'panel za probir nositelja' koji pokriva samo ta stanja.

Kako se provodi ovaj test (probir nositelja)?

Za probir na nositelje virusa potreban je mali uzorak krvi, sline ili bris obraza . Ovisno o vašim potrebama, vaš liječnik će odabrati jednu od ovih metoda:

• Test krvi.
• Test sline.
• Uzimanje uzorka tkiva s unutarnje strane obraza brisom (Test tkiva).

Trebate li se za ovo posebno pripremiti?

Ako radite test sline ili test tkiva, možda će vas zamoliti da se suzdržite od jela ili pića kratko vrijeme prije testa. Osim toga, obično nije potrebna posebna priprema za probir na kliconoše.

Što se događa nakon testa? Kada se dobiju rezultati?

Vaš liječnik će poslati uzorak vaše krvi, sline ili tkiva na analizu u specijalizirani genetički laboratorij. Ovisno o vrsti testa koji ste obavili, rezultate ćete dobiti za nekoliko dana ili nekoliko tjedana .

Nakon što dobijete rezultate, liječnik vas može uputiti genetskom savjetniku . To su osobe koje su prošle posebnu obuku o genetskim bolestima. Oni mogu:

• Odgovorite na sva pitanja koja imate o tome kako biti nositelj.
• Ako želite, molimo vas da dostavite potrebne informacije kako biste obavijestili svoju obitelj o svom statusu nositelja.
• Pružite informacije o mogućnostima planiranja obitelji.
• Po potrebi vas uputiti drugim zdravstvenim djelatnicima.

Postoje li ikakvi rizici s ovim testom?

Prilikom vađenja krvi, možete osjetiti malu bol prilikom uboda igle ili možete osjetiti blagu modricu nakon toga. To je normalno.

Prije nego što se podvrgnete probiru za nositelje, razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i ograničenjima ovog testa. Na primjer, postoji mala vjerojatnost da niste samo nositelj, već da imate i blaži oblik bolesti (ovo je rijetko). Neki ljudi mogu osjećati stres ili tjeskobu zbog ovog testa. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim strahovima i brigama. Po potrebi potražite pomoć za mentalno zdravlje.

Što kažu rezultati?

• Negativan rezultat: To znači da test nije otkrio nijednu od trenutno poznatih genetskih varijanti u vašem tijelu. U tom slučaju, rizik da vaša djeca naslijede genetsku bolest je vrlo nizak. Međutim, probir nositelja ne može identificirati 100% nositelja svake bolesti. Stoga negativan rezultat ne jamči da vaša djeca neće razviti nijednu genetsku bolest .

• Pozitivan rezultat: Ako dobijete pozitivan rezultat testa za probir nositelja, to znači da ste nositelj jednog ili više genetskih zdravstvenih stanja. Ako su vaši rezultati pozitivni, trebali biste razmisliti o testiranju i vašeg reproduktivnog partnera .

Zamislite da ste vi i vaš partner nositelji istog autosomno recesivnog poremećaja . Tada svako dijete koje imate ima sljedeću šansu:

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse za nasljeđivanje oba defektna gena (jedan od majke i jedan od oca) i rođenje s tim stanjem .
• Postoji 50% (jedna od dvije) šanse da se naslijedi samo jedan defektni gen (od majke ili oca) i postane nositelj . Ali to dijete neće razviti bolest.
• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da primite oba zdrava gena, a da niste ni nositelj ni zdrav/a od bolesti .

Koliko je vremena potrebno da se saznaju rezultati?

Genetsko testiranje obično traje od nekoliko dana do nekoliko tjedana . Pitajte svog liječnika kada možete očekivati ​​rezultate.

Trebam li ponovno posjetiti liječnika?

U ovim slučajevima obratite se svom liječniku:

• Ako ne postignete rezultate u dogovorenom roku.
• Iako ste dobili rezultate, još uvijek imate pitanja o njima.
• Ako želite razgovarati o svojim mogućnostima za osnivanje obitelji.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti

Dakle, nadam se da sada bolje razumijete ovaj test pod nazivom 'Probir nositelja'. Najvažnija stvar koju ćete dobiti ovim testom jest da ćete biti osnaženi da donosite informirane odluke o svom budućem djetetu. Također, možda će vam ovo pomoći da uklonite sve strahove i sumnje koje imate i steknete mir .

Zapamtite, nikada se ne ustručavajte razgovarati sa svojim liječnikom, a ako je potrebno i s genetskim savjetnikom, o tome kako postupiti s ovim rezultatima. Vaše mentalno zdravlje je također vrlo važno, stoga potražite podršku za to ako vam je potrebna. Sve je to za zdravu i sretnu obitelj.

Testiranje nositelja gena , probir nositelja, nasljedne bolesti, genetsko testiranje, trudnoća, planiranje obitelji, genetsko savjetovanje