Ima li vaše dijete iznenada oteklinu? Razgovarajmo o Hereditarnom angioedemu (HAE)!

Jeste li ikada primijetili da vam se mališan iznenada javljaju oticanje različitih dijelova tijela, ponekad lica, ruku i stopala? Ili vaše dijete pokazuje znakove problema s disanjem uz bolove u trbuhu? Možda se iza ovih simptoma krije vrlo rijetko, ali važno stanje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, naime o „nasljednom angioedemu“ (HAE). Ne brinite, o tome ćemo govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je to "hereditarni angioedem (HAE)"?

Jednostavno rečeno, „nasljedni angioedem“ (također poznat skraćeno kao „HAE“) je vrlo rijetko, genetsko (što znači da se može prenositi generacijama) stanje. Uzrokuje oticanje u raznim dijelovima tijela vašeg djeteta. Ovo oticanje može se pojaviti na područjima koja su vidljiva izvana, poput ruku, nogu i lica, ili ponekad na područjima koja nama nisu vidljiva, poput tkiva djetetovih dišnih putova (dišnog sustava) ili probavnog sustava (crijeva) .

Sada se možda pitate zašto se javlja ova oteklina. Do ove otekline dolazi zato što sitne krvne žile u djetetovom tijelu, nazvane „kapilare“, propuštaju tekućinu i skupljaju se u okolnim tkivima. Kada se ta tekućina nakupi, može blokirati protok krvi ili limfe kroz njih. Teško je predvidjeti kada će se pojaviti ova oteklina i s njom povezani simptomi (također nazvani „HAE napadi“). Također, ponekad se to može zaustaviti s malom oteklinom, ali ponekad može biti dovoljno ozbiljno da bude opasno po život.

U medicini, riječ "angio" ("Angio-") odnosi se na krvne žile. "Edem" ("-edem") odnosi se na oticanje uzrokovano nakupljanjem tekućine u tkivima. Postoje mnoge vrste "angioedema", svaka s različitim uzrocima. "HAE" je najrjeđi od njih. Naziva se "kongenitalni", što znači da se osoba rađa s tim stanjem.

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran HAE, možda ćete biti vrlo nesigurni što možete očekivati. No, poznavanje ovoga može vam pomoći da se smirite: U tijeku su istraživanja novih tretmana za osobe svih dobnih skupina s HAE, uključujući djecu. Vaš liječnik vam može pomoći da shvatite koji su tretmani pravi za vaše dijete i što možete očekivati ​​u budućnosti.

Postoje li vrste `HAE`?

Da, iako je 'HAE' vrsta 'angioedema', liječnici dijele 'HAE' na nekoliko drugih vrsta:

• Tip I HAE: Ovo je najčešći tip . Oko 85% svih pacijenata s HAE ima ovaj tip. Uzrok tome je što djetetovo tijelo ne proizvodi dovoljno posebnog proteina koji se zove C1-inhibitor (također poznat kao C1-INH). Kada je ovaj protein C1-INH nizak, u tijelu se može pojaviti upala i oticanje. To se naziva i nedostatak C1-INH.
• Tip II HAE: Ovo je drugi najčešći tip. Kod njega djetetovo tijelo proizvodi protein C1-INH, ali on ne funkcionira ispravno.
• HAE s normalnim C1-INH: Ovo je najmanje uobičajen tip . Razina i aktivnost proteina C1-INH kod djeteta su normalne, ali drugi uzroci uzrokuju oticanje.

Prva dva tipa (HAE tipa I i tipa II) zajedno pogađaju otprilike 1 od 50 000 ljudi . To znači da u zemlji poput Sjedinjenih Država oko 6000 ljudi pati od ovog tipa HAE. Istraživači ne znaju točno koliko ljudi s HAE ima normalne razine C1-INH, ali kažu da je to vrlo rijetko.

Koji su simptomi HAE?

Simptomi HAE mogu varirati od osobe do osobe. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Otekline koje se pojavljuju na raznim dijelovima djetetovog tijela, na primjer na rukama, nogama, kapcima, usnama i genitalnom području .
• Simptomi upale u djetetovom probavnom sustavu (gastrointestinalni (GI) trakt). To može uključivati ​​mučninu, povraćanje, grčeve u želucu i proljev .
• Simptomi uzrokovani oticanjem djetetovih usta, grla i dišnih putova . To može uključivati ​​otežano gutanje, otečen jezik, hrapav zvuk pri udisanju i promjenu glasa .

Najvažnije: Ako vaše dijete ima problema s disanjem ili gutanjem, odmah nazovite najbližu hitnu pomoć ili odvezite dijete u bolnicu. Oticanje dišnih putova vrlo je ozbiljna, po život opasna komplikacija HAE-a. Može biti fatalno ako se brzo ne liječi.

HAE ne uzrokuje osip. To je glavna razlika između HAE i drugih vrsta angioedema, poput akutnog alergijskog angioedema. Međutim, neke osobe s HAE mogu razviti crveni osip koji ne svrbi prije pojave otekline, što može biti znak nadolazećeg napadaja.

„HAE napad“ obično traje oko tri do pet dana . Ovi „napadi“ dolaze i odlaze iznenada, pa je teško točno reći kada i kako će se dogoditi.

Kada počinju simptomi HAE?

Simptomi HAE obično počinju u djetinjstvu ili adolescenciji . Mogu postati teži tijekom puberteta. Neka djeca mogu početi osjećati simptome već s 2 godine . Oko 50% osoba s HAE tipa I ili II razvije simptome do 10. godine života. Nakon puberteta, ovi napadi mogu postati češći i teži. Gotovo svi s HAE tipa I ili II razviju simptome do 20. godine života.

Osobe s HAE koje imaju normalne razine C1-INH obično imaju nešto kasniju pojavu simptoma - obično u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranoj odrasloj dobi.

Koji su okidači za HAE napad?

Nije uvijek jasno koji je točan „okidač“ koji uzrokuje napad HAE. Međutim, neki od identificiranih „okidača“ su:

• Tjelesna ozljeda ili manja nesreća: Zamislite da vam dijete jednog dana padne dok se igra.
• Zubni tretmani: Stvari poput vađenja zuba ili plombiranja.
• Operacija: Operacija , bilo manja ili veća.
• Stres ili emocionalni pritisak: Školski ispit ili čak mala svađa s prijateljem mogu imati utjecaj.
• Virusne infekcije: Bolesti poput gripe i prehlade.
• Neke fizičke aktivnosti: Na primjer, stvari poput neprekidnog tipkanja, udaranja čekićem ili kopanja motikom.

Možda nećete odmah razumjeti što je izazvalo napad kod vašeg djeteta. Međutim, može biti vrlo korisno voditi dnevnik o vremenu kada se napad dogodio i što je dijete radilo u to vrijeme (na primjer, je li dijete bilo bolesno ili pod stresom) .

Koji je pravi uzrok HAE?

I HAE tipa I i II uzrokovani su mutacijom (ili promjenom) u genu zvanom SERPING1. Ovaj gen govori tijelu vašeg djeteta kako proizvoditi protein zvan C1-INH. Ako vaše dijete ima HAE tipa I, ova mutacija gena znači da njihovo tijelo ne može proizvesti dovoljno C1-INH. Ako vaše dijete ima HAE tipa II, njihovo tijelo može proizvoditi C1-INH, ali mutacija gena znači da protein ne funkcionira ispravno.

Istraživači još uvijek istražuju uzroke HAE s normalnim razinama C1-INH, ali znaju da bi mutacije u sljedećim genima mogle biti odgovorne:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

U nekim slučajevima, HAE može biti prisutan bez ikakve identificirane genetske mutacije. Liječnici to nazivaju "HAE-nepoznat".

Genetske mutacije koje uzrokuju HAE uzrokuju da određeni proteini u djetetovom tijelu ne funkcioniraju ispravno. Ti proteini pomažu normalnom protoku tekućina kroz male krvne žile djeteta (kapilare). Dakle, kada ti proteini ne funkcioniraju ispravno, tekućina curi i nakuplja se u tkivima oko djetetovih krvnih žila. To je ono što uzrokuje simptome HAE.

Dolazi li HAE iz obitelji?

Da, HAE se nasljeđuje autosomno dominantno. Jednostavno rečeno, potreban je samo jedan abnormalni gen da bi se stanje pojavilo. Dijete može naslijediti ovaj abnormalni gen od majke ili oca.

Mnogi ljudi s HAE imaju obiteljsku anamnezu bolesti. Međutim, ponekad osoba može nasumično razviti gensku mutaciju („de novo“ ili „nova“ mutacija) bez ikakve obiteljske anamneze.

Kako liječnici to otkrivaju?

Ako vaše dijete pokazuje simptome HAE, liječnik će učiniti sljedeće:

• Obavlja fizički pregled .
• Bit ćete pitani o simptomima i medicinskoj povijesti vašeg djeteta.
• Krvne pretrage se rade kako bi se provjerila razina i aktivnost djetetovog „C1-INH“ .
• U nekim slučajevima, genetsko testiranje se provodi kako bi se utvrdilo postoje li genetske mutacije koje uzrokuju HAE.

Koji su tretmani za HAE?

Postoje dvije glavne vrste lijekova za osobe s HAE:

• Lijekovi na zahtjev: To su lijekovi koji se daju čim se dogodi napad HAE. Na primjer, lijekovi poput Berinerta® ili Kalbitora®. Uzimanje ovih lijekova što je prije moguće nakon početka simptoma može smanjiti težinu napadaja i spriječiti komplikacije opasne po život.
• Profilaktički lijekovi: To su lijekovi koji smanjuju rizik od napadaja. Primjeri uključuju Cinryze®, Haegarda® ili Takhzyro®. Liječnik može propisati ove lijekove za upotrebu tijekom poznatog okidača (kao što je posjet stomatologu) ili za dugotrajnu upotrebu, ovisno o potrebama vašeg djeteta.

Prema medicinskim stručnjacima, lijekovi na zahtjev su neophodni i spašavaju život. Čak i ako vaše dijete uzima profilaktičke lijekove, ti lijekovi na zahtjev trebali bi biti dostupni u svakom trenutku, svugdje (kod kuće i u školi).

Liječnik će vam točno reći koje lijekove vaše dijete treba, kako ih davati i kada. Također će objasniti koje lijekove možete dati svom djetetu na temelju njegove dobi. Obavezno točno slijedite upute i obavezno postavite pitanja ako vam nešto nije jasno.

Koliko brzo ću se oporaviti nakon tretmana?

S lijekovima koji se uzimaju na zahtjev, vaše će se dijete početi osjećati bolje relativno brzo tijekom napada HAE. Njegovi simptomi trebali bi se poboljšati unutar 30 minuta do dva sata od početka liječenja. Vaš liječnik će vam dati više informacija o tome kako provoditi liječenje kod kuće i što možete očekivati.

Kako se brinuti za dijete s HAE?

Možda ćete se osjećati bespomoćno kada vidite svoje dijete kako pati od napadaja HAE. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti za svoje dijete prije, tijekom i nakon napadaja:

• Uvijek imajte pri ruci lijekove po potrebi: Oni mogu spasiti život. Trebali biste biti u stanju prepoznati kada vašem djetetu trebaju ovi lijekovi. Također biste trebali znati kako ih dati. Vaš liječnik će vam reći više o tome.
• Nemojte tretirati napad HAE kao alergiju: Lijekovi poput antihistaminika i adrenalina, koji se obično daju za alergije, neće pomoći kod napada HAE. Stoga nemojte davati ove lijekove svom djetetu.
• Budite svjesni okidača koji mogu izazvati napad: Okidači se razlikuju od osobe do osobe. Napravite popis stvari koje mogu izazvati napad kod vašeg djeteta i podijelite ga sa svojim liječnikom. Pokušajte dijete držati podalje od tih okidača koliko god je to moguće. Ako ih ne možete izbjeći, pitajte svog liječnika o profilaktičkim lijekovima.

Kada trebate posjetiti liječnika?

U ovim slučajevima obratite se liječniku:

• Ako mislite da vaše dijete ima simptome "nasljednog angioedema".
• Ako se pojave novi simptomi povezani s napadom HAE ili ako se promijene postojeći simptomi.
• Ako se čini da lijek vašeg djeteta ne djeluje kako se očekuje.

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Ako vaše dijete osjeti bilo što od sljedećeg , odmah idite na hitnu pomoć:

• Ako je teško gutati.
• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako primijetite bilo kakve znakove oticanja jezika ili grla (čak i ako ste dobili lijekove pri prvim znakovima napadaja).

To bi mogli biti znakovi opasne otekline koja utječe na dišne ​​​​putove vašeg djeteta. Nemojte odgađati traženje liječenja. Ova oteklina može biti opasna po život.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Možete postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• Koju vrstu HAE ima moje dijete?
• Koji tretman preporučujete?
• Kako mogu znati kada mom djetetu trebaju lijekovi po potrebi?
• Treba li mom djetetu preventivne lijekove? Ako da, kada?
• Postoje li neke aktivnosti ili situacije koje bi moje dijete trebalo izbjegavati?
• Što možete reći o budućnosti (izgledima) mog djeteta?

Kako možemo imati nade za dijete s HAE?

HAE je doživotno stanje. Međutim, liječenje može smanjiti utjecaj stanja na život djeteta. Također može smanjiti rizik od simptoma opasnih po život, poput oticanja dišnih putova djeteta.

Može li se HAE spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja HAE. Ako vi ili vaš partner imate HAE i pokušavate imati dijete,Dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste razumjeli vjerojatnost da vaše dijete naslijedi ovo stanje.

Važna poruka za vas.

Kada saznate da vaše dijete ima genetsku bolest poput HAE-a, možete osjećati razne emocije: strah, tjeskobu, zbunjenost i frustraciju. Možda ćete čak i kriviti sebe. Ali najvažnije što trebate znati jest da ova dijagnoza nije vaša krivnja.

Genetske mutacije događaju se stalno, često bez ikakvog vidljivog razloga. Ne možete kontrolirati gene koje vaše dijete nasljeđuje. Ali možete igrati aktivnu ulogu u brizi za svoje dijete – ponekad je to samo uvjeravanje da će "biti sve u redu".

Također može biti korisno pridružiti se grupama za podršku pacijentima. Razgovor s roditeljima djece s HAE, kao i s odraslima s tim stanjem, može vam dati savjet i uho za slušanje. Također vas može podsjetiti da iako je HAE rijedak, vaša obitelj nije sama.

Nasljedni angioedem, HAE, oticanje, C1 inhibitor, genetske bolesti, oticanje kod djece, angioedem