Što je Fabryjeva bolest? Upoznajmo ovo rijetko stanje jednostavnim riječima.

Osjećate li ponekad nepodnošljivo peckanje na dlanovima i tabanima bez razloga? Ili se osjećate jako umorno i ne znojite se te imate male crvene mrlje na koži? Možda mislite da su to normalne stvari. Ali to bi mogli biti i simptomi rijetkog genetskog stanja zvanog Fabryjeva bolest , o kojem nismo puno čuli. Ne brinite, u ovom ćemo današnjem članku govoriti o tome kako se zove, zašto se javlja, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Što je točno Fabryjeva bolest?

Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest je stanje uzrokovano genetskim defektom u našem tijelu. Događa se da je proizvodnja esencijalnog enzima u našem tijelu smanjena ili potpuno odsutna. Naziv ovog enzima je alfa-galaktozidaza A ili skraćeno "(alfa-GAL)".

Zamislite da naša tijela imaju sustav koji je poput tvrtke za odvoz smeća. Ovaj enzim nazvan `alfa-GAL` je najpametniji zaposlenik u toj tvrtki. Njegov je posao pravilno čistiti i razgrađivati ​​sfingolipide, vrstu masti (točnije, tvar nalik masti) koja se proizvodi unutar naših stanica.

Sada, u tijelu osobe s Fabryjevom bolešću, ovaj pametni radnik, enzim 'alfa-GAL', nije u dovoljnoj količini. Što se tada događa? Te masti nalik smeću koje se nazivaju 'sfingolipidi' počinju se nakupljati u tijelu. Baš kao što se hrpa smeća nakuplja u kući ako se smeće ne ukloni. Ova vrsta masti uglavnom se nakuplja u našim krvnim žilama, srcu, bubrezima, mozgu, živčanom sustavu i koži. Kada se mast s vremenom ovako nakuplja, ti organi počinju biti oštećeni. To pripada skupini bolesti koje se nazivaju poremećaji lizosomskog skladištenja .

Koje su glavne vrste ove bolesti?

Fabryjeva bolest može se podijeliti u dvije glavne vrste, ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati.

Je li ova bolest česta? Tko je dobiva?

Fabryjeva bolest je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama, klasični oblik javlja se kod otprilike jednog od 40 000 muškaraca. Međutim, oblik s kasnim početkom nešto je češći. Može zahvatiti jednog od 1500 do 4000 muškaraca.

Teško je točno reći koliko je ova bolest raširena među ženama, jer neke žene uopće nemaju simptome ili imaju samo blage te tako žive bez dijagnoze bolesti.

Kako se ovo prenosi kroz generacije

Ovo je genetska bolest, što znači da se prenosi s roditelja na djecu. Neispravan gen koji to uzrokuje nalazi se na našem X kromosomu . Pogledajmo kako se to odvija u obiteljima.

• Ako otac ima bolest: Otac s Fabryjevom bolešću prenosi svoj X kromosom na sve svoje kćeri . To znači da će sve njegove kćeri naslijediti gensku mutaciju za bolest. Ali sinovi nisu u opasnosti . To je zato što sinovi od oca primaju Y kromosom, a ne X kromosom.
• Ako majka ima bolest: Majka s Fabryjevom bolešću ima 50% šanse prenijeti defektni X kromosom na svako od svoje djece (bilo kćer ili sina) . To je kao bacanje novčića. Jedno dijete može naslijediti bolest, a drugo ne mora.

Koji su simptomi Fabryjeve bolesti?

Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome. Muškarci općenito imaju teže simptome od žena.

Ovo su neki od uobičajenih simptoma:

• Bol u rukama i stopalima: Ruke i stopala mogu osjećati utrnulost, trnce ili peckanje. Ova bol može biti jača tijekom razdoblja vježbanja.
• Osjetljivost na temperaturu: Nemogućnost podnošenja ekstremne vrućine ili ekstremne hladnoće.
• Smanjeno znojenje: Neki se ljudi znoje vrlo malo (hipohidroza) . Drugi se uopće ne znoje (anhidroza) .
• Promjene na koži: Male, izdignute, tamnocrvene ili ljubičaste mrlje pojavljuju se na područjima kao što su prsa, leđa i genitalno područje. To se naziva angiokeratom .
• Promjene na oku: Na rožnici oka razvija se poseban uzorak. To se naziva cornea verticillata . Međutim, to ni na koji način ne utječe na vid. Samo liječnik to može vidjeti posebnim uređajem (procjepnom lampom).
• Problemi s probavnim sustavom: Često se javljaju problemi poput bolova u želucu, nadutosti, proljeva ili zatvora.
• Uobičajeni simptomi: Mogu se javiti umor, vrtoglavica, vrućica i bolovi u tijelu (poput gripe).
• Problemi sa sluhom: Može doći do gubitka sluha ili zujanja u ušima (tinitus) .
• Učinci na bubrege: Povećana razina proteina u mokraći (proteinurija) .
• Oticanje: Noge, gležnjevi i stopala otiču (edem) .

Koje su opasne komplikacije koje se mogu pojaviti zbog ove bolesti?

Tijekom mnogo godina, nakupljanje ovih masti zvanih "sfingolipidi" u tijelu može uzrokovati ozbiljna oštećenja krvnih žila i organa. To može dovesti do komplikacija koje mogu biti čak i opasne po život.

Glavne komplikacije su:

• Bolesti srca: Stanja poput nepravilnog rada srca (aritmije) , srčanih udara, uvećanog srca i zatajenja srca .
• Zatajenje bubrega: Oštećenje bubrega može dovesti do potpunog gubitka njihove funkcije.
• Problemi sa živcima: Oštećenje perifernih živaca (periferna neuropatija) može uzrokovati pojačanu bol i utrnulost u udovima.
• Moždani udari: Začepljenje krvnih žila u mozgu može uzrokovati paralizu ili prolazne ishemijske napade (TIA) .

Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)

Ako vaš liječnik posumnja na Fabryjevu bolest, naručit će nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

• Enzimski test:Ovo je krvni test. Njime se mjeri razina enzima 'alfa-GAL' u krvi. Ako je ta razina manja od 1%, sumnja se na bolest. Međutim, ovaj test je pouzdan samo za muškarce. Nije prikladan za žene, jer im razina enzima može varirati tijekom normalnog vremena.
• Genetsko testiranje: Ovo je najbolji način za potvrdu bolesti. Tehnologija sekvenciranja DNK može točno otkriti postoji li mutacija ili defekt u genu GLA , koji upućuje na proizvodnju enzima 'alfa-GAL'.
• Pregledi novorođenčadi: U nekim zemljama, novorođenčad se pregledava na ove bolesti.

Koji su tretmani za Fabryjevu bolest?

Ne postoji lijek za Fabryjevu bolest. Međutim, postoje učinkoviti tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i usporiti nakupljanje štetnih masti u tijelu. Glavni cilj ovih tretmana je spriječiti bolesti srca, bolesti bubrega i druge ozbiljne komplikacije.

Uz ove glavne tretmane, daju se i zasebni lijekovi za bol i probleme sa želucem. Znanstvenici također razvijaju nove tretmane koristeći tehnologiju genetskog inženjeringa.

Kakav će biti život s ovom bolešću? (Izgledi)

Fabryjeva bolest je progresivna bolest. To znači da se rizik od simptoma i komplikacija povećava s godinama. Bolest može skratiti životni vijek. U prosjeku, muškarci s klasičnim oblikom žive do kasnih 50-ih, a žene do 70-ih.

Ali najvažnije je da pravilnim liječenjem, posebno brigom o zdravlju srca i bubrega, možete produžiti svoj život još mnogo godina.

Može li se spriječiti širenje ove bolesti na članove obitelji?

Budući da je ovo genetska bolest, ako netko u vašoj obitelji ima gensku mutaciju povezanu s ovom bolešću, postoji rizik da će je vaša djeca naslijediti. Stoga, ako vi ili netko u vašoj obitelji ima ovu bolest, vrlo je važno sastati se i razgovarati s genetskim savjetnikom .

Takav stručnjak može objasniti vjerojatnost da će vaša djeca naslijediti gen. Također može razgovarati o mogućnostima koje su vam dostupne ako planirate imati djecu. Na primjer, postoji postupak koji se naziva Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) . Ovaj postupak testira embrije prije nego što se prenesu majci tijekom in vitro oplodnje (IVF) kako bi se odabrali zdravi embriji koji nemaju defektni gen.

Kada biste trebali odmah posjetiti liječnika

Ako vam je dijagnosticirana Fabryjeva bolest i primijetite bilo koji od sljedećih simptoma, odmah se obratite svom liječniku ili idite na hitnu pomoć najbliže bolnice.

• Bol u prsima, nepravilan rad srca, otežano disanje (ovo mogu biti znakovi srčanog udara).
• Prekomjerno oticanje ili zadržavanje tekućine u tijelu.
• Jaka vrtoglavica, problemi s vidom, promjene u govoru (to mogu biti znakovi moždanog udara).
• Iznenadni gubitak sluha.
• Jaki grčevi u želucu ili proljev.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Kada vam se dijagnosticira ova bolest, normalno je da imate mnogo pitanja. Ne zaboravite postaviti ova pitanja kada posjetite svog liječnika.

• Kako sam dobio Fabryjevu bolest?
• Koju vrstu Fabryjeve bolesti imam?
• Koji je tretman najbolji za mene?
• Koji su rizici i nuspojave tih tretmana?
• Je li moja obitelj u riziku od razvoja ove bolesti? Trebamo li se podvrgnuti genetskom testiranju?
• Koje medicinske tretmane i pretrage trebam nastaviti primati?
• Na koje simptome komplikacija bih trebao biti posebno zabrinut?

Normalno je osjećati tugu i tjeskobu kada vam se dijagnosticira Fabryjeva bolest. Možda ste zabrinuti za budućnost i svoju djecu. Ali zapamtite, sada postoje vrlo učinkoviti tretmani za liječenje ove bolesti. I provode se mnoga istraživanja koja nam daju nadu za budućnost. Pažljivim pridržavanjem plana liječenja i bliskom suradnjom sa svojim liječnikom možete upravljati svojim simptomima, spriječiti dugoročnu štetu i živjeti uspješan život.