Ima li vaša beba ovu rijetku kožnu bolest? Razgovarajmo o harlekin ihtiozi

Koža novorođenčeta je obično vrlo glatka i mekana, zar ne? Ali razmislite o tome, ponekad se neke bebe rode s vrlo rijetkim, pomalo ozbiljnim kožnim stanjima. Jedna takva rijetka i na prvi pogled kožna bolest naziva se Harlequin ihtioza. Možda ćete se osjećati malo zabrinuto kada čujete za ovo, ali razgovarajmo o tome detaljno i jednostavno.

Što je harlekin ihtioza?

Jednostavno rečeno, harlekin ihtioza je vrlo rijetko genetsko stanje kože koje pogađa novorođenčad. Kada se beba rodi s ovim stanjem, cijelo joj je tijelo prekriveno debelim, tvrdim, ljuskavim pločama kože. Izgledaju poput komadića u obliku dijamanta. Ove ploče su toliko tvrde da mogu puknuti i oljuštiti se.

Ova zategnutost kože može čak promijeniti oblik djetetova lica. Područja poput ušiju, kapaka, nosa i usta mogu se rastegnuti i deformirati. Ne samo to, već pokreti udova mogu biti ograničeni, pa čak može biti i teško jesti i disati.

Naša koža je poput zaštitne barijere između našeg tijela i okoline. Ali u ovom slučaju harlekin ihtioze, ta zaštitna barijera je narušena zbog ovih abnormalnosti na koži bebe. Zatim, evo problema koji nastaju:

• Postaje teško kontrolirati oslobađanje vode iz tijela.
• Tjelesna temperatura se ne može pravilno održavati.
• Sposobnost borbe protiv infekcija se smanjuje.

Zbog toga je beba osjetljivija na dehidraciju i ozbiljne, po život opasne infekcije u prvih nekoliko tjedana života. Nakon razdoblja novorođenčeta, ti debeli slojevi postupno se ljušte, ostavljajući crven, ljuskav izgled po cijeloj bebinoj koži.

Harlekin ihtioza je najteži oblik ihtioze, kožne bolesti. Postoji više od 20 različitih vrsta ihtioze. Primjeri uključuju lamelarnu ihtiozu i ihtiozu vulgaris. U prošlosti su bebe rođene s harlekin ihtiozom imale vrlo nisku stopu preživljavanja. Međutim, uz napredne tretmane i intenzivnu medicinsku skrb, bebe imaju puno veće šanse za preživljavanje djetinjstva i adolescencije.

Ova bolest je poznata i pod drugim nazivima:

• „Autosomno recesivna kongenitalna ihtioza - ihtioza harlekin tipa“
• Sindrom Harlequin bebe
• Harlekin fetus
• Kongenitalna ihtioza
• Fetalna ihtioza

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Čak i u zemlji poput Sjedinjenih Država, ova bolest pogađa otprilike jednu od svakih 300 000 do 500 000 rođenih beba.Ovo je situacija koja se vrlo rijetko viđa na Šri Lanki.

Koji su simptomi harlekin ihtioze?

Bebe s harlekin ihtiozom često se rađaju prijevremeno. Kada se rode, njihova tijela su prekrivena debelim, pločastim ljuskama. Koža je toliko debela da se između ljuski stvaraju duboke pukotine. Također, djetetovi kapci i usne su okrenuti prema van zbog rastezanja kože. Prsa i trbuh su čvrsto rastegnuti, što otežava disanje i jedenje.

Evo još nekih simptoma:

• Imati ravan nos.
• Uši su postavljene kao da su pričvršćene za glavu.
• Ruke i stopala postaju male i otečene.
• Abnormalan sluh.
• Česte respiratorne infekcije.
• Smanjena pokretljivost zglobova.
• Niska tjelesna temperatura.

Što uzrokuje ovo?

Glavni uzrok harlekin ihtioze je genetska mutacija u genu ABCA12 . Ovaj gen ABCA12 upućuje naše tijelo da proizvodi protein koji je neophodan za rast zdravih stanica kože. Jedna od najvažnijih funkcija ovog proteina je transport lipida do najudaljenijeg sloja kože, epiderme, i stvaranje zaštitne barijere.

Kod osoba s ovom bolešću, tijelo proizvodi vrlo malo ili nimalo proteina ABCA12. To remeti normalan razvoj epiderme, što dovodi do teških simptoma.

Ovo se stanje nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, to znači da dijete mora naslijediti dvije kopije zahvaćenog gena - jednu od majke i jednu od oca. Oba roditelja mogu biti nositelji mutiranog gena. To znači da imaju gen, ali obično ne pokazuju simptome.

Koje su moguće komplikacije?

Komplikacije harlekin ihtioze mogu varirati u težini. Neke od komplikacija uključuju:

• Smanjen rast kose.
• Deformacije noktiju.
• Koža često svrbi.
• Teško podnošenje vrućine i hladnoće.
• Ponavljajuće infekcije kože.
• Neravnoteža elektrolita u tijelu.
• Ukočenost i otvrdnjavanje mišića, tetiva, kože i drugih tkiva.
• Respiratorni poremećaj i zatajenje.
• Sepsa je iznenadna, teška bakterijska infekcija.

Kako se postavlja dijagnoza?

Liječnici često mogu dijagnosticirati stanje pri rođenju na temelju fizičkog izgleda djeteta. Ako je netko u obitelji već imao to stanje, prenatalno genetsko testiranje može se obaviti tijekom trudnoće.Liječnici mogu preporučiti testiranje na mutacije u genu ABCA12. Također, ponekad ultrazvučni pregledi provedeni tijekom drugog i trećeg tromjesečja trudnoće mogu otkriti znakove stanja.

Koji su tretmani za harlekin ihtiozu?

Čim se rodi beba s ovim stanjem, ona se prima na Odjel intenzivne njege novorođenčadi (NICU) . Tamo se beba stavlja u inkubator s visokom vlagom kako bi se kontrolirala tjelesna temperatura bebe. Evo kako medicinske sestre brinu o bebi:

• Često dojenje.
• Redovito perite tijelo kako biste omekšali kožu i pomogli u uklanjanju ljuski.
• Za uklanjanje ljuskica, ponekad ih nježno protrljajte nečim poput plovućca ili grube spužve.
• Nanesite hidratantne kreme kako biste smanjili suhoću kože i vratili joj elastičnost.

Ako vaša beba ima težak slučaj harlekin ihtioze, možete je liječiti oralnim retinoidom koji se zove etretinat . Ovaj lijek pomaže u uklanjanju debele, ljuskave kože. Također može pomoći u ublažavanju simptoma poput utrnulosti prstiju, otežanog disanja, stezanja u prsima i otežanog jedenja. Međutim, ovi oralni retinoidi mogu uzrokovati ozbiljne nuspojave ako se koriste dugotrajno, pa ih liječnici koriste samo ako vaša beba ima teške simptome.

Njega na NICU (jedinici intenzivnog liječenja)

Dok je vaša beba na odjelu intenzivne neonatalne njege (NICU), specijalisti i medicinsko osoblje vrlo pažljivo prate vašu bebu. Stalno prate tjelesnu temperaturu, razinu tekućine i znakove infekcije . Koriste posebne obloge i masti kako bi koža bila vlažna. Ponekad je potrebno hraniti bebu putem sonde.

Specijalni lijekovi

Uz gore spomenute oralne retinoide, trebat će vam i antibiotici za sprječavanje infekcije, lijekovi protiv bolova i kreme za smanjenje suhoće i svrbeža. Sve to treba koristiti prema uputama liječnika.

Grupa za dugotrajno liječenje

Iako možete odvesti bebu kući nakon što su debele ljuskice kože otpadle, i dalje će vam trebati stalna medicinska njega i pažnja. Harlekin ihtioza zahtijeva pomoć multidisciplinarnog tima liječnika. Taj tim može uključivati:

• Neonatolozi
• Dermatolozi
• Plastični kirurzi
• Genetičari
• Oftalmolozi
• Otorinolaringolozi (specijalisti za uho, nos i grlo)
• Fizioterapeuti
• Ortopedi
• Nutricionisti

Ovaj medicinski tim radi na tome da djetetu pruži potrebno liječenje tijekom cijelog njegovog života.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima ovo stanje?

Harlekin ihtioza je kronično stanje, što znači da zahtijeva cjeloživotnu njegu. Stoga je važno pronaći dermatologa specijaliziranog za ovo stanje. To će osigurati da vaše dijete prima potrebno liječenje tijekom cijelog života. Također je važno uspostaviti dnevnu rutinu njege kože koja će pomoći u kontroli svih problema s kožom (ljuskava, ispucala, svrbežna koža). Ovu rutinu treba slijediti tijekom cijelog života.

Osim problema s kožom, djetetovi prsti na rukama i nogama mogu postati zadebljani i ukočeni . Zbog toga mu može biti teško hvatati stvari. Također, gležnjevi i koljena mogu postati ukočeni, što mu otežava hodanje. Može doći i do određenog kašnjenja u djetetovom fizičkom rastu i razvoju . Međutim, mentalni razvoj trebao bi se odvijati normalno.

Briga o takvom djetetu je izazovna, ali vrlo je važno djelovati uz odgovarajući medicinski savjet, ljubav i strpljenje.

Kakvi su izgledi za ovu bolest?

Unatoč napretku u liječenju harlekin ihtioze, nažalost, neke bebe i dalje umiru od ovog stanja. U jednoj studiji, 44% beba rođenih s ovim stanjem je umrlo. Vodeći uzroci smrti u prva tri mjeseca života bili su sepsa, respiratorno zatajenje ili kombinacija oboje.

Međutim, pokazalo se da rano liječenje lijekovima poput oralnih retinoida povećava stopu preživljavanja. U istoj ranije spomenutoj studiji, 83% beba liječenih oralnim retinoidima preživjelo je.

Može li se spriječiti harlekin ihtioza?

Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje ili ga je imao u prošlosti, dobro je razgovarati s liječnikom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju . Te informacije mogu biti korisne pri donošenju odluka o imanju još jednog djeteta.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Ako vaše dijete ima ovo stanje, evo nekoliko stvari koje će mu pomoći u njezi:

• Temeljito se informirajte o stanju svog djeteta. Čitajte pouzdane izvore i pokušajte postati stručnjak za to.
• Održavajte dijete što zdravijim.Osigurajte im hranjivu hranu, pobrinite se da se dovoljno kreću i vodite ih na liječničke preglede na vrijeme.
• Pronađite što odgovara vašem djetetu. Svako dijete je drugačije. Ono što odgovara jednoj osobi možda neće odgovarati drugoj. Razvijte dnevnu rutinu njege kože koja odgovara potrebama vašeg djeteta.
• Razmotrite djetetovu okolinu. Pretjerano suhi, hladni ili vrući uvjeti okoline, kao i „prisilna toplina zraka“, mogu učiniti djetetovu kožu još sušom i krhkijom. To također može utjecati na djetetovo cjelokupno blagostanje.
• Nosite osobni pribor za njegu kože. Uvijek držite torbu sa stvarima koje su vašem djetetu potrebne, kao što su krema za sunčanje, mast i lijekovi protiv bolova.
• Dajte svom djetetu malo odgovornosti. Malo po malo, vaše će dijete naučiti kako se brinuti za vlastitu kožu. Dajte svom djetetu malo odgovornosti za vlastite potrebe njege kože.
• U dojenačkoj dobi: Poticati njegu koža na kožu i dojenje.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ako vaše dijete ima harlekin ihtiozu, možda imate mnogo pitanja. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti liječniku:

• Je li harlekin ihtioza bolna?
• Zašto je ovo ozbiljnije od drugih vrsta ihtioze?
• Koji tretman preporučujete za moje dijete?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da živi normalnim životom?
• Koji su okidači koji mogu pogoršati djetetovo stanje i koje treba izbjegavati?
• Nije li bolje za moje dijete da izađe na sunce?
• Na koje druge komplikacije ili zdravstvena stanja trebam paziti?
• Gdje mogu pronaći dobru mrežu podrške?

Na kraju, zapamtite ovo ! (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati strah i šok kada saznate da vaša beba ima rijetko stanje poput harlekin ihtioze. Možda ćete se osjećati usamljeno i nesigurno što učiniti. Ali najvažnije je pronaći liječnike koji su upućeni u ovu bolest. Oni mogu pomoći vašem djetetu da se nosi s tim stanjem i voditi vas da pronađete pomoć i podršku koja vam je potrebna.

Razgovor s drugim roditeljima djece sa sličnim stanjima može biti veliki izvor snage. Dijeljenjem iskustava i savjeta možete pronaći načine kako pomoći svom djetetu da dobro živi. Nije lako vidjeti svoje dijete kako živi s rijetkom kožnom bolešću, ali zapamtite, postoji mnogo djece koja sretno žive s ovim stanjima. Niste sami. Uz pravo znanje, podršku i ljubav, možete se suočiti s ovim izazovom.

`Harlekin ihtioza, genetska bolest kože, stanje kože novorođenčeta, gen ABCA12, ihtioza, kožna barijera, neonatalna skrb, retinoidi