Kasni li vaše dijete s pubertetom? Nema li čak ni osjet mirisa? Može li se raditi o Kallmannovom sindromu?

Iako je vaše dijete malo starije, ne pokazuje li znakove puberteta poput svojih prijatelja? Ili ste primijetili da zapravo ne osjeća određene mirise, na primjer, miris cvijeća ili hrane? Takve stvari mogu izazvati malo tjeskobe i zabrinutosti kod nas kao roditelja. Zato ćemo danas razgovarati o stanju koje pokazuje ove simptome, ali o kojem se u društvu ne govori puno, a vrlo je važno biti svjestan. To je stanje koje se naziva Kallmannov sindrom .

Što je ovo Kallmannov sindrom?

Jednostavno rečeno, Kallmannov sindrom je rijetko genetsko stanje . Glavna stvar koja se kod njega događa jest značajno odgađanje djetetovog puberteta . U nekim slučajevima pubertet može potpuno prestati. Osim toga, mnogi ljudi s ovim stanjem imaju vrlo smanjen ili potpuni gubitak osjeta mirisa . U medicinskom smislu to nazivamo i "anosmijom".

Razlog ovom stanju je taj što se, dok je dijete još u majčinoj utrobi, događaju neke promjene u nekim genima povezanima s razvojem njegovog tijela. Zamislite to kao malu grešku u računalnom programu. Ponekad se te genetske promjene mogu naslijediti s roditelja na djecu. To jest, dijete prima ovu genetsku osobinu ili od majke ili od oca. Međutim, u nekim slučajevima, liječnici kažu da se te genetske promjene mogu dogoditi nasumično, bez ikakve jasne obiteljske anamneze.

Ovo stanje je češće kod dječaka nego kod djevojčica. Obično roditelji i liječnici obraćaju više pažnje na to kada je pubertet djeteta neuobičajeno kasni. Stoga se Kallmannov sindrom najčešće dijagnosticira između 8. i 15. godine života.

Liječnici ponekad koriste drugi naziv za ovo stanje, a to je „hipogonadotropni hipogonadizam“ . Iako ovo može zvučati malo komplicirano, to jednostavno znači da testisi kod dječaka i jajnici kod djevojčica ne proizvode dovoljno spolnih hormona koji su neophodni za pubertet i seksualnu funkciju. Razumijete li? To znači da postoji neka vrsta nedostatka u hormonalnom sustavu.

Koji su simptomi Kallmannovog sindroma?

Sada pogledajmo koje simptome pokazuje osoba s Kallmannovim sindromom. Neki od ovih simptoma mogu se vidjeti u djetinjstvu, a neki se mogu pojaviti čak i nakon odrasle dobi. Neće svi imati iste simptome.

Glavna stvar su karakteristike povezane s pubertetom:

• Kod djevojčica, razvoj grudi je ili potpuno odsutan ili vrlo minimalan .
• Za djevojkeMenstruacija (krvarenje) se može uopće ne pojaviti ili se može pojaviti mnogo kasnije nego inače i neredovito.
• Penis i testisi kod dječaka su manji nego što je normalno .
• Neplodnost je smanjena ili nemogućnost rađanja djece kod muškaraca i žena tijekom odrasle dobi.

Osim toga, mogu se vidjeti i druge značajke:

• Potpuni gubitak osjeta mirisa (anosmija) ili vrlo smanjen osjet mirisa još je jedna karakteristika Kallmannovog sindroma.
• Neki ljudi mogu imati problema s ravnotežom prilikom hodanja ili stajanja .
• Vrlo rijetko može postojati rascjep nepca , kongenitalna rascjep gornjeg nepca.
• Problemi sa zubima , na primjer, nedostajući zubi ili zubi koji su neuobičajeno mali (zubne abnormalnosti).
• Problemi s pokretima očiju , poput nistagmusa, stanja u kojem se oči brzo i nekontrolirano kreću.
• Stalni osjećaj ekstremnog umora (Iscrpljenosti) .
• Žene imaju neredovite menstruacije .
• Nizak seksualni nagon .
• Nagle promjene raspoloženja , ponekad praćene čestim osjećajima tjeskobe, tuge i ljutnje.
• Vrlo rijetko se javlja stanje koje se naziva "renalna ageneza" kada se dijete rodi bez jednog bubrega .
• Kod nekih ljudi se razvija zakrivljenost kralježnice (skolioza) .
• Dobivanje na težini bez ikakvog jasnog razloga .

Važno je da nemaju svi sve ove simptome. Neki ljudi mogu čak izgubiti i osjet mirisa. U takvim slučajevima liječnici stanje nazivaju „normozmički idiopatski hipogonadotropni hipogonadizam (nIHH)“. To znači da je osjet mirisa normalan, ali problem s hormonima postoji.

Zašto dolazi do ove situacije?

U redu, sada se vjerojatno pitate: 'Zašto se to događa? Koji je uzrok?' Glavni uzrok Kallmannovog sindroma su određene promjene ili defekti u nekim genima u našem tijelu . Te promjene remete složene procese koji kontroliraju djetetov pubertet, a koji počinju u mozgu.

Normalno, ovaj proces puberteta započinje u vrlo važnoj žlijezdi u djetetovom mozgu koja se zove hipotalamus, a koja oslobađa hormon gonadotropin-oslobađajući hormon (GnRH).S proizvodnjom kemikalije koja se zove. Zamislite, ovaj `(GnRH)` je poput ``glavnog prekidača`` koji pokreće cijeli proces puberteta. Kod djeteta s Kallmannovim sindromom, hipotalamus ne proizvodi dovoljno ovog `(GnRH)` hormona, ili ga možda uopće ne proizvodi. Dakle, budući da taj ``glavni prekidač`` nije ``uključen``, proces puberteta ne počinje ispravno.

Ovaj hormon '(GnRH)' pomaže kod spolne zrelosti, spolne želje i sposobnosti za rađanje djece u budućnosti (plodnost). Ovaj hormon putuje krvotokom do hipofize, još jedne važne žlijezde u mozgu. Hormon '(GnRH)' zatim signalizira hipofizi da proizvodi dva druga hormona. To su:

• Folikulostimulirajući hormon (FSH)
• Luteinizirajući hormon (LH)

Ova dva hormona, FSH i LH, idu izravno u jajnike djevojčica i testise dječaka, pomažući im u proizvodnji spolnih hormona (poput estrogena i testosterona) i uzrokujući spolni razvoj. Dakle, u nedostatku GnRH, cijeli ovaj lanac je poremećen.

Razlog nedostatka mirisa također je povezan s ovim genetskim promjenama. Neke genetske promjene također utječu na sposobnost djetetovog mozga da osjeti miris. Normalno, njušne živčane stanice u našem nosu detektiraju različite mirise i šalju te informacije u njušni žaruljicu u mozgu (dio mozga odgovoran za miris). Kod Kallmannovog sindroma postoji problem s razvojem ovih njušnih živčanih stanica ili njihovom vezom s mozgom. Kao rezultat toga, signali o mirisu ne dopiru pravilno do mozga.

Kakav je genetski utjecaj?

Istraživači su sada identificirali više od 25 genetskih varijacija koje uzrokuju Kallmannov sindrom i druga stanja „hipogonadotropnog hipogonadizma“. To znači da je stanje vjerojatno uzrokovano s više od jednog gena. Od njih je utvrđeno da je nekoliko gena najsnažnije povezano s ovim stanjem:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Ove genetske promjene događaju se tijekom embrionalne faze, odnosno dok je dijete još u majčinoj utrobi. Ponekad se ove promjene mogu dogoditi nasumično, bez ikakvog razloga. Međutim, u mnogim slučajevima ove se promjene mogu naslijediti s roditelja na djecu.

Postoji nekoliko načina na koje se ove genetske promjene prenose na djecu. To nazivamo obrascima nasljeđivanja :

• Autosomno recesivno nasljeđivanje: U ovom slučaju, oba roditelja su nositelji genetske varijacije (što znači da nemaju simptome, ali imaju defektni gen). Da bi dijete imalo ovo stanje, oba roditelja moraju naslijediti obje kopije defektnog gena.
• Autosomno dominantno nasljeđivanje: Ovo stanje se može pojaviti čak i ako dijete naslijedi jednu kopiju defektnog gena od jednog roditelja (bilo majke ili oca).
• X-vezano nasljeđivanje: U ovom slučaju, defektni gen se nalazi na X kromosomu. To može više utjecati na muškarce.

Iako su ovo donekle detaljne medicinske činjenice, mislim da su važne kako bismo dobili okvirnu ideju o tome kako se ovo stanje može prenositi s generacije na generaciju putem gena.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Pubertet djeteta vrlo je važna prekretnica u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju. Kallmannov sindrom može spriječiti dijete da dostigne tu prekretnicu kako se očekuje. To znači da djetetov spolni razvoj može biti odgođen u usporedbi s drugom djecom iste dobi ili čak potpuno prestati.

Zamislite, kada je malo dijete s drugim prijateljima svojih godina, koliko teško mora biti vidjeti da se tijela njihovih prijatelja mijenjaju (poput rasta, promjene glasa, rasta brade, razvoja grudi), a njihova vlastita ne? Mogu se sramiti i osjećati se inferiorno zbog svog izgleda. Mogu se osjećati drugačije i izolirano od drugih. Zbog takvih stvari, dijete ima veću vjerojatnost da će razviti mentalne probleme poput depresije ili teške anksioznosti . Može biti teško komunicirati s drugima u školi i društvu.

Stoga je vrlo važno djetetu s ovim stanjem pružiti fizički tretman, kao i brigu o njegovom mentalnom zdravlju te po potrebi pružiti savjetovanje . Podrška roditelja i učitelja ovdje je također vrlo vrijedna.

Kako liječnici to otkrivaju?

Obično, ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, na primjer, ako nije počelo pokazivati ​​znakove puberteta do 13.-14. godine, prvo biste trebali posjetiti pedijatra. Alternativno, možete posjetiti i endokrinologa.

Prvo što liječnik radi jest temeljit fizički pregled djeteta. To jest, provjerava visinu, težinu i znakove puberteta (poput razvoja dojki i genitalnog razvoja). Zatim pita dijete i vas (roditelje) o fizičkim promjenama koje djeca obično doživljavaju između 8. i 15. godine. Također može pitati je li netko u obitelji imao odgođeni pubertet ili uopće nije prošao kroz pubertet. Također će pitati postoji li problem s osjetom mirisa.

Zatim, ako liječnik posumnja na Kallmannov sindrom, može preporučiti nekoliko testova, kao što su:

• Krvne pretrage:Ovo su jedni od najvažnijih testova. Oni ispituju razine različitih hormona u tijelu. Točnije, hormone hipofize o kojima smo ranije govorili, nazvane FSH i LH, te spolne hormone testosteron (kod dječaka) i estrogen (kod djevojčica). Razine ovih hormona obično su niske kod Kallmannovog sindroma.
• Testovi za provjeru osjeta mirisa: Ovo je jednostavan test. Djetetu se daju razni poznati mirisi (npr. kava, sapun, menta) i traži se da ih identificira.
• Genetski testovi: To uključuje traženje specifičnih genetskih varijacija u uzorku krvi o kojima smo ranije govorili, a koje su povezane s Kallmannovim sindromom. Međutim, ovi testovi se ne rade uvijek i mogu biti malo skupi. Rade se samo ako je potrebno, nakon drugih testova.
• Ponekad se može napraviti magnetska rezonancija mozga kako bi se utvrdilo postoje li problemi s hipotalamusom i hipofizom ili postoji li nedostatak razvoja olfaktornog žarulja.

Postoje li kakvi tretmani?

Srećom, postoje učinkoviti tretmani za Kallmannov sindrom. Glavni tretman je hormonska nadomjesna terapija (HRT) . To uključuje davanje tijelu hormona koje ne proizvodi prirodno ili proizvodi u malim količinama. Nada je da će ovi tretmani pomoći u pokretanju puberteta, razvoju sekundarnih spolnih karakteristika (poput dlaka na licu i razvoja grudi) i jačanju kostiju.

Međutim, tretmani i vrste hormona koji se daju mogu se razlikovati od osobe do osobe, ovisno o tome je li dijete dječak ili djevojčica, te o dobi.

Evo nekih od najčešće korištenih tretmana:

• Za dječake: Testosteron je hormon koji se daje. Može se davati kao injekcije (otprilike jednom mjesečno), kao flasteri za kožu ili kao gelovi za kožu koji se nanose svakodnevno .
• Za djevojčice: Prvo se daje estrogen . Kasnije se kombinira s progesteronom kako bi se izazvala menstruacija. Mogu se davati u obliku tableta ili flastera za kožu.
• Ponekad, posebno za odrasle koji planiraju imati djecu, liječenje GnRH hormonskom pumpom ili injekcije hormona sličnih FSH i LH, poput HCG (humanog korionskog gonadotropina) i hMG (humanog menopauzalnog gonadotropina), mogu se primijeniti kako bi se potaknula ovulacija (kod žena) ili proizvodnja sperme (kod muškaraca).

Nakon početka ovog liječenja, liječnik će redovito pregledavati dijete, provjeravati razinu hormona i prema potrebi prilagođavati dozu liječenja.

Što možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Dijete s ovim stanjem možda će trebati uzimati hormonsku nadomjesnu terapiju do kraja života ili dulje vrijeme . To je normalna situacija.

No dobra je vijest da i muškarci i žene s Kallmannovim sindromom mogu ponovno postići plodnost uz odgovarajuću hormonsku terapiju. Postoje specifični tretmani za to. Neki muškarci mogu nastaviti proizvoditi spermu nakon prestanka liječenja. Liječnici to nazivaju 'reverzibilnim Kallmannovim sindromom' . Ali to se ne događa svima.

Odrastanje i ulazak u adolescenciju vrijeme je mnogih životnih izazova. Kallmannov sindrom može taj izazov učiniti još većim. To može uzrokovati odgođeni pubertet ili čak potpuni izostanak puberteta. Dakle, ako vaše dijete ima ovaj sindrom, možda neće doživjeti fizičke promjene koje doživljavaju njegovi vršnjaci. Zbog toga se može osjećati tjeskobno zbog svog izgleda, sramiti se i pokušati se distancirati od drugih. Mogu se osjećati kao da su izostavljeni ili da su drugačiji.

Čak i ako ne postoji određeni datum ili vrijeme za pubertet, ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, posebno spolnim razvojem, najbolje je razgovarati s pedijatrom ili specijalistom za hormone . Oni mogu pravilno procijeniti vas i vaše dijete te pružiti potrebne smjernice i liječenje.

Poruka za ponijeti kući

U redu, dakle, iz onoga što smo opširno raspravljali, nadam se da imate dobru, jasnu ideju o Kallmannovom sindromu.

Ukratko, Kallmannov sindrom je rijetko genetsko stanje koje prvenstveno odgađa pubertet, a često uzrokuje i gubitak osjeta mirisa.

• Glavni problem u ovome je lanac proizvodnje hormona koji počinje u mozgu.
• Ovo stanje može utjecati i na muškarce i na žene , ali je češće kod dječaka.
• Simptomi mogu uključivati ​​stvari poput nepokazivanja znakova puberteta u pravoj dobi, gubitka ili smanjenog osjeta mirisa, problema sa zubima i problema s pokretima očiju.
• Hormonska terapija je glavni tretman. Ovaj tretman može biti potreban tijekom cijelog života.
• Liječenje često može izazvati pubertet i vratiti sposobnost rađanja djece .
• Psihološka podrška i savjetovanje također su vrlo važni za djecu i odrasle s ovim stanjem.
• Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s pubertetom vašeg djeteta, nemojte odgađati i posjetite liječnika . Što se prije dijagnosticira, lakše je započeti liječenje i smanjiti potencijalne komplikacije.

Iskreno se nadamo da su vam ove informacije bile korisne. Zapamtite, niste sami na ovom putovanju. U Šri Lanki postoje vješti liječnici i savjetnici koji mogu pomoći i voditi one koji se suočavaju sa sličnim situacijama.

Kallmannov sindrom, odgođeni pubertet, gubitak osjeta mirisa, anosmija, hormonalni problemi, genetske bolesti, hipogonadotropni hipogonadizam